Полная версия
Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение
Tsai, L. Y. (2012). Sensitivity and specifcity: DSM – IV versus DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. American Journal of Psychiatry, 169 (10), 1009–1011.
Vanegas, S. B., Magana, S., Morales, M., & McNamara, E. (2016). Clinical validity of the ADI-R in a U.S.-based Latino population. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46 (5), 1623–1635.
Volkmar, F. R. (1992). Childhood disintegrative disorder: Issues for DSM – IV. Journal of Autism and Developmental Disorders, 22 (4), 625–642.
Volkmar, F. R., Booth, L. L., McPartland, J. C., & Wiesner, L. A. (2014a). Clinical evaluation in multidisciplinary settings. In F. R. Volkmar, S. J. Rogers, R. Paul, & K. A. Pelphrey (Eds.), Handbook of autism and pervasive developmental disorders: Assessment, interventions, and policy (4th ed., Vol. 2, pp. 661–672). Hoboken, NJ: Wiley.
Volkmar, F. R., Cicchetti, D. V., Bregman, J., & Cohen, D. J. (1992a). Three diagnostic systems for autism: DSM – III, DSM – III-R, and ICD-10. Special Issue: Classifcation and diagnosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 22 (4), 483–492.
Volkmar, F. R., Cicchetti, D. V., Cohen, D. J., & Bregman, J. (1992b). Brief report: Developmental aspects of DSM – III-R criteria for autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 22 (4), 657–662.
Volkmar, F. R., Cohen, D. J., & Paul, R. (1986). An evaluation of DSM – III criteria for infantile autism. Journal of the American Academy of Child Psychiatry, 25 (2), 190–197.
Volkmar, F. R., Klin, A., & McPartland, J. C. (2014b). Asperger syndrome: An overview. In J. C. McPartland, A. Klin, & F. R. Volkmar (Eds.), Asperger syndrome: Assessing and treating high-functioning autism spectrum disorders (2nd ed., pp. 1–42). New York: Guilford Press.
Volkmar, F. R., Klin, A., Siegel, B., Szatmari, P., Lord, C., Campbell, M., Towbin, K. (1994). Field trial for autistic disorder in DSM – IV. American Journal of Psychiatry, 151 (9), 1361–1367.
Volkmar, F. R., & Nelson, D. S. (1990). Seizure disorders in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29 (1), 127–129.
Volkmar, F. R., & Rutter, M. (1995). Childhood disintegrative disorder: Results of the DSM – IV autism feld trial. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 34 (8), 1092–1095.
Volkmar, F. R., Sparrow, S. S., Goudreau, D., Cicchetti, D. V., Paul, R., & Cohen, D. J. (1987). Social defcits in autism: An operational approach using the Vineland Adaptive Behavior Scales. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 26 (2), 156–161.
Volkmar, F. R., Sukhodolsky, D., Schwab-Stone, M., & First, M. B. (2017). Diagnostic classifcation. In A. Martin, M. Bloch, & F. R. Volkmar (Eds.), Lewis’s child and adolescent psychiatry: A comprehensive textbook (pp. 354–363). Philadelphia: Wolters-Kluwer.
Volkmar, F. R., & Tsatsanis, K. (2002). Psychosis and psychotic conditions in childhood and adolescence. In D. T. Marsh & M. A. Fristad (Eds.), Handbook of serious emotional disturbance in children and adolescents (pp. 266–283). New York: Wiley.
Wainer, A. L., Block, N., Donnellan, M. B., & Ingersoll, B. (2013). The broader autism phenotype and friendships in non-clinical dyads. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (10), 2418–2425.
Waterhouse, L., Wing, L., Spitzer, R. L., & Siegel, B. (1993). Diagnosis by DSM – III-R versus ICD-10 criteria. Journal of Autism and Developmental Disorders, 23 (3), 572–573.
White, S. W., Bray, B. C., & Ollendick, T. H. (2012). Examining shared and unique aspects of social anxiety disorder and autism spectrum disorder using factor analysis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42 (5), 874–884.
Wilson, C., Gillan, N., Spain, D., Robertson, D., Roberts, G., Murphy, C. M., Murphy, D. G. (2013). Comparison of ICD-10R, DSM – IV-TR and DSM-5 in an adult autism spectrum disorder diagnostic clinic. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (11), 2515–2525.
Wing, L. (1980). Childhood autism and social class: A question of selection? British Journal of Psychiatry 137, 410–417.
Wing, L., & Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classifcation. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9 (1), 11–29.
Wolf, S. (2004). The history of autism. European Child and Adolescent Psychiatry, 13 (4), 201–208.
World Health Organization. (1994). International classifcation of diseases (10 th ed.). Geneva, Switzerland: Author.
Worley, J. A., & Matson, J. L. (2012). Comparing symptoms of autism spectrum disorders using the current DSM – IV-TR diagnostic criteria and the proposed DSM – V diagnostic criteria. Research in Autism Spectrum Disorders, 6 (2), 965–970.
Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Stone, W. L., Yirmiya, N., Estes, A., Hansen, R. L., Wetherby, A. (2015). Early identifcation of autism spectrum disorder: Recommendations for practice and research. Pediatrics, 136 (4, Suppl. 1), S10–S40.
Глава 2. Скрининг расстройств аутистического спектра и задержек развития у младенцев и детей младшего возраста
История рекомендаций по скринингу
В 1892 году крупнейшее в истории Соединенных Штатов медицинское учреждение Эллис-Айленд начало скрининг общего состояния здоровья и IQ иммигрантов на момент их прибытия в страну (Birn, 1997). Несколько десятилетий спустя армия США приступила к скринингу новобранцев на наличие психологических проблем, что явилось первым в истории широким внедрением диагностики для выявления проблем психического здоровья. Однако лишь полвека спустя американская Комиссия по хроническим заболеваниям вынесла определение скринингу как «использование тестов» для «быстрого выявления скрытых заболеваний» (Morabia & Zhang, 2004, р. 463). С тех пор скрининг стал общепринятой практикой при ряде различных заболеваний. Он предназначен для выявления среди здоровых людей тех, кто нуждается в дальнейшей диагностике (Gould, 1996).
Однако разработка процедур скрининга велась с прозападным уклоном. Например, большинство обычно изучаемых инструментов скрининга написано на английском языке, а элементы тестов основаны на западных культурных нормах, что затрудняет применение этих инструментов с мультикультурным населением (Camp, 2007). Поэтому многие ранние попытки разработать инструменты диагностики вряд ли были направлены на удовлетворение потребностей детей из мультикультурной среды или тех, кто происходил из семей, говорящих не на английском языке. Например, Hyman, Chafey и Smith (1977) утверждали, что предвзятость оценки в психологической практике (например, неустановление нормы при диагностике и оценке представителей меньшинств, социально-экономическое неравенство в доступе к диагностике) приводит к росту социально-экономического и гендерного неравенства в области здоровья. Это искажение, присущее разработке инструментов диагностики, также широко изучалось в процедурах скрининга рака и перинатальной депрессии. Это говорит о широко распространенной потребности медицинского сообщества повысить восприимчивость к культурным потребностям пациентов из различных групп населения (Altpeter, Mitchell, & Pennell, 2005; Ka’opua, 2008; Price & Handrick, 2009). Хотя концепция скрининга возникла, вероятно, в составе евгенического движения, а потому исторически была связана с этическими проблемами (Gould, 1996), в настоящее время наблюдается тенденция к принятию процедур скрининга, более чувствительных к культурным и лингвистическим различиям и демонстрирующих более точные результаты в различных группах населения. Сама эта тенденция призвана облегчить доступ к услугам всем нуждающимся. Исследования в области скрининга направлены на создание культурно-ориентированных инструментов посредством адаптации и включения культурных проблем ради расширения фокуса исследования за пределы действенности текущих инструментов (Soto et al., 2015; Harris, Barton, & Albert, 2014). О проблемах скрининга в мультикультурной среде см. главу 11.
Сегодня скрининг начинается пренатально и продолжается на протяжении всей жизни. В течение первого года жизни детей регулярно проверяют на наличие различных медицинских проблем. До того как им исполнится год, дети проходят проверку слуха и зрения, отслеживаются их физические показатели (рост, вес и окружность головы), проводятся анализы на анемию и наличие высокого уровня свинца в крови. Эти усилия направлены на выявление возможных заболеваний еще до появления внешних симптомов, чтобы начать лечение и улучшить долгосрочные результаты. В последнее время ради тех же целей предусмотрен скрининг в течение первых лет жизни на наличие отклонений в развитии, включая расстройства аутистического спектра (РАС).
Хотя впервые РАС был идентифицирован Лео Каннером в 1943 г., история рекомендаций по скринингу относительно коротка. По последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), распространенность РАС составляет 1 случай на 59 детей (Baio et al., 2018), что подчеркивает необходимость осведомленности о ранних признаках расстройства и внедрения универсального стандартного скрининга. О истории РАС см. в главе 1. Американская академия педиатрии (AAP), Американская академия неврологии (AAN), Американская академия детской и подростковой психиатрии (ААСАР), Общество детской неврологии (CNS) и Федеральное правительство США выпустили рекомендации касательно раннего скрининга РАС (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001; AAP, Council on Children with Disabilities, 2006; Volkmar et al., 1999, 2014). Первым крупным законодательным актом, направленным на раннее выявление отклонений в развитии, стала поправка 1997 г. к Федеральному закону «Об образовании лиц с ограниченными возможностями здоровья» (IDEA, 1990). Эта поправка обязывала педиатров своевременно направлять детей к соответствующим специалистам для дальнейшей оценки при возникновении проблем развития, включая проблемы РАС (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001). Поправка к IDEA ознаменовала собой первый законодательный акт, связанный с диагностикой нарушений развития.
Несколько лет спустя AAN и CNS совместно разработали рекомендацию по проведению стандартизированного скрининга развития во время регулярных профилактических осмотров всех детей, в отношении которых возникали подозрения на отклонения в развитии (Filipek et al., 2000). Однако ранняя стадия задержки развития у детей с РАС не всегда наличествует, зачастую трудноуловима и может остаться незамеченной у детей на первых годах жизни (Baird, Douglas, & Murphy, 2011; Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Выявление задержек у детей раннего возраста представляет собой тем более сложную задачу, поскольку даже при типичном развитии сроки порогов развития могут варьироваться. В дополнение к этому дети с РАС могут демонстрировать гетерогенные профили развития, в которых наличествуют одни пороги развития, а достижение других, таких как направленная вокализация, указывание и реакция на имя, задерживается или в какой-то степени неустойчиво (Baranek et al., 2013; Colgan et al., 2006; Ozonoff et al., 2010). Более подробную информацию о развитии детей, подверженных риску развития РАС, см. в главе 6. Учитывая эту гетерогенность, ААРР в 2001 г. рекомендовала проводить универсальный стандартный скрининг для выявления возможных задержек развития (РАС и прочие) вне зависимости от того, есть ли повод для опасений (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001).
В 2006 гг. AAP опубликовала еще одно постановление, в котором проводилось различие между системой наблюдения и скринингом, а также определялись конкретные рекомендации по выявлению задержек на протяжении младенчества и раннего возраста. AAP определила систему наблюдения как общую осведомленность о потенциальных проблемах развития, а скрининг – как использование стандартизированных мер для выявления расстройств психического развития (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006). В этом постановлении 2006 г. педиатрам рекомендовалось обследовать каждого ребенка, а именно расспрашивать родителей о возможных проблемах, вести журнал истории развития каждого пациента, вести тщательное наблюдение за ребенком во время регулярных профилактических осмотров и вносить выводы в медицинские карты. Было рекомендовано проводить это документально подтвержденное наблюдение в сочетании со стандартизированным скринингом развития во время регулярных профилактических осмотров на 9-м, 18-м, 24-м и 30-м месяце жизни (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006).
В 2011 г. Национальный институт здравоохранения и повышения квалификации (NICE) (Основан в 1999 г. как Национальный институт клинического совершенства, переименован в 2005 г., но общепринятая аббревиатура названия осталась прежней. – Прим. перев.) в Великобритании также выпустил официальную рекомендацию по скринингу на предмет выявления РАС. В этом заявлении NICE рекомендовал проводить скрининг при возникновении подозрений и предоставлял таблицу потенциальных «сигналов опасности» РАС, на которую будут ориентироваться медицинские работники (Baird et al., 2011). NICE рекомендовал не проводить скрининг при отсутствии опасений. Однако эта рекомендация предостерегала специалистов, что РАС может присутствовать даже в том случае, когда дети демонстрируют определенные навыки, которых обычно не хватает детям с РАС, такие как умение играть с предметами «понарошку», зрительный контакт или улыбка (Baird et al., 2011). Co времени публикации этой рекомендации NICE европейские процедуры скрининга оставались не универсальными, и процедурные вариации наблюдались в зависимости от страны (Garcia-Primo et al., 2014). Озабоченность по поводу оценки инструментов скрининга для клинических и исследовательских целей в различных популяциях в европейских регионах, а также необходимость тестирования в масштабных выборках местных общин, в том числе тех, представители которых значительно различаются по социально-экономическому статусу и культурным особенностям, может препятствовать внедрению широко распространенного скрининга (Garcia-Primo et al., 2014). Более того, ранний скрининг на местах сопряжен с логистическими проблемами, включая управление работой клиник, координацию проведения скрининга в сезоны трудовой активности, набор подходящего персонала и его обучение, предоставление полезной обратной связи о ложноотрицательных результатах и гарантию выдачи направлений к действующим специалистам (King et al., 2010; Ojen et al., 2018). Несмотря на эти проблемы, разработка инструментов скрининга для точного выявления риска развития РАС у младенцев и детей младшего возраста из различных групп населения остается приоритетной задачей (Bolte, Marschik, FalckYtter, Charman, & Roeyers, 2013; Janvier, Coffield, Harris, Mandell, & Cidav, 2018; Marlow, Servili, & Tomlinson, 2019). Ниже описаны инструменты скрининга задержки развития и/или РАС, которые в настоящее время доступны или находятся в стадии разработки, а также психометрические характеристики каждого инструмента.
Инструменты скрининга
Гетерогенность симптомов РАС в раннем детстве требует инструментов скрининга, которые не только учитывают широкий спектр симптомов, но и выявляют симптомы, различающиеся по степени тяжести. Это может быть непросто, учитывая рекомендацию AAP быстро проводить скрининг и подсчитывать рейтинг во время кратких, рутинных профилактических посещений (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006). При разработке эффективных практических инструментов скрининга РАС исследователи должны сбалансировать надежность измерения со скоростью и простотой применения.
При выборе соответствующих инструментов скрининга также важно учитывать популяции, в которых этот инструмент был валидизирован, а также культурные и языковые характеристики инструмента, чтобы уменьшить барьеры, связанные с культурой, грамотностью и социально-экономическим статусом. Научные исследования подтверждают, что наиболее эффективной моделью скрининга являются внедрение конкретных пунктов в шкалы измерения развития, родительские отчеты в опросниках, специфичных для РАС, и наблюдение опытными клиницистами (Hardy, Haisley, Manning, & Fein, 2015; Wiggins, Bakeman, Adamson, & Robins, 2007; Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace, & Newton, 2008; Bishop et al, 2017; Robins et al., 2014; Stone, Coonrod, & Ousley, 2000). Для специфического скрининга РАС наиболее эффективными инструментами или их элементами часто являются те, которые измеряют показатели основных симптомов РАС, включая социальную коммуникацию, ограниченное и повторяющееся поведение и сенсорную регуляцию (Bishop et al., 2017; Hardy et al., 2015; Reznick, Baranek, Reavis, Watson, & Crais, 2007; Robins, Fein, Barton, & Green, 2001; Wetherby et al., 2008; Wiggins et al., 2007). Например, было обнаружено, что вопросы о коммуникации «Опросника по возрасту и стадии развития 3-е издание» (ASQ-3) и шкалы отрешенности и первазивных проблем развития и в опроснике поведения ребенка (CBCL) являются наиболее прогностичными для РАС по сравнению с другими элементами этих укрупненных инструментов скрининга развития (Hardy et al., 2015; Muratori et al., 2011).
Инструменты скрининга обычно делятся на два типа: Уровень 1 и Уровень 2. Инструменты скрининга Уровня 1 являются короткими, простыми в применении, широкоохватными. Они предназначены для определения наличия каких-либо проблем развития, а также наличия или отсутствия РАС. Инструменты скрининга Уровня 2 длиннее, требуют большей подготовки для применения, имеют более узкую направленность и предназначены для использования, когда уже возникла озабоченность относительно развития ребенка. Инструменты скрининга Уровня 1 могут быть наиболее подходящими в практике первичной медико-санитарной помощи, когда ресурсы времени и персонала ограничены (King et al., 2010). Инструменты скрининга Уровня 2 лучше всего применять в качестве вторичного, более специализированного этапа скрининга после того, как ребенок был отмечен как подверженный риску проблем развития. Положительный результат на любом типе инструментов должен привести к направлению на дальнейшую диагностическую оценку. Поскольку инструменты Уровня 1 требуют меньше времени и подготовки в применении, чем инструменты Уровня 2, они более практичны для использования при каждом профилактическом посещении, что облегчает универсальный стандартный скрининг. Инструменты Уровня 2, предназначенные для детей, вызвавших озабоченность родителей или клиницистов, помогают клиницистам адаптировать направление на диагностическую оценку.
Таблица 2.1. Краткое описание инструментов для скрининга
Статистика непосредственно по РАС не приводится, поэтому указана специфичность для любого расстройства развития.
Полезность инструмента скрининга определяется оценкой различных психометрических характеристик, которые указывают на способность инструмента выявлять симптомы и отделять проблемы, характерные для РАС, от других проблем развития. К этим свойствам относятся чувствительность, специфичность, положительная прогностическая ценность (ППЦ) и отрицательная прогностическая ценность (ОПЦ). Особенно важен баланс между чувствительностью и специфичностью, который, по мнению некоторых ученых, должен оставаться выше 80 %, чтобы инструмент считался психометрически валидным (Wetherby et al., 2008). Чувствительность – это способность теста обнаружить истинный случай РАС, тогда как специфичность – это способность теста обнаружить истинное отсутствие РАС. ППЦ относится к доле истинных случаев РАС среди всех тех, чей результат при скрининге был положительным, в то время как ОПЦ относится к доле детей, у которых нет РАС, из всех тех, кто показал негативный результат. Таким образом, ППЦ и ОПЦ связаны с распространенностью РАС в выборке. В инструментах Уровня 1 и Уровня 2 чувствительность и ППЦ, возможно, наиболее важны при определении полезности инструмента скрининга. Высокая чувствительность указывает на высокий уровень истинных положительных результатов, в то время как высокая ППЦ рассматривает эти истинные положительные результаты в свете распространенности в популяции. Однако психометрические характеристики могут варьироваться в зависимости от уровня развития и хронологического возраста тестируемого ребенка, поэтому при установлении пороговых значений, определяющих наличие риска, необходимо учитывать влияние различий в развитии в рекомендуемом возрастном диапазоне для любого данного инструмента (Sturner, Howard, Bergmann, Stewart, & Afarian, 2017). Учитывая цель скрининга, обычно считается более целесообразным, чтобы инструмент скрининга давал ложноположительные результаты, которые могут быть уточнены после дальнейшей оценки, чем ложноотрицательные, из-за которых в конечном итоге дети не получают направление на дальнейшую оценку. Однако потенциал ненужной эмоциональной нагрузки на семьи возрастает с увеличением частоты ложноположительных результатов скрининга (Gurian, Kinnamon, Henry, & Waisbren, 2006; Hewlett & Waisbren, 2006; Siu & the U. S. Preventive Services Task Force, 2016).
Инструменты скрининга доступны в различных форматах, включая опросники для ухаживающих взрослых, родительские интервью и подготовленное наблюдение со стороны врача. Краткое описание инструментов скрининга приведено в таблице 2.1. Инструменты, описанные в нижеследующих разделах, организованы на основе цели разработки каждого инструмента. Т. е., инструменты скрининга, которые были разработаны специально для выявления РАС, отделены от инструментов общего развития, которые также применялись для измерения риска развития РАС.
Опросники для ухаживающих взрослых: специфично для РАС
Список поведенческих признаков при аутизме
Список поведенческих признаков при аутизме (ABC) – это опросник для родителей, состоящий из 57 пунктов, в котором они отвечают, присутствуют или отсутствуют у их ребенка специфические формы поведения в каждой из шести областей (сенсорное поведение, отношения, стереотипы и использование объектов, речь, самопомощь и социальное поведение) (Rellini, Tortolani, Trillo, Carbone, & Montecchi, 2004). Каждый элемент, указанный как «присутствующий», получает оценку от 1 до 4 баллов в зависимости от уровня согласованности с симптомами РАС (Rellini et al., 2004). Заполнение ABC занимает примерно 10-20 минут, он предназначен для детей в возрасте от 2 до 14 лет (Krug, Arick, & Almond, 1978).
В одной выборке детей в возрасте от 6 до 15 лет с РАС и другими нарушениями развития было обнаружено, что ABC обладает 87 % чувствительностью и 96 % специфичностью к РАС (Wadden, Bryson, & Rodger, 1991). Кроме того, в исследовании бразильских детей с РАС, неаутистическими расстройствами речи и типичным развитием было обнаружено, что ABC обладает 92 % чувствительностью и 93 % специфичностью (Marteleto & Pedromonico, 2005). Однако в одном исследовании клинической выборки детей младшего возраста (в возрасте от 18 месяцев до 11 лет) чувствительность ABC составила всего 54 % (Rellini et al., 2004). Это позволяет предположить, что ABC, вероятно, не подходит в качестве инструмента скрининга для маленьких детей с риском развития РАС.
Перечень ранних признаков расстройств развития
Перечень ранних признаков расстройств развития (CESDD) представляет собой перечень из 25 пунктов, основанный на наиболее распространенных ранних маркерах РАС, и предназначен для заполнения в течение 5-10 минут взрослыми, осуществляющими уход в яслях в отношении детей в возрасте 3-39 месяцев (Dereu, Roeyers, Raymaekers, Meirsschaut, & Warreyn, 2012). Вопросы относятся ко многим специфичным для РАС особенностям поведения: «отсутствие жестов», «аномальный зрительный контакт», «отсутствие функциональной игры» и «использование руки другого в качестве инструмента для получения желаемого предмета» (Dereu et al., 2012). Поводом для беспокойства являются два или более положительных ответа для детей в возрасте до 12 месяцев и четыре или более положительных ответа для детей старше 12 месяцев (Dereu et al., 2010).
CESDD был первоначально валидизирован в Бельгии в проспективном исследовании выборки детей из местной общины в возрасте 3-39 месяцев со средним возрастом 17 месяцев (Dereu et al., 2010). Это исследование показало, что CESDD имеет значения чувствительности и специфичности 68 % и 96 % соответственно (Dereu et al., 2010). Прогностическая ценность положительного и отрицательного измерения – 10 % и 99 %, соответственно (Dereu и соавт., 2010). Хотя значения специфичности и отрицательной прогностической ценности достаточно высоки, значения чувствительности и положительной прогностической ценности предполагают, что CESDD может потребовать дополнительных исследований и доработки, прежде чем будет рекомендован для широкого использования. Этот инструмент еще не прошел оценку в Соединенных Штатах и не доступен для клинического применения.