Полная версия
Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика
Реальные возможности появляются в связи с бурным развитием в мире и в России генетических технологий, ориентированных на применение в медицине, шире – предназначенных для поддержания, сохранения, укрепления здоровья населения. Часть из них позволяет глубже изучить индивидуальные особенности лица, выявить коридор психофизиологических возможностей, «слабые», звенья, элементы. Некоторые позволяют произвести полную либо частичную коррекцию имеющихся генетических нарушений, поломок, устранить действие «битых генов».
Однако человек как биосоциальная сущность, его здоровье на протяжении основных этапов его жизненного цикла зависят не только от заданных генами свойств, но и от образа жизни. Более того, заданная генетическая программа, ее полное либо частичное развертывание в значительной мере определяются избранной траекторией жизненного пути, т. е. фактической реализацией не только биологической, но и социальной программы.
В связи с изложенным сочетание, с одной стороны, негативных факторов, рисков, угроз, имеющихся в нашей популяции, с другой – технологических (активное развитие генетических, информационных и иных технологий) и социальных трендов (попытки решения демографических проблем, внедрения здоровьесберегающих технологий и др.), на наш взгляд, позволяют ставить на обсуждение вопрос о подготовке и внедрении национального проекта «Молодое поколение – траектория здоровья».
Для этого необходимо устранить ряд барьеров, которые и сегодня мешают заниматься формированием у детей знаний и навыков ответственного отношения к своему здоровью, необходимым им на протяжении всей жизни. К моменту активного применения генетических технологий по новым направлениям должны быть разработаны, апробированы, внедрены управленческие технологии, позволяющие достичь синергетического эффекта от активно формируемой новой биотехнологической реальности, куда органично будет вписан молодой человек – активный и осознанный их потребитель, либо наоборот, общество и государство увидит отторжение таких инноваций различной степени выраженности, что не позволит достигать стоящих перед общественным здравоохранением и образованием задач.
Дадим краткую характеристику положения дел в части организации и нормативно-правового обеспечения конструкции индивидуальной траектории здоровья в детском возрасте.
Федеральный закон от 29.12.2012 № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» (далее – Закон)[51] упоминает о здоровье обучающихся в самом общем контексте, через указание на создание необходимых условий для охраны и укрепления здоровья, создание безопасных условий обучения. Меры, по охране здоровья обучающихся, закреплены в ст. 41 указанного Закона. Представляет интерес такая мера, как пропаганда и обучение навыкам здорового образа жизни. Однако статья, не подкрепленная конкретными организационными механизмами, ориентированная на формирование самых общих навыков, не позволяет достигать задач по формированию здорового образа жизни.
Большее внимание законодатель уделяет вопросам организации получения образования обучающимися с ограниченными возможностями здоровья. Речь идет о наличии в организациях адаптированных основных общеобразовательных программ, создании специальных условий для получения образования обучающимися. Детализацию конкретные меры получают в ФГОСах, которые ориентирует педагогов на применение разнообразных организационных форм образовательного процесса, индивидуального развития каждого обучающегося с ограниченными возможностями развития. В задачах также обращается внимание на разностороннем развитии личности ребенка с ограниченными возможностями здоровья, в том числе на его физическом воспитании. Следует заметить, что физическое воспитание детей с ограниченными возможностями развития (по терминологии законодательства об образовании), имеющих различные заболевания (больных, пациентов, по терминологии законодательства об охране здоровья граждан), – сложная задача, которую не по силам, по общему правилу, решить отдельному педагогическому работнику либо «средней» семье, имеющей небольшие доходы.
Воспитательная работа в образовательных организациях (школах), по общему правилу, обеспечивается силами и средствами самих организаций, не имеющих, как правило, в своем штате подготовленных специалистов, способных на высоком уровне вести такую работу. В связи с изложенным норма является «мертвой», контроль за ее соблюдением обеспечивается формально (по наличию в соответствующих документах необходимых положений).
На практике иногда используется сетевая форма реализации воспитательной работы, позволяющая привлекать ресурсы иных организаций. Однако в части физической подготовки лиц с ограниченными возможностями здоровья обеспечить решение имеющейся задачи даже посредством сетевого взаимодействия, как правило, также невозможно. Контингенты таких детей (исходя из нозологии и выстраивания траектории здоровья) малочисленны. Переход на работу в малых группах или индивидуально требует проведения как организационных, так и финансовых мер. В силу изложенного такая работа если и ведется, то формально, но чаще не ведется вовсе.
Практическое решение обозначенной проблемы видится во взаимодействии образовательной организации со спортивными организациями, физкультурно-оздоровительными комплексами, а также врачебно-физкультурными диспансерами, совместно ведущими детей с ограниченными возможностями развития. Однако и здесь имеется отдельные препятствия.
Федеральный закон от 04.12.2007 № 329-ФЗ «О физической культуре и спорте в Российской Федерации»[52] закрепляет понятие физической реабилитации как восстановления (в том числе коррекция и компенсация) нарушенных или временно утраченных функций организма человека и способностей к общественной и профессиональной деятельности инвалидов и лиц с ограниченными возможностями здоровья с использованием средств и методов адаптивной физической культуры и адаптивного спорта, которые направлены на устранение или, возможно, более полную компенсацию ограничений жизнедеятельности, вызванных нарушением здоровья. Согласно ст. 28 Закона организация физического воспитания и образования в образовательных организациях включает в себя формирование у обучающихся навыков физической культуры с учетом индивидуальных способностей и состояния здоровья, создание условий для вовлечения обучающихся в занятия физической культурой и спортом.
В этой норме есть два «слабых» места: во-первых, у нее несколько иное целеполагание – формирование навыков физической культуры вовсе не тождественно формированию за счет физической культуры, специальных комплексов физических упражнений навыков здоровьесбережения, тем более применения конкретных комплексов, позволяющих воздействовать именно на «слабые» звенья, нивелируя часть рисков; во-вторых, речь идет о вовлечении в занятия физкультурой, если быть более точным – спортом. Следовательно, эта норма не ориентирована прямо на формирование траектории здоровья, тем более для детей с ограниченными возможностями.
Имеет место и кадровая проблема. Тренеры и другие специалисты, работающие со школьниками, с лицами, имеющими ограниченные возможности здоровья, должны иметь специальное образование, позволяющее обеспечить профессиональное педагогическое, медицинское, психологическое сопровождение занятий с представителями различных групп (по нозологиям). Верное по сути требование в условиях отсутствия достаточного числа кадров становится препятствием для развития этого направления деятельности: группы в большинстве своем формируются по видам спорта, а не исходя из заболеваний подобранного контингента. Для спортивных организаций и тренеров повышенные требования являются дополнительным обременением, не подкрепленным экономическими и иными стимулами, льготами. Следует также обратить внимание на ориентацию спортивных организаций и спортсменов именно на спортивный результат, а не оздоровление или поддержание здоровья подрастающего поколения. Вопрос о программах, ориентированных на улучшение адаптивных возможностей детей, профилактику отдельных заболеваний, остается открытым. Здесь предстоит большая подготовительная работа.
Довольно остро стоит вопрос медицинского сопровождения занятий с детьми, имеющими ограниченные возможности здоровья. Только совместная работа тренеров, медиков, психологов и педагогов по разработке, внедрению, ведению специальных программ, занятий, курсов, тренировок обеспечит правильный выбор необходимых движений, их закрепление для решения как общих, так и специальных задач.
Многие годы медицинское сопровождение физической культуры и массового спорта осуществлялось врачебно-физкультурными диспансерами. Однако недостаточное внимание к их работе, непонимание их значимости и места в современных условиях привели к неуклонному снижению их численности.
До 2021 года действовал Приказ Министерства здравоохранения РФ от 01.03.2016 № 134н «О Порядке организации оказания медицинской помощи лицам, занимающимся физической культурой и спортом (в том числе при подготовке и проведении физкультурных мероприятий и спортивных мероприятий), включая порядок медицинского осмотра лиц, желающих пройти спортивную подготовку, заниматься физической культурой и спортом в организациях и (или) выполнить нормативы испытаний (тестов) Всероссийского физкультурно-спортивного комплекса “Готов к труду и обороне”», которым и руководствовались спортивные врачи[53].
Ориентированы они на лиц, занимающихся физической культурой и спортом. Дети, подростки, имеющие ограниченные возможности здоровья, как правило, имеют «медотводы», в связи с чем, как правило, не попадают в круг субъектов, с которыми ведется работа персоналом врачебно-физкультурных диспансеров.
Нельзя не обратить внимание также на недостаточную проработку возможностей занятий физической культурой, отдельными видами спорта детьми, имеющими те или иные заболевания. Если обратиться к разрозненным документам, регламентирующим наличие медицинских показаний и противопоказаний к таким занятиям, то многие из них не содержат критериев, характеристик, позволяющих врачу принять то или иное решение с учетом индивидуальных особенностей пациента, вида физических занятий и др., либо содержат устаревшие положения, не учитывающие современные технологии в сфере физической культуры и спорта, особенности тренировочного процесса, спортивного инвентаря и др.
Еще только предстоит разработать и утвердить методики, рекомендации и прочие документы, позволяющие больным детям заниматься физической культурой, отдельными видами спорта с целью коррекции отдельных психофизических процессов, а не достижения спортивных результатов.
Список накопившихся проблем, препятствующих внедрению новых технологий в сфере физической культуры и спорта, позволяющих разработать, подобрать и применить индивидуальный подход к больному ребенку, можно продолжить.
Существующее положение дел в части физической культуры, медицинского сопровождения (обеспечения) лиц с ограниченными возможностями, систему нормативных правовых актов нельзя признать достаточной, так как вне поля зрения государства, общества и его институтов находится довольно большой круг общественных отношений в области формирования траектории здоровья, компенсации имеющихся у детей и подростков нарушений здоровья за счет оздоровительных, спортивных, образовательных и иных мероприятий.
Перейдем к мерам организационного и правового характера в рамках возможного проекта «Молодое поколение – траектория здоровья».
В современных условиях назрела необходимость разработки комплекса мер организационного и правового характера, обеспечивающих внедрение и последующую реализацию специального проекта. В целом в систему сопровождения детей и подростков, целью которой является внедрение и поддержание здоровьесбергающих технологий, должны быть включены блоки:
• семейный (работа в семье и с семьей; формирование и закрепление верного целеполагания у ребенка);
• психолого-педагогический и коррекционно-педагогический (создание общих благоприятных условий для развития детей с учетом их индивидуальных особенностей и состояния здоровья, своевременная диагностика неблагоприятных отклонений и их коррекция);
• социально-педагогический (охрана прав детей, социальная поддержка детей и их семей);
• физкультурный (общие программы физической подготовки и формирования здорового образа жизни; специальные программы, занятия, курсы, исходя из имеющихся нарушений здоровья, решаемых индивидуальных задач формируемой индивидуальной траектории здоровья);
• медицинский (мониторинг состояния здоровья, отклонений, допуск к занятиям физической культурой и спортом (с учетом состояния здоровья, ограничений, наличия, отсутствия специальных коррекционных программ и др.);
• организационно-правовой и финансовый (организационные и правовые основы на федеральном, региональном, местном уровнях; финансирование мероприятий по программам, территориям, задачам и др.).
Основные направления формирования культуры здоровья, здоровьесберегающих технологий:
• формирование осознанности (на личном, семейном и иных уровнях) ведения здорового образа жизни, выстраивания и поддержания индивидуальной траектории здоровья;
• информированность (по задачам, средствам, способами достижения);
• мотивация (ценностные установки);
• формирование знаний и навыков здорового образа жизни, овладение технологиями управления здоровьем исходя из индивидуальных генетических, психофизических и иных особенностей личности;
• реализация модели поведения, позволяющей достигать, поддерживать необходимый, приемлемый уровень здоровья, позволяющий выполнять необходимые функции;
• функционирование системы поддержки, контроля, коррекции индивидуальной траектории здоровья.
Подлежащий охвату контингент можно поделить на две условных группы в зависимости от состояния здоровья детей, подростков, необходимых и реализуемых мер, направленных на решение как общих, так и специфичных задач каждой из них: здоровые дети; дети с ограниченными возможностями здоровья (по видам, уровням), в том числе дети-инвалиды.
Для каждой из групп необходима система мер, позволяющая обеспечить гармонизацию политики в области образования, здравоохранения, социальную политику с целью обеспечения интеграции детей, особенно детей с ограниченными возможностями развития, в будущую взрослую жизнь. Согласованная политика получает оформление в законодательстве об образовании, здравоохранении, физической культуре и спорте, законодательстве о социальном обслуживании.
§ 6. Правовые режимы ускоренного развития генетических технологий в медицине: понятие, виды, принципы построения[54]
Посулихина Наталья Семеновна,
NSPOSULIHINA@msal.ru
Аннотация. Активное развитие генетических технологий по всему миру актуализирует вопрос определения национальных правовых режимов, обеспечивающих нормативное установление границ вмешательства человека в процессы мироздания. Отдельно ставится вопрос о допустимости использования ускоренного режима применительно к развитию генетических технологий с позиций обеспечения принципа предосторожности в биомедицине. На основании изученного зарубежного опыта делается вывод о выделении трех основных видов (моделей) национальных режимов развития генетических технологий: дозволительной, ограничительной и смешанной, для каждой из которых характерны специфические принципы организационного построения.
Ключевые слова: правовой режим, генетические технологии, принцип предосторожности, национальный правовой режим генетических исследований, генная инженерия.
Posulikhina Natalya Semyonovna
§ 6. Legal regimes for the accelerated development of genetic technologies in medicine: concept, types, principles of construction
Abstract. The active development of genetic technologies around the world actualizes the issue of determining national legal regimes that ensure the normative establishment of the boundaries of human intervention in the processes of the universe. The issue of the admissibility of using the accelerated regime in relation to the development of genetic technologies from the standpoint of ensuring the precautionary principle in biomedicine is raised separately. Based on the studied foreign experience, it is concluded that there are three main types (models) of national regimes for the development of genetic technologies: permissible, restrictive and mixed, each of which is characterized by specific principles of organizational structure.
Keywords: legal regime, genetic technology, precautionary principle, national legal regime for genetic research, genetic engineering.
Во исполнение Указа Президента РФ от 28.11.2018 № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации»[55] Правительством РФ в 2019 году была утверждена программа развития генетических технологий, в которой одной из первоочередных задач стоит задача создания ускоренного режима развития генетических технологий в Российской Федерации. При этом важно отметить, что понятие соответствующего ускоренного режима, а также принципы его организации и построения законодатель не определяет. В связи с чем встает вопрос о допустимости использования соответствующей дефиниции применительно к организационно-правовому механизму обеспечения развития генетических технологий в Российской Федерации. Во-первых, использование термина «ускоренный» применительно к правовому режиму развития генетических технологий противоречит одному из базовых принципов в данной отрасли – принципу предосторожности. По мнению Мохова А. А., прежде чем внедрять новые методы, способы, технологии в повседневную практику, необходимо предпринять все возможные меры по изучению, исследованию возможных рисков. При этом не все риски могут быть выявлены, а выявленные – получат правильную оценку в ограниченный период первичного наблюдения, исходя из имеющихся достижений науки и техники, в связи с чем следует руководствоваться методом «малых шагов» [1]. Какое-либо необоснованное ускорение в данной сфере чревато наступлением непоправимых последствий для жизни и здоровья всей нации.
Во-вторых, принципиально важным этапом в развитии генетических технологий является этап последующей оценки воздействия соответствующих технологий на жизнь и здоровье граждан, данный этап характеризуется определенной отсроченностью получения достоверных данных, что также указывает на поступательное (а не ускоренное) внедрение в практику только тех технологий, которые доказали свою полную безопасность и эффективность.
В-третьих, проведенное исследование позволило установить, что законодательство большинства зарубежных государств не оперирует термином «ускоренное развитие генетических технологий», что доказывает определенную настороженность государств – членов мирового сообщества в вопросах форсированного внедрения технологий, не отвечающих принципам полной безопасности и безвредности.
Таким образом, представляется целесообразным использовать категорию национальный правовой режим генетических исследований как способ регулирования на различных уровнях таких вопросов, как: выявление и использование информации, полученной в результате генетических исследований, разработка национальных стандартов оказания услуг по генетическим исследованиям, требований к медицинским организациям и медицинским работникам, их оказывающим.
Определяя национальный правовой режим генетических исследований как вид регулятивной деятельности государства, крайне важно установить базовые принципы ее организации. Примечательно, что в Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий на 2019–2027 годы сделан акцент только на принципе финансово-экономического обеспечения и эффективности использования средств федерального бюджета и средств внебюджетных источников, тогда как вне поля зрения законодателя оказался целый блок первоочередных организационных принципов построения национального режима развития генетических технологий в целом, призванных очертить законодательно допустимые границы вмешательства человека в процессы мироздания.
Для проведения исследования и определения соответствующих принципов в зависимости от вида национального режима развития генетических технологий обратимся к опыту ряда зарубежных стран.
Так, в США в отчете «Редактирование генома человека: наука, этика и управление» Комитета по редактированию генов человека Национальной академии наук США и Национальной медицинской академии США предлагаются семь всеобъемлющих принципов, которые должны «лежать в основе систем надзора, исследования и клинического использования редактирования генома человека»:
• содействие благополучию;
• прозрачность;
• должная осторожность;
• ответственность;
• уважение к людям;
• справедливость;
• транснациональное сотрудничество [30].
Поправки 1988 года о совершенствовании работы клинических лабораторий (CLIA) включают федеральные стандарты, применимые ко всем учреждениям или объектам США, которые проводят испытания человеческих образцов для оценки состояния здоровья или диагностики, профилактики или лечения болезней. CDC, в партнерстве с CMS external icon и FDA external icon, поддерживает программу CLIA и качество клинических лабораторий [8].
В 2013 году Верховный суд США вынес решение относительно патентоспособности генов, но оставил открытым вопрос о патентоспособности методов их модификации, что может иметь важные последствия для патентоспособности методов редактирования генома. Суд постановил, что сегмент ДНК природного происхождения является продуктом природы и не имеет права на патент только потому, что он был изолирован, но ДНК имеет право на получение патента, потому что не встречается в природе [4].
Законодательство США запрещает государственное финансирование исследований, в которых человеческие эмбрионы «уничтожаются, выбрасываются или сознательно подвергаются риску травмы или смерти, превышающему допустимый для исследования плода в утробе матери» [36]. Ярким примером регулирующего подхода на уровне штатов является Калифорнийский кодекс здоровья и безопасности, который запрещает «перенос ядра из человеческой клетки из любого источника в человеческую или нечеловеческую яйцеклетку» [5].
Важно отметить, что в США существует профессиональная ассоциация в сфере развития генетических технологий – Американский совет по медицинской генетике (ABMGG) [2], основными целями деятельности которого являются:
• продвижение стандартов качества медицинских услуг в области генетических исследований;
• объединение ассоциаций специалистов по генетике;
• информирование общественности о порядке и условиях генетического тестирования и генетических исследований.
Профессиональная ассоциация осуществляет свои полномочия по трем основным направлениям:
1) обеспечивает соблюдение общепринятых стандартов оказания медицинской помощи, предотвращение и разрешение конфликтов по качеству медицинских услуг, предоставляемых в области генетических исследований между врачами и пациентами;
2) разрабатывает и внедряет стандарты профессиональной этики в отношениях с пациентами и коллегами, распространяет знания о природе и важности генетических исследований;
3) организует аккредитацию, квалификационные экзамены и аттестацию медицинских работников, занимающихся генетическими исследованиями.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) имеет определенные полномочия в соответствии с Законом об общественном здравоохранении и Федеральным законом о пищевых продуктах, косметике и лекарствах в сфере регулирования продуктов и лекарств, связанных с редактированием генома, включая редактирование генома человека, на федеральном уровне. В 2010 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов объявило о планах отказаться от политики «усмотрения правоприменения» («enforcement discretion») и распространить свое регулирование на все генетические тесты [40]. Таким образом, FDA регулирует редактирование генома человека в рамках своей компетенции [41].
Центры Медицинских и Медикаментозных Услуг (Centers for Medicare & Medicaid Services, CMS) [9] регулируют все лабораторные испытания (за исключением исследований), проводимые на людях в США, на базе Поправок об улучшении клинических лабораторий (CLIA). В общей сложности CLIA охватывает около 260 000 лабораторных учреждений. Ответственность за осуществление программы CLIA несет Отдел совершенствования и качества клинических лабораторий, входящий в состав Группы по качеству, безопасности и надзору в рамках Центра клинических стандартов и качества (CCSQ).
Отдельно следует отметить, что в ближайшие годы планируется создание Консультативного комитета по генетическому тестированию [39]. Члены комитета должны представлять заинтересованные стороны в области генетического тестирования, включая профессиональные сообщества (общая медицина, генетика, патология, генетическое консультирование), биотехнологическую отрасль, потребителей и страховщиков, а также других заинтересованных сторон.
