Важное неважное. Трактат. Измени букву в слове «ХОРОВО», и я скажу тебе, оптимист ты, или пессимист…

Я вам информацию – а вы для себя выводы. О семействе Ланнистеров… и не только о них. И в жизни примеров достаточно, не только в сериалах.

⠀

Вы помните о том, что мы вообще-то состоим из диплоидных клеток?

Это как?

Да так, что в каждой клетке нашего организма по две штуки каждой из хромосом, а значит, по две штуки каждого гена.

Две-то почему? Так мама и папа постарались. Или эволюция. Кому что больше нравится…

Заметьте, эти две штуки – не просто копии. Это вам не офис и принтер или копир.

Каждому из нас природой подарены именно парные, или гомологичные (от др. -греч. ὅμοιος – «подобный, похожий» + λογος – «слово, закон», в биологии так называются части сравниваемых организмов, имеющее общее происхождение) хромосомы.

А это, в первую очередь – два совершенно независимых архива, заполненных разными версиями, или аллелями (от греч. allelon – друг друга, взаимно, различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках-локусах гомологичных/парных хромосом, контролирующие один и тот же белок) одних и тех же генов.

Сложная фраза. Ну так интеллект в помощь…

Один из архивов достаётся нам от отца, другой – от матери. Это хорошо. Больше возможностей.

Но есть и плохая новость. Каждый человек носит у себя в геноме массу ошибок, или мутаций. Вам ли не знать…

Что такое геном?

Ни что иное как уникальная комбинация генов человека, или некий индивидуальный набор генов.

Значит, генотип – это полный комплект инструкций о том, как в организме данного человека должны синтезироваться белки и, следовательно, какое строение и функции должны быть у организма.

Это раз. Эти инструкции мы получаем от родителей. А они от своих… и так далее.

Два. Генотип – это хорошо. Но есть ещё одна важная штука в биологии. Фенотип.

Фенотип – это уже фактическое строение и функция организма человека.

Значит фенотип – это то, как генотип проявляется у человека. И неважно у какого именно человека, важно что при любом случае обязательно проявится. С одним «но»!

Не все и не всегда инструкции, заложенные в генотипе, могут проявляться (или экспрессироваться). Хорошо это или плохо? Ну кому что достанется…

Ибо то, каким именно образом и когда именно придет время для экспрессии какого бы то ни было гена будет определятся только комплексным взаимодействием различных начал. Что за начала? Включаем генотип, экспрессию генов, факторы окружающей среды (в том числе заболевания и рацион питания), а ещё можно смело добавить и другие факторы, часть из которых, кстати, до сих пор науке неизвестны.

Напомню и о том, что наряду с этими, так сказать особыми инструкциями есть и кариотип – это уже картина полного набора хромосом в клетках человека.

Мы всё ближе подбираемся к Ланнистерам.

Если принять во внимание то, что генов очень много (у человека около 20 000—23 000 генов), каждая конкретная ошибка очень маловероятна.

Почему это вдруг?

Хотя бы потому, что если у вас от папы с мамой два варианта каждого из генов, то почти наверняка на каждую мутацию найдётся запасная версия без ошибки, и никаких проблем не будет.

А вы знаете о том, что для предотвращения ошибок в процессе репликации (копирования данных) у клеток есть функция «проверочного считывания»?

Это значит, что существует возможность убедиться в том, что пары образуются правильно. Хорошее правило хорошей эволюции…

Но от ошибок и сама эволюция никого не может застраховать. На то она и эволюция, чтобы позволить свершиться и возможному, и невозможному… вдруг какой толк из невозможного получит?

Для обычного невозможного есть эволюционные химические механизмы ремонта той ДНК, которая была скопирована с ошибкой.

С одним «но»! Так как в процессе синтеза белка участвуют миллиарды пар оснований, а также в связи со сложностью процесса синтеза белков, опять могут случаться ошибки.

Не просто могут. Они случаются. И такие ошибки возникают по многим причинам – от наличия вируса, до облучения, а могут сотвориться даже же без каких-либо очевидных причин.

Так что незначительные изменения в наших ДНК встречаются очень часто и у многих людей. Однако, в большинстве своём такие изменения не затрагивают последующие копии генов.

А ошибки, которые воспроизводятся в последующих копиях будут мутациями.

Именно врождённые мутации передаются потомству и наследуются они только в том случае, когда ими поражены репродуктивные клетки (сперматозоиды или яйцеклетки).

Задумались?

Понимаете теперь почему мы всё ближе к Ланнистерам?

Мутация мутации – рознь.

Одна может не оказать абсолютно никакого влияния, а другая может изменить аминокислотную последовательность в белке, а может уменьшить количество вырабатываемого белка. В зависимости от размера и местоположения. Проблема.

Мутации, не затрагивающие репродуктивные клетки, проявляются у потомков мутировавшей клетки (например, превращают их в раковые клетки), но не передаются потомству.

И?

И если в белке присутствует другая аминокислотная последовательность, его функционирование может измениться или полностью отсутствовать.

А отсутствующий или нефункционирующий белок часто наносит вред или является смертельным.

Тут и до понятия «естественный отбор» недалеко.

А основано это понятие на том, что мутации, уменьшающие шансы на выживание в некой конкретной среде, с меньшей вероятностью будут передаваться потомству. Значит они будут и менее распространёнными в данной популяции.

В то же время мутации, повышающие шансы на выживание, становятся более распространёнными. Вот так благоприятные мутации, хотя и являются поначалу редкими, со временем становятся распространёнными.

Медленные изменения, происходящие со временем и вызванные мутациями, а также естественный отбор в скрещиваемой популяции в совокупности и называются эволюцией.

А теперь пора и о Ланнистерах ещё пару слов добавить.

Если родители – близкие родственники, то их гены изначально похожи, поэтому с большой вероятностью мутации у них в одних и тех же местах. Вероятность, что ребёнок останется без резервной версии нужного гена резко повышается.

Этим и опасен инцест: он как бы обнажает мутации, замаскированные диплоидностью – наличием двух полных наборов хромосом в клетках организма, при котором каждый родитель вносит по одной хромосоме в каждую пару.

Из-за этого в близкородственных браках гораздо чаще рождаются больные дети.

А знаком ли вам вот этот антропологический термин – прогнатизм (греч. « <движение> вперёд» + «челюсть»)?

Он тоже имеет отношение к нашей теме и речь идёт о своеобразном, даже весьма своеобразном типе лица человека – челюсть вперёд (это ещё мягко сказать, ибо острый лицевой угол доходит до 80%).

Этот признак даже имеет своё собственное название – габсбургская челюсть. И вы правильно подумали о том, что эта челюсть имеет непосредственное отношение к самим Габсбургам. Династии той самой старшей испанской ветви, в которой данный признак получил наибольшую известность.

И с чего бы это случилось?

Да всё с того же кровосмешения.

А вы знаете, что в родословной Карла II суммарно произошло восемь (!) кровосмешений? Восемь, Карл! Восемь!

И мир увидел невероятные лица с этой самой габсбургской челюстью.

Вы поищите в Интернете фотографии представителей этой ветви. На четыре века (с 15 по 18) хватило изъянов…

И без подписи каждого узнаете – и Карла V, и Филиппа II, и Филиппа III, и Филиппа IV, и Карла II.

Последнему Карлу досталось больше любого из испанских Габсбургов – невероятное строение челюсти невероятно (да, да дважды написала невероятно) сказалось на его речи – челюсть мешала ему не только говорить, но и глотать…

Так что сегодня именно представители этой совсем не сериальной династии не что иное, как наглядный пример возникновения наследственных заболеваний в результате редукции (уменьшение возможного количества предков у потомка, чьи родители имеют друг с другом родственные связи) предков.

Карл II Зачарованный или Околдованный (1661 – 1700), последний представитель дома Габсбургов на испанском престоле – был бесплоден (потому и последний, вот уж предки постарались…) и был «достойным» представителем тех бедняг, которых по жизни сопровождает куча бесконечных проблем со здоровьем даже не по их собственной вине. Зато имел в родословной три брака типа дядя-племянница по прямой линии (у его отца и двух прадедов). В итоге его коэффициент инбриндинга составил 25%, что и спровоцировало наличие в его теле весьма неприятных заболеваний, и плюсом к этому шло то, что в его правление и страна находилась в глубоком политическом и экономическом кризисе.