Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

DSM-5 также ввел ряд специфических условий для РАС, отражающих общие усилия по включению тем и дескрипторов, которые применяются трансдиагностически (одинаково при разных диагнозах. – Прим. перев.). Например, первое уточняющее условие маркирует наличие любого ассоциированного этиологического состояния; второе уточняющее условие, общее для диагностических категорий DSM-5, описывает требуемый уровень поддержки и воздействия на функционирование индивида в двух областях симптомов; третье уточняющее условие отмечает уровень любой сопутствующей умственной отсталости; и сходным образом четвертый указывает на наличие или отсутствие нарушений речи. Последнее уточняющее условие указывает на наличие или отсутствие кататонии. Как отмечалось ранее, использование этих уточняющих условий должно в том или ином виде заменить используемую ранее многоосевую систему.

Сомнения и вопросы касательно DSM-5 возникли еще до публикации, и два исследования серьезно усомнились, не сузит ли в значительной степени новая диагностическая рубрика концепцию диагноза и не снизит ли существенно возможность получения помощи детям, которым она оказывалась ранее. В первом из этих исследований Mattila и коллектив авторов (2011), опираясь на более раннюю версию проекта критериев DSM-5, обнаружили значительные трудности с тем, что система не «захватывала» проблемы высокофункциональных индивидов в спектре (включая как аутизм, так и синдром Аспергера). Поскольку в этом исследовании использовалась ранняя версия критериев, результаты были подвергнуты сомнению. Однако McPartland, Reichow и Volkmar (2012) повторно проанализировали данные полевых исследований DSM-IV (по сути, создав алгоритмы «перехода» между старой и новой системами). В их исследовании использовался самый последний набор критериев, но в отношении DSM-5 снова возникло несколько проблем. Значительно большее число индивидов с более высоким уровнем функционирования (IQ > 70) не соответствовало новым критериям. Авторы подняли вопрос о том, согласуется ли повышенная строгость DSM-5 с осведомленностью о проблеме, с которой сталкиваются люди, наделенные высокими когнитивными способностями, но ограниченные в социальной сфере. В их исследовании значительная часть индивидов с аутизмом (в том виде, в каком он диагностировался согласно DSM-IV) с более высоким уровнем функционирования лишалась диагноза, как и значительное большинство людей с синдромом Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений лишались диагноза и тем самым права на получение услуг. Учитывая эти опасения, в DSM-5 был добавлен последний критерий, позволяющий индивидуумам с «подтвержденным» диагнозом аутизма, синдрома Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений сохранить свой диагноз. Хотя этот вариант решал насущную проблему, он вызывал другие вопросы, поскольку, по сути, обеспечивал существование старой системы, одновременно создавая новую, более жесткую.

Приблизительно через 5 лет после DSM-5 появился достаточно большой объем работ, в целом подтверждающих результаты, полученные ранее, например, исследования Mattila и коллектива авторов (2011) и McPartland и коллектива авторов (2012), но с некоторыми заметными дополнениями. В одном исследовании когнитивно способных взрослых сравнивали по критериям DSM-IV, МКБ-10 и DSM-5 (Wilson et al., 2013), более чем у половины пациентов критерии диагноза ПРР по МКБ-10 совпали с критериями DSM-5 для РАС, причем почти 20 % не соответствовали критериям DSM-5 для РАС, но соответствовали критериям социальной коммуникации. Worley и Matson (2012) продемонстрировали, что индивидуумы, удовлетворяющие предложенным в DSM-5 критериям, как правило, имеют более тяжелые нарушения, чем индивидуумы, удовлетворяющие критериям DSM-IV-TR, и этот паттерн повторился в исследовании Matson и его коллег (Matson, Beighley, & Turygin, 2012а; Matson, Hattier, & Williams, 2012b), которые также сообщали, что 47,8 % – почти половина детей младшего возраста, получивших диагноз РАС по DSM – IV-TR, – не подходили под критерии DSM-5. В другом исследовании были отмечены некоторые потенциальные трудности с критериями DSM-5 у женщин (Fraser et al., 2012, и см. Matson et al., 2012a). Исследование на существующей выборке взрослых показало более высокую чувствительность к отчетам родителей, чем к клинической оценке, подчеркнув влияние метода оценки на выявление случаев заболевания (Mazefsky, McPartland, Gastgeb, & Minshew, 2013).

Значительное внимание привлекла полезность DSM-5 для детей младшего возраста, учитывая повышенный акцент на наличие повторяющихся, ограниченных форм поведения; обычно считается, что эти формы поведения устойчиво проявляются только на несколько более поздних стадиях развития (Chawarska, Marcari, Volkmar, Kim, & Shic, 2014). Worley и Matson (2012) подтвердили эту озабоченность, и о ней сообщали также другие исследователи (напр., Barton, Dumont-Mathieu, & Fein, 2012). Также исследователи высказывали озабоченность тем, что пациенты с предыдущим диагнозом ПРР без дополнительных уточнений часто не демонстрировали весь набор симптомов, требуемых DSM-5 (Gibbs, Aldridge, Chandler, Witzlsperger, & Smith, 2012; Taheri & Perry, 2012).

В своем недавнем метаанализе 25 работ Smith, Reichow и Volkmar (2015) обнаружили, что большинство исследований показали, что от 50 до 75 % индивидов сохраняют свой диагноз. Значительные трудности относились к пациентам с более высоким уровнем функционирования, и они – что парадоксально, учитывая изменение названия в DSM-5, – являются частью более широкого спектра аутизма. В проанализированных исследованиях было обнаружено много потенциальных ограничений, в частности использование данных истории болезни и зависимость от специфичных методов оценки (напр., клиническое наблюдение в противовес отчету родителей). Методологические вариации могут оказать значительное влияние на полученные результаты (Mazefsky et al., 2013). В дополнение большинство работ на сегодняшний день были проведены в рамках научных исследований, поэтому остается неясным, как результаты будут перенесены в более традиционные клинические условия (Tsai, 2012). Несколько парадоксально, но весьма релевантные данные относительно валидности синдрома Аспергера появились после решения исключить его из DSM-IV. Например, метаанализ Chiang, Cheung, Brown и Li’s (2014), в котором рассматривались профили IQ в 52 исследованиях и сравнивались случаи расстройства аутистического спектра и синдрома Аспергера, выявил устойчивые различия в паттернах, полученных во всех исследованиях. Это наводило на мысль, что они действительно представляют собой отличительные специфичные подтипы в спектре аутизма. В результате многие из этих случаев больше не могут удовлетворять критериям получения диагноза и – потенциально – соответствующих услуг.

Несколько жизненно важных решений, вероятно, оказали пагубное влияние на DSM-5. На поверхностном уровне, если сравнить более 2200 способов, которыми человек мог получить диагноз «аутистическое расстройство» по DSM-IV, с 12 способами по DSM-5, логично предположить, что последнее является более строгой и менее гибкой диагностической конструкцией. Некоторые аспекты диагностического процесса были серьезно ограничены Американской психиатрической ассоциацией, по-видимому, в интересах его ускорения, но также и для сокращения затрат (Greenberg, 2013). Например, данные, полученные при превосходно структурированных исследовательских интересах, могут не отражать реальности клинических условий, и, в отличие от DSM-IV, полевые исследования для DSM-5 были сосредоточены главным образом на аспектах надежности. Включение вопросов сенсорики поднимает проблемы в несколько ином подходе полевых исследований DSM-IV. Этот пункт не сработал при дифференциации аутизма от умственной отсталости (Volkmar et al., 1994). Включение нового коммуникативного расстройства не получило достаточного обоснования в исследованиях, и оно не вполне соответствует потребностям людей с синдромом Аспергера или ПРР без дополнительных уточнений в терминах DSM-IV. Другие аспекты системы несколько произвольны. Например, использование кататонии в качестве специфического модификатора для РАС кажется странным, учитывая редкость такой связки. Полезность этих спецификаторов также еще предстоит прояснить (Gardner, Campbell, Keisling, & Murphy, 2018).

Переход от традиционных трехсимптомных кластеров к двухсимптомным имеет некоторые практические недостатки. Это основано на результатах факторного аналитического исследования большого набора данных (Huerta et al., 2012). Однако другие исследования (напр., Sipes & Matson, 2014) отмечают, что возможны несколько решений, и для DSM-IV факторный анализ полевых испытаний выдал логичные двух-, трех- или пятифакторные модели (Volkmar et al., 1994). Любой из этих подходов мог бы быть оправдан, но трехфакторная политетическая модель дала более гибкое применение, согласующиеся с представлением об аутистическом спектре.

Таким образом, как это ни парадоксально, несмотря на долгожданное изменение названия общей категории на расстройство аутистического спектра, сама концепция теперь является более узким «аутизмом Каннера», от которого мы отошли в прошлом. Возможно, такое возвращение к истокам желательно, но если оно препятствует раннему выявлению случаев или оказанию услуг индивидуумам, оно чревато многими проблемами. Разумеется, «преемственность» в случаях из DSM-IV также создает проблемы для лонгитюдных и эпидемиологических исследований.

Количественные подходы к диагностике

Хотя количественные инструменты и количественные оценки не являются основным предметом этой главы, они весьма релевантны и – особенно в случае DSM-5 – сыграли значительную роль в разработке категориальных критериев. Со времен первой разработки диагностического чеклиста (Rimland, 1971) было разработано много подобных инструментов: одни для скрининга, а другие для диагностики (исчерпывающий обзор см. Lord & Gotham, 2014, и Ibanez et al., 2014). Некоторые из этих инструментов сфокусированы на младенцах и детях младшего возраста в ущерб индивидуумам старшего возраста или обладающим более высокими когнитивными способностями; другие инструменты основываются на отчетах родителей или учителей, а третьи – на прямом наблюдении; большинство из них сфокусировано на аутизме, но некоторые – на синдроме Аспергера (Campbell, 2005).

В ряде случаев инструменты были разработаны специально для оценки круга проблем, имеющих отношение к более широкому фенотипу аутизма (напр., Constantino & Todd, 2000). Важно отметить, что – особенно для наиболее психометрически надежных инструментов – требуется высокая степень подготовки (тема особенно важная в рамках их использования в DSM-5). Другие количественные подходы, такие как тесты интеллекта, исполнительных функций и адаптивных навыков, конечно, также весьма актуальны для оценки лиц с РАС. Важно отметить, что, в отличие от этих нормативных подходов, те, которые предназначены для использования при РАС, сталкиваются с уникальными проблемами.

К проблемам количественной оценки при аутизме/РАС относится широкий диапазон проявлений синдрома, возраст, сопутствующие патологии и связанные с IQ проблемы в проявлении синдрома, релевантность информации из истории болезни в сравнении с данными настоящего обследования и степень, в которой отбираются иногда очень редкие (но существенные) формы поведения. Налицо все обычные проблемы надежности и им подобные (см. Lord and Gotham, 2014). Проблематичными могут оказаться как выделение того или иного пункта, так и подсчет баллов по нему; мы видели примеры, в которых двигательные тики ошибочно кодировались как стереотипные формы поведения. Степень значимости клинического суждения также варьируется в зависимости от инструментов: гибкости их использования и предполагаемого диапазона применения – по возрасту или уровню развития.

Теоретически потенциал количественной оценки симптомов имеет существенные последствия для исследования, предоставляя систему измерения тяжести расстройства, которая может быть оценена во время лечения, или давая потенциально новые подходы к подтипам или последовательности в генетических исследованиях. Эти подходы имеют как существенные преимущества, так и свои ограничения. Между исследованиями и клиническим применением существует вполне понятная напряженность. Инструменты скрининга сопряжены с собственными сложностями и также служат поводом для споров (см. Barton et al., 2012; Aien, et al., 2018a, 2018b) в сравнении с инструментами диагностики. Последние могут опираться либо на отчеты родителей, либо на прямое наблюдение (или и на то, и на другое). Имеющиеся инструменты диагностики также, вероятно, лучше всего работают для детей школьного возраста с РАС, имеющих некоторую речевую недостаточность и некоторую степень – от слабой до умеренной – когнитивной недостаточности. В других частях диапазона возраста и IQ их использование становится более сложным. Проблемы, связанные с коморбидностью, являются серьезными и существенными (см. Miot et al., 2019; Hawks & Constantino, 2020) и по-разному рассматриваются в официальных схемах категоризации. Что касается аутизма и родственных ему расстройств, то также растет понимание того, что наличие таких заболеваний увеличивает риск возникновения других проблем. Например, у аутистов с более высокими когнитивными способностями иу людей с синдромом Аспергера отмечаются более высокие, чем ожидалось, показатели проблем с настроением и тревожностью (White, Bray, & Ollendick, 2012; Spiker, Lin, Van Dyke, & Wood, 2012; Stewart, Barnard, Pearson, Hasan, & O’Brien, 2006). Эти вопросы могут иметь важные последствия для оценки и лечения, но, к сожалению, во многих областях не хватает базовых данных (например, практически полностью отсутствуют работы по показателям суицидальных мыслей/поведения у подростков и взрослых с РАС). Эти вопросы становятся очень актуальными для DSM-5, учитывая, что было принято решение полагаться на данные тестов, а не на результаты полевых исследований, как это было в DSM-IV. Хотя желание использовать значительный объем исследований по этим инструментам похвально (Regier et al., 2012), может возникнуть много проблем при переводе их в «реальную» клиническую практику.

Области дебатов и дискуссий на настоящий момент

Несколько различных областей служат источником противоречий или озабоченности. Как отмечалось ранее, DSM-5, по-видимому, использует гораздо более строгий подход к диагностике аутизма (по крайней мере, для новых случаев, поскольку старые переходят «по преемственности»). Это может представлять некоторые проблемы для недавно диагностированных маленьких детей, у которых в прошлом при DSM-IV был бы диагноз «аутизм», а также индивидов с более высокими когнитивными способностями, которые часто приходят к диагнозу несколько позже (и, конечно, детей младшего возраста с более высокой когнитивной функциональностью).

Вторая область, вызывающая озабоченность, сосредоточена на сложных вопросах коморбидности (Rutter, 1997). Эта проблема по-разному решалась различными системами. МКБ-10, например, предпочитала избегать дополнительного диагноза и эксплицитно включала несколько категорий коморбидности. Все DSM исторически имели тенденцию к множественным диагнозам. Эти вопросы становятся все более сложными по мере того, как дети взрослеют и возникает риск развития других проблем, особенно тревожности и депрессии. Конечно, даже у маленьких детей диагностика коморбидности может стать проблемой, например, при судорожном расстройстве или умственной отсталости. DSM-5 обеспечивает некоторое, пусть и ограниченное, кодирование для определенных вариантов, таких как специфические генетические заболевания. Однако остается неясным, какой подход со временем окажется наиболее полезным.

Наконец, сравнительно мало исследований было проведено для оценки потенциальных искажений в инструментах, используемых для таких целей, как скрининг и оценка; подобные искажения могут быть следствием предубежденности против различных культур, этнических групп, полов и социально-экономического статуса. Потенциальные искажения в инструментах имеют большое значение, поскольку они часто влияют на суждения клиницистов, поэтому выбор наиболее подходящего инструмента будет иметь решающее значение (Cicchetti, 1994).

Хотя лишь немногие исследования стандартизированы по демографическим параметрам, таким как возраст, пол, образование, культурная и этническая принадлежность и еще ряду переменных, которые потенциально могут повлиять на эффективность инструментов, важно признать такие ограничения для сопутствующих инструментов, так называемых инструментов «золотого стандарта». Стандартизация инструментов в соответствии с такими переменными позволяет установить нормы, относящиеся к данной нации, полу или конкретной культуре. Однако множество факторов влияет на возможность стандартизации каждого данного теста на предмет всех потенциальных искажений.

Сопутствующие инструменты «золотого стандарта» хорошо справляются с идентификацией РАС в большинстве исследований, особенно при использовании ADOS (График диагностического наблюдения при аутизме) и ADI-R (Диагностическое интервью по аутизму [пересмотренное]) (см. Lord et al., 2014) в дополнение друг к другу (Aien & Nordahl-Hansen, 2018). Однако сведения о том, как инструменты скрининга и диагностики выявляют РАС, например, в восточных культурах, различных этносах или у людей того или иного пола, крайне скудны (Aien & Nordahl – Hansen, 2018). Многие инструменты, специфичные для идентификации и оценки РАС, разработаны и стандартизированы в Соединенных Штатах и Европе и часто переводятся на различные языки для использования в других популяциях. Во многих таких случаях валидационное исследование для каждого перевода не проводится. Исходя из этого, все более важно понимать и соответственно проводить новые исследования, чтобы определить, как культура, этническая принадлежность, социально-экономический статус и пол влияют на эффективность таких инструментов. Потенциальный фактор пола ребенка может повлиять на качество работы инструментов скрининга в различных культурах, потому что люди, особенно родители, могут по-разному оценивать поведение, исходя из представлений о норме в рамках своей культуры.

Исследование Vanegas и коллег (Vanegas, Magana, Morales, & McNamara, 2016) показало, что чувствительность и специфичность ADI-R были умеренными в выборке латиноамериканцев США, но ниже, чем сообщалось ранее. Эти авторы утверждали, что инструмент должен быть стандартизирован для разных языков и культур. Кросс-культурные различия в РАС были описаны в более ранних исследованиях (Elsabbagh et al., 2012), и предполагается, что они влияют на то, как РАС воспринимается, диагностируется и лечится в различных культурах (Freeth et al., 2014). Примером может служить этническое норвежское меньшинство, саамы, среди которых такие расстройства, как РАС и другие проблемы психического здоровья, были менее распространены, чем среди этнического большинства (Nergard, 2006). Важно также подумать о сопутствующей валидности каждого данного инструмента в контексте культуры; например, с течением времени происходят социальные и культурные изменения, которые могут привести к разрыву между тем, что считалось нормой на момент разработки инструмента, и тем, что считается таковой в настоящее время. Более того, ряд других факторов, таких как поведение и темперамент у мужчин и женщин, может повлиять на качество работы инструментов при выявлении и диагностике РАС (Dworzynski, Ronald, Bolton, & Нарр, 2012; Aien et al., 2018а, 2018b). Некоторые из наиболее сложных вопросов идентификации и диагностики аутизма в раннем возрасте связаны с гетерогенным представлением расстройства. Гетерогенность этиологии, поведения, основных симптомов, когнитивных навыков, адаптивных навыков, речи и коммуникации, паттернов и времени начала диагностики, а также паттернов основных симптомов вызывает огромные сложности в клиническом выявлении расстройства и в конечном итоге влияет на процесс лечения и его планирование (Ozonoff et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2015). Предыдущие DSM имели строгий возрастной критерий начала заболевания, но он был удален из DSM-5 (ARA, 2013), потому что симптомы могут не проявляться до тех пор, пока социальные требования не превысят возможности ребенка (Ozonoff et al., 2015). Кроме того, проявления симптомов также могут варьироваться в зависимости от вербального и невербального функционирования (Chawarska et al., 2014). Эти проблемы относятся не только к клиническому выявлению, но и потенциально влияют на то, когда возникает озабоченность родителей, что, следовательно, приводит к более позднему, а не раннему диагнозу.

Как инструменты категоризации, так и диагностические инструменты сталкиваются с дополнительными трудностями в диагностике аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Эти сложности включают в себя выраженный потенциал изменений в ходе развитии, иногда сравнительно позднее развитие аутизма (например, после регрессии) и трудности, связанные со сложной клинической картиной других расстройств, таких как проблемы с речью/коммуникацией и умственная отсталость. В исследовании Ozonoff и коллег (2015) почти половина детей с РАС не были идентифицированы в возрасте 2 лет и получили диагноз только по достижении трехлетнего возраста. В своем новаторском лонгитюдном исследовании Lord (1996) отмечала, что стереотипные формы поведения часто развиваются по достижении двухлетнего возраста. До 36 месяцев потенциал нестабильности диагностики гораздо выше. Однако после этого порогового возраста нестабильность становится гораздо менее распространенной, и дети, у которых явно есть аутизм, как правило, сохраняют этот диагноз (Ozonoff et al., 2015). Тем не менее поистине крупных изменений можно добиться и у маленьких детей, причем некоторые трех-и четырехлетние дети заметно реагируют на лечение.

Эти вопросы, конечно, станут менее проблематичными, если будут выявлены хорошие биомаркеры аутизма. Они могут быть генетическими (Rutter et al., 2014), биохимическими (Anderson, 2014), нейрофизиологическими (McPartland, Dawson, Webb, Panagiotides, & Carver, 2004), нейроанатомическими (Chawarska, Chang, & Campbell, 2015) или даже поведенческими (Chawarska, Ye, Shic, & Chen, 2016). Но на настоящий момент ни один биомаркер не был идентифицирован. Соответственно, как в клинических, так и в исследовательских условиях будет разумно проявить осторожность относительно ранней постановки диагноза и включить обязательную последующую оценку как в клиническую диагностику, так и в исследования. Для последних также важно, чтобы контрольные группы и группы сравнения включали младенцев и детей раннего возраста с задержками развития, не связанными с уязвимостью. Внимание к стандартизации методов и стимулов также имеет решающее значение, поскольку использование различных методов может привести к значительным различиям (напр., см. Ozonoff et al., 2010; Rowberry et al., 2015; и Chawarska, Macari, & Shic, 2013). В этом отношении большой интерес может представлять работа по выявлению специфических подтипов в группах раннего возраста (Kim, Macari, Koller, & Chawarska, 2016).

Резюме

За более чем 75 лет, прошедших со времени классического описания Каннером детского аутизма, наша концепция этого расстройства претерпела заметные изменения. Первые десятилетия работы по изучению этого заболевания сопровождались путаницей относительно того, как оно соотносится с другими заболеваниями (в частности, шизофренией), а также некоторыми примечательными ошибочными представлениями об этиологии, социальных факторах, когнитивных способностях и подходах к лечению. В 1970-е гг. появились доказательства того, что аутизм является уникальным расстройством, отличающимся во многих отношениях от других. У него внушительная генетическая составляющая, и он лучше всего поддается структурированному лечению, призванному помочь ребенку компенсировать препятствия, которые синдром создает для обучения и развития. Особенно важным было официальное признание расстройства как «раннего детского аутизма» в 1980 г. в DSM-III, и с тех пор объем литературы по аутизму значительно увеличился.

В то же время некоторые споры продолжаются и по сей день. Первое определение аутизма в DSM-III было сосредоточено на «раннем детском» аутизме – то есть на его наиболее классической форме, поскольку он, предположительно проявлялся в младенчестве. Вопрос развития был решен путем включения «остаточной» категории для тех, кто некогда соответствовал критериям ранней детской формы расстройства. Такой подход был признан неудовлетворительным, и поэтому в следующем пересмотренном издании была принята четкая ориентация. Совмещение DSM-IV и МКБ-10 оставалось золотым стандартом на протяжении нескольких десятилетий. Как отмечалось выше, с появлением DSM-5 маятник (несколько парадоксально, учитывая изменение названия на «расстройства аутистического спектра») качнулся назад, чтобы больше сосредоточиться на прототипических случаях «аутизма Каннера». Как мы уже отмечали выше, случаи с более высокими когнитивными функциями теперь с большей вероятностью исключаются из диагноза, хотя, опять же парадоксально, тем, кому диагноз был поставлен до DSM-5, позволено его сохранить!