Психиатрия. Большая энциклопедия

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

Болезнь Гоше – аутосомно-рецессивное заболевание из группы глюкоцереброзидозов. Развивается при снижении активности глюкоцереброзидазы ниже 8-9%, что влечет накопление глюкоцереброзидов с поражением печени, селезенки, лимфатических узлов, а при церебральных формах – головного мозга. Важное диагностическое значение имеют обнаружение клеток Гоше во внутренних органах и в мозге, а также снижение активности глюкоцереброзидазы в лимфоцитах периферической крови, в культуре фибробластов кожи и в моче. Лечение включает ферментозаместительную терапию. Понимание болезни Гоше важно для генетики, педиатрии и биохимии.

БОЛЕЗНЬ ГУНТЕРА

Болезнь Гунтера – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфатаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, поражениями костной системы, другими пороками физического развития. Возможен пренатальный диагноз и своевременное прерывание беременности. Лечение симптоматическое, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов. Понимание болезни Гунтера важно для генетики и педиатрии.

БОЛЕЗНЬ ДВИЖЕНИЯ

Болезнь движения – головокружение и расстройство равновесия, сопряженные с соматосенсорными нарушениями и возникающие при укачивании в транспорте («морская болезнь», чувство «проваливания», напоминающее ощущения при спуске в кабине скоростного лифта). Обычно сопровождается неспособностью к сосредоточению, концентрации внимания, «невозможностью собраться с мыслями». При лечении используют антигистаминные препараты: меклозин, прометазин, бензодиазепины, стимуляторы гистаминных рецепторов, антагонисты ионов кальция. Понимание болезни движения важно для неврологии и оториноларингологии.

БОЛЕЗНЬ ДЕЖЕРИНА-ТОМА

Болезнь Дежерина-Тома – редкое наследственное дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующей атрофией мозжечка и спинного мозга. Данное заболевание относится к группе спиноцеребеллярных атаксий и является одной из форм наследственных атаксий. Болезнь была впервые описана французскими неврологами Жозефом Дежерином и Андре Томом в начале XX века, что и дало название этому заболеванию.

Этиология и патогенез болезни Дежерина-Тома связаны с аутосомно-рецессивным типом наследования, что означает необходимость наличия двух копий мутантного гена для развития заболевания. Генетическая основа связана с мутациями в гене, кодирующем белок, участвующий в метаболизме липидов в нервной системе. Точный механизм патогенеза до конца не изучен, но предполагается, что нарушение липидного обмена приводит к накоплению токсичных метаболитов в нервных клетках, вызывая их дегенерацию и гибель.

Клинические проявления болезни Дежерина-Тома обычно начинаются в детском или подростковом возрасте, хотя описаны случаи начала заболевания как в раннем детстве, так и в зрелом возрасте. Основными симптомами являются мозжечковая атаксия, проявляющаяся нарушением координации движений, неустойчивой походкой, нарушением равновесия, дизартрией, интенционным тремором и дисметрией. Спинальная атаксия характеризуется нарушением проприоцептивной чувствительности, что приводит к нарушению походки в темноте или с закрытыми глазами, положительной пробе Ромберга. Также отмечаются мышечная гипотония, глазодвигательные нарушения, включая нистагм и нарушение конвергенции, и прогрессирующее снижение мышечной силы.

Неврологическое обследование выявляет характерные признаки: атаксическую походку с широко расставленными ногами, интенционный тремор при выполнении пальценосовой и пяточно-коленной проб, дизартрию с нарушением артикуляции, нистагм при взгляде в стороны, нарушение конвергенции глазных яблок. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать, особенно в нижних конечностях. Чувствительность обычно сохранена, но может отмечаться нарушение вибрационной чувствительности в нижних конечностях.

Диагностика болезни Дежерина-Тома основывается на клинической картине, данных семейного анамнеза и результатах дополнительных методов исследования. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет атрофию мозжечка, особенно червя мозжечка, и может показывать атрофию спинного мозга. Электронейромиография может выявлять признаки денервации в мышцах конечностей. Генетическое исследование позволяет подтвердить диагноз путем выявления мутаций в соответствующем гене.

Дифференциальная диагностика болезни Дежерина-Тома проводится с другими наследственными атаксиями, такими как болезнь Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия, различные формы спиноцеребеллярных атаксий. Также необходимо исключить приобретенные причины атаксии: рассеянный склероз, опухоли мозжечка, сосудистые заболевания головного мозга, токсические поражения нервной системы.

Течение болезни Дежерина-Тома характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием симптомов. Заболевание приводит к постепенному ухудшению двигательных функций, нарушению походки и координации движений. В поздних стадиях заболевания пациенты могут стать полностью зависимыми от посторонней помощи, утрачивая способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.

Лечение болезни Дежерина-Тома является симптоматическим, так как этиотропная терапия в настоящее время не разработана. Основные направления лечения включают физиотерапию и лечебную физкультуру, направленные на поддержание мышечной силы и координации движений, логопедические занятия для коррекции речевых нарушений, использование вспомогательных средств передвижения при необходимости. Медикаментозная терапия может включать препараты для коррекции тремора и других симптомов, но их эффективность ограничена.

Прогноз при болезни Дежерина-Тома неблагоприятный. Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, приводящим к тяжелой инвалидизации. Продолжительность жизни может быть сокращена, особенно при раннем начале заболевания. Однако темп прогрессирования может варьировать у разных пациентов, и некоторые больные сохраняют способность к передвижению с помощью вспомогательных средств в течение многих лет.

Профилактика болезни Дежерина-Тома включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные с данным заболеванием. При планировании беременности в таких семьях рекомендуется проведение пренатальной диагностики для выявления мутантного гена у плода. Важное значение имеет ранняя диагностика заболевания и своевременное начало симптоматической терапии для замедления прогрессирования симптомов и улучшения качества жизни пациентов.

Научные исследования в области болезни Дежерина-Тома направлены на изучение молекулярных механизмов развития заболевания, разработку методов генной терапии и поиск новых лекарственных препаратов, способных замедлить или остановить прогрессирование дегенеративных процессов в нервной системе. Понимание патогенеза данного заболевания важно не только для разработки методов лечения болезни Дежерина-Тома, но и для изучения других наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы.

БОЛЕЗНЬ ДЕКОМПРЕССИОННАЯ

Декомпрессионная болезнь – симптомокомплекс, возникающий при быстром подъеме из глубины на поверхность воды. Пребывание на глубине влечет компрессию – избыточное давление на барабанные перепонки, сдавление живота и кишечных газов, периферических сосудов, повышение кровенаполнения внутренних органов, в частности, мозга, перенасыщение крови газами, главным образом, азотом – сатурация. При быстром подъеме происходит резкое снижение давления, что приводит к образованию пузырьков газа в крови и тканях, вызывающих различные патологические изменения. Клинические проявления включают боли в суставах и мышцах, кожные высыпания, неврологические нарушения, нарушения дыхания и сердечно-сосудистой деятельности. В тяжелых случаях может развиться паралич, потеря сознания и даже летальный исход. Лечение включает рекомпрессионную терапию в специальных камерах и симптоматическую терапию. Профилактика заключается в соблюдении правил декомпрессии при подводных погружениях.

БОЛЕЗНЬ ДИФФУЗНЫХ ТЕЛЕЦ ЛЕВИ

Болезнь диффузных телец Леви – предположительно, наследственное заболевание, впервые выявленное у части пациентов с болезнью Альцгеймера. Предполагают, что это вторая по частоте причина деменции после болезни Альцгеймера. Характерно сочетание когнитивных расстройств, экстрапирамидных нарушений и психотической симптоматики. Патоморфологически заболевание характеризуется наличием в нейронах головного мозга специфических включений – телец Леви, состоящих из белка альфа-синуклеина. Клинические проявления включают прогрессирующее снижение когнитивных функций, паркинсонизм, зрительные галлюцинации, флюктуации внимания и бодрствования. Диагностика основывается на клинической картине и результатах нейровизуализации. Лечение симптоматическое, включает препараты для коррекции когнитивных нарушений, двигательных расстройств и психотических симптомов.

БОЛЕЗНЬ ЖЕЛИНО

Болезнь Желино – см. Нарколепсия. Данное заболевание характеризуется нарушением регуляции сна и бодрствования, проявляющимся чрезмерной дневной сонливостью, катаплексией, гипнагогическими галлюцинациями и сонным параличом. Нарколепсия связана с нарушением синтеза или рецепции гипокретина в головном мозге. Диагностика требует полисомнографического исследования и определения уровня гипокретина в спинномозговой жидкости. Лечение включает стимуляторы центральной нервной системы для борьбы с дневной сонливостью и антидепрессанты для коррекции катаплексии.

БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА

Болезнь Канавана – аутосомно-рецессивное семейное заболевание с дегенерацией белого вещества головного мозга. Ген болезни Канавана локализован на коротком плече хромосомы 17. Отмечается дефицит аспартоацилазы, что влечет накопление N-ацетиласпартатовой кислоты. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, нарушением зрения, судорожными припадками и прогрессирующей деменцией. Диагностика включает определение активности аспартоацилазы в фибробластах кожи и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают в детском возрасте.

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА»

Болезнь «кленового сиропа» – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями одного из 6 генов, расположенных на разных хромосомах. В результате возникает дефицит декарбоксилазы альфа-кетокислот, накопление в крови и ликворе кетопроизводных трех аминокислот – лейцина, валина, изолейцина и их метаболитов, обладающих, предположительно, нейротоксичностью. Выделяясь с мочой, они придают ей запах кленового сиропа или карамели. При добавлении хлорида железа моча окрашивается в темно-синий цвет. Заболевание проявляется в первые дни жизни рвотой, отказом от пищи, судорогами, нарушением дыхания, прогрессирующим угнетением сознания. Без лечения быстро наступает летальный исход. Диагностика основана на клинической картине, характерном запахе мочи и биохимическом исследовании крови и мочи. Лечение включает строгую диету с ограничением аминокислот с разветвленной цепью и специальные смеси. При ранней диагностике и своевременном начале лечения возможно сохранение жизни и относительно нормальное развитие ребенка.

БОЛЕЗНЬ КУССМАУЛЯ-МЕЙЕРА

Болезнь Куссмауля-Мейера – системное поражение сосудов, главным образом мелких артерий и артериол с развитием по их ходу плотных узелков с последующим образованием аневризм, их разрывов, ведущим к кровоизлияниям в ткани. Может возникать в любом возрасте, но чаще бывает у мужчин в возрасте 30-50 лет. В начале болезни обычны гипертермия, диффузные боли и полиморфные кожные высыпания. Часто проявляется поражением периферической нервной системы в форме несимметричных множественных невропатий с выраженными болями в конечностях. Данное заболевание относится к группе системных васкулитов и характеризуется воспалительным поражением стенок кровеносных сосудов. Диагностика требует комплексного обследования, включая биопсию пораженных тканей и лабораторные исследования. Лечение включает кортикостероиды и цитостатики. Прогноз зависит от своевременности диагностики и начала лечения.

БОЛЕЗНЬ I-КЛЕТОК

Болезнь I-клеток – редкое аутосомно-рецессивное заболевание с неизвестным аномальным геном, приводящим к дефициту фермента N-ацетилглюкозамин-I-фосфотрансферазы, что и подтверждает диагноз болезни I-клеток. В результате дефицита этого фермента снижается активность ряда лизосомальных гидролаз, так как из-за отсутствия фосфорилирования маннозы, входящей в состав ферментов, последние не «распознаются» лизосомами и не включаются в их состав. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития, грубыми чертами лица, гепатоспленомегалией, поражениями костной системы. Диагностика основана на определении активности фермента в культуре фибробластов кожи. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует.

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА

Болезнь Иценко-Кушинга – см. Иценко-Кушинга болезнь. Данное заболевание характеризуется избыточной продукцией кортикостероидов надпочечниками вследствие гиперсекреции адренокортикотропного гормона гипофизом. Клинические проявления включают ожирение с характерным распределением жира, лунообразное лицо, стрии на коже, артериальную гипертензию, остеопороз, нарушение углеводного обмена, психические расстройства. Диагностика включает определение уровня кортизола в крови и моче, проведение дексаметазоновой пробы, визуализацию гипофиза и надпочечников. Лечение может быть хирургическим, лучевым или медикаментозным.

БОЛЕЗНЬ КЛЕТОЧНЫХ ВКЛЮЧЕНИЙ

Болезнь клеточных включений – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы, опуханием десен. Возможен пренатальный диагноз и своевременное прерывание беременности. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и характеризуется нарушением метаболизма гликолипидов.

БОЛЕЗНЬ КРАББЕ

Болезнь Краббе – аутосомно-рецессивная болезнь. Аномальный ген контролирует синтез галактозидазы и локализован на хромосоме 14. Из-за дефицита фермента в мозге, периферических нервах и почках накапливается галактозилсфингозин, возникает диффузная демиелинизация белого вещества больших полушарий, мозжечка, спинного мозга. В области демиелинизации находят гигантские глобоидные клетки сосудистой адвентиции, содержащие цереброзиды. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, судорожными припадками, нарушением зрения и слуха. Диагностика включает определение активности галактозидазы в лейкоцитах крови и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, в некоторых случаях может быть эффективна трансплантация костного мозга.

БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА-ЯКОБА

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – преимущественно спорадическое нейродегенеративное заболевание с быстро прогрессирующей деменцией и миоклонией. Частота: 1 на 1 000 000. Чаще болеют лица в возрасте 60-65 лет, несколько чаще – мужчины. Различают 3 формы болезни Крейтцфельдта-Якоба: ятрогенную, семейную и спорадическую. Заболевание характеризуется быстрым прогрессированием когнитивных нарушений, миоклоническими судорогами, зрительными нарушениями, атаксией. Диагностика включает электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, исследование спинномозговой жидкости. Лечение симптоматическое, прогноз неблагоприятный.

БОЛЕЗНЬ КУФСА

Болезнь Куфса – вариант нейронального цероидного липофусциноза у взрослых. Начинается в возрасте 11-50 лет, в большинстве случаев – в 30 лет. Симптомокомплекс болезни Куфса: мнестико-интеллектуальное снижение, генерализованные эпилептические припадки, мозжечковая атаксия, миоклонии, в части случаев – экстрапирамидные нарушения. Генетический и биохимический дефекты не установлены. Диагностика основана на клинической картине и результатах биопсии тканей. Лечение симптоматическое, прогноз неблагоприятный.

БОЛЕЗНЬ ЛАЙМСКАЯ

Лаймская болезнь – инфекционное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением нервной системы, кожи, суставов и сердца. Возбудитель – спирохета Borellia burgdorferi, передается человеку при укусе иксодовых клещей. Заболевание характеризуется стадийным течением с поражением различных органов и систем. В первой стадии отмечается мигрирующая эритема в месте укуса клеща, во второй стадии могут развиваться неврологические и кардиальные нарушения, в третьей стадии – хронические поражения суставов и нервной системы. Диагностика включает серологические исследования и клиническую картину. Лечение антибактериальное, эффективность зависит от своевременности начала терапии.

БОЛЕЗНЬ ЛАФОРА

Болезнь Лафоры – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное в регионах с высоким процентом близкородственных браков (Южная Европа, Северная Африка, Южная Индия). Генетические исследования последних лет подтвердили самостоятельность болезни Лафоры, обнаружив сцепление гена болезни с локусом 6q23-25. Характеризуется наличием «амилоидных» телец или телец Лафоры. Заболевание проявляется в подростковом возрасте прогрессирующими миоклоническими судорогами, генерализованными эпилептическими припадками, деменцией и нарушением координации движений. Диагностика включает электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга и биопсию тканей для выявления телец Лафоры. Лечение симптоматическое, направлено на контроль судорожных припадков. Прогноз неблагоприятный, заболевание приводит к тяжелой инвалидизации и смерти в молодом возрасте.

БОЛЕЗНЬ ЛИТТЛЯ

Болезнь Литтля – см. Детские спастические параличи. Данное заболевание характеризуется спастическим параличом конечностей, возникающим вследствие поражения головного мозга в перинатальном периоде. Основными причинами являются внутриутробная гипоксия, родовые травмы, инфекционные заболевания матери во время беременности. Клинические проявления включают спастичность мышц конечностей, нарушение походки, задержку психомоторного развития. Диагностика основывается на клинической картине и данных анамнеза. Лечение включает физиотерапию, лечебную физкультуру, ортопедическую коррекцию и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ ЛУИ-БАР

Болезнь Луи-Бар – аутосомно-рецессивное заболевание с высокой пенетрантностью мутантного гена. Первые признаки обнаруживаются при первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе – выявляется мозжечковая атаксия. В дальнейшем атаксия нарастает, позднее присоединяются гиперкинезы, сухожильная гиперрефлексия, дизартрия, возможны поражения черепных нервов, затруднения произвольных движений. Заболевание также характеризуется телеангиэктазиями на коже и слизистых оболочках, иммунодефицитом, повышенной частотой злокачественных новообразований. Диагностика включает клиническое обследование, иммунологические исследования и генетическое тестирование. Лечение симптоматическое, включает иммуноглобулинотерапию и коррекцию неврологических нарушений.

БОЛЕЗНЬ ЛУЧЕВАЯ

Лучевая болезнь – заболевание, вызванное ионизирующим излучением, радиоактивностью. Патогенез лучевой болезни сложный, многоплановый. Полагают, что значительная часть лучевой энергии поглощается молекулами воды, в результате чего образуются перекисные соединения и активные радикалы, которые, вступая в реакции с тканевыми белками, ферментами и другими биологически активными соединениями, нарушают течение обменных процессов. Клинические проявления зависят от дозы облучения и включают тошноту, рвоту, диарею, лихорадку, кровоточивость, инфекционные осложнения, поражение нервной системы. Диагностика основывается на данных анамнеза, клинической картине и дозиметрических исследованиях. Лечение включает дезинтоксикационную терапию, антибиотики, переливание компонентов крови, симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ МАК-АРДЛА

Болезнь Мак-Ардла – аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом миофосфорилазы, аномальный ген картирован на 11-й аутосоме. Характеризуется избыточным накоплением гликогена в поперечно-полосатой мускулатуре, а также в миокарде и печени. Проявляется в детстве главными признаками: патологической мышечной утомляемостью, умеренной мышечной гипертрофией, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, ноющими мышечными болями после интенсивной мышечной нагрузки, приступами крампи, мышечными контрактурами, у 50% пациентов – миоглобинурией. Диагностика включает определение активности миофосфорилазы в мышечной ткани и генетическое исследование. Лечение включает диету с высоким содержанием белка и ограничением физических нагрузок.

БОЛЕЗНЬ МАРБУРГА

Болезнь Марбурга – стволовая форма рассеянного склероза, протекающая крайне неблагоприятно. Данная форма характеризуется быстрым прогрессированием неврологических нарушений с преимущественным поражением ствола головного мозга. Клинические проявления включают нарушение функции черепных нервов, атаксию, спастические параличи, нарушения сознания. Диагностика включает магнитно-резонансную томографию головного мозга и исследование спинномозговой жидкости. Лечение включает кортикостероиды и иммуносупрессивную терапию. Прогноз неблагоприятный.

БОЛЕЗНЬ МАРИ-ФУА-АЛАЖУАНИНА

Болезнь Мари-Фуа-Алажуанина – редкое спорадическое заболевание неустановленной этиологии. Предполагается наследственная предрасположенность, реализуемая посредством гипоксии, интоксикации, прежде всего злоупотребления алкоголем. Заболевание характеризуется прогрессирующей атаксией, нарушением координации движений, дизартрией. Диагностика основывается на клинической картине и результатах нейровизуализации. Лечение симптоматическое, включает отказ от алкоголя и коррекцию неврологических нарушений.

БОЛЕЗНЬ МАРКЬЯФАВЫ-БИНЬЯМИ

Болезнь Маркьяфавы-Биньями – встречается исключительно редко при интенсивном и длительном злоупотреблении алкоголем. Впервые описана у пьящих красное вино, но позднее была выявлена и при употреблении других спиртных напитков. Заболевание характеризуется поражением мозолистого тела с развитием демиелинизации и некроза. Клинические проявления включают психические расстройства, нарушение сознания, спастические параличи, атаксию. Диагностика включает магнитно-резонансную томографию головного мозга. Лечение включает отказ от алкоголя, витаминотерапию и симптоматическую терапию.

БОЛЕЗНЬ МАРФАНА

Болезнь Марфана – аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями в гене, контролирующем синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген локализован на хромосоме 15 (15q21). Для болезни Марфана характерна следующая комбинация признаков поражения костно-суставной, сердечно-сосудистой систем и органа зрения. Клинические проявления включают высокий рост, длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиоз, подвывих хрусталика, близорукость, аневризму аорты, пролапс митрального клапана. Диагностика основывается на клинических критериях и генетическом исследовании. Лечение включает кардиологическое наблюдение, ортопедическую коррекцию, офтальмологическое лечение. Прогноз зависит от выраженности сердечно-сосудистых осложнений.

БОЛЕЗНЬ МЕНЬЕРА

Болезнь Меньера – приступы системного головокружения, вызванные рецидивирующим отеком лабиринта, возникающего вследствие разрыва мембраны, отделяющей эндолимфу от перилимфы. Приступы сопровождаются снижением слуха, ощущением распирания и шума в ухе, тошнотой и рвотой. Первые приступы могут проявляться только изолированным головокружением. Снижение слуха со временем становится необратимым. Приступ длится несколько часов. После него и перед ним подтверждается аудиометрией: характерно снижение слуха более чем на 10 дБ на двух различных частотах. Лечение симптоматическое, наиболее эффективен бетагистин. Назначаются диуретики и диета с понижением содержания соли. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение.

БОЛЕЗНЬ МИЕЛОМНАЯ

Болезнь миеломная – см. Болезнь Рустицкого. Данное заболевание относится к группе злокачественных новообразований кроветворной системы и характеризуется пролиферацией плазматических клеток в костном мозге. Клинические проявления включают боли в костях, патологические переломы, анемию, почечную недостаточность, инфекционные осложнения. Диагностика включает исследование костного мозга, электрофорез белков крови и мочи, рентгенографию костей. Лечение включает химиотерапию, трансплантацию костного мозга, симптоматическую терапию.