Полная версия
Лечение воспалительных изменений при лимфатической мальформации. При развитии воспалительного процесса, пациентам всегда показан прием обезболивающих препаратов (НПВС в дозировке в зависимости от возраста). В случае лихорадки и подозрения на инфекцию необходима антибактериальная терапия широкого спектра действия (в течение 7—10 дней). При выраженном воспалении обычно назначают высокие дозы кортикостероидов на 3—6 дней. Также возможно дренирование макрокист в сочетании со склеротерапией.
Варианты осложнений лимфатических мальформаций: слева – ЛМ после травмы, в центре – увеличение лимфатических пузырьков в подъязычной области при ОРВИ, справа – аналогичная ситуация – увеличение объема мягких тканей орбитальной области, экзофтальм.
Психологическая поддержка. Сложные формы лимфатической мальформации могут стать трудным испытанием для пациента и его семьи и иногда требуют проведения психологических консультаций (управление самооценкой, тревогой и болью, социально-психологическая адаптация в обществе, пристальные взгляды общественности и т.д.).
Мониторинг. Пациенты должны быть проинформированы о хроническом течении патологии, необходимости длительного наблюдения и, как правило, не полностью излечимом характере поражений. Частота последующего наблюдения и лечения зависит от степени развития лимфатической мальформации; во всех случаях необходимо наблюдение в специализированном сосудистом центре с опытом работы в данном направлении.
Беременность. Беременность, согласно исследованиям зарубежных специалистов, не оказывает существенного влияния на развитие лимфатических мальформации. Однако описаны случаи развития воспаления и увеличения объема лимфатических мальформаций после родов. Во время беременности следует, по возможности, избегать медикаментозного лечения (прием сиролимуса, следует приостановить за несколько недель до планирования зачатия и не назначать препарат во время беременности и грудного вскармливания).
Генетическое консультирование. При изолированных лимфатических мальформациях и синдромных формах иногда выявляются соматические (мозаичные) мутации, влияющие на ген PIK3CA. Это говорит о том, что вероятность наследования данной патологии детьми пациента очень мала.
Описание клинического случая
Ребенок 2 лет с диагнозом лимфатическая мальформация в области правой половины шеи. Представлена МРТ картина в режиме Т2 (в середине). После 1 этапа склерозирования препаратом «Гемоблок» отмечается выраженное клиническое улучшение. Патент №2804229
Список литературы
– Sjogren PP, Arnold RW, Skirko JR, Grimmer JF. Anatomic distribution of cervicofacial lymphatic malformations based on lymph node groups. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2017;97:72—5.
– Wiegand S, Eivazi B, Barth PJ, Von Rautenfeld DB, Folz BJ, Mandic R, et al. Pathogenesis of lymphangiomas. Virchows Arch. 2008;453:1—8.
– Hogeling M, Adams S, Law J, Wargon O. Lymphatic malformations: clinical course and management in 64 cases. Australas J Dermatol. 2011;52:186—90.
– Stone OA, Stainier DYR. Paraxial mesoderm is the major source of lymphatic endothelium. Dev Cell. 2019;50:247—255.e3.
– Zenner K, Cheng CV, Jensen DM, Timms AE, Shivaram G, Bly R, et al. Genotype correlates with clinical severity in PIK3CA-associated lymphatic malformations. JCI insight. 2019;4: e129884.
– Martinez-Corral I, Zhang Y, Petkova M, Ortsäter H, Sjöberg S, Castillo SD, et al. Blockade of VEGF-C signaling inhibits lymphatic malformations driven by oncogenic PIK3CA mutation. Nat Commun. 2020;11:1—14.
– Wassef M, Blei F, Adams D, Alomari A, Baselga E, Berenstein A, et al. Vascular anomalies classification: recommendations from the international society for the study of vascular anomalies. Pediatrics. 2015;136:e203—14.
– Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VER, Semple RK, Lindhurst MJ, Sapp JC, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet Part A. 2015;167:287—95.
– Olive A, Moldenhauer JS, Laje P, Johnson MP, Coleman BG, Victoria T, et al. Axillary lymphatic malformations: prenatal evaluation and postnatal outcomes. J Pediatr Surg. 2015;50:1711—5.
– Dompmartin A, Ballieux F, Thibon P, Lequerrec A, Hermans C, Clapuyt P, et al. Elevated D-dimer level in the differential diagnosis of venous malformations. Arch Dermatol. 2009;145:1239—44.
– Perkins JA. New Frontiers in our understanding of lymphatic malformations of the head and neck: natural history and basic research. Otolaryngol Clin North Am. 2018;51:147—58.
– Iacobas I, Adams DM, Pimpalwar S, Phung T, Blei F, Burrows P, et al. Multidisciplinary guidelines for initial evaluation of complicated lymphatic anomalies – expert opinion consensus. Pediatr Blood Cancer. 2020;67:e28036.
– Phang MJ, Courtemanche DJ, Bucevska M, Malic C, Arneja JS. Spontaneously resolved macrocystic lymphatic malformations: predictive variables and outcomes. Plast Surg. 2017;25:27—31.
– Perkins JA, Maniglia C, Magit A, Sidhu M, Manning SC, Chen EY. Clinical and radiographic findings in children with spontaneous lymphatic malformation regression. Otolaryngol Head Neck Surg. 2008;138:772—7.
– Horbach SER, Lokhorst MM, Saeed P, De Goüyon Matignon De Pontouraude CMF, Rothová A, Van Der Horst CMAM. Sclerotherapy for low-flow vascular malformations of the head and neck: A systematic review of sclerosing agents. J Plast Reconstr Aesthetic Surg. 2016;69:295—304.
– Tu JH, Do HM, Patel V, Yeom KW, Teng JMC. Sclerotherapy for lymphatic malformations of the head and neck in the pediatric population. J Neurointerv Surg. 2017;9:1022—5.
– Wang Y, Tang W, Li X. Safety and efficacy of surgery combined with bleomycin irrigation for complex cervical—facial lymphatic malformations of children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;128: 109724.
– Lam SC, Yuen HKL. Medical and sclerosing agents in the treatment of orbital lymphatic malformations: what’s new? Curr Opin Ophthaлимфатическая мальформацияol. 2019;30:380—5.
– Schreiber A, Soupre V, Kadlub N, Galliani E, Picard A, Chrétien-Marquet B, et al. Does surgery of lymphatic malformations lead to an increase in superficial lymphangiectasia? A retrospective study of 43 patients. Br J Dermatol. 2019;181:1324—5.
– Balakrishnan K, Menezes MD, Chen BS, Magit AE, Perkins JA. Primary surgery vs primary sclerotherapy for head and neck lymphatic malformations. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2014;140:41—5.
– Leboulanger N, Roger G, Caze A, Enjolras O, Denoyelle F, Garabedian ENEN. Utility of radiofrequency ablation for haemorrhagic lingual lymphangioma. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008;72:953—8.
– Langbroek GB, Horbach SER, van der Vleuten CJM, Ubbink DT, van der Horst CMAM. Compression therapy for congenital low-flow vascular malformations of the extremities: a systematic review. Phlebology. 2018;33:5—13.
– Parker VER, Keppler-Noreuil KM, Faivre L, Luu M, Oden NL, De Silva L, et al. Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum. Genet Med. 2019;21 (5):1189—98.
– Nadal M, Giraudeau B, Tavernier E, Jonville-Bera AP, Lorette G, Maruani A. Efficacy and safety of mammalian target of rapamycin inhibitors in vascular anomalies: a systematic review. Acta Derm Venereol. 2016;96:448—52.
– Mizuno T, Fukuda T, Emoto C, Mobberley-Schuman PS, Hammill AM, Adams DM, et al. Developmental pharmacokinetics of sirolimus: Implications for precision dosing in neonates and infants with complicated vascular anomalies. Pediatr Blood Cancer. 2017. https://doi.org/10.1002/pbc.26470.
– Freixo C, Ferreira V, Martins J, Aлимфатическая мальформацияeida R, Caldeira D, Rosa M, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of vascular anomalies: a systematic review. J Vasc Surg. 2020;71:318—27.
– Shoji MK, Shishido S, Freitag SK. The use of sirolimus for treatment of orbital lymphatic malformations: a systematic review. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2020;36:215—21.
– Triana P, Miguel M, Díaz M, Cabrera M, López Gutiérrez JC. Oral sirolimus: An option in the management of neonates with life-threatening upper airway lymphatic malformations. Lymphat Res Biol. 2019;17:504—11.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
Примечания
1
Папиллярная дерма – это самый верхний слой дермы.
2
Глабелла – место на лице человека, которое находится аккурат между бровями. С латыни это слово переводится как «безволосый, гладкий». И это самая выступающая вперёд часть лба после носа. Кожа в этом месте двигается при сокращении мышц, отвечающих за мимику.
3
Синдром Беквита – Видемана (англ. BWS – Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG – Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») – одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с непропорциональным развитием различных органов и систем. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей. Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причём происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.
4
Спинальный дизрафизм (от латинского «raphe» – шов) это неоднородная многообразная группа врожденных аномалий развития позвоночника и спинного мозга, характеризующаяся расщеплением дужек позвонков. Также эту группу аномалий называют spina bifida (от латинского «spina» ость, хребет; и «bifidus» разделенный надвое), или расщеплением позвоночника.
5
Норма гемоглобина в первые 3 дня жизни ребенка 145—225г\л, ко второму месяцу жизни 90—140г\л, снижение в среднем 38%.
6
OMIM®, онлайн-проект «Менделевское наследование у человека». OMIM – это всеобъемлющий, авторитетный сборник человеческих генов и генетических фенотипов, который находится в свободном доступе и обновляется ежедневно. Полнотекстовые обзоры в OMIM содержат информацию обо всех известных менделевских расстройствах и более чем 16000 генах. OMIM фокусируется на взаимосвязи между фенотипом и генотипом. Интернет-версия OMIM была создана в 1985 году в результате сотрудничества Национальной медицинской библиотеки и Медицинской библиотеки Уильяма Х. Уэлча при Джонсе Хопкинсе. Он стал общедоступным в Интернете начиная с 1987 года. OMIM создается и редактируется в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса под руководством доктора Ады Хамош.
7
Киста – (от греческого kýstis – пузырь) полость, возникающая в тканях и органах организма вследствие различных патологических процессов.
8
Особенности STIR изображений. На изображениях, получаемых методом STIR, пространства, заполненные жидкостью (например, спинномозговая жидкость в желудочках мозга и позвоночном канале, свободная жидкость в брюшной полости, жидкость в желчном пузыре и общем желчном протоке, синовиальная жидкость в суставах, жидкость в мочевом канале и мочевом пузыре, отек или любая другая патологическая жидкость в организме) выглядят яркими, а жир очень темным.