Дъявольский ген

Научные организации

Существует сильная асимметрия между ресурсами, направляемыми на программы по поиску лечения генетических заболеваний и на исследовательские программы для их профилактики. Ассоциации и исследовательские организации разворачивают кампании по сбору средств на исследования, способные открыть перспективу лечения. Многие инициативы широко освещаются в СМИ. Но крайне мало говорится о том, как избежать этих болезней. Изредка те, кто занимается поисками лечения, озабочены также и профилактикой. Более того, я задаюсь вопросом, не существует ли конфликта между этими двумя исследовательскими программами? Возможно, да. По сути, успех одной снижает необходимость другой, как вакцинация от полиомиелита положила конец лечению этой болезни. Эта предпосылка объясняет незначительную роль, которую до сих пор выполняют научные организации в профилактике генетических заболеваний. Думаю, что это происходит под влиянием желания дискутировать на темы евгенистического характера. Евгеника была изгнана из науки, и наука избегает сегодня любой темы хотя бы с легким оттенком евгеники.

Научная медицинская литература уделяет большое внимание негативному эффекту генетического теста. Этот эффект может заключаться в тревоге индивида от осознания того, что он является носителем, отказе (иногда необоснованном) от возможности иметь детей, различных побочных эффектах, с которыми сталкивается пара, впечатлении, которое эта новость может оказать на несовершеннолетнего или на восприимчивого человека. Кроме того, возможны непонимание диагноза, который может быть неадекватно сообщен, научная неточность в ответ на запрос тестируемого о предоставлении информации со стопроцентной точностью. Все это считается побочными эффектами, которых тем больше опасаются, чем больше говорят о рассеянном скрининге, не учитывающем частных, то есть менее управляемых, ситуаций.

Остается последний пункт для обсуждения – тенденция людей спонтанно объединяться, что приводит в последнее время к созданию ассоциаций больных или родителей, заставляющих общество считаться с их проблемой. Эти ассоциации не останавливаются на достигнутом. Им удалось задать нужное направление политическим властям и научным исследованиям благодаря своей определяющей роли во многих научных успехах, способности влиять на общественное мнение, находить средства и оказывать давление для достижения признания и поддержки со стороны общества. Но об этом мы поговорим в следующей главе.

4. Биосоциальность

Антропология и социология новой генетики

Нас же интересует прежде всего то, что на современном горизонте биополитики врач и ученый действуют на той самой ничейной земле, которая некогда принадлежала лишь суверену.

Дж. Агамбен, Homo sacer

Генетические сообщества и генетика сообщества Авиада Раца

Мы уже цитировали Авиада Раца, израильского социолога и антрополога, углубленно изучавшего процессы, связанные с генетическим скринингом наследственных заболеваний. Его интерес был сосредоточен на социальных, культурных, исторических и религиозных элементах, которые обусловливают принятие или непринятие генетических исследований на уровне населения, взаимосвязь между влиянием государства или сообщества и индивидуальным выбором, преобразование понятия евгеники от дистопии первой половины XX века до эпохи геномики. Ученый посвятил множество статей понятию «генетического сообщества». Он проводил полевые исследования бедуинов в Израиле, изучал наследственные заболевания евреев-ашкеназов и программу «Дор Йешарим», сравнивал отношение к генетическим исследованиям в Израиле и в Германии и осуществлял антропологический анализ распространения врожденной глухоты в общинах бедуинов в Израиле.

Под «генетическим сообществом» Рац{91} понимает «глобальное явление, где сочетаются некий общий генетический фонд, этнические границы и политические обстоятельства», как это происходит у афроамериканцев, у амишей, у евреев-ашкеназов, у франкоканадцев или у бедуинов, но примеры могут повторяться. Условия географической, этнической и культурной изоляции способствовали высокой встречаемости специфических рецессивных генетических заболеваний, примеры которых мы уже детально описывали. С научной точки зрения, генетические исследования позволили идентифицировать у этих народов гены, провоцирующие заболевания. «Генетические сообщества» интересны по многим причинам. Прежде всего, знаниями, которые они имеют о самих себе и о рисках, которыми чревата эндогамия. У этих народов генетика и ДНК являются элементами коллективной идентичности, на которых во многом зиждется понятие «биосоциальности». В отношении их генетического «разнообразия» они занимают позицию, сильно обусловленную собственной системой ценностей, что послужило почвой для исследований и социальной практики с последующим применением программ по генетической профилактике. Благодаря таким генетическим сообществам был разработан ряд тестов на выявление носителя, как те, о которых мы уже говорили. Они представляют интерес также и с точки зрения развития диагностических тестов, поскольку являются потенциальным «рынком» для распространения генетических исследований. Конечно, генетический элемент – это один из факторов идентификации группы, но мы видим, что в наших обществах в некоторых случаях он бывает доминирующим. Если, с одной стороны, действительно генетические сообщества имеют этническую основу, то с другой – происходит образование новых объединений, появление ассоциаций, групп поддержки, взаимодействий между индивидуумами, основанных на опыте болезни. Сегодня этому благоприятствует также и общение в различных сетях через интернет. В достаточно богатых и технологически развитых странах эта новая «идентичность» стала источником распространения знаний, ориентирования научных исследований, политического давления, привлечения внимания общественности к отдельным заболеваниям вплоть до создания «групп давления», имеющих общественную значимость. Среди таковых можно выделить Genetic Alliance в США, фонд муковисцидоза North American Cystic Fibrosis Foundation, фонд спинальной мышечной атрофии Claire Heine Foundation или Ассоциацию талассемии.

Таким образом, генетическое заболевание спровоцировало процессы самоопределения, которые могут помочь определить возможные стратегии по его устранению. Некоторые болезни кажутся неразрывно связанными с этнической или географической принадлежностью, как талассемия, серповидноклеточная анемия или болезнь Гентингтона в Венесуэле. В этих случаях исторически надежда на выздоровление, молекулярная идентификация болезни и стратегии по профилактике были принесены извне, либо следовали модели вмешательства top-down, то есть «спущены сверху», будучи обусловленными научно-гуманитарными соображениями и/или политическим выбором. Необходимо было убедить население принять участие в стратегиях профилактической медицины{92}. Как говорит Авиад Рац, в этих случаях образование генетического сообщества следовало медицинской или экспертной точке зрения (выражаясь терминологией Фуко, это результат медицинского взгляда), которой присущ предписывающий характер. Тот, кто содействует проведению кампании по генетической профилактике, всегда стремится к будущему, которое он считает лучшим. Оставим пока без определения значение, присваиваемое слову «лучший», поскольку это требует понимания системы ценностей сообщества и мнения эксперта.

Новый процесс «биосоциализации» наблюдается в промышленных обществах, причем его становление происходило в обратном порядке. В зоне его интереса лежат заболевания, у которых наименее очевидной является этническая основа. Идентификация «сообществ» происходила в основном снизу, путем спонтанного объединения пациентов или семей, которые затем образовали организованные группы. Обращаясь к довольно молодому направлению социологии здоровья, Рац ставит перед собой вопросы: какое определение дать старым и новым «генетическим сообществам»? как на них ссылаться? какова их роль в перспективе генетического скрининга? каковы системы ценностей, с которыми приходится сталкиваться при предложении генетики сообщества или геномики в применении к общественному здравоохранению?

Но сначала, утверждает Рац, необходимо определить сферу генетики сообщества. Это почва для генетика, социолога, антрополога или эпидемиолога? Это точка совпадения взглядов для создания некой дисциплины, которая еще находится у истоков процесса собственного основания? Какие отношения связывают клиническую генетику и генетику сообщества? Мое мнение по этому поводу таково, что, если отвлечься от желания дать определение этим дисциплинам (что часто зависит лишь от необходимости специалистов в установлении границ собственного эксклюзивного права трактовать некоторые вопросы с неизбежными академическими отступлениями), то главная проблема – понять, кто вправе представлять «биосоциальные» интересы. Можно было бы утверждать, что клиническая генетика – это дисциплина, обращенная к индивидууму или к паре и соответствующая, наконец, либеральной генетике, где имеет значение индивидуальное решение. И напротив, генетика сообщества или генетика (сегодня геномика) общественного здравоохранения могла бы представлять социальные интересы. Задачей клинической генетики является консультация, лишенная обязательности, которая всегда присутствует в общественном здравоохранении. В сущности, с одной стороны, должна устанавливаться связь между индивидом или парой и специалистом, которая основывалась бы исключительно на передаче информации в атмосфере этического нейтралитета; с другой стороны, всегда присутствует интерес, который ставится выше индивида или пары. Это разделение схематично, поскольку концепция генетической ответственности – это все же всегда социальное устройство; и даже индивид, который считает себя свободным от условностей и думает, что делает абсолютно свободный выбор, руководствуется социальными правилами и ценностями. Таким образом, вопрос можно переформулировать другими словами: кто является носителем генетической ответственности? Индивид, сообщество (этническое или ассоциация), государство? Этот вопрос права является ядром всей этической проблемы, связанной с устранением генетического заболевания{93}. Рац поднимает важные вопросы. Приобретает ли сообщество, которое себя идентифицирует как таковое, например, больные мышечной дистрофией, право влиять на выбор политики общего здравоохранения? Нужно ли консультироваться с этим сообществом при разработке стратегий общественного здравоохранения? По определению тест на выявление носителя направлен на здоровых людей в таком случае; имеет ли право больной вторгаться в поле деятельности превентивного здравоохранения, или же его роль состоит лишь в том, чтобы выражать собственное видение болезни, взяв на себя бремя убеждения? Наделен ли больной человек этическим превосходством ввиду своего состояния? Имеет ли право генетическое сообщество вмешиваться в выбор индивида или пары? Когда есть социальный интерес, не возрастает ли риск клеймения больного, носителя или даже человека, не желающего проходить генетическое тестирование?

Рац задается вопросом: добавляет ли социоантропологический взгляд на генетику сообщества что-нибудь медицинскому подходу? Ответ строится на основе видения тен Кате, генетика и первого редактора журнала «Community Genetics», название которого потом было изменено на «Public Health Genomics»{94}. Социо-антропологический взгляд дает инструменты для измерения этнической, лингвистической, религиозной, политической и идеологической величин сообщества. До сих пор множество исследований было посвящено модели генетической консультации, направленной на индивида или пару. Оцениваемыми параметрами были вынужденное принятие или отказ от консультации, стресс, который она вызывает у индивида или пары, реальное повышение способности выбора или принятия решения. Но Рац утверждает, что теперь настало время перенести этот анализ на уровень сообщества, где имеют силу такие нормы, как патриархат, единокровные союзы или запрет аборта. Социо-антропологический подход требует смены парадигмы. Прежде всего, возникает необходимость в изучении социального устройства генетической консультации, без сужения проблемы до индивидуальных отношений. Поэтому исследования Раца были обращены к сообществам ортодоксальных евреев или бедуинов, которым был предложен скрининг. Ученый проанализировал их с антропологической точки зрения, поместив предложение и принятие теста в культурный контекст группы, на которую было обращено исследование. Вопросы, сформулированные Рацем, имеют целью создание новой морали по отношению к генетическому тесту, с признанием того, что технология еще слишком молода. Мы видим ее результаты, которые постоянно смешивают проблемы технологии и этики, поскольку они имеют общие черты с воспроизводством человеческого рода. Достаточно упомянуть то, что происходит в наше время в Италии, где законотворческие неточности позволяют сосуществовать законам, которые разрешают аборт, но отвергают возможность предымплантационной диагностики, и где прошлый опыт борьбы с талассемией, кажется, не оставил следов, когда это необходимо в связи с перспективой профилактики муковисцидоза.

Надо констатировать тот факт, что развитие технологии постоянно бросает вызов этике, и что этика не одна, а нам необходимо смириться с сосуществованием различных идеологических направлений. К этому наблюдению подводят анализ Раца и его оценка стремления к генетической профилактике в разных культурах, будь они мусульманскими, еврейскими или христианскими, или в системах, где исторически понятие генетической профилактики обрело противоположные семантические значения. Он анализирует факторы, не позволяющие генетической профилактике превалировать в США или в Германии, но при этом делающие ее приемлемой в мусульманских странах или в еврейских сообществах. В Германии очевидно наследие нацистской евгеники, из-за чего становится недопустимой идея заинтересованности государства в проведении политики публичной геномики. В США сформировано абсолютно либеральное и слишком раздробленное видение, вытекающее из системы здравоохранения, где социальный интерес принудительно ограничен страховой системой, а также, как уже говорилось ранее, памятью о провале профилактики серповидноклеточной анемии. В других странах, таких, как Израиль, Англия или многие исламские государства, социализация медицины и коллективный интерес к здоровью будущих поколений были приняты и внедрены в систему здравоохранения. Система генетической профилактики вписывается в видение роли государства, даже если это видение сильно эволюционировало в либеральном направлении и совпадает с самыми разными религиозными культурами, например, протестантской или католической этикой, либо точкой зрения на продолжение рода в религиях, которые до сих пор ограниченно присутствовали в западных странах.

Биосоциальность Пола Рабинова

Поляризация, которую мы рассмотрели, конечно, представлена весьма схематично. Но нашей целью не является радикальное противопоставление. Именно благодаря проблематике, которую она обнаруживает, новая генетика стала предметом изучения философов, которые, возможно, чтобы лучше объяснить свои точки зрения, без колебаний довели их до крайности, главным образом, предсказывая будущие сценарии, которые на самом деле кажутся очень мало реалистичными или, как минимум, далекими от нашей сегодняшней действительности. Если мы обратимся к позиции философа-аналитика Джона Харриса{95}, то, когда он говорит о «новой фазе […], в которой дарвиновская эволюция, путем естественного отбора, будет заменена добровольным процессом отбора, который, вместо ожидания миллионов лет, в течение которых происходила дарвиновская эволюция, даст видимые и ощутимые результаты почти мгновенно», мы понимаем, что его парадокс состоит не столько в утверждении свободы (этической) индивида выбирать, как передавать собственное наследие, сколько в постановке менее насущных вопросов. Речь идет о точках зрения, подразумевающих не только анализ. Мы пока не в состоянии селекционировать расу суперлюдей, возможно, у нас никогда не будет такой возможности. С другой стороны, я не нахожу актуальной озабоченность философа Юргена Хабермаса, который, доводя до крайности свои примеры, пытается создать собственную этику генетики{96}. Наоборот, пришло время создать этику настоящего, возможно, не универсальную, модифицируемую, но способную принять вызов, который сегодня бросает технология. Поэтому я считаю намного более конкретными исследования многочисленных социологов в сфере здравоохранения, которые рассматривали тему возможного устранения генетических заболеваний, стараясь понять, как устроены новые генетические ориентации, каковы индивидуальные или коллективные мотивы, влияющие на решение о прохождении генетического теста, каковы интересы, поддерживающие скрининг населения или препятствующие ему, и как формируются социальные субъекты, классифицируемые как носители.

В последние десятилетия генетика демонстрировала тенденцию проникновения в повседневную жизнь, как в свое время бактериология проникла в личную и социальную жизнь в конце 1890-х годов. Успех проекта «Геном человека» способствовал созданию в обществе новых интересов и представлений. В конце 1980-х годов философ и медик Франсуа Дагонье говорил о необходимости преобладания культурного над естественным. Он утверждал, что прогресс в биологии и в медицине поднимает важные вопросы, способные поколебать сами основы нашего существования: тело, продолжение рода, семья. Он отстаивал необходимость не биологического, а антропологического ответа на споры о правомерности изменения природы, растительной или животной. Он отстаивал роль культуры, то есть выбора человека. Долгое время живое существо считалось скорее объектом для изучения, классификации, исследования, чем для модификации. «Мне кажется, что одним из фундаментальных аспектов второй половины XX века является возможность изменить жизнь, […] способность вмешиваться в нее, которая по смелости превышает физику первой половины века. […] Сегодня мы входим в цитадель живого существа, растительной, животной, человеческой природы. […] Живое существо становится объектом, подлежащим модификации»{97}. Природа не стоит на месте, она bricoleuse (фр. «мастерица на все руки». – Примеч. пер.), экспериментирует, вводит мутации, которые могут показаться незначительными, а затем провоцирует бурное развитие, производит новые виды. ДНК – это бесконечное совершенство. Простая по своему строению, она создает бесконечные возможности. Сегодня человек может вмешиваться в эту эволюцию, может направлять ее. Дебаты, как мы увидели ранее, продолжаются, и мнений много. Присутствуют медицинские, этические, философские, экономические точки зрения, вокруг которых образуются новые социальные формы.

На основе видения целого направления в социологии здравоохранения выработалось суждение, что новая дисциплина направлена не только на познание. Ее роль – изменять. Она входит в «цитадель живого существа», модифицирует бактерии, растения, отнимает значимость у естественного вплоть до полного отрицания его значимости. Пища, растения, животные, которыми мы окружены, становятся результатом культурной селекции, но вход в «цитадель живого существа» ведет к социальной реорганизации. В самом начале проекта исследования генома человека американский антрополог Пол Рабинов ввел термин «биосоциальность». Он хотел противопоставить его другому, популярному тогда термину «социобиологии», которая, по его мнению, являлась грубой формой биологического и эволюционистского детерминизма, окончательно утвердившегося с выходом в 1975 году знаменитой книги Эдварда О. Уилсона «Социобиология: новый синтез» (Sociobiology. The New Synthesis). Социобиология предполагает, что социальная организация – это своего рода продолжение биологических детерминант. Рабинов утверждал, что она должна быть преодолена мировоззрениями и эволюцией человека, вытекающими из проектов геномики и из прогресса молекулярной биологии. Рабинов, ученик и коллега Фуко, вдохновленный прочтением «Волшебной горы» Томаса Манна, где туберкулез – это метафорический образ глубоких изменений в обществе, глубоко исследовал роль, которую эпидемии холеры 1830-х годов сыграли в появлении новых форм социальности во Франции. Он задавался вопросом, не произвел ли проект «Геном человека» аналогичного эффекта? «Термин "биосоциальность" был придуман как первая попытка вновь поднять вопросы на тему жизни»{98}. По мнению Рабинова, одной из особенностей проекта является неотделимость желания знать от возможности вмешаться и изменить. Мы стремимся узнать геном человека, чтобы влиять на генетические основы болезней как терапевтическим, так и превентивным путем. Другими словами, генетика человека может стать культурным объектом, а не только пассивно принимаемой реальностью. Рабинов признан как «опытный антрополог» процесса промышленного производства генетических технологий{99}. Совместно с Талия Дан-Коэном он подробно изучил работу компании Celera, частного американского биофармацевтического предприятия, которое вступило в конкурентную борьбу с проектом «Геном человека», поддерживаемым государственными учреждениями{100}. Celera открыто предлагала использовать знание всей карты генов человека для развития новых видов терапевтического лечения генетических заболеваний. Многие ассоциации пациентов заключили с Celera формальные соглашения, по которым они предоставляли клиническую информацию и доступные базы данных о ДНК больных и членов их семей. Таким образом, становится понятно, что понятие биосоциальности довольно обширно и охватывает целый комплекс тем. Сюда относится вопрос идентичности людей, которые признают свое болезненное состояние, биологические и клинические открытия, коммерческие интересы, политический выбор. Новое биологическое знание образует, перераспределяет, объединяет и определяет новые отношения между социальными силами, создавая почву для сближения множества новых дисциплин, таких как клиническая медицина, основные биологические исследования, эпидемиология, социология, экономика и юриспруденция.

Явления биосоциальности, ante I tteram относительно формулировки Рабинова, существовали всегда. Исторически эпидемиологическое или биологическое понимание инфекционных заболеваний являлось почвой для реорганизации человеческих отношений. В качестве актуального примера упомянем пандемию ВИЧ, а в прошлом это были проказа, полиомиелит или малярия. С бактериологической революцией конца XIX века обнаружение бактерий и вирусов стало причиной глубоких изменений в структуре общества, были введены новые нормы и процедуры, созданы новые полномочия. Политическая власть ввела формы вмешательства в правила совместной жизни. Эпидемии чумы, холеры и полиомиелита способствовали изменениям в отношениях между людьми, появлению страха заражения, изоляции, обязательной идентификации больного, признанию его опасности для окружающих, созданию специализированных лечебных учреждений и правил социальной защиты. Контроль туберкулеза, сифилиса и малярии привел к новым способам контроля общества. В случае с холерой были введены правила межнациональных отношений, которые в итоге мешали даже торговым отношениям между странами. В случае с чумой были созданы специальные трибуналы. История инфекционных заболеваний – это история биосоциума. А как же история генетических заболеваний? Понятие, предложенное Рабиновым, наводит на размышление о том, какие формы социальности могли бы обнаружиться, если бы эти болезни были заново интерпретированы с точки зрения генетики. Как говорил сам ученый, «несложно представить, что могли бы сформироваться группы [которые выстраивались бы на основе] хромосомы 17, локуса 16 256, места 654 376, аллельного варианта с гуаниновой заменой»{101}. Больные, их семьи, целые группы собираются вокруг общего интереса, обусловленного мутациями, происходящими в их генетическом коде.

На самом деле существует много примеров тому, как генетика создает новые самобытные образования. Ассоциации пациентов и научные сообщества формируются не вокруг медицинских нужд, что было бы необходимо в отношении многих болезней, а вокруг генетического знаменателя. Мы имеем в виду такие заболевания дыхательных путей, как идиопатический легочный фиброз, эмфизема легких или муковисцидоз. Эти болезни требуют похожего лечения в плане респираторной физиотерапии, необходимости в кислороде, перспективы пересадки легких, и все же они способствовали формированию различных социальных образований. Объяснение этому можно найти в том, что процесс диагностики и генетическая терапия сегодня узконаправлены на конкретное заболевание. Из-за этого стала немыслимой нозография, основанная на симптомах. Пропасть между больным гемофилией и человеком с нарушением свертываемости крови, с точки зрения диагноза и молекулярной терапии, настолько же велика, насколько далека гемофилия от заболевания почек. Знание генетики глубоко изменило само понятие заболевания. Мы об этом уже упоминали, но возвращаемся к этой мысли. Таким образом, разумно, что люди, которым необходимы все более специализированные средства диагностики, направленные на идентификацию их заболевания, а также для распознавания носителей среди членов их семей, или люди, которые возлагают надежду на молекулярную терапию их заболевания, рассматривают свое состояние с генетической точки зрения больше, чем с позиции лечения, в котором они нуждаются. Вот и сбывается предсказание Пола Рабинова более чем двадцатилетней давности, то есть знание генетики привело к новой интерпретации заболеваний и к появлению новых «биосоциальных» явлений. Теперь остается понять способы, с помощью которых действуют эти новообразования, и их влияние на социальную практику, на ориентирование биологических и медицинских исследований. Также, с нашей точки зрения, следует задаться вопросом, могут ли они играть значимую роль в устранении их собственных заболеваний посредством программ всеобщего скрининга. Но сначала необходимо принять во внимание роль ассоциаций, союзов и фондов, независимо от того, кем они образованы – пациентами, членами их семей или профессионалами.