Неизвестная антропология: климатическая катастрофа и азиатское происхождение человечества

Глава 1. Геном, хромосомы, мутации, гаплогруппы

Эта книга не является введением в генетику или в популяционную генетику. По этим темам есть масса литературы разных уровней и разной степени детализации. В качестве очень краткого введения в предмет я могу порекомендовать работу одного из самых известных палеогенетиков Дэвида Райха «Кто мы такие и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом». Есть и другие популярные книги.

В этой главе я приведу некоторые факты, важные для дальнейшего изложения.

В геноме человека заключен огромный объем информации. Геном состоит примерно из 3,2 миллиарда пар нуклеотидов (base pairs, или пар оснований), распределенных по 23 хромосомам. Всего есть четыре вида нуклеотидов: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Их обозначают латинскими буквами A, C, G и T соответственно. Поэтому для записи геномной информации для каждого нуклеотида достаточно всего двух бит, а для записи информации одного полного генома нужно примерно 800 мегабайт.

Каждую хромосому ядра клетки можно рассматривать как очень длинное ожерелье из многих миллионов «бусинок». Этих «бусинок» всего четыре вида. При оплодотворении 22 из 23 этих ожерелий распадаются на много частей, а затем связываются по-новому, так что в каждом из них остаются части от матери и от отца, примерно в одинаковой пропорции. Этот процесс называется рекомбинацией.

Исключение представляет 23-я хромосома. По форме она похожа на рогатку, поэтому ее обозначили буквой Y. Эта хромосома есть только у мужчин и передается от отца к сыну. Она не несет никакой информации о женской линии. Прямо как в Ветхом Завете: «У Еноха родился Ирад; Ирад родил Мехиаеля; Мехиаель родил Мафусала; Мафусал родил Ламеха» (Быт. 4:18). Y-хромосома – это такая «фамильная драгоценность», которая передается по мужской линии без изменений, в отличие от других – рекомбинирующих – хромосом. «Драгоценность» эта меньше других хромосом: в ней около 60 миллионов нуклеотидов (примерно 2 % генома, тогда как в среднем в остальных хромосомах – более 4 %) и она кодирует мало белков. Но ее роль в генетической информации неоценима.

Хотя Y-хромосома передается по мужской линии полностью, без рекомбинации, в ней регулярно происходят мутации: одна из «бусинок» теряется и ее заменяет другая из возможных четырех типов. Иногда «бусинки» просто теряются без замены, а иногда – появляются новые между уже имеющимися «бусинками». Эти мутации позволяют проследить миграции потомков человека, в клетках которого произошла определенная смена «бусинки». Количество мутаций – то есть различий между нуклеотидами в определенных позициях у двух генетических образцов из разных периодов – позволяет также оценить эту разницу по времени, оценить древность одного образца по сравнению с другим.

Мутации происходят и в других хромосомах, но их сигнал в значительной мере теряется в результате рекомбинаций, которые изменяют последовательность нуклеотидов намного больше, чем сами мутации.

* * *

В целом нуклеотиды очень устойчивы, а «бусинки» теряются и заменяются очень редко. Сегодня скорость мутаций для Y-ДНК оценивается менее чем в 10-9 в год на базовую пару (т. е. на один нуклеотид). Это значит, что определенная «бусинка», то есть нуклеотид в определенной позиции (локусе) внутри хромосомы, поменяется на другую в среднем реже, чем раз в миллиард лет. Кажется, это так долго, что мы никогда не увидим эффект конкретной мутации. Однако в Y-хромосоме более 60 млн пар нуклеотидов, а значит, в среднем одна мутация во всей хромосоме произойдет примерно за 20 лет. А вот в каком нуклеотиде она случится – неизвестно.

А можно посмотреть иначе – на один конкретный нуклеотид. Точнее, его локус, то есть позицию, в которой он находится. Представим популяцию, в которой в среднем 100 тысяч мужчин на протяжении многих поколений. Если проследить за популяцией в течение 10 тысяч лет, у одного ее представителя в данном локусе за это время с большой вероятностью случится мутация, или возникнет новая аллель, как говорят генетики. Эта аллель передастся сыновьям человека с данной мутацией и их потомкам по мужской линии.

Конкретный набор мутаций называется гаплотипом, а совокупность индивидуумов, обладающих данным гаплотипом, – гаплогруппой. Все потомки человека определенной гаплогруппы будут принадлежать к ней же. Когда потомков становится много, гаплогруппа разветвляется на дочерние, каждая из которых содержит мутации, которых не было в исходной, предковой группе.

В генетических исследованиях обычно используются не полные данные по Y-хромосоме, а данные по ограниченному набору локусов, о которых уже известно, что у различных популяций имеются разные аллели. По этому набору (маркерам) строятся филогенетические деревья, показывающие степень родства между двумя индивидуумами или отношения «предок – потомок». Количество различий между двумя образцами в определенном наборе маркеров позволяет оценить время расхождения между ними (то есть время до ближайшего общего предка).

Скорость мутаций может различаться для различных частей генома, а также меняться по времени (это может быть связано, например, с изменением потока космических лучей). Данные по скоростям мутаций постоянно уточняются, но в целом на сегодня они известны достаточно хорошо, с точностью до нескольких процентов.

У мужской Y-хромосомы имеется аналог, который передается по женской линии. Это митохондриальная ДНК (мтДНК) – очень маленькая кольцеобразная хромосома, находящаяся в митохондриях, энергетических станциях клетки. В мтДНК всего 16 569 «бусинок» – неизмеримо меньше, чем в любой хромосоме ядра клетки. Да и самих митохондрий в каждой клетке очень много, так что вероятность сохранения мтДНК в древних образцах намного больше, чем ДНК ядер. Это важный фактор палеогенетики. Первые исследования ископаемых образцов, как правило, имели дело с мтДНК, а не с другими хромосомами.

Между Y-ДНК и мтДНК нет полной симметрии. Митохондриальная ДНК передается по женской линии, потому что митохондрии в сперматозоиде находятся в «хвосте», который в ходе оплодотворения «отламывается», не проникая в яйцеклетку. Очень редко такое проникновение все же случается, и тогда потомкам может достаться мтДНК от отца. Но на статистику такие случаи практически не влияют.

Важная разница между Y-ДНК и мтДНК состоит в том, что у женщин Y-хромосома отсутствует, так что мужскую гаплогруппу у женских образцов определить принципиально невозможно. А митохондрии есть у женщин и у мужчин, так что у мужских образцов можно определить обе гаплогруппы, но мужская Y-ДНК от отца передастся сыну, а мтДНК от мужчины не передастся никому.

Еще одно различие состоит в том, что мтДНК мутирует гораздо быстрее (по оценкам, почти в десять раз), чем ядерные хромосомы. Таким образом, несмотря на малый размер мтДНК, за несколько поколений в ней происходит хотя бы одна мутация, позволяющая встроить образец в соответствующую филогенетическую схему. Такая схема называется «филогенетическое дерево».

Ветви филогенетического дерева всегда расщепляются на новые, которых может быть две или больше. Филогенетические деревья строятся по данным как Y-ДНК, так и мтДНК. Они связывают разные гаплогруппы отношениями родства. Филогенетическое дерево показывает, какие из гаплогрупп предковые по отношению к другим, какие из них сестринские, то есть параллельные друг другу, и какие разветвляются на новые, потомковые.

* * *

Большинство мужских и женских гаплогрупп получили свои названия в начале 2000-х годов. С тех пор они постоянно дополняются и уточняются, в основном в деталях, а общая картина в целом устоялась. При этом в разных работах публикуются филогенетические деревья с различиями в основном во времени важных мутаций, то есть в моменте ответвления гаплогрупп от предковых. Разброс данных по времени появления разных гаплогрупп обычно не превышает 10 %. Однако большинство исследователей согласны, что самые распространенные сегодня гаплогруппы Y-ДНК появились около 70 тлн, то есть вскоре после извержения супервулкана Тоба. Это важно!

В последующих главах я рассмотрю филогенетические деревья Y-ДНК и мтДНК и приведу примеры несколько отличающихся друг от друга филогенетических деревьев мужских гаплогрупп (диаграммы 8.4, 10.1, 13.5 и 13.6). А пока продолжим знакомство с базовыми понятиями.

Самые древние гаплогруппы Y-ДНК обозначаются буквами A и B. Их носители встречаются почти исключительно в Африке. На этом основании считается, что филогенетические деревья подтверждают модель НВиА. Зачастую на филогенетических деревьях гаплогруппы A, а затем B изображают как «стволовые». На таких схемах А и В продолжаются напрямую до текущей современности, давая боковые ветви более поздних гаплогрупп.

Такая схема навязывает своего рода иллюзию, согласиться с которой нельзя. Существующие сегодня гаплогруппы A и B – это не стволовые, а такие же боковые линии, как и другие (евразийские) гаплогруппы. Это ветви от общего ствола, который в некоторых вариантах обозначается как предковая группа AT. Гаплогруппы A (и затем B) отсоединились от него раньше других. Относительная древность боковой ветви A – вовсе не доказательство, что она (или предковая ветвь AT) возникла именно в Африке. Далее я покажу, почему вывод об африканском происхождении гаплогрупп А и В неверен и почему регион сегодняшнего распространения древних гаплогрупп почти никогда не совпадает с местом их появления.

Гаплогруппа A отделилась от предковой линии AT около 180 тлн. После отделения A предковая линия обычно обозначается как BT. Затем, в интервале около 100–120 тлн, предковая группа BT разделяется на группы B и CT. Именно потомки предковой линии CT составляют абсолютное большинство современного человечества. Все люди за пределами Африки (за редкими исключениями) и большинство африканского населения, особенно в северной и восточной части континента, – это потомки линии СТ.

Далее, 70–74 тлн, группа CT разделилась на две макрогаплогруппы – DE и CF. Вскоре эти макрогаплогруппы разделились еще раз, на D и E и на C и F соответственно. Затем долгое время новых гаплогрупп не образовывалось, а примерно 55 тлн началось почти непрерывное ветвление и образование новых генетических линий. Можно с большой вероятностью объяснить это явление быстрым ростом населения в этот период.

Сегодня потомки гаплогруппы E составляют большинство населения Африки, но встречаются и на Ближнем Востоке, и в Южной и Восточной Европе. Гаплогруппа D сильно рассеяна по миру, но больше всего ее представителей проживает на Японских островах, а также в Тибете, на Андаманских островах и кое-где в джунглях Юго-Восточной Азии. Носители группы C рассеялись в основном по Южной, Юго-Восточной и Восточной Азии, Австралии и Океании.

Сегодня большинство неафриканского мужского населения составляют потомки макрогаплогруппы F. Это западноевропейская (по месту расселения большинства представителей) ветвь R1b, восточноевропейская R1a, североевразийская N, китайская O, ближневосточная J, амероиндейская Q и другие. Потомки F действительно завоевали весь мир. Из всех гаплогрупп, существовавших 70–60 тлн, с демографической точки зрения наиболее успешна гаплогруппа F.

Теперь посмотрим на мтДНК. Самые старые гаплогруппы начинаются с буквы L. Самая древняя из них – L0 – встречается наиболее часто у бушменов в районе пустыни Калахари. Как и гаплогруппа A по Y-ДНК, L0 не является стволовой (хотя зачастую изображается таковой на филогенетических схемах). Она отходит от ствола, который иногда обозначается как L0’1’2’3’4’5’6’. Несколько более молодая ветвь L1 больше всего распространена в Центральной Африке, особенно у пигмеев. Преимущественно африканскими являются и другие подгруппы L: L2, L4, L5, L6, а также L3. L3, несмотря на ее номер, появилась позже остальных ветвей L, и ее потомки составляют сегодня бо́льшую часть населения Земли и существенную часть населения Африки, в особенности северной части континента.

В интервале 70–60 тлн от гаплогруппы L3 ответвились евразийские группы N и M, и вскоре после этого от гаплогруппы N отделилась мощная ветвь R. Сегодня потомки гаплогрупп N и R – самые многочисленные. Они составляют бо́льшую часть населения Европы, Западной и Северной Азии, обеих Америк и некоторую часть жителей Южной Азии и Юго-Восточной Азии. Потомки группы M тоже многочисленны, но распространены преимущественно в Южной и Юго-Восточной Азии.

Это не значит, что современные носители L3 имеют только те же аллели, что имелись при изначальном появлении этой гаплогруппы (по-видимому, около 80 тлн). Новых мутаций в L3 немало – но и не много. Носители L3 (которые не принадлежат ее дочерним ветвям M и N) не так многочисленны, чтобы присваивать разным ветвям этой группы новые первые буквы, поэтому новые ветви обозначают дополнительными индексами: L3b, L3d, L3e, L3f, L3h, L3i и L3w.

Современная география основных предковых гаплогрупп и время их появления имеют большое значение. В главе 15 я предложу модель, объясняющую и географию, и хронологию. Она совсем не совпадает с моделью НВиА.

* * *

До сих пор я рассматривал только небольшую часть генома человека, то есть однополые, нерекомбинантные хромосомы Y и мтДНК. Однако основную часть генетической информации несут рекомбинантные хромосомы – те самые 22 из 23 хромосом в ядрах клеток. Совсем недавно, около 2005 года, благодаря росту мощности компьютеров, массовому распространению и удешевлению оборудования для секвенирования генов начались так называемые полногеномные исследования.

Полногеномные данные структурно отличаются от данных по Y-ДНК и мтДНК. Их, как правило, нельзя представить в виде простых филогенетических деревьев. Они диффузны, так как каждый геном – генетическая смесь в разных пропорциях от огромного числа предков. Если некая мутация Y-хромосомы обнаружена, скажем, на Британских и на Японских островах, то можно заключить, что прямые потомки первого носителя этой мутации по мужской линии действительно разошлись в противоположные концы Евразии. На основании полногеномных данных детальную картину расхождения из одной точки построить нельзя.

Полногеномные данные схематически изображаются, как правило, не филогенетическими деревьями, а точками на двумерной плоскости с осями, соответствующими так называемым главным компонентам изменчивости. Близость таких точек друг к другу позволяет судить о генетическом сходстве между двумя образцами.

Статьи о полногеномных исследованиях обычно пестрят неудобочитаемыми формулировками типа: «Образец принадлежит популяции А, являющейся смесью популяции Б и популяции В, отделившейся когда-то от популяции Г» или: «Ранние европейские фермеры получили часть генетического наследия от популяции, некогда отделившейся от обширного евразийского населения, и это наследие впоследствии передали нынешним европейцам». Это пишет Дэвид Райх, один из пионеров полногеномных исследований. Далее он утверждает, что полногеномные исследования приносят так много информации, что делают почти бесполезными исследования отдельных хромосом, в особенности однополых, нерекомбинантных.

Это, конечно, не так. Данные по Y-ДНК и мтДНК (то есть принадлежность к определенным гаплогруппам) и данные по всему геному дополняют друг друга и имеют независимую ценность. К примеру, Райх сообщает, что исследователи его лаборатории были крайне удивлены, когда полногеномные исследования выявили близость европейцев и американских индейцев. Коренные американцы оказались генетически ближе к европейцам, чем к населению Восточной Азии. Пришлось изобрести некую предковую популяцию-призрак, которую Райх назвал северными евразийцами. Однако с учетом гаплогрупп Y-ДНК все объясняется просто: большинство европейского населения (принадлежащего к макрогаплогруппе R) и американских индейцев (преимущественно с гаплогруппой Q и редкой ветвью R) – это потомки гаплогруппы P, предковой для Q и R.

Еще одну популяцию-призрак Райх называет базальными евразийцами. Потомки базальных евразийцев, по Райху, распространены на Ближнем Востоке, а среди ископаемых образцов популяция представлена, например, натуфийцами – первыми земледельцами, обитавшими в регионе Леванта 12–14 тлн. Если же посмотреть на гаплогруппы Y-ДНК, становится ясно, что этот «призрак» – в основном представители субклада E1b, одной из ветвей гаплогруппы E. География этого и других субкладов E – одной из четырех основных гаплогрупп, появившихся около 70 тлн, – хорошо известна, и для ее описания никакие «призраки» не нужны.

Велико и другое различие между данными по половым хромосомам и данными по полному геному. Y-ДНК и мтДНК сохраняют информацию о крошечной доле от общего числа предков – только о тех, от кого наследование происходило исключительно по мужской и исключительно по женской линиям соответственно. Этот фактор иллюстрируется на рис. 1.1. Каждый индивидуум И получает генетическое наследие от матери (М) и отца (О), а те в свою очередь получают наследие от своих матерей и отцов. В итоге геном каждого человека несет в себе генетическую информацию от множества поколений предков. Большинство этих цепочек наследования – смешанные, содержащие наследие как по мужской, так и по женской линии. Только крайняя левая (по мтДНК) и крайняя правая (по Y-ДНК) цепочки передаются однополыми хромосомами.

Большинство однополых линий теряются за много поколений. Допустим, у нас есть изолированная популяция, включающая 10 тысяч мужчин, и примерно такое их количество сохраняется в течение многих поколений. Даже при чисто нейтральной эволюции, когда ни одна мужская генетическая линия не имеет преимущества перед остальными, с каждым поколением некоторые первоначальные линии будут исчезать из-за статистических флуктуаций в числе потомков. Через много поколений в этой популяции останется (зафиксируется) всего одна мужская линия. Примерно то же самое произойдет и с женскими линиями: будет только одна «Ева», все остальные исчезнут.

Рис. 1.1

Этот эффект иногда приводит к путанице в том, что представляют собой родоначальники человечества. С конца 1980-х появились публикации, утверждавшие, что все живущие сегодня люди – потомки единственной женщины, жившей около 180 тлн. Возник термин «митохондриальная Ева». Он вовсе не значит, что других женщин тогда не было. Они существовали, а их генетический след, потерянный в мтДНК, тем не менее сохранился в полном геноме. Просто «митохондриальная Ева», линия мтДНК которой (и только ее!) сохранилась, оказалась чуть удачливее других женщин своего поколения, так как у нее выжили по крайней мере две дочери. Они родили других дочерей, и во всех следующих поколениях потомков этой женщины тоже рождались дочери. У «митохондриальной Евы» и ее потомства могли рождаться и сыновья, но для динамики мтДНК это не имеет значения.

То же самое с мужскими линиями (Y-ДНК), которые должны вести к «хромосомному Адаму». В замкнутой популяции «хромосомный Адам» почти всегда будет жить значительно позднее «митохондриальной Евы». Так происходит из-за неравномерности в воспроизводстве потомства у мужчин и у женщин. Значительная часть мужчин останутся без выживших (и оставивших потомство) детей, а немногие, особенно обладающие физическими или социальными преимуществами, будут иметь десятки или даже сотни детей, которые тоже оставят потомство. В итоге менее удачливые мужские генетические линии полностью исчезают быстрее, чем происходит утрата линий мтДНК.

Такие результаты получают при оценке времени сходимости (время до ближайшего общего предка) разных популяций. Для Y-ДНК эта дата обычно более поздняя, чем для мтДНК. Бывают и исключения. Несколько лет назад был обнаружен очень древний субклад Y-ДНК гаплогруппы А – A00, возраст которого оценивается примерно в 250–300 тл. Он малочислен и распространен почти исключительно среди племени мбо в Центральной Африке (в основном в Камеруне). Все остальные линии Y-ДНК по крайней мере вдвое моложе. Данных по мтДНК такого же возраста (превышающего 200 тл) нет. Для человечества в целом, за исключением крошечной A00, время до ближайшего общего предка для Y-хромосомных линий меньше, чем для митохондриальных: примерно 120–150 тл для первых и 160–200 тл для вторых.

Таким образом, данные по однополым хромосомам конкретны и четки, но им недостает глубины во времени. Ведь большинство цепочек обрываются без следа. У нас нет сведений об эволюции человеческой Y-ДНК (за исключением малочисленной A00) и мтДНК ранее 200 тлн, так как исчезли все генетические линии, кроме одной. А вот полногеномные данные более размыты, зато глубже по времени. Их информация содержит миллионы лет человеческой истории. По последним данным полногеномных исследований, некоторые отрезки генома современного человечества происходят от общего предка, жившего более 6 млн лет назад. Это примерно соответствует времени расхождения линий гомининов и шимпанзе или даже раньше! Таким образом, полногеномные данные и филогенетические деревья и гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК равноценны и дают взаимодополняющую информацию.

Глава 2. Исход из Эдема. Становление догмата о выходе из Африки

Человек произошел от африканских предков. Это было ясно еще Чарльзу Дарвину и его коллеге, биологу Томасу Гексли, сделавшему больше всех для распространения идей Дарвина во второй половине XIX века. Дарвин сделал свое предположение на том основании, что наиболее похожие на человека приматы встречались именно в Африке. Какие приматы могли быть наиболее близки к человеку в эволюционной цепочке: шимпанзе, гориллы (обитающие в Африке) или, может быть, орангутанги из Юго-Восточной Азии?

Сегодня ответ на этот вопрос известен: по генетическому строению шимпанзе ближе всех к человеку. Это значит, что у человека и шимпанзе имеется наиболее поздний общий предок среди прочих приматов (а вовсе не «человек произошел от шимпанзе»). На роль позднейшего общего предка современная палеонтология выдвигает двух кандидатов, живших около 6 млн лет назад. Это сахелантроп из Центральной Африки и оррорин из Восточной Африки. Таким образом, древнее, по меньшей мере в несколько миллионов лет, африканское происхождение человечества сегодня почти не оспаривается.

(Знания в этой области продолжают расширяться. Недавно были опубликованы результаты анализа еще одной находки костей ранних приматов, близких к предкам человека. Этот «образец» жил более 8 млн лет назад, но не в Африке, а в Малой Азии. Тогда, в эпоху миоцена, когда разошлись линии гомо и шимпанзе, климат был теплее, и в средних широтах Евразии обитало множество ранних приматов и других видов, которые считаются тропическими.)

Несмотря на взгляды Дарвина, идея о том, что анатомически современный человек (АСЧ) эволюционировал из древних обезьян, далеко не сразу стала мейнстримом научной мысли. Более того, Африка до последней трети XX века рассматривалась как периферийный регион развития предков человека. В XIX веке бо́льшую часть ископаемых костей гомининов, особенно неандертальцев и кроманьонцев, нашли в Европе. Поэтому к началу XX века именно Европа была в фокусе проблемы эволюции Homo sapiens. Вскоре в Юго-Восточной Азии были сделаны новые находки, относящиеся к гомо эректусам, и к роли этого региона в эволюции присмотрелись внимательнее.

Связь между различными видами гомининов долго была под вопросом. Еще в начале 1970-х годов неандертальцы рассматривались как прямые предки Homo sapiens. Считалось, что в разных регионах все ранние представители Homo sapiens проходили через неандертальскую стадию, характеризующуюся такими робастными признаками, как коренастый скелет, толстая черепная коробка и массивные надбровные дуги. Позднее решили, что неандертальцы и Homo sapiens представляют собой разные виды, которые после отделения от очень давнего общего предка больше не смешивались.

В 1960-е и 1970-е годы в Восточной Африке были сделаны сенсационные открытия, проливающие свет на загадку ранних предков человека: знаменитая Люси и другие находки, связанные с именем археолога и палеонтолога Льюиса Лики и его коллег. В Южной Африке и в северных регионах континента, ближе к Средиземноморскому побережью, нашли черепа и скелетные останки периода среднего каменного века. Это повысило интерес к палеолитической истории Африки и даже в немалой степени повернуло палеоантропологию в африканскую сторону.

* * *

Самый резкий поворот во взглядах на происхождение человека произошел во второй половине 1980-х годов. Одним из его триггеров стала публикация в 1987 году статьи «Митохондриальная ДНК и эволюция человека» за авторством Ребекки Канн, Марка Стоункинга и Алана Уилсона в журнале «Nature» [1]. Приводились результаты одного из первых исследований мтДНК человека с широкой выборкой из разных регионов – от Африки до Австралии, хотя в качестве африканских образцов в основном использовались американцы африканского происхождения. В статье было построено одно из первых филогенетических деревьев мтДНК. Один из вариантов этого дерева приведен на рис. 2.1.