Дъявольский ген

IX

Состояние носителя генетического заболевания поднимает проблему индивидуальной и/или социальной ответственности. Имея возможность предвидеть передачу генетической болезни, законно ли не делать этого? Можно было бы подняться еще на одну ступень и задаться вопросом: насколько допустимо даже не хотеть знать? Понятие ответственности подразумевает добровольность: нельзя нести ответственность за события, не поддающиеся предвидению.

Вся современная социология здравоохранения признает цель empowerment, которая состоит, в нашем случае, в предоставлении больших возможностей для выбора благодаря генетическим тестам для людей, планирующих рождение детей. Считается, что выбор должен основываться на знании и что чем больше знаешь – тем лучше. Эта идея, в абстрактном понимании, имеет право на существование, но она опровергается тем фактом, что знание опасности быть носителем талассемии, напрямую не привело к значительному уменьшению количества браков между единокровными родственниками или хотя бы между носителями. То же самое можно сказать об убежденном католике, который отказывается от перспективы генетического теста, так как отвергает идею негативной генетики. И наоборот, именно эволюция понятия семьи способствовала тому, что общество приняло превентивное генетическое тестирование и проникновение технического элемента в создание семьи. Конечно, вся дискуссия была бы напрасной, если бы не существовало людей, которые не ограничиваются отказом от рождения детей или пренатальной диагностикой и абортом, а решаются на искусственное оплодотворение и предымплантационную диагностику – вмешательства, приемлемые даже с точки зрения религии, при определенном подходе. И если бы не было системы здравоохранения, способной реализовать их, то еще оставались бы абстрактные этические точки зрения. Возможно, наиболее ярким примером может служить Италия, где из-за недальновидной власти были утверждены противоречивые законы, предусматривающие законность, в некоторых случаях, аборта и одновременно отвергающие возможность предымплантационной диагностики. Но не будем больше негодовать по этому поводу: это лишь отражает нестабильность системы ценностей, согласно которой один и тот же парламент может в разное время находиться под влиянием разных культур, именно потому, что он не является «господином», который решает за всех, а, скорее, похож на весы, балансирующие между разными этическими взглядами. На деле, противоречивость решений итальянского парламента отражает происходящее в стране реальное противостояние идеалов и приводит к необходимости того, чтобы этикой государства стал не поиск абсолютного морального долга, а создание почвы для межкультурного взаимодействия.

X

Я предлагаю такое решение, при котором ни одна отдельная культура, независимо от степени ее доминирования, не могла бы претендовать на то, чтобы быть нормативной для всех. Концепция, утвердившаяся в западных развитых странах, состоит в государстве, основанном на общей морали, приемлемой разными сосуществующими культурами, где общественный строй не носит директивный характер, а выполняет функцию гаранта. Вопрос продолжения рода не может быть сегодня предметом всеобъемлющего этического мировоззрения. Государственная политика, направленная на защиту будущих поколений от генетических заболеваний и вытекающая из идеи коллективной ответственности, немыслима. Понятие репродуктивной ответственности должно быть сведено к уровню индивидуума или пары. Во избежание обвинений в евгенике, политическая власть должна быть гибкой. Забота о генетической чистоте отличается от других форм профилактики ущерба будущим поколениям. Так, государство борется с передачей инфекционных заболеваний. Если бы сифилис был еще распространен, то профилактика врожденного сифилиса вошла бы в обязанности системы здравоохранения, которая должна была бы организовать скрининг заболевания для беременных, вплоть до обязательного, а также поиск больных туберкулезом, чтобы избежать инфицирования новорожденных. Реакция Вассермана на сифилис и туберкулиновый тест до недавних пор были распространенной и обязательной практикой. Сегодня такие же соображения могли бы распространяться на профилактику передачи инфекции ВИЧ или гепатита В.

Вопрос генетики отличается от защиты среды, от защиты биологического разнообразия, где государство должно гарантировать лучший мир, как долг перед будущими поколениями. Очевидно, что нельзя оставлять на усмотрение родителей решение произвести на свет ребенка с тяжелыми формами врожденных инфекций. В случае с передачей генетических заболеваний репродуктивный выбор может формироваться только как право без взаимной обязанности. Знать собственное генетическое состояние имеет право каждый человек, но никто не должен делать это по принуждению. Знать о риске передачи генетического заболевания имеет право каждая пара, но никто не вправе заставлять ее делать это. Обществу, какую бы дефиницию оно само себе не давало, пусть даже в самом широком смысле биосоциальности по Рабинову, тоже принадлежит право стимулировать получение людьми знаний об их генетическом состоянии для повышения степени осознания риска заболевания, но никто не может заставить его делать это. Так мы можем впасть в бесконтрольный генетический либерализм, где отсутствует всякий коллективный интерес, и оставить индивидуума или группу людей на милость судьбы. Но существует роль коллектива и государства. Мы проанализировали явления «биосоциальности», роль ассоциаций пациентов, институтов, которые появляются, чтобы изучать генетические заболевания, и часто также берут на себя работу по информированию общественности и отдельных лиц о возможностях профилактики. Важна роль ученых, изобретающих новые технологии для выявления генетических дефектов. Значима роль биотехнологической индустрии, разрабатывающей инструменты, способные выполнять диагностику и скрининговые тесты, которые могут в настоящее время проводиться на сотнях тысяч человек по невысокой цене, в том числе в странах с не очень высоким уровнем экономического развития.

Либеральное общество гарантирует плюрализм мнений и движение идей, а ведь оно могло бы повысить барьер и сделать генетическое тестирование труднодоступным. Этому бы способствовали малое количество общественных лабораторий, осуществляющих тестирование, отсутствие услуг по генетическому консультированию, высокая стоимость исследования для граждан и нераспространение генетической грамотности. Таким образом, главной ролью государства и системы здравоохранения является роль гаранта доступности информации и генетического тестирования, устраняющего барьеры, предлагающего услуги населению, контролирующего качество частных услуг и обеспечивающего такие условия, при которых эти услуги не навязывают никакой этической позиции{115}.

Геномику не ждет спокойное будущее, и, возможно, многие из сценариев, которые воображение способно нарисовать, так и останутся в области научной фантастики. В 1990-х годах появилась компания deCode, решившей создать огромный банк генетических данных исландцев. Это должен был быть первый народ с полностью расшифрованным геномом. Идея была официально одобрена парламентом Исландии, который поднял вопрос о принадлежности национального генетического наследия. Эта инициатива дала стимул для научно-фантастических историй, таких, как фильм «Город склянок» (англ. Jar City (Myrin)), но экономически она провалилась, просуществовав лишь несколько лет. И потом, страшная угроза не была такой уж реальной. Но учитывая скорость развития технологического прогресса за последние пятнадцать лет, правомерно задаться вопросом о ближайшем будущем. Будущая «антропогеномика» должна будет вновь поставить на обсуждение понятие заболевания. Она должна будет постараться построить мост между технологией и культурой, должна будет поднять проблему этнических основ медицинской генетики или генетики народов. Будет хорошо, что этот процесс будет отталкиваться от представления о тяжелых заболеваниях, которые являются почвой для наиболее легкого сближения разных культур. Несомненно, нам предстоит пойти более тернистым путем, к этому нас ведет генетика и ее технологии. Но новая антропогеномика должна будет решать более сложные вопросы, например, те, которые ставят исследования Джорджо Агамбена и Роберто Эспозито, затрагивающие проблему взаимоотношений государства, личности и биологии человека с точки зрения «власти» над индивидуальным и коллективным биологическим наследием{116}. Тело теперь уже состоит не только из органов, у него есть генетическое назначение, и научный прогресс требует его сопоставления с этическими взглядами.

Примечания

1

До того, как термин существовал (лат.). – Примеч. ред.

2

Справочник для членов суда присяжных.

Комментарии

1

Wexler A. The art of medicine. Stigma, history, and Huntington's disease, www.thelancet.com, 30 июля 2010. doi: 10.1016/80140-6736(10)60957-9.

2

Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, дефект гена не связан напрямую с тяжестью клинических симптомов. Мы увидим, что для «предсказательной» генетики это является серьезной проблемой. Один и тот же генетический дефект может провоцировать заболевания совершенно разной тяжести даже у родных братьев, в то же время болезнь протекает намного более схожим образом у однояйцевых близнецов. Таким образом, допускается, что одни люди имеют тяжелые формы заболевания, а другие – формы, совместимые с (почти) нормальной жизнью.

3

В одном трогательном интервью, вышедшем на одном американском радио и приведенном на сайте http://www.hdfoundation.org (по состоянию на 2 февраля 2015), Элис Векслер, чья мать была больна болезнью Гентингтона, а сестра-ученый открыла генетический дефект, провоцирующий это заболевание, рассказывает о том, как некоторые семьи, имеющие генетические заболевания, предпочитают скрывать их, считая клеймом. Это отношение мы увидим во многих ситуациях, обсуждаемых в данной книге.

4

Томас МакКеон, в частности, говорит об обнаруженной в XIX веке роли улучшения питания в продлении жизни.

5

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911

6

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, с. 9.

7

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, Предисловие.

8

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, с. 253.

9

Davenport C.B. Eugenia. The science of human improvement by better breeding. H. Holt, New York, 1910, с 33.

10

Зонтаг С. Болезнь как метафора (S. Sontag. La malattia come metafora, Einaudi, Torino. 1992).

11

О нем Золя говорит: «Он предугадал теорию, которую позже с триумфом проповедовал Вейсман, он зациклился на идее ультратонкой и сложной материи, зародышевой плазмы […], что, как тогда казалось, все объясняло». (II avaiteu l'intuition de la theorie que Weismann devaitfaire triompher plus tard, ils'etait arrete a l'idee d'une substence extremement fine et complexe, leplasmagerminatif […]cela paraissait tout expliquer). «C'est la science, grandmere!»

12

См. также: Baroukh M. Assael. Il male dell'anima. L'epilessia fra Ottocento e Novecento. Laterza, Roma-Bari, 1996.

13

Morselli E. Carlo Darwin e il darwinismo nelle scienze biologiche e sociali, Dumolard Milano. 1892, cc. 613–668.

14

Morselli E. Carlo Darwin e il darwinismo nelle scienze biologiche e sociali, Dumolard Milano. 1892, cc. 613–668.

15

Pearson К. The Grammar of Science, Black, London, 1900, с 487. Русский перевод: Пирсон К. Грамматика науки. СПб.: Шиповник, 1911.

16

См. Anne-Marie Laberge. La prevalence et la distribution des maladies genetiques au Quebec. L'impact du passe sur le present, «Medecine/Sciences», 2007. 23: 997-1001.

17

Pavne M., Rupar C.A., Geoffrey M. Siu, Siu V.M. Amish, Mennonzte, and Hutterite Genetic Disorder Database. «Paediatrics and Child Health, март 2011. 16(3): 023–624.

18

Davenport, Heredity цит. с. 203.

19

Davenport, Heredity цит. с. 205.

20

Davenport, Heredity цит. с. 256.

21

Bell A.G. Memoir upon the formation of a deaf variety of the human race. – Мемуары, представленные в Национальной академии наук США. Нью-Хейвен, 13 ноября 1883.

22

Bell A.G. Memoir upon the formation of a deaf variety of the human race. «С другой стороны, разумно предположить, что дальнейшие союзы между людьми с одним и тем же генетическим дефектом, не влияющим, однако, на сокращение жизни или укрепление здоровья, может спровоцировать через несколько поколений появление жизнеспособной, но дефектной расы». [On the other hand, it is reasonable to suppose that the continuous intermarriage of persons possessing the same congenital defects but not associated with diminished vitality or vigor of constitution would result after a number of generations in the production of a vigorous but defective variety of the race].

23

Spriggs M.J. Lesbian couple create a child who is deaf like them, «Journal of Medical Ethics», 2002, 28. «Речь идет о случае с парой глухих лесбиянок из США, заявивших в 2002 году, что ищут донора спермы с врожденной глухотой, чтобы зачать двоих детей, которые и вправду родились глухими». [Consider the case of a deaf lesbian couple in the U.S. who, in 2002, revealed that they had specifically sought out a hearing-impaired sperm donor to conceive their two children, who were indeed bom deaf].

24

Гипотеза о географической связи талассемии и малярии была впервые сформулирована английским генетиком Джоном Бёрдоном Сандерсоном Холдейном.

25

Canali S., Corbellini G. Lessons from anti-thalassemia campaigns in Italy, before prenatal diagnosis, «Medicina nei secoli», 2003, 15, 1. S. Canali, Talassemie. Storia medica e scientifica. ETS, Pisa, 2012.

26

Silvestroni I. Bianco. Storia della microcitemia in Italia. Fioriti, Roma, 2002.

27

Отдаю должное Антонио Амато, руководителю Центра микроцитоза в Риме, за эту интерпретацию разных точек зрения центров Рима и Кальяри.

28

Cao A., Furbetta M., Galanello R., Melis M.A., Angius A., Ximenes A., Rosatelli С, Ruggcri R., Addis M., Tuveri Т., Falchi A.M., Paglietti E., Scalas M.T. Prevention of Homozygous 8-Thalassemia by Carrier Screening and Prenatal Diagnosis in Sardinia, «AmJ Flum Genet». 1981, 33: 592–605.

29

http://www.talassemicisardi.it Сайт посещен 10 сентября 2015 г.

30

Amato A., Cappabianca M.P, Colosimo A., Perri M., Grisanti P., Zaghis I., Ponzini D., Lerone M., Current Genetic Epidemiology of Thalassemias and Structural Hemoglobin Variants in the Lazio Region (Central Italy) Tallowing Recent Migration Movements, «Advances in Hematology». 2010, ID 317542. doi: 10.1155/2010/317542.

31

Fawdry A.L., Etythroblastic Anemia Of Childhood (Cooley's Anemia) in Cyprus, «The Lancet». 1944. 1: 171–176.

32

Banton A.H., A Genetic Study of Mediterranean Anaemia in Cyprus, «Am J Hum Genet». 1951. 3(1): 47–64.

33

Дефероксамин должен приниматься в течение нескольких часов в день подкожно через иглу, с помощью насоса. С недавних пор были введены активные лекарственные препараты для приема внутрь, которые могут облегчить жизнь больным талассемией, но они очень дорого стоят.

34

Angastiniotis M., Kyriakidou S., Hadjiminas M. How thalassemia was controlled in Cyprus. «World Health Forum», 1986, 7: 291–297.

35

Samavat A., Modell B. Iranian national thalassaemia screening programme. «BMJ», 2004. 329:1134–1137.

36

Оба недавно нас покинули.

37

Galanello R., Eleftherfiou A., Traeger-Synodinos J., Old J., Petrou M., Angastiniotis M. (под редакцией). Prevention of Thalassemias and other haemoglobin disorders. The International Thalassemia Federation, Nicosia, 2003.

38

Cousens N.E., Gaff C.L., Metcalfe S.A. e DelatyckM.B. Carrier screening for Beta-tha/assaemia: a review of international practice. «Eur J Hum Genet», 2010. 18:1077-83. doi: 10.1038/ejhg.2010.90. A. Alwan, Modell B. Recommendations for introducing genetics services into developing countries. «Nature Rev Genetics», 2003. 4: 61–68.

39

Kaback M., Lim-Steele J., Dabholkar D., Brown D., Levy N. e Zeiger K. Tay-Sachs disease-carrier screening, prenatal diagnosis, and the molecular era. An international perspective 1970 to 1993. The International TSD Data Collection Network, «JAMA», 1993.270:2307–2315.

40

Kaback M. Screening and prevention in Tay-Sachs disease: origins, update and impact, in R.J. Desnick e M.M. Kaback (под редакцией). Tay-Sachs disease, Academic Press, San Diego 2001, pp. 2054–2255. Kaback M.M. e Zeiger R.S., Heterozygote detection in Tay-Sachs diesease: a prototype community genetics screening program for the prevention of recessive genetic disorders, in: Volk e Aronson, Sphingolipids, pp. 613-32. Kaback M.M. et al./ Approaches to the control and prevention of Tay-Sachs disease/ «Progress in Medical Genetics», 1974. 10: 103–134.

41

Ekstein J., Katzenstein H. The Dor Yeshorim story: community based carrier screening for Tay-Sachs disease, «Adv Genet». 2001. 44: 297–310.

42

Prainsack В., Siegal G. The rise of a genetic couplehood? A comparative view of premarital genetic testing. «BioSocieties», 2006.1:17–36. doi: 10.1017/ S1745855205050106

43

Глубокий анализ скрининга болезни Тея – Сакса с еврейской биоэтической точки зрения приводится: Rosner F. Tay-Sachs disease to screen or not to screen in Jewish bioethics, in F. Rosner, J. D Bleich e M.M. Brayer (под редакцией). KTAV Publishing House, New York, 1979. См. также: Rosner F. Judaism, Genetic Screening and Genetic Therapy, jewishvirtuallibrary.org и Green R.M. The Jewish Perspective on GenEthics, in Pfleiderer G. Brahier G. e Lindpaintner К. (под редакцией). GenEthics and Religion, S. Karge, Basel, 2010, pp. 118–128.

44

Raz A.E. Community genetics and genetic alliances. Eugenesis, carrier testing and networks of risk, Routledge. London. New York, 2010.

45

Lerner B.H. When disease disappear. The case of familialdysautonomia. «N EnglJ Med», 2009. 361: 1622–1624.

46

Kaback M., Lopatequi J., Riley Portuges A., Quindipan C, Pariani M., Salimpour-Davidov N. e Rimoin D.L. Genetic screening in the Persian Jewish community: A pilot study. «Genetics in Medicine», 2010. 12:628–633.

Своими корнями персидская еврейская община уходит во времена завоевания Вавилона Киром в 539 году до н. э. Группы евреев не вернулись в Палестину, а остались в Персии до свержения монархии в 1979 году н. э., сохранив сильно изолированные традиции и структуру. После Исламской революции приблизительно от 50 до 75 тысяч евреев эмигрировали в Калифорнию, где они продолжают образовывать сплоченную и все еще эндогамную общину.

47

Понятие «кавказского» населения или расы происходит от антропологии конца XVIII в., но, несмотря на то что оно широко используется до сих пор, не находит поддержки в научной среде. Речь идет о подразделении человеческих «рас» на биоантропологической основе.

48

Scotet V., Assael B.M., Dugueperoux I., Tamanini A., Audrezet M.P., Ferec C, Castellani C. Time trends in birth incidence of cystic fibrosis in two European areas: data from newborn screening programs. «J Pediatr», 2008. 152: 25–32. Castellani C, Picei L., Tamanini A., Girardi P., Rizzottie P., Assael B.M. Association between carrier screening and incidence of cystic fibrosis, «JAMA», 2009. 302: 2573–2579.

49

О роли ассоциаций больных как явления биосоциальности, мы еще поговорим немного позже.

50

Richard Nixon. «Statement on Signing the National Sickle Cell Anemia Control Act.», 16 мая 1972. Доступен онлайн, by Gerhard Peters e John T. Woolley, The American Presidency Project, http://www.presidency.ucsb.edu/ws/?pid=3413

51

Fulwilley D. The enculturated gene. Sickle cell health politics and biological difference in West Africa, Princeton University Press, Princeton, 2011.

52

Wailoo Keith. Dying in the city of the blues. Sickle cell anemia and the politics of race and health. The University of North Carolina Press, Chapel Hill-London, 2001.

53

Gray F.D. The Tuskegee Syphilis Study. The Real Story and Beyond. New-South Books, Montgomery, Alabama, 1998. Jones J.H., Blood Bad. The Tuskegee Syphilis Experiment, Free Press, New York, 1981.

54

Spencer R.C. Communalism and the Black Panther Party in Oackland California, in Boal I., Stone J. e Watts M. (под редакцией), West of Eden. Communes and Utopia in Northern California, PM Press, Oakland, California, 2012.

55

Tapper M. In the blood. Sickle cell anemia and the politics of race, University of Pennsylvania Press, Philadelphia, 1999.

56

Цитируются Таппером в In the blood цит., с. 39.

57

Состояние, идентифицируемое позднее как «носитель мутации».

58

Bianchi Silvestroni I. Storia della microcitemia in Italia. Pagine di scienza e di vita, Fioriti, Roma, 2002.

59

Wexler N.S. Three decades of caring for the Venezuelan Huntington's disease families. «The Lancet Neurology», 2013. 12: 738. doi: 10.1016/ S1474- 4422(13)70170-4.

60

Cм. https://www.youtube.com/watch?v=D6LbkTW8fDU

61

Raz A. The gene and the genie. Carolina Academic Press, Durham, North Carolina, 2003.

62

Remennick L. The quest for the perfect baby. Why do Israeli women seek prenatal genetic testing? «Sociol Health Illn.», 2006. 28: 21–53.

63

Kingsmore S.F., Lantos J.D., Dinwiddie D.L., Miller N.A., Soden S.E. e Saunders C.J. Next-generation community genetics for low-and middle-income countries, «Genome Medicine», 2012. 4: 25. World Health Organization Community Genetics Services, Report of a WHO Consultation on Community Genetics in Low- and Middle-Income Countries, Geneva, 2011.

64

Основные положения о геномике в общественном здравоохранении. (SALUTE) Код сайта: 4.10/2013/32 (Служба III) Соглашение в соответствии со статьей 8, часть 6 закона от 5 июня 2003, № 131. http://www.statoregioni.it/

65

Davies K. The $1,000,000 genome interpretation, «Bio-IT World». http://www.bio-itworld.com/2010/10/01/interpretation.html

66

Во-первых, большое количество информации из таких «банков данных» может быть получено лишь случайно, а не в результате целенаправленного исследования, что повлекло бы огромные проблемы, связанные с необходимостью сообщать эту информацию людям, которые ее не запрашивали. Во-вторых, эта информация должна храниться в огромных информационных системах, что требует значительных затрат на обеспечение ее сохранности, конфиденциальности и периодического контроля.

67

Подробный анализ частного предложения предзачаточных генетических тестов см.: Воггу Р., Henneman L., Lakeman P., Ten Kate L.P, Cor-nele M.C., Howard H.C. Preconceptionalgenetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers, «Human Reproduction», 2011. 26: 972–977.

68

T. Caulfield, J. Evans, A. McGuire, С. McCabe, T. Bubela, R. Cook-Deegan, J. Fishman, S. Hogarth, F.A. Miller, V. Ravitsky, B. Biesecker, P. Borry, M.K. Cho, J.C. Carroll, H. Etchegary, Y. Joly, K. Kato, S. Soo-Jin Lee, K. Rothenberg, P. Sankar, M.J. Szego, P. Ossorio, D. Pullman, F. Rousseau, W.J. Ungar e B. Wilson, Reflections on the Cost of «Low-Cost» Whole Genome Sequencing: Framing the Health Policy Debate, «PLoS Biol.», 2013. 11, e1001699. doi: 10.1371/journal. pbio.1001699.