Психиатрия. Большая энциклопедия

БОЛЕЗНЬ МОРГАНЬИ

Болезнь Морганьи – гипоталамо-гипофизарная дисфункция неясной этиологии с усиленной секрецией АКТГ и СТГ и характерной триадой признаков Хеншена: диспластическое церебральное ожирение, гиперостоз внутренней пластинки лобной кости и вирилизм. Наблюдаются также аменорея, артериальная гипертензия, синкопальные состояния, головные боли, нарушения углеводного обмена, снижение толерантности тканей к углеводам, полифагия, полидипсия, полицитемия, угри, тромбофлебит, а также раздражительность, проявления ипохондрического синдрома, депрессивные расстройства настроения. Диагностика включает гормональные исследования и визуализацию гипофиза. Лечение направлено на коррекцию гормональных нарушений и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ МОРКИО

Болезнь Моркио – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N-ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределенны. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов и характеризуется нарушением обмена гликозаминогликанов. Клинические проявления включают карликовость, деформации скелета, поражения суставов, помутнение роговицы. Диагностика включает определение активности фермента в культуре фибробластов кожи и генетическое исследование.

БОЛЕЗНЬ МОЯ-МОЯ

Болезнь моя-моя – наследственный, врожденный или возникающий по неясным причинам стеноз или окклюзия одной или обеих внутренних сонных и в меньшей степени наружных сонных артерий с возможным вовлечением в процесс артериального круга большого мозга и проксимальных участков мозговых и базиллярных артерий. Заболевание характеризуется прогрессирующим сужением сосудов с развитием коллатерального кровообращения. Клинические проявления включают транзиторные ишемические атаки, инсульты, головные боли, судорожные припадки. Диагностика включает ангиографию сосудов головного мозга и магнитно-резонансную томографию. Лечение может быть хирургическим или консервативным в зависимости от выраженности симптомов.

БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА

Болезнь Нимана-Пика – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное нарушением обмена сфингомиелина и его накоплением в больших количествах в мозге и внутренних органах, прежде всего в ретикулоэндотелиальной системе. Известно 4 типа болезни Нимана-Пика: А, В, С и Д. При типах А и В выявлен дефицит лизосомальной сфингомиелиназы и мутации в соответствующем гене, локализованном на хромосоме 11. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, гепатоспленомегалией, нарушением зрения и слуха. Диагностика включает определение активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, в некоторых случаях может быть эффективна трансплантация костного мозга.

БОЛЕЗНЬ ОЖОГОВАЯ

Ожоговая болезнь – возникает в результате ожога покровных тканей, а иногда и слизистых дыхательных путей. Ожоги очень большой поверхности, как правило, сопровождаются ожоговым шоком. При этом характерна заторможенность, которой в 25% случаев предшествует психомоторное возбуждение. При ожоговой болезни имеют место токсемия, токсемическая энцефаломиелопатия: гипоксия, отек мозга, нарушения мозговой динамики. Обычно тотально повышены сухожильные рефлексы, положительны экстензорные стопные патологические рефлексы, обычны явления менингизма, возможны гиперкинезы, судороги, снижение реакций на болевые стимулы на необожженных участках кожи. Могут быть психические расстройства, чаще в форме делириозного или делириозно-онейроидного помрачения сознания. В результате инфицирования нередко развиваются септицемия, септикопиемия, гнойный менингит, а при глубоком ожоге тканей возникает симптоматика повреждения периферических нервов. Основной путь лечения ожоговой болезни – восстановление кожного покрова. Необходимы также дезинтоксикация, назначение ангиопротекторов, транквилизаторов, анальгетиков, гемодилюции.

БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА

Болезнь Олбрайта – болезнь неустановленной этиологии с нарушением функции эпифиза, других структур промежуточного мозга и гиперпродукцией гонадотропинов. В результате наступает преждевременное половое развитие, возникают множественная фиброзная остеодисплазия и гиперпигментация кожных покровов. Синоним: Синдром Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернбергера. Заболевание характеризуется триадой симптомов: преждевременным половым созреванием, фиброзной дисплазией костей и пигментными пятнами на коже. Диагностика включает гормональные исследования, рентгенографию костей и клиническое обследование. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию гормональных нарушений и ортопедические вмешательства при необходимости.

БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА-РАНДЕ-ВЕБЕРА

Болезнь Ослера-Ранде-Вебера – аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сосудистыми мальформациями в различных органах и кровотечениями, в том числе и в головной мозг. Часто выявляются вторичные анемия и полицитемия, гипоксемия, тромбоэмболии, ишемические атаки, инсульты, воздушные эмболии после кровотечения, церебральные абсцессы. Описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальных ангиом, аневризмы вены Галена. Характерным и нередко единственным признаком болезни Ослера-Ранде-Вебера являются частые и профузные носовые кровотечения, появляющиеся уже в детском возрасте. Лечение симптоматическое, при наличии фистул и свищей – оперативное. Диагностика включает ангиографию сосудов и клиническое обследование.

БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА

Болезнь Паркинсона – заболевание с наследственной предрасположенностью и преимущественным поражением стриопаллидарной системы. Распространенность – от 60 до 140 на 100 000. Несколько чаще встречается у мужчин. Болезнь Паркинсона составляет 75-80% случаев паркинсонизма. Начало болезни Паркинсона – чаще всего в возрасте 55-60 лет, с возрастом частота возрастает, хотя встречаются случаи с началом до 40 лет и до 20 лет. Заболевание характеризуется тремором покоя, брадикинезией, ригидностью мышц и постуральной неустойчивостью. Диагностика основывается на клинической картине и результатах нейровизуализации. Лечение включает препараты леводопы, агонисты дофаминовых рецепторов, ингибиторы моноаминоксидазы и другие противопаркинсонические средства.

БОЛЕЗНЬ ПАРХОНА

Болезнь Пархона – несахарный диабет, вызванный недостаточностью гипоталамо-гипофизарной области различной этиологии. Существенную роль в развитии болезни Пархона играет избыточная секреция антидиуретического гормона и альдостерона, нарушение циклической ритмики секреции эстрогенов с относительной гиперэстрогенией во вторую фазу менструального цикла за счет недостаточности прогестерона. Несомненна роль и психотравмирующих факторов. Заболевание характеризуется полиурией, полидипсией, нарушением водно-электролитного обмена. Диагностика включает определение осмоляльности мочи и крови, проведение пробы с сухоядением. Лечение включает десмопрессин и коррекцию водно-электролитного баланса.

БОЛЕЗНЬ ПЕДЖЕТА

Болезнь Педжета – см. Патология черепа при системных заболеваниях. Данное заболевание характеризуется нарушением ремоделирования костной ткани с развитием деформаций скелета. Клинические проявления включают боли в костях, деформации черепа, конечностей, позвоночника, патологические переломы. Диагностика включает рентгенографию костей, определение уровня щелочной фосфатазы в крови. Лечение включает бисфосфонаты, кальцитонин и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ ПЕЛИЦЕУСА-МЕРЦБАХЕРА

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера – Х-сцепленная форма болезни, связанная с недостаточной экспрессией протеолипопротеина. Характеризуется прогрессирующей деменцией, хореоатетозом и спинальной амиотрофией. При врожденной форме новорожденные гипотоничны и могут нуждаться во вспомогательном дыхании. Отмечаются сухожильная арефлексия и фасцикуляции в языке. Расстройств чувствительности нет. Вскоре после рождения развиваются глазодвигательные нарушения, тогда как спастичность – в течение 1 года. Прогрессирование болезни выражается утяжелением церебральных нарушений, нарастанием признаков поражения двигательных нейронов и ранним летальным исходом. При МРТ обнаруживают диффузную демиелинизацию в головном мозге, а на электронейрограмме – признаки патологии периферического мотонейрона. Лечение симптоматическое.

БОЛЕЗНЬ ПЕРЕОХЛАЖДЕНИЯ

Болезнь переохлаждения – результат холодового повреждения. При общем охлаждении клинические проявления зависят от степени охлаждения, длительности пребывания на холоде и скорости падения температуры тела. При остром охлаждении сначала возникает возбуждение нервной системы, в частности, нервных структур, регулирующих дыхание, кровообращение и температуру тела. Наблюдаются озноб, фасцикулярные подергивания, возможны судороги, усиление двигательной активности, учащение пульса, повышение артериального давления. Температура тела спустя некоторое время начинает снижаться. При дальнейшем охлаждении развивается угнетение функций центральной нервной системы, нарушение сознания, кома. Лечение включает постепенное согревание, коррекцию водно-электролитного баланса и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ ПИКА

Болезнь Пика – один из вариантов деменции лобно-височного типа или фронтотемпоральной деменции, которая характеризуется выраженными поведенческими расстройствами, нарушениями исполнительных функций, эйфорией или апатией, в основе которых лежит селективное вовлечение в патологический процесс передних отделов головного мозга. Лобно-височная деменция составляет, по приблизительным оценкам, 5% среди всех больных с деменцией, в это число входит и собственно болезнь Пика. У около 50% пациентов с лобно-височной деменцией прослеживается семейный характер заболевания. Патоморфологически заболевание характеризуется атрофией лобных и височных долей головного мозга с наличием специфических включений – телец Пика. Клинические проявления включают изменения личности, нарушение социального поведения, афазию, апраксию. Диагностика основывается на клинической картине, результатах нейровизуализации и нейропсихологического обследования. Лечение симптоматическое, включает препараты для коррекции поведенческих нарушений и психотерапию.

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Болезнь Помпе – аутосомно-рецессивное заболевание, ведущее к дефициту лизосомального фермента «кислой мальтазы», который обеспечивает гидролиз мальтозы и других производных гликогена до глюкозы. Аномальный ген локализован в хромосомном локусе 17q. Заболевание характеризуется накоплением гликогена в мышцах, сердце и других тканях. Клинические проявления зависят от возраста начала заболевания и включают мышечную слабость, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность, задержку психомоторного развития. Диагностика включает определение активности кислой мальтазы в лейкоцитах крови или культуре фибробластов кожи и генетическое исследование. Лечение включает ферментозаместительную терапию рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазой. Прогноз зависит от формы заболевания и своевременности начала лечения.

БОЛЕЗНЬ РЕЙНО

Болезнь Рейно – относится к группе ангиотрофоневропатий неясного генеза. Проявляется приступообразными, резко выраженными и симметричными сосудистыми реакциями, провоцируемыми охлаждением или психологическими стрессами. В первой фазе приступа возникает спазм артерий и артериол пальцев кистей, реже – стоп, губ, носа, ушей с их бледностью, похолоданием, онемением, болью. Во второй фазе боль усиливается, приобретает распирающий жгучий характер, бледность сменяется синюшностью. В третьей фазе боль постепенно стихает, отмечаются парестезии, отечность, покраснение тканей. Диагностика основывается на клинической картине и результатах капилляроскопии. Лечение включает сосудорасширяющие препараты, блокаторы кальциевых каналов, физиотерапию. Профилактика заключается в избегании переохлаждения и стрессовых ситуаций.

БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА

Болезнь Реклингаузена или нейрофиброматоз 1 типа – аутосомно-доминантное нейрокожное заболевание, ген болезни Реклингаузена локализован на хромосоме 17, отличается высокой пенетрантностью. Огромные размеры гена объясняют высокую частоту новых мутаций при данном заболевании. Распространенность – от 1 на 2 500 до 1 на 7 800. Заболевание характеризуется множественными нейрофибромами на коже, пигментными пятнами цвета кофе с молоком, опухолями нервной системы, поражениями костной системы. Диагностика основывается на клинических критериях и генетическом исследовании. Лечение симптоматическое, включает хирургическое удаление опухолей при необходимости и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА

Болезнь Рефсума – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом альфа-гидроксилазы фитановой кислоты. Фитанат входит в состав молекулы лецитина, являющейся составной частью миелина. Чаще начинается в возрасте 4-7 лет, иногда – во 2-3 десятилетии жизни. Заболевание характеризуется прогрессирующей полиневропатией, мозжечковой атаксией, нарушением зрения, слуха и обоняния, кардиомиопатией. Диагностика включает определение уровня фитановой кислоты в крови и генетическое исследование. Лечение включает диету с ограничением фитола и плазмаферез.

БОЛЕЗНЬ РУССИ-ЛЕВИ

Болезнь Русси-Леви – аутосомно-доминантное заболевание, начинается чаще в возрасте 5-7 лет. Симптомокомплекс: умеренное снижение мышечной силы и гипотрофия мышц стоп, голеней. Нарушаются сухожильные рефлексы, чувствительность на ногах, отмечаются легкая статическая и динамическая сенситивная атаксия, деформация стоп, сколиоз, кифосколиоз, тремор головы, нистагм, страбизм, катаракта, а также интеллектуальный дефицит. Выраженные вегетативные нарушения и мозжечковая атаксия нехарактерны. Лечение симптоматическое. Синоним: Синдром атаксии-арефлексии, Наследственная атаксия-арефлексия.

БОЛЕЗНЬ РУСТИЦКОГО

Болезнь Рустицкого или миеломная болезнь – заболевание кроветворных органов с диффузным или локальным разрастанием миеломной ткани, формированием опухолеподобных инфильтратов в костях. Обычно проявляется у лиц в возрасте 45-60 лет и неуклонно прогрессирует. Признаки поражения нервной системы возникают в 20-40%. Возможны проявления энцефалопатии, вызванной гиперпарапротеинемией, интоксикацией, инфильтрацией сосудистых стенок и оболочек мозга плазматическими клетками, нарушением гемо- и ликвородинамики, сдавлением сосудов. Диагностика включает исследование костного мозга, электрофорез белков крови и мочи, рентгенографию костей. Лечение включает химиотерапию, трансплантацию костного мозга, симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ САНТАВУОРИ-ХАЛТИА

Болезнь Сантавуори-Халтиа – аутосомно-рецессивное заболевание, вариант нейронального цероидного липофусциноза с началом в возрасте 8-18 месяцев. Симптомокомплекс: задержка или регресс психомоторного развития, мышечная гипотония, в ряде случаев – миоклонии, умеренная мозжечковая атаксия, нарушение зрения. На МРТ выявляется диффузная церебральная атрофия, в Т2-режиме – повышение интенсивности сигнала от подкоркового белого вещества и гипоинтенсивный сигнал в проекции базальных ганглиев и таламуса. Данное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и характеризуется прогрессирующим течением с развитием тяжелой инвалидизации. Диагностика включает клиническое обследование, нейровизуализацию и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают в детском возрасте.

БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО

Болезнь Санфилиппо – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А-Д. Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен пренатальный диагноз и своевременное прерывание беременности. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов и характеризуется нарушением обмена гликозаминогликанов. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, грубые черты лица, гепатоспленомегалию, поражения костной системы. Диагностика включает определение активности ферментов в культуре фибробластов кожи и генетическое исследование.

БОЛЕЗНЬ СЕРПОВИДНЫХ ЭРИТРОЦИТОВ

Болезнь серповидных эритроцитов – группа генетических расстройств, поражающих 1-го из 400 новорожденных афро-американцев. Проявляется нарушением образования гемоглобина, анемией и тромбозами малых кровеносных сосудов с появлением острых и хронических осложнений, включая острый легочный синдром, асептический некроз бедра, руки, сетчатки, язвы нижних конечностей, церебральную сосудистую патологию. Характерны также приступы сильных болей любой локализации, разной частоты и продолжительности. При употреблении наркотических анальгетиков возможно развитие явлений привыкания и пристрастия. Наиболее высоким риск смерти бывает в первые 5 лет жизни ребенка. У многих пациентов выявляются психические расстройства, варьирующие в широком диапазоне – от психоорганического синдрома до тревоги и депрессивной реакции личности на заболевание. Диагностика включает исследование гемоглобина, электрофорез гемоглобина и генетическое исследование. Лечение включает переливание крови, гидроксимочевину, обезболивающие препараты и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ СИММОНДСА

Болезнь Симмондса – гипофункция гипофизарно-гипоталамической области, вызванная различными причинами: генетическими, конституциональными, сосудистыми, опухолевыми, травматическими, инфекционными, токсическими. В основе заболевания лежит снижение продукции всех тропных гормонов передней доли гипофиза. Чаще болезнь Симмондса встречается у женщин 20-40 лет. Симптомокомплекс: похудание, истончение кожи, выпадение волос и зубов, ломкость ногтей и истончение костей, нарушение аппетита и сексуального влечения, артериальная гипотония, брадикардия и ортостатическая гипотензия, нарушение ночного сна и дневная сонливость, гипотермия и выраженная астения. Гонады и наружные половые органы атрофируются у больных обоего пола. Характерны аменорея у женщин и импотенция у мужчин. Диагностика включает гормональные исследования, визуализацию гипофиза и клиническое обследование. Лечение включает заместительную гормональную терапию и лечение основного заболевания, вызвавшего гипофизарную недостаточность.

БОЛЕЗНЬ ТАКАЯСУ

Болезнь Такаясу – хроническое воспаление артерий среднего и большого калибра с последующим их стенозированием, тромбообразованием. Особенно выражены изменения в дуге аорты и её ветвях, чаще в месте их отхождения от аорты. Болезнь Такаясу чаще наблюдается у молодых женщин. Предполагается аутоиммунная природа заболевания. Клиническая картина отражает дефицит кровоснабжения соответствующих органов, прежде всего – головного мозга. У 60% больных возникают нарушения зрения, у 50% – почек с артериальной гипертензией. Характерно отсутствие пульса на сонных и лучевых артериях, обычны недомогание, лихорадка, потливость по ночам, артралгии, анорексия, снижение массы тела. Возможны кардиомегалия и вторичная сердечная недостаточность. Лечение симптоматическое, включает кортикостероиды, цитостатики и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ ТАРУИ

Болезнь Таруи – слабость мышц, провоцируемая физической нагрузкой, проявляется в детстве. В основе болезни лежит понижение активности мышечной фосфофруктокиназы. Данное заболевание относится к группе гликогенозов и характеризуется нарушением метаболизма гликогена в мышцах. Клинические проявления включают мышечную слабость при физической нагрузке, миоглобинурию, боли в мышцах. Диагностика включает определение активности фосфофруктокиназы в мышечной ткани и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, включает диету с высоким содержанием углеводов и ограничение физических нагрузок.

БОЛЕЗНЬ ТЕЙЧЛАНДЕРА

Болезнь Тейчландера – прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание – внутримышечный липидокальциогрануломатоз с симметричной атрофией и липидной инфильтрацией мышц, сухожильных влагалищ, периостальных и синовиальных карманов, в которых откладываются соли кальция. Начинается в детстве. В мышцах, сухожилиях и суставах образуются безболезненные узелки, затем они размягчаются и из них может выделяться кашицеобразная масса, а на коже остаются небольшие рубцы. Возможны проявления микседемы, отставание интеллектуального развития. Лечение симптоматическое. Синонимы: Оссифицирующий фиброзный миозит, Синдром Маттиоли-Фоджа-Рассо.

БОЛЕЗНЬ ТУРЕТТА

Болезнь Туретта – см. Жиля де ла Туретта синдром, Тики. Данное заболевание характеризуется множественными моторными и вокальными тиками, которые начинаются в детском возрасте и могут сохраняться на протяжении всей жизни. Клинические проявления включают непроизвольные движения, вокальные тики, копролалию, эхолалию. Диагностика основывается на клинической картине. Лечение включает нейролептики, альфа-2-адренергические агонисты и поведенческую терапию.

БОЛЕЗНЬ УИППЛА

Болезнь Уиппла – редкое мультисистемное заболевание, поражающее преимущественно кишечник, брыжеечные лимфатические узлы, сердце и нервную систему. Возбудитель болезни Уиппла – палочкообразная бактерия Tropheryma whippelii, генетически близкая актиномицетам. Неясно, как происходит заражение, как бактерия попадает в головной мозг и какова её роль в генезе заболевания. Клинические проявления включают диарею, боли в животе, потерю веса, артралгии, неврологические нарушения. Диагностика включает биопсию тонкого кишечника и полимеразную цепную реакцию для выявления возбудителя. Лечение включает длительную антибактериальную терапию.

БОЛЕЗНЬ УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА

Болезнь Унферрихта-Лундборга – см. Миоклонус-эпилепсия. Данное заболевание характеризуется прогрессирующими миоклоническими судорогами, эпилептическими припадками и деменцией. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в детском или подростковом возрасте. Диагностика включает электроэнцефалографию и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, направлено на контроль судорожных припадков.

БОЛЕЗНЬ ФЕРРАРА-ВАН БОГАРТА-НИССЕНА

Болезнь Феррара-ван Богарта-Ниссена – редкая семейная болезнь ЦНС, характеризуется атрофией коры полушарий головного мозга и дегенерацией базальных ядер. Проявляется в возрасте 4-45 лет развитием прогрессирующей деменции и акинеторигидного синдрома. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы.

БОЛЕЗНЬ ФОЗЕРГИЛЯ

Болезнь Фозергиля – см. Невралгия тройничного нерва. Данное заболевание характеризуется приступообразными болями в области иннервации тройничного нерва. Боли обычно односторонние, кратковременные, но очень интенсивные. Диагностика основывается на клинической картине. Лечение включает карбамазепин, габапентин и в тяжелых случаях хирургические методы.

БОЛЕЗНЬ ФОРБСА

Болезнь Форбса – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект амило-1,6-глюкозидазы. Расщепление гликогена происходит только до стадии образования декстринов. Эти вещества накапливаются в паренхиматозных органах, лейкоцитах и скелетных мышцах. Развивается гепатоспленомегалия. Возможны гипогликемические судороги. Дети отстают в двигательном развитии, отмечается умеренная мышечная гипотония. При болезни Форбса по достижении пубертатного возраста может отмечаться некоторая компенсация биохимического дефекта. У взрослых проявляется прогрессирующей слабостью дистальных мышц, их похуданием. Синонимы: Гликогеноз 3-го типа, Болезнь Кори.

БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА

Болезнь Фридрейха – наиболее частая форма наследственной атаксии. Распространенность – 2-10 случаев на 100 000 человек в большинстве популяций мира. Мутантный ген локализован на хромосоме 9, он отвечает за синтез фратаксина – митохондриального фермента, регулирующего трансмембранный транспорт железа. Мутация гена состоит в патологическом увеличении числа копий триплетов ГАА. В результате мутаций снижается уровень фратаксина в тканях, происходит накопление железа в митохондриальном матриксе и инициация свободнорадикальных реакций, необратимое повреждение митохондрий, нарушение окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов. Заболевание проявляется прогрессирующей атаксией, дизартрией, нарушением глубокой чувствительности, кардиомиопатией, сахарным диабетом. Диагностика включает генетическое исследование и клиническое обследование. Лечение симптоматическое, включает физиотерапию и коррекцию сопутствующих заболеваний.