Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика

В новом порядке конкретизируются особенности проведения искусственной инсеминации, в целях ее осуществления у медицинской организации должна быть лицензия на осуществление медицинской деятельности по работе (услуге) по акушерству и гинекологии (за исключением использования ВРТ и искусственного прерывания беременности), а также по использованию ВРТ. Расширился перечень показаний к проведению программы ЭКО и переноса криоконсервированных эмбрионов, изменились условия проведения ЭКО, так при внутриматочном введении размороженных эмбрионов допускается перенос не более двух эмбрионов, а для пациенток с отягощенным акушерским анамнезом и патологией матки показан селективный перенос одного эмбриона. Базовая программа ВРТ (ЭКО, криоконсервация эмбрионов и перенос криоконсервированных эмбрионов) осуществляется в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования. В случае, если гражданину необходимо использовать донорские ооциты, сперму, эмбрионы либо провести ПГТ, то проведение данных процедуры осуществляется в рамках оказания платных медицинских услуг. Кроме того, установлены правила проведения вспомогательного хетчинга и показания к нему.

Все чаще врачебное сообщество поднимает правовые вопросы медицинской деятельности в связи с их актуальностью. Н. А. Алтынник, В. В. Комарова и другие справедливо отмечают пробелы в правовом регулировании ВРТ, включая преимплантационную генетическую диагностику (например, неопределенность правового статуса человеческого эмбриона, правомерность его использования для научно-исследовательских и терапевтических целей) [6, 12].

Таким образом, в настоящее время развитие ВРТ существенно опережает темпы его правового регулирования. На данный момент ВРТ (в частности ПГД) напрямую не противоречит положениям Конституции Российской Федерации, однако действующая нормативно-правовая база нуждается в совершенствовании (например, в необходимости определения правового статуса человеческого эмбриона, установления правомерности его использования для научно-исследовательских и медицинских целей).

За годы применения технологии накапливаются вопросы правового характера, которые нужно закрепить в законодательстве (например, отсутствие четкого правового регулирования вопросов суррогатного материнства создает поле для злоупотреблений и правонарушений). Речь идет о защите базовых прав человека и его достоинства при использовании данной технологии.

По мнению Г. С. Працко, частыми видами нарушений, которые возникают при применении ВРТ в медицинской организации, являются:

• использование иного генетического материала, не предусмотренного в договоре (врачебная ошибка);

• использование генетического материала, который не может быть применен в отношении данного заказчика с учетом состояния здоровья заказчика;

• нарушение врачебной тайны применения ВРТ (тайны суррогатного материнства, тайны донорства);

• предоставление медицинской организацией недостоверной информации;

• нарушение формальных процедур, имеющих значение при последующей реализации семейных прав (отсутствие согласия супруга-заказчика на применение ВРТ, что в дальнейшем может дать повод к оспариванию отцовства по этому основанию) [16].

Г. Б. Романовский и О. В. Романовская отмечают, что столь значимые вопросы, определяющие порядок появления на свет нового человека, затрагивающие основные права человека – право на жизнь, телесную неприкосновенность, неприкосновенность частной жизни и др., урегулированы только лишь подзаконным актом – приказом органа отраслевого управления [17, 18].

Также могут возникнуть ситуации, когда по халатности медицинских работников генетический материал приходит в негодность, а получение его вновь уже невозможно. При осуществлении ПГД возможны следующие риски: случайное повреждение эмбриона при заборе генетического материала на анализ; ошибочная диагностика; диагностирование эмбриона с патологией как здорового. Законодатель должен обезопасить пациентов в подобных ситуациях, потому как цена таких ошибок невероятно высока.

В области гражданского права очевидно, что в данной сфере могут возникнуть проблемы, связанные с правами собственности и иными вещными и нематериальными правами в отношении биоматериалов, содержащих в себе геномы. По мнению многих исследователей, генная инженерия в принципе таит в себе большое количество потенциального нарушения этических норм [20].

В этой связи представляется необходимым актуализировать работу в части установления юридической ответственности за нарушения в области генно-инженерной медицинской деятельности.

Вопросы установления юридической ответственности за правонарушения в области генетических технологий анализируют А. К. Бурцев и С. А. Васильев, предлагающие пересмотреть и усовершенствовать нормативное регулирование с позиции установления мер ответственности за правонарушения в данной сфере (более конкретно). По мнению авторов, следует регламентировать все вопросы генной диагностики и генной терапии в отношении человека, предусмотреть специальные нормы, направленные на привлечение виновных лиц к ответственности, следует оценить все возможные риски, связанные с редактированием и диагностикой генома человека, закрепить в законе все возможные злоупотребления в данной сфере [9, 10].

Так, согласно ст. 139 Семейного кодекса Российской Федерации от 29.12.1995 № 223-ФЗ строго охраняется тайна усыновления[47]. Очевидно, эта проблема вызвана вынужденным фактом участия в семейной жизни других людей, что затрагивает некоторые моральные аспекты. Генная терапия если не всегда предполагает участие другого человека, то как минимум касается трансформации существующего физического организма, что будет его отличать от родственников и близких. Данный вопрос также должен найти свое отражение в действующем законодательстве.

Среди последних новелл российского законодательства важно отметить криминализацию генного допинга путем внесения указанной категории допинга в Перечень субстанций и (или) методов, запрещенных для использования в спорте[48], для целей ст. 230.1 и 230.2 Уголовного кодекса Российской Федерации[49].

Важно понимать, что при проведении любых манипуляций с биологическим материалом человека необходимо придерживаться определенных этических принципов. Так, в ходе применения ВРТ медицинскими организациями может быть причинен вред здоровью гражданина, а ввиду дискриминации по генетическим признакам могут быть нарушены основные права и свободы человека. Также следует учесть, что ярая защита генетических данных не должна ущемлять развитие технологий и ограничение их успешного использования (то же право человека, кому требуется применение генетических технологий).

Необходимо привести в соответствие нормы актов, регулирующих применение вспомогательных репродуктивных технологий, чтобы исключить возможность возникновения парадоксальных ситуаций, когда органы ЗАГСа отказываются регистрировать рождение детей, зачатых in vitro для одинокой женщины.

Целесообразно принятие отдельного федерального закона «Об инновационных генетических технологиях», регулирующего правоотношения, возникающие в процессе применения генетических технологий. Можно отметить, что федеральный закон, регулирующий проведение генетической диагностики, и его реализация потребуют от государства адекватных финансовых вложений, которые будут компенсированы благодаря сокращению расходов на симптоматическое лечение и пожизненное содержание инвалидов [7]. Г. С. Працко в своей статье обосновал необходимость принятия федерального закона «О вспомогательных репродуктивных технологиях и гарантиях прав граждан при их осуществлении» [16]. Среди пунктов, которые важно определить и закрепить на законодательном уровне, в том числе и в Российской Федерации: информированное согласие доноров яйцеклеток или эмбрионов; обоснование необходимости проведения исследования стволовых клеток эмбрионов; количество эмбрионов, которые будут использоваться, утилизацию неиспользованных эмбрионов и срок такой утилизации, качество генной модификации исследования, а также другие вопросы.

Одновременно следует закрепить меры гражданско-правовой ответственности и риски, которые не могут быть предотвращены медицинской организацией. Примером может служить ответственность в результате подсадки нескольких эмбрионов, поскольку невозможно определить, какое количество из них приживется.

Выводы. В Российской Федерации формируется собственная система обеспечения безопасности геномной информации, несмотря на недостаточность и фрагментарность законодательства в данной сфере. Отсутствие должного нормативного правового регулирования в этой сфере создает угрозу нарушения гарантированных Конституцией Российской Федерации прав граждан на охрану здоровья и медицинскую помощь.

Правовые основы для нее уже заложены, хотя многие вопросы, связанные с обязательностью государственной геномной регистрации, хранением геномной информации и контроля доступа к ней, еще не детализированы и не урегулированы в полной мере.

Современная система здравоохранения способна решить многие проблемы, продлевая жизнь таких граждан, которые раньше были бы обречены на смерть, в этой связи целесообразно создание единой национальной базы генетической информации, предлагается осуществлять добровольный генетический скрининг в рамках государственных программ, касающихся вопросов сохранения и укрепления здоровья граждан.

Появление и внедрение генетических технологий создает потребность в объективной правовой оценке предела допустимого и/или необходимого вмешательства, а также в правовом статусе эмбрионов, плодов, детей, рожденных с применением репродуктивных генетических технологий, в том числе в рамках медицинского туризма с целью проведения процедур репродуктивных генетических технологий в другой стране и/или для иностранцев в России.

При разработке законодательной базы в отношении вспомогательных репродуктивных технологий принципиальное значение будет иметь расстановка приоритетов. Среди них права и свободы человека, медицинские цели применения ВРТ, правовая и биологическая (медицинская) безопасность метода по отношению к конкретному человеку и человечеству в целом.

Донорство биоматериала человека, генетические манипуляции с ДНК человека, признание правовых статусов детей и родителей, использующих репродуктивные технологии и правовой режим биоматериала человека, транснациональное донорство и использование последних научных достижений – все это требует урегулирования вновь возникающих правовых отношений.

Конкретно для ПГД требуется четко урегулировать вопрос о возможности раскрытия генетической информации, полученной в результате генетического исследования, для пациента и/или третьих доверенных лиц. Информация, которая не является целью исследования и полученная в ходе проведения ПГД, может быть сообщена пациенту, только если она имеет значение для сохранения здоровья пациента или членов семьи. Пациент должен иметь возможность выбора – получить данную генетическую информацию или отказаться. Сообщение такой информации в ситуациях, когда пациент отказывается от ее получения даже в случае угрозы жизни, должно быть закреплено специальным законодательством государства.

Мотивацией для проведения процедуры ПГД должно быть только получение информации о возможности наследования и/или развития хромосомных заболеваний, опасных для жизни человека, и при их обнаружении иметь возможность редактирования генома. Процедура ПГД должна исключать проведение генетических исследований и возможного редактирования генома эмбриона в социальных целях (например, отбор эмбрионов по конкретным соматическим характеристикам, определение пола и другие).

Для внедрения в практику технологий CRISPR/Cas9 (редактирование генома) и метода митохондриального переноса (создание эмбрионов при участии трех родителей) необходимо подготовить адекватную правовую основу с указанием юридической ответственности при злоупотреблениях в сфере применения репродуктивных технологий как для пациентов, так и для медицинских организаций.

Для дальнейшего развития инновационных генетических технологий ключевым моментом может стать принятие на основе международных правовых актов и передовой правоприменительной практики специального федерального закона о государственном регулировании генетических технологий, в котором будут закреплены: право выбора за человеком использовать технологии или отказаться от них (запрет на принудительное генетическое обследование), запрет на дискриминацию по генетическому признаку; гарантии безопасности и сохранения информации; правила использования результатов исследований; правила этической экспертизы; понятие и правовой статус эмбриона; ответственность, права и обязанности компетентных лиц при использовании генетических технологий, регулирование деятельности биобанков, развития и организация применения персонализированной медицины.

Библиографический список

1. Baker V. Stem cell: fast and furious // Nature. April 2009. P. 62. Zarzeczny A. et al. IPS cells: mapping the policy issues // Cell. December. 2009.

2. Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine (Oviedo, 4.IV.1997) // URL: https://www.coe.int/ru/web/conventions/full-list/-/conventions/rms/ 090000168007cf98.

3. Cyranoski D., Reardon S. Chinese scientists genetically modify human embryos // Nature. 2015.

4. Hui-Shan Liu, Pei-Lun Chu. Three-parent embryo: The therapeutic future for inherited mitochondrial diseases // Journal of the Formosan Medical Association. 2014. № 114. P. 1027–1028.

5. International guidelines for ethical review of epidemiological studies, 1991 // URL: https://cioms.ch/wpcontent/uploads/2017/01/1991_ INTERNATIONAL_ GUIDELINES.pdf.

6. Алтынник Н. А., Комарова В. В. и др. Международно-правовое регулирование предимплантационной генетической диагностики (ПГД) и тенденции развития российского законодательства в сфере вспомогательных репродуктивных технологий // Lex Russica. 2019. № 6 (151). июнь. С. 9–17.

7. Ахтямова Е. В., Алсынбаева Э. М., Хусаинова Р. И. Правовое регулирование преимплантационной и пренатальной генетической диагностики в Российской Федерации: проблемы и перспективы развития // Правовое государство: теория и практика. 2019. № 3 (57). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pravovoe-regulirovanie-preimplantatsionnoy-i-prenatalnoy-geneticheskoy-diagnostiki-v-rossiyskoy-federatsii-problemy-i-perspektivy.

8. Богданова Е. Е. Правовые проблемы и риски генетической революции: генетическая информация и дискриминация // Lex Russica. 2019. № 6 (151). июнь. С. 18–29.

9. Бурцев А. К., Васильев С. А. Вопросы установления юридической ответственности за правонарушения, связанные с диагностикой и редактированием генома человека // Актуальные проблемы российского права. 2019. № 8 (105). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/voprosy-ustanovleniya-yuridicheskoy-otvetstvennosti-za-pravonarusheniya-svyazannye-s-diagnostikoy-i-redaktirovaniem-genoma-cheloveka.

10. Васильев С. А., Осавелюк А. М., Бурцев А. К., Суворов Г. Н., Сарманаев С. Х., Широков А. Ю. Проблемы правового регулирования диагностики и редактирования генома человека в Российской Федерации // Lex Russica. 2019. № 6 (151) // URL: https://cyberleninka.ru/article/n/problemy-pravovogo-regulirovaniya-diagnostiki-i-redaktirovaniya-genoma-cheloveka-v-rossiyskoy-federatsii.

11. Карагяур М. Н., Ефименко А. Ю., Макаревич П. И., Васильев П. А., Акопян Ж. А., Брызгалина Е. В., Ткачук В. А. Этические и правовые вопросы применения технологий редактирования генома в медицине (обзор) // Соврем. технол. мед… 2019. № 3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/eticheskie-i-pravovye-voprosy-primeneniya-tehnologiy-redaktirovaniya-genoma-v-meditsine-obzor.

12. Лаврентьева Т. В. Особенности правового регулирования вспомогательных методов репродукции человека // НЖП «Диалог». 2018 № 3 (12). С.43–52.

13. Мохов А. А., Чапленко А. А., Яворский А. Н. Использование технологий геномного редактирования: достижения и перспективы // Биомедицина. 2019. № 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ispolzovanie-tehnologiy-genomnogo-redaktirovaniya-dostizheniya-i-perspektivy.

14. Пестрикова А. А. Создание эмбрионов – цель и дальнейшее использование как основание определения их правового статуса // Отечественная наука в эпоху изменений: постулаты прошлого и теории нового времени: XII Международная научная конференция с изданием журнала научных работ. Россия, г. Екатеринбург, 7–8 августа 2015 г.

15. Пестрикова А. А. Ребенок от трех генетических родителей: новые исследования и правовой статус эмбриона // Научные перспективы XXI века. Достижения и перспективы нового столетия: Международная научно-практическая конференция. Россия, г. Новосибирск, 22–23 мая 2015 г.

16. Працко Г. С., Арутюнова А. А. К оценке достаточности правового обеспечения вспомогательных репродуктивных технологий и суррогатного материнства // Теория и практика общественного развития. 2017. № 8. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/k-otsenke-dostatochnosti-pravovogo-obespecheniya-vspomogatelnyh-reproduktivnyh-tehnologiy-i-surrogatnogo-materinstva.

17. Романовский Г. Б. Правовое регулирование генетических исследований в России и за рубежом // Lex Russica. 2016. № 7. С. 93–102.

18. Романовский Г. Б., Романовская О. В. Проблемы правового регулирования применения биомедицинских технологий в России и за рубежом // Гены и клетки. 2016. № 1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/problemy-pravovogo-regulirovaniya-biomeditsinskih-tehnologiy-v-rossii-i-za-rubezhom.

19. Шарипов Р. Р. Современные методы вспомогательной репродукции. Тройное родительство / Р. Р. Шарипов, В. В. Ефремов // Молодой ученый. 2016. № 26.2 (130.2). С. 47–50. URL: https://moluch.ru/archive/130/36191.

20. Allen C., Joly Y., Palmira Granados Moreno P. G. Data sharing, biobanks and informed consent: a research paradox? //McGill J. L. & Health. Vol. 7. № 1. P. 85–120.

§ 5. Генетические технологии как драйвер управленческих и иных технологий, ориентированных на здоровье молодого поколения[50]

Мохов Александр Анатольевич,

[e-mail]

Аннотация. В работе поднимаются вопросы организационно-правового и иного обеспечения, возникающие в связи с достижениями биологии, генетики, медицины и иных наук. Успех генетических технологий, ориентированных на медицинское применение, во многом зависит не только от отрасли здравоохранения, являющейся их основным потребителем, но и от других отраслей и сфер жизни, в первую очередь, от образования. Знание индивидом своих генетических особенностей важно для выстраивания индивидуальной траектории здоровья, управление которой начинается уже в детском возрасте. Системный подход предполагает наличие комплекса взаимосвязанных мер и мероприятий, разворачиваемых уже в детском саду и школе, в дальнейшем поддерживаемых на личном, корпоративном, общественном уровнях.

Ключевые слова: генетические технологии, управленческие технологии, траектория здоровья, управление здоровьем, медицина, образование, физическая культура, спорт, право, проект «Молодое поколение – траектория здоровья».

Mokhov Alexander Anatolyevich

§ 5. Genetic technologies as a driver of management and other technologies aimed at the health of the younger generation

Abstract. The paper raises questions of organizational, legal and other support arising in connection with the achievements of biology, genetics, medicine and other sciences. The success of genetic technologies focused on medical applications largely depends not only on the healthcare industry, which is their main consumer, but also on other industries and spheres of life, primarily education. An individual’s knowledge of his genetic characteristics is important for building an individual health trajectory, the management of which begins already in childhood. A systematic approach assumes the presence of a set of interrelated measures and activities that are already being deployed in kindergarten and school, further supported at the personal, corporate, and social levels.

Keywords: genetic technologies, management technologies, health trajectory, health management, medicine, education, physical culture, sports, law, “The young generation – the trajectory of health”.

С конца XX – начала XXI века в мире и в России в связи с изменениями экономического, социального, культурного и иного характера произошли кардинальные сдвиги в структуре социальных связей, поведении масс. Этому способствовали: технологические новшества, изменения в структуре занятости населения, приоритеты, устремления и др. Все это не могло сказаться на поведении в быту, привычках, образе жизни. Особенно значимыми эти изменения являются у детей и молодежи.

Специалистами отмечаются следующие тревожные тенденции: снижение двигательной активности среди детей и молодежи, рост нагрузок на отдельные органы и системы организма, уменьшение времени, проводимого детьми среди сверстников, и др. Как следствие – рост числа острых и хронических соматических и психических заболеваний у детей и подростков.

Полезные привычки, будущее здоровье нации закладываются в детском и подростковом возрасте. Именно на этом этапе жизненного цикла личности формируется возможная траектория здоровья. В дальнейшем она подвержена незначительным изменениям, а при наличии серьезной потребности (развитие заболевания, травмы и др.) – коррекции.

В связи с изложенным основные усилия государства и общества в части сохранения и поддержания общественного здоровья, создания и поддержания правильной траектории здоровья молодого поколения должны прилагаться именно здесь. Еще столетие назад многих из обсуждаемых нынче проблем не было в силу доминирования традиционного уклада, высоких физических нагрузок, возникающих уже в детстве. Сегодня семья в значительной мере подвержена различным деформациям, образ жизни, двигательная активность и питание сильно изменились. Детские сады, школы, организации среднего профессионального и высшего образования – это та инфраструктура, на базе которой дети, подростки, молодые люди проводят значительную часть своего времени, именно здесь формируются, поддерживаются и развиваются полезные либо деструктивные для личности знания, умения, компетенции, в том числе и в части отношения к своему здоровью, а также здоровью окружающих.

Ни для кого не секрет, что к моменту вступления во взрослую жизнь, все большее число выпускников школ уже имеют те или иные заболевания, расстройства, нарушения здоровья. Развитие части из них можно было бы избежать при правильном выстраивании индивидуальной траектории здоровья, часть – компенсировать либо даже обратить вспять в случае овладения семьями, образовательными организациями, детьми новых технологий. Однако для этого требуется изменение приоритетов и подходов к образовательному, воспитательному, профилактическому, лечебно-диагностическому и реабилитационным процессам, широкое внедрение технологий здоровьесохранения, здоровьесбережения.

Весьма тревожной является ситуация со здоровьем у детей с ограниченными возможностями. Кроме того, что они уже имеют те или иные заболевания, снижающие их качество жизни, возможности адаптации, успешного освоения образовательной программы, к проблемам объективного характера в процессе обучения быстро присоединяются и такие как: отсутствие самостоятельности, замкнутость, однобокость или узость формируемых интересов, пассивность и др. Трудности в преодолении разных рисков в процессе образования в условиях недостаточного внимания со стороны семей за своими детьми являются одним из факторов, усиливающих виктимность.

В результате недостаточно четкой коррекционной работы в семье и школе общество все чаще получает не только больного гражданина, но и личность с отсутствием достаточной для современной жизни адаптации и социализации.

Современная культура здоровья – это не только осведомленность, набор знаний относительно распространенных инфекционных и неинфекционных заболеваний, это также сформированные устойчивые знания и навыки по здоровьесбережению. Однако и этого недостаточно. У молодого поколения вне зависимости от состояния здоровья должна быть сформирована практическая потребность вести здоровый образ жизни, заботиться о собственном здоровье, понимать его ценность. Здесь имеется целый ряд серьезных проблем, без решения которых невозможно всерьез говорить об общественном здоровье, развитии профилактической медицины, решении демографических, экономических и иных задач, стоящих перед Россией.