Громкий мир, тихие сигналы. Аутизм у детей: первые признаки, диагностика, выбор помощи и поддержка семьи

Так или иначе, полная оценка рассматривает развитие ребенка и с медицинской, и с психологической стороны.

Медицинское и неврологическое обследование

Медицинский этап обычно проводит педиатр, специализирующийся на развитии и поведении, детский невролог или детский психиатр.

Задача этого приема — подтвердить диагностические критерии и исключить другие физические или неврологические причины. Врач осматривает ребенка, измеряет окружность головы и проверяет мышечный тонус. Он оценивает общее здоровье и ищет признаки известных генетических синдромов. Клинические рекомендации предусматривают генетическое обследование, включая хромосомный микроматричный анализ, а для мальчиков еще и тест на синдром ломкой Х-хромосомы.

Обязательна и объективная проверка слуха. Нарушения слуха могут быть похожи на ранние признаки аутизма, например когда ребенок то откликается на имя, то нет. Врач изучает историю болезни и этапы развития. Если ребенок необычно потерял речевые навыки или есть признаки судорог, могут назначить электроэнцефалограмму (ЭЭГ), чтобы проверить работу мозга.

Психологическая оценка и структурированное наблюдение

Психологическая оценка смотрит прямо на уровень развития и на общение. Когда обследуют малышей, родители обычно остаются в кабинете все время, часто сидя рядом на полу.

Психолог нередко использует стандартизированные тесты, например Шкалы развития младенцев и детей раннего возраста Бейли (Bayley Scales) или Шкалы раннего обучения Маллен (Mullen Scales), чтобы оценить мышление и движения, а заодно и общение.

Для наблюдения за социальным взаимодействием психологи чаще всего полагаются на План наблюдения для диагностики аутизма (ADOS-2). Для маленьких детей клиницисты используют «Модуль для малышей» (Toddler Module) или «Модуль 1», в зависимости от возраста и наличия экспрессивной речи.

Родители часто думают, что специалист проверяет, слушается ли ребенок. Но на деле специалист сидит на ковре с определенным набором игрушек, пускает мыльные пузыри или катает мяч. Это выглядит как обычная игра, но каждое такое действие — заранее продуманная ситуация общения (специалисты называют ее «социальным прессом»).

Такие ситуации показывают, как ребенок начинает общение или отвечает другому человеку. Когда специалист пускает пузыри, а потом плотно закручивает крышку, он нарочно создает паузу. И смотрит, как именно малыш просит еще:

Смотрит ли ребенок в глаза одновременно со звуком или жестом?

Протягивает ли он баночку взрослому или тянется к ней, не глядя на человека?

Смотрит ли он на взрослого, чтобы разделить радость от лопающихся пузырей, или просто следит за процессом, не поднимая глаз на человека?

Катая мяч, специалист смотрит, может ли ребенок вместе ждать и соблюдать очередь. Во время игры понарошку он ищет признаки самостоятельного подражания, например предложит ли ребенок пластиковую чашку кукле. Баллы ставят по двум формальным областям: социальный аффект (Social Affect) и ограниченные и повторяющиеся паттерны поведения (Restricted and Repetitive Behaviors).

Интервью об истории развития

Наблюдение за игрой показывает только то, что ребенок умеет сейчас. История развития добавляет к этому нужный контекст.

Чтобы собрать эту историю, специалист проводит структурированную беседу с родителями. В специализированных центрах и в исследованиях для этого используют стандартизированные методики, например Пересмотренное диагностическое интервью при аутизме (ADI-R), а также опросники адаптивного поведения, такие как Vineland-3.

Например, вас могут спросить:

Как младенец реагировал, когда его держали на руках во время кормления?

Появилась ли у ребенка социальная улыбка к трем месяцам?

Как ребенок выражает физическую боль или дистресс?

Как малыш справляется с неожиданными переменами — например, если вы выбрали новый маршрут для прогулки?

Эти беседы с родителями очень важны. Если на приеме ребенок устал или замкнулся, подробный рассказ о том, как он обычно себя ведет, поможет специалистам увидеть настоящую картину.

Почему дети ведут себя в клинике иначе

Родителей часто удивляет, как их малыш ведет себя на приеме. Некоторые дети, которые дома говорят простыми фразами, в кабинете врача совсем замолкают. Другие, которым дома часто бывает очень тяжело, спокойно сидят на ковре, завороженные новыми игрушками.

Специалисты учитывают, как на ребенка влияет обстановка. Незнакомый кабинет — это новая нагрузка на органы чувств. Гул вентиляции и чужие взрослые меняют состояние нервной системы ребенка. Перегруженный малыш может «отключиться» и на время потерять доступ к привычным навыкам общения. Другой ребенок может долго увлеченно играть с новыми игрушками, а потом, уже в машине, совершенно обессилеть.

Диагностическое заключение никогда не строится на одном моменте. Специалисты сводят в один документ все, что увидели сами, рассказы родителей, результаты тестов развития и медицинскую историю.

2.3. Как читать диагностическое заключение

Когда заключение наконец готово, это обычно объемный документ с цифрами, процентилями и медицинскими терминами. Родители открывают его в надежде понять, что делать дальше, но сухой академический тон кажется холодным и отстраненным. Читать отчет, где ваш двухлетний ребенок описан только через то, чего он не умеет, всегда больно.

Если понимать, как устроен этот документ, легче увидеть, что стоит за специальным языком.

Диагностическое заключение — документ одновременно медицинский и административный. Строгие термины нужны специалистам отчасти для точности при обмене информацией с коллегами, а отчасти для того, чтобы службы раннего вмешательства, детские сады и страховые компании одобрили и оплатили нужную помощь.

Что означают баллы и процентили

В большинство отчетов входят стандартизированные баллы по шкалам развития, например по тестам Бейли (Bayley) или Маллен (Mullen). Эти тесты сравнивают результаты ребенка с результатами большой группы сверстников того же возраста. Средний балл по большинству сводных шкал равен 100, а обычный диапазон — от 85 до 115.

Когда в заключении написано, что результат малыша по экспрессивной речи находится на втором процентиле, родители часто воспринимают эту цифру как окончательный приговор. На самом деле она означает только то, что на момент обследования девяносто восемь из ста детей того же возраста справились с этими конкретными заданиями лучше. Цифра показывает, где ребенку нужна поддержка прямо сейчас, и отражает то, как он справился во время одной встречи.

Баллы по шкалам адаптивного поведения, таким как Вайнленд (Vineland), основаны на подробных рассказах родителей о домашней жизни. Они показывают, какие повседневные навыки ребенок пока не может выполнять сам, и где ему нужна практическая помощь взрослых.

Как разглядеть сильные стороны в клинических формулировках

Поскольку диагностические руководства описывают состояния через трудности, заключения сосредоточены на том, чего ребенок пока не умеет. В отчете может быть написано, что малыш мало играет понарошку или непоследовательно смотрит в глаза при общении. Список того, что не получается, может создать у родителей ложное впечатление, что их ребенок почти ничего не умеет.

Но если прочитать внимательнее, между строк часто видны настоящие сильные стороны:

Зрительно-пространственные навыки. Некоторые аутичные дети отлично справляются с заданиями без слов. В отчете может быть отмечено, что ребенок быстро и уверенно собирал рамки-вкладыши или находил геометрические закономерности без подсказки взрослого.

Сосредоточенность. То, что специалист записывает как «повторяющийся интерес», может говорить и о настойчивости. Ребенок, который сосредоточенно изучает, как закрывается защелка, показывает устойчивое внимание и настоящее желание понять, как устроены вещи.

Прямая коммуникация. Даже при низких баллах за устную речь в отчетах часто описано, как ребенок сообщает о своих потребностях без слов, например приносит взрослому конкретную коробку или показывает на нужный предмет.

Эти наблюдения показывают, как учится именно этот ребенок. Зная его сильные стороны, воспитатели и родители получают понятную точку, с которой можно начинать развивать общение.

Как превратить рекомендации в повседневные задачи

В последнем разделе отчета перечислены рекомендации по терапии. Список может выглядеть пугающе длинным: часто это много часов в неделю с логопедом и эрготерапевтом. Неудивительно, что родители спрашивают себя, как маленький ребенок выдержит такое расписание и не выбьется из сил.

Эти рекомендации — ориентир для государственных или частных служб помощи. Они указывают, где целенаправленная поддержка принесет ребенку больше всего пользы. Каждую названную трудность можно увидеть как конкретное место, где нервной системе малыша нужна помощь знающего взрослого:

Общение. Когда в отчете подчеркнута задержка экспрессивной речи, терапия сосредоточена на том, чтобы ребенок научился сообщать о своих нуждах. Если он показывает на любимую чашку, взрослые сразу откликаются: называют предмет и дают его. Так ребенок понимает, что общение приносит предсказуемый и полезный результат.

Сенсорная регуляция. Когда в рекомендациях по эрготерапии основное внимание уделено сенсорной обработке, главная цель — чтобы ребенку было физически комфортно. Специалисты помогают семье понять, ищет ли ребенок сильных ощущений в движении или, наоборот, избегает шумных мест. Среди рекомендаций может быть «тяжелая работа», то есть занятия, при которых мышцы напрягаются (например, толкать корзину с бельем или носить большие подушки). Это помогает мозгу лучше чувствовать положение тела и его границы.

Социальная связь. В раннем вмешательстве социальные цели направлены на то, чтобы ребенок и взрослый были вовлечены во что-то вместе. Некоторые устаревшие подходы требовали немедленного зрительного контакта или строгого соблюдения очереди. Современные натуралистические вмешательства, основанные на развитии, начинают с того, что взрослый присоединяется к любимой игре ребенка. Если малыш сидит на полу и строит башню из мисок, взрослый садится рядом и мягко повторяет его действия, не пытаясь командовать. Когда общение начинается с интересов самого ребенка, у него появляется безопасная основа для эмоциональной связи.

Каждую рекомендацию из отчета можно превратить в понятную задачу на каждый день. Если работать постепенно над несколькими целями, нагрузка останется посильной для всей семьи.

Документ описывает, как ребенок проявил себя на формальном тестировании. Наша задача — перенести эти принципы поддержки прямо на ковер в вашей гостиной.

Источники и примечания к главе 2

Педиатрические медицинские и неврологические руководства. Руководства по клинической практике, устанавливающие рекомендации по генетическому тестированию (хромосомный микроматричный анализ, тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы), объективной оценке слуха и показаниям к ЭЭГ-мониторингу в ходе ранней диагностики аутизма, подробно описаны Сьюзен Л. Хайман (Susan L. Hyman) и ее коллегами для Американской академии педиатрии (Pediatrics, 2020).

Структура мультидисциплинарной оценки. Юридические и клинические требования к двойной профильной диагностике (врач и клинический психолог/психолог развития) в рамках государственного здравоохранения установлены официальными руководящими принципами, такими как Циркуляр Генерального директора Министерства здравоохранения Израиля № 15/13 (от 10 ноября 2013 г.) «Диагностика детей с расстройством аутистического спектра».

Стандартизированные инструменты наблюдения и когнитивные шкалы. Порядок применения и клиническая стандартизация Плана наблюдения для диагностики аутизма, второе издание (ADOS-2), подробно описаны Кэтрин Лорд (Catherine Lord) и ее коллегами (Western Psychological Services, 2012). Упомянутые когнитивные шкалы и шкалы развития включают Шкалы развития младенцев и детей раннего возраста Бейли, четвертое издание (Bayley-4; Нэнси Бейли и Глен П. Эйлворд, 2019) и Шкалы раннего обучения Маллен (E. M. Mullen, 1995).

Интервью с родителями и измерение адаптивного поведения. Структура и диагностические параметры Пересмотренного диагностического интервью при аутизме (ADI-R) подробно описаны Майклом Раттером (Michael Rutter), Энн Ле Кутер (Ann Le Couteur) и Кэтрин Лорд (2003). Оценка навыков адаптивной повседневной жизни со слов родителей стандартизирована в Шкалах адаптивного поведения Вайнленд, третье издание (Vineland-3), разработанных Сарой С. Спарроу (Sara S. Sparrow), Домеником В. Чиккетти (Domenic V. Cicchetti) и Селин А. Солнье (Celine A. Saulnier) (2016).

Вмешательства с участием родителей, направленные на совместную вовлеченность. Эмпирические исследования, изучающие совместную вовлеченность, разделенное внимание и немедленную реакцию на ранние попытки коммуникации при участии родителей, задокументированы Конни Касари (Connie Kasari) и ее коллегами в Journal of Autism and Developmental Disorders (2010), наряду со структурами натуралистического поведенческого вмешательства, основанного на развитии, обобщенными Лорой Шрайбман (Laura Schreibman) и ее коллегами (2015).

Глава 3. Семейная система: путь сквозь диагноз

3.1. На следующий день: печаль, облегчение и скорбь по воображаемому ребенку

Однажды на приеме напротив меня сидела мама. Ее ладонь неподвижно лежала на папке со свежим заключением комиссии. Не поднимая глаз, она призналась, что после долгих месяцев поиска ответов у нее внезапно возникло острое желание просто задвинуть бумаги обратно в папку и выйти за дверь.

Такие смешанные чувства типичны для родителей, которые только что получили официальный диагноз.

Сначала приходит облегчение, ведь кто-то наконец подтвердил то, что вы сами давно замечали, сидя с ребенком на ковре. Родители месяцами видят особенности зрительного контакта или задержку речи, но в ответ слышат от родственников советы «просто подождать». Официальная оценка доказывает: то, что вас тревожило, было реальным.

Однако вместе с этим облегчением приходит и боль, которая может застать родителей врасплох.

Прощание с ожиданиями

Печаль, следующая за диагнозом «аутизм», часто вызывает смятение. Ваш ребенок никуда не исчез: он сидит прямо здесь, на полу, строит башню из деревянных стаканчиков и просит дать ему печенье. Он полностью присутствует в моменте. Меняется лишь та картина будущего, которую вы нарисовали в своем воображении еще до его появления на свет.

Исследователи Альберт Солнит и Мэри Старк описали этот процесс как скорбь по воображаемому ребенку. Задолго до рождения малыша родители представляют себе беззаботные дни на детской площадке или легкие разговоры по дороге из сада домой. Диагноз «аутизм» меняет эту картину. Оплакивать будущее, которое вы себе представляли, совершенно естественно, и это никак не связано с тем, насколько сильно вы любите реального ребенка, который стоит перед вами.

Исследовательница семейных систем Полин Босс использовала термин неоднозначная утрата для описания горя в ситуации, когда нет четкого завершения. Ребенок с вами, но привычные ожидания от его воспитания изменились. Позднее другие исследователи, опираясь на работу Саймона Олшански о хронической скорби, показали, что эта печаль не проходит по четко заданным ступеням раз и навсегда. Она приходит и уходит. Она может дремать месяцами, а затем неожиданно всплыть, когда соседские дети вместе идут в школу или когда семейное торжество высвечивает разницу в развитии.

Когда вы признаете, что отпускаете воображаемый план, вам становится легче по-настоящему встретиться с реальным малышом в вашей гостиной.

Освобождение от чувства вины

Почти каждая семья, с которой я работаю, несет в себе скрытый список того, что они, по их мнению, сделали не так.

Родители спрашивают о стрессе во время беременности или о слишком долгом просмотре мультфильмов во время болезней. Многие семьи до сих пор тревожатся из-за детских прививок, несмотря на масштабные популяционные исследования, подтверждающие отсутствие связи между вакцинацией и аутизмом. Десятилетия назад ранние психоаналитические концепции винили «холодных матерей» в отстраненности их детей. Современная нейробиология развития не оставляет от подобных идей камня на камне.

Крупные исследования близнецов и популяционные данные подтверждают, что аутизм в значительной степени обусловлен генетически: оценки наследуемости — от 64 до 91 процента. Сегодня исследователи изучают, как по-разному формируются нейронные пути еще до рождения. Высокая наследуемость описывает биологию и не означает, что кто-то совершил ошибку. Воспитание помогает малышу чувствовать себя в безопасности, но аутизм воспитанием не вызывается. Чувство вины лишь многократно усиливает и без того огромное родительское напряжение, которое описывали такие исследователи, как Сандра Хейс и Шэрон Уотсон.

Слова, которые не помогают

Друзья и родственники часто пытаются снять напряжение быстрыми словами ободрения. Близкие говорят, что это испытание дано вам, потому что вы сильные, или что в конце концов всё будет хорошо.

Эти слова говорят из лучших побуждений, но из-за них родители чувствуют, что их настоящим тревогам здесь не место. Притворяться, что все просто, — значит тратить ту самую энергию, которая так нужна вам дома. Вы имеете полное право чувствовать себя без сил. Вы имеете право злиться на то, что обычные домашние дела теперь занимают вдвое больше времени.

Гнев - естественное состояние взрослого, которому приходится все время быть начеку. Он ничего не говорит о вашей душевной теплоте. Когда каждый поход в магазин требует заранее просчитывать риски, а семейные встречи превращаются в негласную проверку поведения вашего ребенка, наступает физическое истощение.

Позвольте себе чувствовать эту усталость и не превращайте ее в самобичевание. Когда горю отведено его место, оно перестает просачиваться в ваши повседневные отношения с ребенком. Вы перестаете требовать от двухлетнего малыша, чтобы он своим поведением доказывал, что «все будет хорошо».

Как только это постоянное давление ослабнет, вы сможете сесть на ковер и встретиться с реальным человеком перед вами. Этому ребенку не нужен родитель, который делает вид, что тяжелые дни даются легко. Ему нужен якорь: взрослый, чье спокойное присутствие удерживает равновесие в комнате, пока сам ребенок учится жить в собственном теле.

3.2. Два человека, разные внутренние часы: когда партнеры проживают горе в разном темпе

Диагноз «аутизм» обрушивается на дом как внезапный физический удар, но партнеры редко принимают этот шок с одинаковой скоростью.

Я часто сижу за кухонными столами, где один из родителей месяцами читал клинические статьи и вел записи, а другой сидит, скрестив руки на груди, и настаивает, что ребенку просто нужно больше времени. Отец может вспомнить, что его брат не говорил до трех лет и вырос совершенно нормальным, и в его голосе будет звучать защитная уверенность. По другую сторону стола второй партнер смотрит в свою чашку с кофе, измотанный тем, что несет эту тревогу в одиночку. То, что со стороны выглядит как равнодушие или упрямое отрицание, почти всегда оказывается страхом.

В парах, проходящих через раннюю диагностику, партнеры часто занимают совершенно разные защитные позиции.

Один партнер реагирует на тревогу немедленными действиями. Он ищет терапевтов, назначает обследования, реорганизует полки с игрушками и контролирует каждый прием пищи. Действие становится буфером против беспомощности; для него каждый день ожидания ощущается как потерянное время.

Другой партнер защищает семью, оберегая личность ребенка. Он боится, что диагноз повесит на двухлетку несмываемый ярлык и загонит его в рамки еще до того, как его жизнь по-настоящему начнется. Он замечает каждую сильную сторону, то, как ребенок собирает пазл или заразительно смеется в ванной, и пытается не дать миру недооценить своего сына или дочь.