Дъявольский ген

69

Macarov M., Zlotogora J., Meiner V., Khatib Z., Sury V., Mengistu G., Bargai R., Shmueli E., Meidan В. е Zeigler M. Genetic screening for Krabbe disease: Learning from the past and looking to the future. «Am J Med Genet», 2011. A 155: 574–576. Болезнь Краббе провоцируется аномальным скоплением особых веществ в нервной системе с прогрессивным развитием и ранней смертностью.

70

Проще говоря, скрининговый тест на муковисцидоз, применяемый ко всем новорожденным многонационального населения, должен включать наиболее распространенные мутации у всех групп. Конечно, было бы намного дешевле проводить дифференцированный скрининг и искать у каждой этнической группы мутации, свойственные чаще всего только ей. Но для этого необходимо запрашивать этническое происхождение каждого новорожденного. Эта проблема только кажется незначительной.

71

Оценка принятия теста населением – это критерий, отличающийся от реального снижения встречаемости заболевания. Последнее зависит от репродуктивного выбора людей. Скрининговая кампания могла бы ограничиться лишь формированием общественного мнения и принятия теста населением, не задумываясь о борьбе с заболеванием. Могло бы быть достаточно лишь гарантии того, что пары проинформированы и что они делают осознанный репродуктивный выбор, даже если это не способствует дальнейшему сокращению случаев рождения больных детей. С точки зрения экономической оценки эта разница существенна, поскольку в первом случае речь шла бы о чистой стоимости без преимущества наблюдать снижение социальной стоимости болезни. Но тогда встал бы вопрос этического выбора. Государство взяло бы на себя расходы по информированию населения, без непосредственной цели вмешиваться в репродуктивный выбор.

72

Harris J. Enhancing Evolution: The Ethical Case for Making Better People, Princeton University Press, Princeton, 2010. Bennett R. e Harris J. Are there lives not worth living? When is it morally wrong to reproduce? in D. Dickenson (под редакцией), Ethical Issues in Maternal-Fetal Medicine, Cambridge University Press, Cambridge, 2002. pp. 321–334.

73

Buchanan A. Human Nature And Enhancement, «Bioethics», 2009. 23: 141–150. doi: 10.1111 /j.1467–8519.2008.00633.

74

Savulescu J. The nature of the moral obligation to select the best children, in Akayabashi А. (под редакцией). The future of bioethics. International dialogues, Oxford University Press, Oxford. 2014, cc. 170-82. Savulescu J. e Kahane G. The Moral Obligation to Create Children with the Best Chance of the Best Life. «Bioethics», 2009. 23: 274–290.

75

Cassata F. Eugenetica senza tabu. Usi e abusi di un concetto. Einaudi, Torino, 2015.

76

Cassata F. Eugenetica senza tabu. Usi e abusi di un concetto. Einaudi, Torino, 2015, с. 53

77

Далее мы увидим, что Фуко, который много времени посвятил вопросу «управления» жизнью, считал, что только болезнь, будучи генетической ошибкой, может обусловливать жизнь. По его мнению, если исключить болезнь, то жизнь представляет собой физико-химическое явление (Foucault M. Dits et ecrits. Gallimard, Paris, 2001, том 3, pp. 439–440).

78

Bruni T, Mameli M., Pravettoni G. e Boniolo G. Cystic fibrosis carrier screening in Veneto (Italy): an ethical analysis. «Med Health Care Philos.», 2012. 15: 321–328. doi: 10.1007/S11019-011-9347-7

79

Payne M., Rupar C.A., Siu G.M. e Siu V.M. Amish, Mennonite, and Hutterite Genetic Disorder Database. «Paediatr Child Health», 2011, 16: 623–624.

80

Lucassen A. Should families own genetic information? Yes. «BMJ», 2007, 335: 22.

81

Aguzzi S., Vulloe C, Barrai I. Reproductive compensation in families segregating for Cooley's anaemia in Ferrara. «Ann Hum Genet», 1978, 42: 153–159. Gamberini M.R., Lucci M., Vullo C., Anderson В., Canella R. e Barrai, Reproductive I. behaviour offamilies segregating for Cooley's anemia before and after the availability of prenatal diagnosis. «J Med Genet», 1991, 28: 323–329.

82

Актуальный вопрос, учитывая, что сегодня в различных кругах поддерживается генетический скрининг по выявлению мутаций, способствующих развитию опухолей, например, гены BRCA 1 и 2.

83

Выражаясь научным языком, речь идет об отсутствии тесной связи между генотипом, т. е. типом мутации, необходимой для провоцирования заболевания, и «фенотипом», т. е. клинической тяжестью заболевания. В некоторых случаях эта связь может вообще отсутствовать.

84

Как уже было сказано, отсутствует связь «генотип – фенотип».

85

Zuckerman S., Lahad A., Shueli A., Zimran A. e Peleg L., Carrier screening for Gaucher disease. Lessons for low-penetrance, treatable diseases. «JAMA», 2007, 298: 1281–1290.

Что подчеркивает необходимость узкой специализации для генетической консультации. Необходимо быть хорошо знакомым с конкретным заболеванием и его генетикой, чтобы излагать экспертное мнение.

86

http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/genetic-testing. Сайт посещен 14 сентября 2015.

87

В качестве примера приведем находящуюся в свободном доступе в интернете рекламу, предлагающую генетический тест, способный идентифицировать состояние носителя по 90 различным заболеваниям: The InheritestSM.

88

Hoedemaekers R. e Ten Have H. Geniticization: the Cyprus paradigm/ «J Med Phil», 1998. 23, 274-87.

89

www.jefferson-center.org

90

Mosconi P., Castellani C., Villani W. e Satolli R. Cystic fibrosis: to screen or not to screen? Involving a Citizens ' jury in decisions on screening carrier. «Health Expect», 9 сентября 2014. doi: 10.1111/ hex.12261.

91

Raz A. Community Genetics and genetic alliances, eugenics, carrier testing and networks of risk, Routledge, London-New York, 2010.

92

Вспомним примеры, о которых мы уже говорили: деятельность медиков на Сардинии, кампании Бьянко и Сильвестрони, призывы к участию в добрачных тестах в исламских странах.

93

Данная ситуация может быть в корне изменена в случае прямого предложения тестов (direct to consumer), о котором мы уже говорили и еще поговорим, и которое не предусматривает контакта лаборатории с лицом, желающим пройти обследование, разве что по почте и в электронном виде. Сегодня это могло бы стать высшей степенью либеральной генетики, причем это явление не из ряда случаев, вызывающих резкий протест со стороны экспертов.

94

Ten Kate L.P. Community genetics in the era of public health genomics. «Community Genet», 2008, n: 1. Ten Kate L.P. Discharge and farewell/ «Community Genet», 2008, n: 312. Ten Kate L.P. Al-Gazali L., Anand S., Bittles A., Cassiman J.J., Christianson A., Cornel M.C., Hamamy H., Kaariainen H., Kristoffersson U., Marais A.D. Pencha- szadeh V.B. Rahman ej. Schmidtke P. Community genetics. Its definition, «J Community Genet», 2010, 1: 19–22.

95

Harris J., Enhancing evolution цит., pp. 3–4.

96

Haberma J. И futuro della natura umana. I rischi di una genetica liberale. Einaudi, Torino, 2002.

97

Dagognet F. Gerer la maitrise nouvelle du vivant: entretien avec Francois Dagognet. «Quaderni», 11, осень 1990, Lesobjetsgenetiques, pp. 113–120.

98

Rainbow P. Afterword. Concept work, in Gibbon S. e Novas С. (под редакцией). Biosocialities, Genetics and the Social Sciences. Making biologies and identities. Routledge, London-New York, 2008.

99

Hacking I. Genetics, biosocial groups & the future of identity, «Daedalus», осень 2006, pp. 82–96.

100

Rabinow P. e Dan-Cohen T. A Machine to Make a Future: Biotech Chronicles, второе издание, исправленное. Princeton University Press, Princeton, 2006.

101

Rabinow P. Artificiality and Enlightenment: from sociobiology to biosociality. Essays on the Anthropology of Reason. Princeton University Press, Princeton, 1996.

102

Novas C. The political economy of hope: patients' organizations, science and biovalue. «BioSocieties», 2006, 1: 289–305.

103

Понятие биополитики и биовласти было введено Мишелем Фуко для идентификации исторического перехода от биовласти «господина», который пользовался правом на смерть, к биовласти современного общества, которое пользуется правом на жизнь. В задачи этой книги не входит раскрытие данного понятия, являющегося, к тому же, темой огромного количества публицистической литературы. Но нужно отметить прежде всего, что, если не углубляться в генетическую науку, стоило бы расширить его таким образом, чтобы в него были включены новые правила распоряжения жизнью, которые генетическая революция нашего времени делает возможными.

104

Rabeharisoa V. e Callon M., при сотрудничестве с Demonty В. Les associations de malades et la recherche. II. Les formes d'engagement des associations de malades dans la recherche en France. «Medecine/Sciences», 2000, 16: 1225–1231.

105

Мы опустим здесь, скорее, исключительный случай с больными, которые сыграли определяющую роль в исследованиях собственных заболеваний, как, например, Пол Куинтон, американский биолог, пораженный муковисцидозом и открывший базовый механизм заболевания.

106

Позволю себе еще одну автобиографическую заметку. Находясь в составе правления Европейского общества муковисцидоза, научной ассоциации специалистов, я провел множество встреч с членами ассоциации CF Europe, представляющей интересы пациентов на территории Европы. Эти ассоциации ищут точки соприкосновения в таких крупномасштабных видах деятельности, как политическое лобби, направление крупных средств на финансируемые исследования на межнациональном уровне, привлечение фондов для поддержания исследований, но часто бывают противоположные мнения, и разработка совместных стратегий становится непростой задачей. Часто камнем преткновения становится вопрос поиска общих решений по устранению заболевания или популяризации тестов на выявление носителя. Гражданские ассоциации стремятся к поддержанию широкого представительства и, в принципе, опасаются какого бы то ни было внутреннего разделения мнений на этические темы. Ранее мы уже говорили о сознательном нежелании научных обществ дискутировать на темы, граничащие с темой евгеники.

107

В качестве примера см.: Adam M. Hedgecoe, Expansion and uncertainty. Cystic fibrosis, classification and genetics. «Sociology of Health & Illness», 25 (1), 2003, pp. 50–70.

108

Ten Kate L.P. e Plourde A., A short history of the first 3 years of the Community Genetics Network and its newsletter, «J Community Genet», 2011, 2: 111–115.

109

Ten Kate L.P. e Plourde A., A short history of the first 3 years of the Community Genetics Network and its newsletter, «J Community Genet», 2011, рр. 19–22.

110

Modell В., Kuliev A.M. e Wagner M. Community genetics services in Europe: report on a survey, WHO regional publications. European series, 38, World Health Organization, 1991.

111

Alwan A. e Modell В. (под редакцией). Community control of genetic and congenital disorders, EMRO Technical pubblications, serie 34, World Health Organization. Regional Office for the East Mediterranean, Alexandria, Egypt, 1997.

112

Hagen N., Hedlund M., Lundin S., Mulinari S. e Kristoffersson U. Genetics and democracy – what is the issue? «J Community Genet», 2013, 4: 181–188. «Если принять во внимание исторические аспекты евгенистических движений, то становится ясно, что генетика имеет большой потенциал в плане влияния не только на терапевтические или агрономические стратегии, но и на видение нас самих и общества в целом».

113

Gibbon S. e Novas С. Biosocialities цит.

114

Foucault M. Dits et ecrits. Galhmard, Paris 2001. Том 3, pp. 439-40.

115

Bruni T. Politiche pubbliche, malattie genetiche e lo spettro dell'eugenetica, in Boniolo G. e Maugeri P. (под редакцией). Etica alle frontiere della biomedicina, Mondadori Universita, Milano, 2014. Бруни поднимает вопрос морального права на то, чтобы государственные власти предоставляли потенциальным родителям информацию о риске передачи генетических заболеваний. Несмотря на то что вопрос ставится как проблема, с рассмотрением аргументов и контраргументов, преобладающим является видение политической власти как гаранта.

116

Agamben G. Homo sacer. II potere sovrano e la nuda vita. Einaudi, Torino, 2005. Русский перевод: Дж. Агамбен, Homo sacer. Суверенная власть и голая жизнь. М.: «Европа», 2011. Esposito R. Le persone е le cose. Einaudi, Torino, 2014.