Генетика бессонницы. Почему твой мозг не даёт тебе спать

Генетика бессонницы. Почему твой мозг не даёт тебе спать

Дисклеймер

Эта книга посвящена генетике бессонницы, особенностям регуляции нервной системы и механизмам, влияющим на качество сна. В ней представлены современные научные исследования, сведения о причинах и развитии нарушений сна, а также подходы к восстановлению здорового сна.

Информация носит образовательный характер и предназначена для лучшего понимания процессов, происходящих в организме. Книга не заменяет медицинскую консультацию, диагностику и лечение.

Описанные методы, включая коррекцию режима сна, питания и физической активности, применение нутрицевтиков и лекарственных препаратов, имеют свои показания, ограничения и противопоказания. Их использование требует учёта состояния здоровья и, при необходимости, согласования с лечащим врачом. При стойких нарушениях сна рекомендуется обратиться к специалисту.

Автор и издатель не несут ответственности за последствия самостоятельного применения приведённых рекомендаций без надлежащей медицинской оценки и сопровождения.

Дополнительные материалы о генетике, здоровье мозга и превентивной медицине доступны на моей странице в социальных сетях — dr.hromosoma.

Об авторе

Елена Андреевна Хромова — врач интегративной медицины, генетик, психиатр, КПТ- и EMDR-терапевт.

В своей профессиональной деятельности объединяет клиническую медицину, нейрогенетику и психотерапию. Изучает наследственные особенности работы нервной системы, механизмы стрессовой адаптации и их влияние на психическое и физическое здоровье человека.

В работе с пациентами уделяет особое внимание взаимосвязи генетических особенностей, обменных процессов и жизненного опыта. Такой подход позволяет рассматривать состояние здоровья с учётом биологических и психологических факторов.

В своих книгах Елена Хромова опирается на современные научные исследования и клинический опыт, делая сложные темы генетики и медицины понятными широкому кругу читателей.

Введение

За годы врачебной практики я заметила одну закономерность: мне трудно вспомнить консультацию, на которой пациент уверенно сказал бы, что со сном у него всё прекрасно.

Иногда бессонница становится основной причиной обращения. Человек приходит уже после многочисленных попыток восстановить сон. Он успел обследоваться, перепробовать различные средства и потратить немало денег. Теперь ему хочется понять, почему проблема сохраняется и можно ли наконец с ней справиться.

Но даже на консультациях по совершенно другим вопросам разговор почти неизбежно касается сна. Пациент обращается из-за головных болей или ухудшения самочувствия, а при подробном расспросе выясняется, что ночное восстановление давно нарушено. В своей работе я уделяю этому особое внимание, поскольку продолжительный недостаток сна способен существенно влиять на физическое и психическое здоровье.

Меня поражает, насколько активно люди ищут способы вернуть полноценный ночной отдых. В ход идут мелатонин, магний, 5-HTP и различные успокаивающие комплексы. Пациенты изучают отзывы, обсуждают действие препаратов и пытаются найти средство, которое поможет именно им. Некоторые приходят с целой историей безуспешных экспериментов.

Масштаб спроса хорошо отражают финансовые показатели. По оценке аналитической компании Global Market Insights, мировой рынок добавок с мелатонином в 2024 году составлял около 2,84 миллиарда долларов. К 2034 году аналитики прогнозируют увеличение до 11,42 миллиарда долларов.

Почти одиннадцать с половиной миллиардов долларов на одно вещество! При этом мелатонин прежде всего участвует в регуляции циркадных ритмов, а его эффективность зависит от характера нарушения сна и времени применения. Высокая популярность средства ещё не означает, что оно способно решить любую проблему с засыпанием.

Но куда сильнее впечатляет медицинская статистика.

В 2025 году в журнале Sleep Medicine Reviews было опубликовано крупное исследование глобальной распространённости бессонницы. Учёные проанализировали популяционные исследования и сопоставили их результаты с демографическими данными ООН.

По полученным оценкам, около 852 миллионов взрослых человек во всём мире страдают бессонницей. Это примерно 16% взрослого населения планеты. Почти 415 миллионов человек испытывают тяжёлые проявления нарушения сна [1].

Каждый шестой взрослый. Бессонница затрагивает сотни миллионов людей, влияет на их повседневную жизнь и требует значительных ресурсов здравоохранения.

Схема 1. Распространённость бессонницы

Экономические последствия выходят далеко за пределы расходов на лечение. При хронических нарушениях сна снижается работоспособность, чаще возникают трудности с концентрацией внимания. Исследования связывают бессонницу с повышенным риском депрессивных расстройств [2] и ухудшением качества жизни. Для человека, который месяцами живёт без полноценного отдыха, эти последствия становятся частью повседневности.

При этом современный мир предлагает всё больше возможностей для организации комфортного сна. Мы можем регулировать освещение спальни, следить за температурой воздуха и отслеживать ночное восстановление с помощью электронных устройств. Развиваются технологии диагностики, появляются новые методы лечения. А потребность в помощи остаётся огромной.

Наш образ жизни за последние десятилетия тоже заметно изменился. Искусственное освещение позволяет продлевать день практически без ограничений. Информационный поток продолжается до позднего вечера, а рабочие вопросы всё чаще выходят за пределы привычного расписания. Для нервной системы это дополнительные условия, к которым приходится приспосабливаться.

И всё же современная среда объясняет лишь часть происходящего.

Меня как психиатра особенно интересуют случаи, когда бессонница сохраняется после завершения тяжёлого жизненного периода. Человек уже справился с обстоятельствами, которые нарушили его сон, но прежний ночной отдых так и не восстановился. Иногда достаточно небольшой эмоциональной нагрузки, чтобы нарушения снова усилились.

Почему нервная система бывает настолько чувствительной? Что определяет её способность возвращаться к состоянию покоя?

Ответы на эти вопросы учёные всё активнее ищут в генетике.

В 2019 году журнал Nature Genetics опубликовал результаты масштабного полногеномного исследования с участием 1 331 010 человек. Исследователи обнаружили 202 генетических участка, связанных с бессонницей [3].

Уже в 2022 году появились данные почти 2,4 миллиона участников. Количество выявленных участков генома, ассоциированных с нарушениями сна, достигло 554 [4].

Эти открытия показали, насколько сложна наследственная составляющая бессонницы. В её формировании участвует множество генетических вариантов, связанных с биологическими процессами в нервной системе. Некоторые из них затрагивают регуляцию нейронной передачи и работу систем, участвующих в поддержании бодрствования.

Изучение этих механизмов особенно близко мне профессионально. Я много лет работаю с проблемами нервной системы и психического здоровья, а генетика позволяет рассматривать их с молекулярного уровня.

Есть здесь и личный интерес. Исследуя собственный генетический профиль, я обнаружила особенности, которые побудили меня внимательнее присмотреться к своей реакции на стресс и эпизодам нарушенного сна. В книге я покажу некоторые результаты своего анализа и объясню, как работают соответствующие гены.

Многолетняя работа с пациентами убедила меня, что бессонница требует серьёзного и внимательного подхода. За одинаковыми жалобами могут стоять разные механизмы, а длительное нарушение сна способно поддерживаться даже тогда, когда первоначальная причина уже исчезла. Именно поэтому человеку порой оказывается недостаточно сменить режим или подобрать очередную добавку.

Я написала эту книгу, чтобы поделиться тем, что сегодня известно науке о генетике бессонницы, и своим опытом изучения нервной системы. Мне хочется, чтобы вы нашли здесь объяснения, которые помогут лучше понять собственное состояние.

Возможно, среди описанных генетических механизмов вы узнаете особенности своей нервной системы. И тогда привычный вопрос «почему я никак не могу нормально спать?» приобретёт совсем другой смысл. Ведь понимание причин — хорошее начало пути к восстановлению сна.

РАЗДЕЛ I. Что такое бессонница на самом деле

Сон кажется одним из самых естественных процессов в нашей жизни. Каждый вечер мы ложимся в постель, постепенно теряем связь с окружающим миром и погружаемся в состояние, без которого организм не способен полноценно восстанавливаться. Большую часть времени мы даже не задумываемся, насколько сложная работа происходит в головном мозге, пока спим.

При бессоннице привычный механизм даёт сбой. Причём трудности с засыпанием могут оказаться лишь самой заметной частью происходящего. Нервная система продолжает поддерживать высокий уровень активности даже тогда, когда организм нуждается в отдыхе. Со временем это отражается на качестве ночного восстановления и дневном самочувствии.

Чтобы понять природу бессонницы, важно посмотреть на сам сон глазами нейрофизиолога. За внешней неподвижностью спящего человека скрывается сложная и удивительно организованная деятельность мозга. И когда мы начинаем понимать её закономерности, многие проявления бессонницы получают вполне конкретное биологическое объяснение.

Рисунок 1. Когда мозг отказывается выключаться на ночь

Глава 1. Бессонница: когда плохой сон становится диагнозом

Мы проводим во сне примерно треть жизни. За семьдесят лет набирается около двадцати трёх лет, которые человек проводит в постели. Впечатляющая цифра, особенно если вспомнить, насколько непросто порой оказывается воспользоваться этим временем по назначению.

Врачи давно выделяют бессонницу в самостоятельное расстройство. В медицине для неё существует специальный термин — инсомния. И здесь начинается самое интересное: жалоба «я плохо сплю» ещё не означает, что у человека именно бессонница.

На консультациях я часто сталкиваюсь с разными представлениями о хорошем сне. Некоторые пациенты внимательно подсчитывают количество часов, проведённых в постели. Другие ориентируются исключительно на утреннее самочувствие. Бывает, человек показывает данные умных часов и переживает из-за недостаточного количества глубокого сна, хотя сами приборы определяют стадии лишь приблизительно.

У медицины есть конкретные критерии, позволяющие оценить характер нарушений. Они описаны в Международной классификации расстройств сна — справочнике, которым пользуются специалисты по медицине сна.

Бессонница также включена в Международную классификацию болезней 11-го пересмотра (МКБ-11) — современную систему медицинских диагнозов, разработанную Всемирной организацией здравоохранения. В ней выделены хроническая инсомния (7A00) и кратковременная инсомния (7A01). Бессонница имеет официальный диагностический статус и собственные коды [5] в международной медицинской классификации.

Бессонницей называют устойчивые трудности с засыпанием или поддержанием сна, которые возникают при наличии достаточной возможности для отдыха и сопровождаются ухудшением дневного самочувствия либо значимым беспокойством по поводу сна.

Основные проявления инсомнии хорошо известны:

Трудности с засыпанием. Человек ложится в постель, чувствует потребность во сне, но долго не может уснуть. У взрослых продолжительность засыпания более 30 минут часто используют как клинический ориентир, хотя само по себе это время ещё не устанавливает диагноз.

Ночные пробуждения. Сон прерывается, а повторное засыпание занимает длительное время. Иногда пробуждения возникают несколько раз за ночь.

Раннее утреннее пробуждение. Человек просыпается значительно раньше желаемого времени, чувствует потребность в дополнительном сне, но заснуть уже не удаётся.

Дневные последствия. Нарушенный сон начинает отражаться на самочувствии. Возникает утомляемость, страдает концентрация внимания. Повседневные обязанности требуют больше усилий, а переживания из-за качества ночного отдыха могут дополнительно усиливать эмоциональное напряжение.

Для подозрения на инсомнию достаточно одного из трёх ночных проявлений в сочетании с соответствующими дневными последствиями.

При этом нарушения сна встречаются и у людей, которые попросту регулярно ограничивают время отдыха. Например, поздно заканчивают работу и вынуждены рано вставать. Организм испытывает недостаток сна, но сама способность засыпать может оставаться сохранной. Врач учитывает это различие, поскольку от него зависит выбор дальнейших рекомендаций.

Есть ещё одна любопытная особенность. Продолжительность сна и потребность в нём различаются у разных людей.

Для большинства взрослых рекомендуемая продолжительность сна составляет 7–9 часов в сутки. При этом встречаются люди, которые хорошо функционируют при меньшей продолжительности ночного отдыха. В редких случаях такая особенность связана с наследственными вариантами, влияющими на естественную потребность во сне.

Генетика короткого сна представляет особый интерес. Учёные уже описали редкие варианты генов, ассоциированные с естественной короткой продолжительностью сна без выраженных дневных последствий. Например, исследования семей с такой особенностью выявили варианты в генах DEC2 (BHLHE41) и ADRB1 [6].

В генетическом разделе мы подробнее познакомимся с этими открытиями. Они помогают объяснить, почему одинаковая продолжительность сна имеет разное значение для разных людей.

Острая и хроническая бессонница

Врач обязательно уточняет, как давно начались нарушения сна. Именно продолжительность и частота симптомов позволяют определить форму инсомнии.

Острая, или кратковременная, бессонница продолжается менее трёх месяцев. Она может возникнуть после тяжёлого эмоционального события, во время заболевания или при резких изменениях привычного режима. Нарушения иногда ограничиваются несколькими ночами, а в других случаях продолжаются неделями.

Хроническая бессонница имеет определённые диагностические критерии. Для её установления необходимо сочетание следующих признаков:

Трудности с засыпанием или поддержанием сна возникают не реже трёх ночей в неделю.

Нарушения сохраняются не менее трёх месяцев.

Бессонница сопровождается значимыми дневными последствиями.

У человека имеются достаточные условия и возможность для полноценного сна.

Продолжительность нарушения имеет огромное значение. Одна тяжёлая неделя ещё не говорит о хронической инсомнии, даже если сон был очень плохим. При этом кратковременная бессонница тоже заслуживает внимания, особенно когда существенно ухудшается самочувствие.

Насколько устойчивой может оказаться хроническая бессонница, хорошо показало исследование канадского психолога и специалиста по медицине сна Чарльза Морена.

В 2009 году Морен с коллегами опубликовал результаты трёхлетнего наблюдения за 388 взрослыми людьми, у которых исходно имелись симптомы бессонницы или соответствующее расстройство. Исследователи ежегодно оценивали их состояние, наблюдая за тем, как меняется сон с течением времени.

Результаты оказались весьма показательными.

У 74% участников бессонница сохранялась как минимум на протяжении одного годичного периода наблюдения. А у 46% нарушения отмечались на всех контрольных этапах в течение трёх лет.

Особенно устойчивое течение наблюдалось среди тех, кто уже в начале исследования соответствовал диагностическим критериям инсомнии. В этой группе бессонница сохранялась на всех этапах наблюдения примерно у 66% участников [7].

Но исследование показало и другую интересную особенность. У части людей наступало улучшение, после которого симптомы могли возвращаться. Среди участников с периодами ремиссии около 27% впоследствии пережили рецидив.

Эти наблюдения помогают понять, почему хроническая бессонница требует серьёзного отношения. Иногда проблема сопровождает человека на протяжении многих лет, постепенно изменяя привычный образ жизни.

Отсюда возникает важный для современной медицины вопрос: почему бессонница, однажды начавшись, способна сохраняться даже после завершения событий, которые её спровоцировали?

Именно поиски ответа на него привели учёных к современным моделям развития хронической инсомнии.

Самопроверка: насколько выражена ваша бессонница?

В клинической практике используют специальные опросники, позволяющие оценивать выраженность нарушений сна. Один из наиболее изученных — Индекс тяжести бессонницы (Insomnia Severity Index, ISI), разработанный Чарльзом Мореном и коллегами.

Он состоит из семи вопросов. Каждый оценивается от 0 до 4 баллов. Максимальный результат — 28 баллов.

Ниже представлена адаптированная для самостоятельного чтения формулировка семи пунктов ISI с сохранением структуры и балльной системы оригинального инструмента.

Оцените свой сон за последние две недели.

1. Насколько серьёзны ваши трудности с засыпанием?

0 — отсутствуют

1 — лёгкие

2 — умеренные

3 — выраженные

4 — очень выраженные

2. Насколько серьёзны ваши трудности с поддержанием сна (ночные пробуждения)?

0 — отсутствуют

1 — лёгкие

2 — умеренные

3 — выраженные

4 — очень выраженные

3. Насколько серьёзна проблема слишком раннего утреннего пробуждения?

0 — отсутствует

1 — лёгкая

2 — умеренная

3 — выраженная

4 — очень выраженная

4. Насколько вы удовлетворены качеством своего сна?

0 — полностью удовлетворён(а)

1 — скорее удовлетворён(а)

2 — удовлетворён(а) частично

3 — скорее неудовлетворён(а)

4 — совершенно неудовлетворён(а)

5. Насколько нарушения сна мешают вашей повседневной жизни?

Оцените влияние на работоспособность и самочувствие в течение дня.

0 — совершенно не мешают

1 — немного мешают

2 — умеренно мешают

3 — сильно мешают

4 — чрезвычайно сильно мешают

6. Насколько заметны ваши проблемы со сном окружающим по их влиянию на качество вашей жизни?

0 — совершенно незаметны

1 — немного заметны

2 — умеренно заметны

3 — сильно заметны

4 — чрезвычайно заметны

7. Насколько сильно вас беспокоят собственные нарушения сна?

0 — совершенно не беспокоят

1 — немного беспокоят

2 — умеренно беспокоят

3 — сильно беспокоят

4 — чрезвычайно сильно беспокоят

Подсчёт результатов

Сложите баллы за все семь вопросов.

Шкала помогает оценить текущую выраженность жалоб. Она также удобна для наблюдения за изменением состояния в процессе лечения.

При этом баллы ISI не определяют, является ли бессонница острой или хронической. Для этого необходимо отдельно учитывать частоту нарушений и их общую продолжительность.

Если трудности возникают не менее трёх ночей в неделю и продолжаются уже три месяца, имеются основания для обследования на хроническую инсомнию. При меньшей продолжительности речь может идти о кратковременной бессоннице. Окончательный диагноз устанавливается по результатам клинической оценки.

Полученные баллы могут стать хорошей отправной точкой для разговора со специалистом. Особенно если проблемы со сном продолжаются долго или заметно ухудшают качество жизни.

Интересно и то, что выраженность бессонницы по опроснику может существенно отличаться от показателей ночного сна, зарегистрированных прибором. Человек оценивает свой сон через ощущения и последствия, которые испытывает в течение дня. Именно поэтому субъективная оценка занимает важное место в современной диагностике инсомнии.

Глава 2. Как менялось понимание бессонницы: от первых теорий до модели 3P

О бессоннице люди задумывались задолго до появления сомнологии. Ещё в IV веке до нашей эры Аристотель написал трактат «О сне и бодрствовании», в котором попытался разобраться, почему живые существа засыпают и что происходит с организмом во время сна. Философ задавался вопросом, относится ли сон к свойствам тела или души. Для античного мира, где многие явления человеческой жизни объяснялись вмешательством богов, сама попытка найти естественные причины сна была важным шагом.

В древнегреческой мифологии существовал Гипнос — бог сна, сын богини ночи Никты и брат Танатоса, олицетворявшего смерть. Его представляли крылатым юношей, способным погрузить в сон даже богов. Древние греки воспринимали сон как силу, которой человек не мог полностью распоряжаться. И в этом мифологическом представлении было удивительно точное наблюдение: заставить себя уснуть одним лишь усилием воли действительно невозможно.

Прошли столетия, медицина научилась исследовать органы и ткани, но сон ещё долго оставался одной из самых загадочных функций организма. Врачи описывали бессонницу в связи с различными заболеваниями, уделяя основное внимание поиску её причины. Со временем появились лекарственные средства, способные вызывать сонливость и облегчать засыпание. Но действие снотворного ещё не объясняло, каким образом развивается сама бессонница.

Серьёзные изменения начались в XX веке, когда сон постепенно превратился в самостоятельный предмет экспериментальных исследований.

Одним из основоположников современной науки о сне считается американский физиолог Натаниэль Клейтман. В 1939 году он опубликовал книгу Sleep and Wakefulness — «Сон и бодрствование», объединившую накопленные к тому времени научные знания. Клейтман изучал биологические ритмы человека и закономерности чередования сна и бодрствования. Позднее, в 1953 году, он вместе со своим аспирантом Юджином Азеринским описал фазу сна с быстрыми движениями глаз, которая получила название REM.

Эти открытия изменили представления о ночном отдыхе. Сон оказался сложным физиологическим процессом с собственной внутренней организацией. Появилась возможность исследовать его с помощью объективных методов и сопоставлять результаты с жалобами пациентов.

Но постепенно внимание учёных привлекла другая проблема. Оказалось, что на сон влияет не только физиологическое состояние организма. Большое значение имеет и то, какие связи формируются между привычной обстановкой и поведением человека.

В 1972 году американский психолог Ричард Бутцин предложил новый подход к изучению бессонницы, основанный на принципах поведенческой психологии. Его заинтересовало, почему спальня, которая обычно ассоциируется с отдыхом, у человека с длительной бессонницей может вызывать совершенно другую реакцию.