Мы останемся

Я не плачу, чтобы не пугать Юльку еще больше, но чувствую себя самым препаршивым образом. Я не хочу, не хочу причинять тебе боль, моя девочка, но кто-то должен это сделать.

За одно кормление процедуру приходится повторять заново по 10-12 раз. Я знаю, что уродую своему ребенку душу, но сейчас тело важнее.

2 сентября 2016

На электронную почту нам поступает еще одно письмо – Медико-генетический центр присылает нам результат ТМС.

ТМС (тандемная масс-спектроскопия) – метод массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (в т.ч. нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот).

На этот раз я дома не одна, муж рядом и это придает решительности.

– Кость, тут еще один результат, – мне, тем не менее, нем по себе, – помнишь, мы его еще до областной сдавали?

– Ну, помню, и че там? – в отличие от меня муж гораздо спокойнее и практически равнодушен.

– Да я не понимаю. Здесь таблица: буквы вещества, наверное, какие-то, тут еще цифры и референтные значения.

– Ну и че? Норм?

– Подожди, их много, – я внимательно изучаю полученный документ, и, в конце концов, отвечаю, – да, все в порядке.

Патологий нет, чтобы все это не означало.

7 сентября 2016

Я вдруг вспоминаю про обязательные ежемесячные визиты к педиатру. Что бы не происходило с моим ребенком, от этого унылого и никому не нужного ритуала отмахнуться не получится.

К врачу запись на 2 недели вперед. Я не люблю втискиваться в толпу разъяренных мам, желающих попасть в заветный кабинет строго в свое время, но сегодня придется. Разумеется, я такая не одна – у двери педиатра скопилась приличная очередь, точнее их две. Одна состоит из тех родителей, что заранее позаботились о своих чадах, вторая из менее ответственных мамаш – таких, как я. Не теряя оптимизма, я уточняю у медсестры, согласны ли нас принять несмотря на мою безалаберность, беру в регистратуре карточку и начинаю ждать. 20 минут, 30, час, второй. Очередь двигается, мы с Юлей – нет.

– Вы нас примите сегодня? – я хватаю медсестру за руку, когда та на минуту выходит из кабинета.

– Вы без записи, сидите, ждите, – отбрыкивается она.

Презрение, с которым женщина в белом произносит эти слова, роняют планку моего самообладания. Я чувствую, что получила карт-бланш и взрываюсь гневным: «Да она умирала, когда к вам запись была открыта! У меня ребенок неизлечимо болен! Или вы сейчас же нас примете, или я вас всех засужу к чертовой матери!»

Тишина. Я ловлю на себе испуганные взгляды мам совершенно здоровых карапузов. Удивительно, но больше никто из них не прочь пропустить меня вперед. Медсестра тоже передумала куда-либо идти, она заводит нас в кабинет. Доктор начинает спешный осмотр.

За то время, что мы боролись за Юлину жизнь, у нас в очередной раз сменился участковый врач. Твердолобость советской медицины в его лице сменилась неопытностью юного специалиста. Худенькая бледная девушка-педиатр, явно чем-то напугана: то ли моими сильно преувеличенными угрозами, то ли новостью о тяжелом состоянии дочери. Она проверяет рефлексы, измеряет объем головы, рост и вес младенца. Она слыхом не слыхивала про СМА, миопатию и прочие ужасы бытия, ее предел – колики и краснуха.       Я ухожу расстроенная. Не потому, что местный медицинский       персонал лечит только «здоровых» детей, Юлин привес за целых 2 месяца составил всего 1 кг 800 г. Сейчас она весит 5,800 – это минимально допустимое значение для девочки ее возраста.

9 сентября 2016

Мы снова приезжаем в НИИ Педиатрии. Наша дочь больше не похожа на безжизненный комок ваты, но назвать ее обычным ребенком все же нельзя. Физическое и психическое развитие Юли отстает от нормы – она по-прежнему не держит голову, не пытается перевернуться на живот, за игрушками следит с переменным успехом, рефлексы по рукам и ногам сильно снижены, половина из них до сих пор отсутствует, масса тела не соответствует возрастной норме – катастрофа без видимых на то причин.

– Нет, это, определенно, что-то генетическое, – настаивает Розенвальд, – а результат ТМС вы получили?

– Да, там вместе со всеми документами.

– Вот, вижу. Значит и не митохондриальное… А давайте панель сдадим нервно-мышечных заболеваний. Анализ дорогой, тысяч 30 вроде, но он точно что-то выявит. Сможете инвалидность оформить, а так вам ее не дадут без диагноза.

– У нас нет таких денег, – отвечаю я разочарованно, – но мы подумаем.

13 сентября 2016

Деньги мы, разумеется, нашли. Налоговый вычет за покупку квартиры потрачен не на досрочное погашение ипотечного кредита, как задумывалось изначально, а на очередную попытку поставить Юле диагноз.

Деньги не главное. В этом вопросе самое тяжелое – ждать. Результаты большинства генетических анализов можно получить на руки уже через 10-14 дней. Метод высокопроизводительного секвенирования не терпит суеты. Чтобы изучить на наличие поломок 227 человеческих генов, отвечающих за развитие нервно-мышечных заболеваний, нам придется ждать 90 рабочих дней, не считая выходных и новогодних праздников. Всего в спящем режиме мы проведем 131 день – это будет зомбовремя длинною в вечность.

Моя девочка – самый отважный на свете малыш. Она не боится уколов, крови и теток в белых халатах. Я тоже их не боюсь, меня, кажется, уже ничем не испугать

***

Это не совсем так, есть в этом мире вещь, которую я боюсь с детства, и имя ей – скука. Именно скука и рутинное выполнение одних и тех же действий становятся моими спутниками на ближайшие несколько лет. В первый месяц к ним примешивается еще и усталость с разочарованием. Никакие танцы с бубном вокруг Юлиного тела не могут помочь ей поднять голову. Вообще, полугодовалый малыш, не умеющий твердо держать головку – это очень страшное зрелище. Моя Юля не в состоянии зафиксировать ее даже на несколько секунд. Она капризничает, извивается, толкает ручками стол, но ничего не выходит. Я не выдерживаю и прекращаю выкладывать Юлю на животик – мой ребенок к этому физически не готов. У мужа на этот счет свое мнение. В отличие от меня, Костя считает, что прошлые неудачи – не повод опускать руки. Рано или поздно, у Юли получится, надо пытаться снова и снова.

Он оказывается прав. 12 октября 2016 года наша дочь вдруг отрывает голову от твердой поверхности пеленального стола. Я хватаю телефон и успеваю сделать размазанный снимок. Переснять возможности нет, это и так было слишком сложно, но у нее получилось. Больше никаких сомнений: все, что мы делаем – не зря.

Ноябрь 2016

В рационе моей дочери все существующие в мире продукты. Я полностью отказываюсь от смеси и перевожу Юлю на кисломолочку. Каши, овощи, фрукты, рыба и мясо давно снабжают организм моего ребенка витаминами и микроэлементами. Это не так просто, как кажется. Юлька по-прежнему не чувствует голода, но запихнуть в нее кусочки более-менее твердой пищи, куда проще, чем влить молоко.

Приблизительно в это же время я решаюсь провести Юле новый курс массажа. Я и так откладывала до последнего, Розенвальд не оставляет выбора. Массаж ребенку необходим, это неотъемлемая составляющая лечения. Она еще не знает, что конкретно мы пытаемся вылечить, но если это действительно «генетика», то помощь тут может быть только симптоматическая и для всех нервно-мышечных заболеваний одинаковая.

Я преодолеваю свою тревогу и, оставив в прошлом страшные воспоминания о хамоватой массажистке Ирине чуть не убившей мою дочь, доверяюсь мнению профессионала. На этот раз все действительно заканчивается благополучно.

31 декабря 2016

Новый 2017-ый мы встречаем в однушке на седьмом маленькой, но настоящей семьей. Юля не спит до полуночи и внимательно слушает обращение президента к народу. Что ж, имеет полное право – для нее этот год в полной мере был «тяжелым».

И, улыбаясь, мне ломали крылья,

Мой хрип порой похожим был на вой,

И я немел от боли и бессилья

И лишь шептал: «Спасибо, что живой»…

…процитирую я в своем инстаграм любимого поэта моей мамы Владимира Семеновича Высоцкого. Этой ночью я буду в костюме феи, а Юля станет очаровательным помощником Санты.

Завтра будет новый день, мы станем на шаг ближе к истинной судьбе своей дочери. А сегодня – ночь волшебства, и под бой курантов мы в едином порыве загадываем: «Пусть панель придет пустой».

Вы все еще не верите в Деда Мороза? Зря.

24 января 2017

Мы гуляем по Звездинке после тяжелого рабочего дня. Юля спит в санках, укутанная в теплый махровый плед, я тоже кутаюсь в шарф и натягиваю посильнее рукава свитера.

Я не люблю зиму. Во времена моего «ничегонееденья» я мерзла даже при +15 Со. Это в прошлом, но холод до сих пор ассоциируется у меня с голодом, а голод – с болезнью, отчаяньем и одиночеством. Будь моя воля, я бы сейчас же залезла под одеяло с головой, прицепив снаружи табличку «до весны не будить»; но я не медведь и очень нужна своей дочери. Я выбираю тактику: «терпеть и насильно радоваться жизни».

От моих попыток найти нечто прекрасное в нашей вечерней прогулке меня отвлекает телефонный звонок. Геном сообщает нам, что результат секвенирования готов и выслан на электронную почту. Мы срываемся и едем домой, пытаясь не нарушать ПДД.

Из машины я выбегаю первой и спешу домой, не дожидаясь, когда Костя достанет из багажника испачканные снегом санки и засунет в них мирно спящую Юлю. Открыв дверь в квартиру, не разуваясь, я бросаюсь к ноутбуку и скачиваю прикрепленный к письму документ. Снова какие-то таблицы, буквы цифры, прочая фигня. Вот:

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ

У Касаткиной Юлии Константиновы был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.

Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 24 экзоне гена MEGF10 (chr5:126791225C>T), приводящая к замене аминокислоты в 1053 позиции белка (p.Ser1053Leu, NM_001256545.1). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене MEGF10 описаны у пациентов с миопатией, арефлексией, дыхательной недостаточностью и дисфагией, с ранним началом, в том числе в легкой форме (OMIM: 614399). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.005, Polyphen2_HDIV: 0.998, Polyphen2_HVAR: 0.923, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -3.760, LRT:D). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками.

Мы не сразу поймем, что все это значит. Первая наша реакция будет – испуг. Мутации все-таки выявлены, но мутационные гены есть у каждого человека. Те отклонения от нормы, что нашли у Юли, не могут быть причиной ни одного из ныне известных нервно-мышечных заболеваний.

Спасибо тебе, Санта!

Октябрь 2017

Больше полугода непрекращающихся реабилитаций. Чем сильнее становится моя дочь, тем отчаяннее я борюсь за качество ее жизни. Сейчас наша цель – научить Юлю ходить. Это неимоверно сложно. Ирина Эммануиловна утверждает, что у нас хорошие шансы встать на ноги, но отсутствие диагноза не позволяет ей дать точные прогнозы на будущее. «Она развивается, развивается очень хорошими темпами, – довольно произносит Розенвальд, – вы большие молодцы, но мы не знаем, что с ней и сколько еще продлится этот этап развития. Нужно вкладываться по максимуму».

Мы вкладываемся. Юля учится ползти, катать машинку, рисует первые в своей жизни каракули. Это все замечательно, но врача смущают пухлые щеки ребенка.

– А мы на Синдром Прадера-Вилли сдавали? – спрашивает невролог.

– Мы панель сдавали. Разве там нет этого диагноза?

– Думаю, нет, СПВ относится не к нервно-мышечным, это лишь ранние признаки. Там с обменом веществ беда, она вон у вас какая плюшка. Давайте сдадим на Прадера-Вилли?

Я ничего не отвечу, только тяжело вздохну. Я очень устала тыкать пальцем в небо и ждать приговора в белом конверте.

– «Пожалуйста, хватит», – взглядом я умоляю Розенвальд остановить поиски Юлиного диагноза.

– Ладно, я не настаиваю, – отвечает она, – к тому же у них ладошки и ступни должны быть непропорционально маленькими, а здесь все хорошо. Вес, конечно, смущает…

– Она похудеет, – взбадриваюсь я, – за это, Ирина Эммануиловна, не переживайте.

***

Мое нежелание сдавать новый генетический анализ – это не банальная усталость, это сопротивление. Я прекрасно отдаю себе отчет в том, что защищаю свое право находиться в блаженном отрицании. Чтобы стать немного ближе к пугающей, но все же реальности, я вбиваю в поисковик название очередного страшного диагноза. То, что я вижу, действительно пугает

… у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда…

…дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны…

…У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц…

…психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле…

Ниже представлена табличка, с помощью которой можно определить: какова вероятность того, что у вашего чада вышеуказанный синдром. Таблица состоит из 2 колонок: в первой указаны большие признаки, за которые в случае их обнаружения следует начислять по 1 баллу, во второй – малые признаки, за них плюсуют только по 0,5 балла. Критериев много, больше половины из них Юле категорически не подходят, однако тех, что остаются, достаточно, чтобы определить высокий риск обнаружения данной поломки генов.

К статье прилагаются фотографии детей. Одного взгляда на них хватает, чтобы закрыть все вкладки с этой бьющей кирпичом по морде информацией. Я вновь открываю поисковик и запрашиваю: «детские диетические блюда».

Март 2018

На очередном приеме у Розенвальд Юльку не узнать. Стройная миловидная девчонка уже в состоянии стоять у опоры. Вдоль стенок Юля еще не передвигается, но в том, что в скором времени это случится, не сомневается никто. Моя дочь будет ходить – еще чуть-чуть, еще совсем капельку.

– А анализ Вы так и не сдали? – снова интересуется наш невролог?

– Нет, – я отвечаю в очередной раз на опостылевший вопрос уже с какой-то долей вины.

– Надо бы все равно сдать, это последний вариант, больше не знаю, на что думать. Найдите, пожалуйста, средства.

– Последний? – недоверчиво переспрашиваю я.

– Да, все остальное уже отмели.

– Ладно, сдадим, – я сдаюсь, надо, так надо.

Май 2018

На самом деле принять это решение окончательно будет не так просто. Еще 2 месяца я буду метаться между желанием и страхом все-таки узнать истину. Тысяча аргументов «за» и «против» в моей голове смешаются в единую кашу, а мой внутренний скупердяй подерется с моим перфекционистом и Данилой, утверждающим, что ничего сильнее правды в этом мире быть не может.

17 мая 2018 года мы снова едем в Геном для сдачи очередного генетического анализа. Юля переносит забор крови, как всегда, хорошо. Замотанная белым бинтом ручка – отличный повод поиграть в пиратов. Мы выходим из медицинского центра и отправляемся гулять по Верхневолжской набережной. По припудренной к Чемпионату Мира по футболу улице моя дочь шагает за руку с папой сама.

5 июня 2018

Результат последнего генетического анализа у нас на руках. Не трудно догадаться, что на этот раз он положительный. Мне плохо верится в происходящее. Как же так? Мы почти поверили в чудо, почти дотерпели до победного конца. А теперь конца не будет – нам вечность жить с особенной дочерью, а Юля до конца своих дней будет жить с чувством голода. Что может быть страшнее для матери, прошедшей через годы нервной анорексии? Что это – божья кара или дьявольские происки? Как такое вообще возможно? Совпадение? Не думаю. Дочка, прости.

Я вспоминаю свое голодное прошлое: как сходила с ума от одной мысли, что этот ад никогда не закончится, как жила только верой в то, что завтра станет легче. Юлино завтра проще и понятнее не станет, и то, что я называю адом, закончится только вместе с ее жизнью. Она может жить или так, или никак. Я должна научить свою дочь тому, что сама не смогла сделать – принять свою болезнь.

Принять болезнь – значит понести утрату, потерять свои радужные фантазии, мечты, планы на будущее. Да, всегда можно соорудить новые, но со старыми, такими теплыми и уютными, проросшими тебе под кожу, ты прощаешься. Это не просто, это целая трагедия в рамках одного больничного бланка. Я решаю дать себе время и принять, если не болезнь, то хотя бы диагноз…

21 июня 2018

Мы, наконец, попадаем к генетику. Я не знаю, что хочу от нее услышать. Может быть: «ничего страшного, с этим можно неплохо жить», может быть «вы такие молодцы, не сдавайтесь, скоро придумают таблетку от голода». Чушь, конечно, просто, не прийти к врачу после получения результата генетического исследования, мне кажется неправильным.

Врач нехотя смотрит на Юлю, затем долго расспрашивает нас с мужем о возможных семейных патологиях, а потом и вовсе открывает Google и с помощью всемогущего интернета начинает изучать Юлин синдром прямо у нас на глазах. А чего стесняться? Все бы ничего, но «учебный процесс» генетика занимает слишком много моего личного времени. Мне становится скучно, я отворачиваюсь к окну – центр города, я вижу, как по улицам разгуливают слегка разочарованные русским холодным летом аргентинцы. Голубые футболки с цифрой 10 надеты прямо на куртки с меховыми капюшонами. Точно, мундиаль! Сегодня их сборная сыграет против хорватов. Месси в городе! Как мы могли забыть?

– Кость, когда она закончит, пойдемте на Покру? Там, наверное, весело, – шепотом спрашиваю я.

– Пойдем, конечно, – оживляется муж, – Юле точно понравится.

Не услышав ничего нового, мы выходим из Генома и ныряем в атмосферу величайшего праздника в истории спортивного мира. Люблю ли я хоть что-то так же сильно, как аргентинцы любят футбол? Вряд ли. Толпы улыбающихся фанатов носятся по нижегородскому Арбату, размахивая бело-голубыми флагами. Они поют и танцуют, скромные хорватские болельщики теряются в этой южно-американской феерии.

«Юля, смотри, смотри, как красиво! Это тебе не море и не горы, это не замки Брюгге, это настоящие эмоции, им никогда не повториться!» Юля смотрит, смотрит широко раскрытыми глазами, улыбается и смеется. К черту диагноз – Месси в городе! Мы дышим одним воздухом с самым выдающимся аутистом в истории человечества. Что еще нужно знать про особенности детского развития?

Этим вечером, футболисты из Южной Америки будут разгромлены неизвестно откуда взявшейся мощью хорватской сборной. Человек, пять раз признанный лучшим игроком планеты, все-таки вытащит свою команду из группы D, но лишь для того, чтобы уступить в ожесточенной борьбе будущим чемпионам мундиаля. Тридцатиоднолетний Лионель покинет Россию с горечью и разочарованием – увы, в этой жизни ему не держать в руках кубок мира.

Я пойму – потери неизбежны, сила внешних обстоятельств может заставить преклонить голову даже самых великих людей.

Послесловие

Приняла ли я Юлин синдром? Думаю все же, нет. Я где-то на полпути к миру в своей душе. Я то злюсь, то торгуюсь, временами меня накрывает вина и, если не депрессия, то какая-то едва уловимая тоска точно.

Картинки из прошлого кружатся в моем сознании калейдоскопом:

Вот худая, изможденная, но до ужаса высокомерная я студентка третьего курса громко заявляю своим одногруппникам: «Мне муж вообще не нужен, я для себя рожать буду! Мне нужен хороший генофонд»

А вот я уже замужем. Мы с Костей сидим на кухне и загадываем пол будущего ребенка.

– Мальчик будет, – уверен муж, – у нас в роду девчонок мало.

– Да ты что?! Надо девочку рожать, будет вся в тебя – высокая и худая, будет есть и не толстеть.

А вот я беременная – измученная долгим токсикозом, отчаянно пытаюсь сохранить жизнь той самой девочке, у которой есть и не толстеть, не получится точно.

Да, теперь все встало на свои места. Аномально затяжной токсикоз – попытка моего организма выполнить программу естественного отбора. Отбора нечеловечески жестокого, как и положено быть закону природы. С самого первого дня мы с Юлей не были единым целым. В отличие от меня и врачей, мое тело уже тогда знало – плод дефектный, главное – успеть избавить мир от слабого, неперспективного представителя человеческой расы. У него ничего не вышло. Моя дочь оказалась сильнее меня. Кого-то эта мысль смутит, а я ей безумна рада. Дети должны быть умнее, смелее и талантливее родителей – эволюция – естественный процесс развития мира.

Синдром Прадера-Вилли – это не ужас, не кошмар и не наказание, это жизнь. Она иная, особенная, но ничем не хуже судеб сотни других людей.

Возможно моя дочь – это вовсе не страшное напоминание о косяках юности. Возможно это тот самый высший смысл, который я пыталась найти в каждом новом дне моей болезни? Кто если не я, знает что такое ежеминутный голод? Мысли о еде, вокруг еды и обо всем, что может быть съедобно, ритуалы, и резкие эмоциональные всплески – я прошла через это, несмотря на осуждение и косые взгляды со стороны. В моих глазах осуждения Юля не увидит.

Да, я неисправимый романтик, но ничто человеческое мне не чуждо. Когда эмоции заволакивают рассудок, я обращаюсь к сухой математике.

Вот некоторые данные:

На земле живет 7,5 млрд. человек, 3,8 млрд. из них женщины; от расстройства пищевого поведения страдает около 70 млн. жителей планеты и лишь 10% из них мужчины. Вероятность рождения ребенка с Синдромом Прадера-Вилли рассчитывается, как 1/20000.

Считаем:

70 000 000 х 0,9 = 63 000 000 – женщин имеют проблемы с питанием;

63 000 000 х 100 / 3 800 000 000 = 1,7 % – составляют такие, как я, от общего числа женщин на планете;

7 500 000 000 / 20 000 = 375 000 – человек на земле – прадеры;

Число таких детей, потенциально рожденных анорексичками:

375 000 * 0,017 = 6 375 человек;

Соотносим с масштабами человечества:

7 500 000 000 / 6 375 = 1 176 471

Вероятность рождения Юли: 1 к 1 176 471 – да я свою дочь в лотерею выиграла!*

*Подсчеты являются приблизительными, так как не учитывают процент женщин, которым не посчастливилось в этой жизни познать радость материнства. Вполне вероятно, что указанная цифра может быть еще меньше и того, что далеко не все девочки с расстройством пищевого поведения доживают до детородного возраста и могут родить ребенка, даже после выздоровления. Однако точной статистики на этот счет в мире нет.

В оформлении обложки использована фотография автора mirquurius «Happy spaceman with planets vector image» с сайта https://www.vectorstock.com/.