Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

Если у мужчины такого номера и паспорта нет, то это не мужчина, а женщина. Именно к такому выводу сейчас нередко приходят археологи, которые именно так наиболее надежно определяют пол скелетного остатка в древнем захоронении. Нет Y-хромосомы, нет мужского гаплотипа и мужской гаплогруппы – значит, женщина. У последних – свой ДНК-паспорт, под названием «митохондриальная ДНК», который они передают своим детям, как девочкам, так и мальчикам. А отец передает исключительно Y-хромосому, и только, разумеется, сыновьям.

Иногда бывают забавные ошибки, которые нередко встречаются в генетике, или в популяционной генетике даже в первичных данных. Так, несколько лет назад изучали геном неандертальца, и обнаружили, что его нуклеотидные последовательности соответствуют гаплогруппе R1b, что для неандертальца более чем невероятно. Потом вообще оказалось, что это самка неандертальца.

В итоге генетики поняли, в чем дело – это было загрязнение образца ДНК от современников, собирающих и обрабатывающих образцы. Вопрос был закрыт.

Итак, у каждого мужчины или мальчика есть Y-хромосома (которой, повторяю, у женщин нет), которая с большой точностью передается к сыну от отца, а тому – от своего отца, а тому – от своего, и так на протяжении сотен, тысяч, десятков и сотен тысяч лет, и все эти тысячелетия, поколение за поколением, Y-хромосома передается почти в неизменном виде. «Почти» – это потому что в мире ничего неизменного – на протяжении тысячелетий – не бывает. В Y-хромосоме тоже происходят постепенные (точнее, микроскачками) изменения, и в среднем на каждое поколение, от каждого отца к каждому сыну, в Y-хромосоме происходит одна мутация, при которой один нуклеотид (это – минимальный блок ДНК, размером примерно в молекулу обычного столового сахара) случайно, неупорядоченно превращается в другой. А в Y-хромосоме таких нуклеотидов 58 миллионов. Так что «почти в неизменном виде» – это одна мутация на 58 миллионов потенциальных вариантов, которые в остальном остаются неизменными. Каждая такая мутация наследуется практически навсегда, потому что при копировании ДНК в следующем поколении биологическая копировальная машина в клеточном ядре «не знает», как оно там было в прошлом поколении. Ее задача – копировать.

Поэтому у каждого мужчины в Y-хромосоме своя картина мутаций. У близких родственников картина мутаций похожа, потому что они, родственники, сравнительно недавно произошли от одного общего предка, и дополнительные мутации в их Y-хромосомах еще не успели образоваться. Если общий предок жил тысячелетия назад, то картина мутаций у потомков разная. Как эту картину отображают?

Отображают картину мутаций в виде так называемых гаплотипов, упомянутых выше как «личный паспорт» каждого мужчины, а именно в виде определенных последовательностей чисел, характерных для каждого человека. Чем эта последовательность длиннее, тем уникальнее гаплотип. Например, у автора этих строк гаплотип Y-хромосомы, состоящий из 111 чисел, записывается в следующем виде:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12

24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

Это – так называемый 111-маркерный гаплотип. Здесь первое число показывает, что в одном из маркеров, или локусов Y-хромосомы определенная последовательность нуклеотидов повторяется 13 раз. В другом маркере, который здесь показан как следующий, блок нуклеотидов повторяется 24 раза, и так далее.

Покажем для сравнения 67-маркерный гаплотип киргиза, из Киргизского Проекта FTDNA (FTDNA – это наиболее известная американская коммерческая компания, которая также ведет значительную исследовательскую работу, и ведет сотни научных и информационных проектов):

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18 15 9 10 11 11 23 14 21 32 12 15

15 16 11 11 19 23 16 16 19 17 33 40 14 11 11 8 17 17 8 11 10 8 12 10

12 21 22 15 10 12 12 13 8 14 22 21 12 12 11 13 11 11 12 12

И еще один гаплотип, другого киргиза из того же Проекта:

13 26 16 11 11 11 12 12 10 14 11 17 15 9 10 11 11 24 14 21 31 12 15

15 16 11 11 19 23 16 16 18 17 33 40 15 11 11 8 17 17 8 11 10 8 12

10 12 21 22 15 10 12 12 13 8 13 22 21 12 12 11 13 11 11 12 12

Выделены мутации между моим гаплотипом и каждым из приведенных киргизских. Их, соответственно, 31 и 33 мутации, а между двумя киргизскими – всего 9 мутаций. Видно, что оба киргиза между собой намного более близкие родственники, чем каждый из них со мной. Уже просматривается основа для определенных выводов, особенно когда изучаются не два гаплотипа, а десятки, сотни, тысячи гаплотипов.

Здесь мутации в ряде маркеров подсчитывались специальным образом, но не будем сейчас на этом останавливаться. Эти различия можно перевести в хронологические показатели, зная среднюю скорость образования мутаций в гаплотипах, и получится, что общий предок автора этих слов и указанных киргизов жил примерно 4500 лет назад, в середине III тыс до н. э., как раз во времена арийских миграций по Русской равнине и Средней Азии, а обоих киргизов – примерно 1010 лет назад, в начале 11-го века нашей эры. Как делается такой расчет, мы покажем ниже.

Вопрос 12: Вы упомянули, что в Y-хромосоме происходит в среднем одна снип-мутация за поколение. Как это определили?

По данным разных исследователей, необратимые снип-мутации в Y-хромосоме, и, видимо, в ДНК в целом, происходят со средней скоростью между 0.5 × 10-9 и 1.0 × 10-9 на нуклеотид в год. В последнее время прошла серия работ независимых исследователей, в которых средняя скорость снип-мутаций определена как 0.78-0.82 × 10-9 на нуклеотид в год. Наконец, исследователи в компании YFull, которые занимаются расчетами скоростей мутаций в Y-хромосоме, принимают в своих расчетах величину скорости 0.8178 × 10-9 на нуклеотид за год[14], хотя такая точность определения совершенно нереальна. Поскольку вся Y-хромосома – примерно 58 миллионов нуклеотидов, и если скорость снип-мутации – 0.8178 × 10-9 на нуклеотид за год, то это составляет 0.8178 × 10-9х58 × 106 = 0.04743 на всю хромосому в год, или 1.185 на всю хромосому за 25 лет. Даже если скорость мутаций не такая точная, а, как свидетельствуют разные публикации, между 0.5 и 1.0 × 10-9, то снип-мутации происходят в среднем между 0.725 и 1.45 мутаций на всю Y-хромосому за 25 лет. То есть как ни считать, мутации в Y-хромосоме происходят со средней скоростью примерно одна мутация за поколение.

Вопрос 13: В последнее время датировки образования гаплогрупп и субкладов определяют по числу снип-мутаций между субкладами или от рассматриваемого субклада до настоящего времени. Сколько при этом принимают число лет на снип? В литературе встречаются величины от 90 до 200 лет на снип. Как такое может быть? Судя по вашим сообщениям, вы весьма критически относитесь к расчетам по снипам, предпочитая расчеты по гаплотипам. Так ли это?

Такое быть не может по разным причинам – или неправильно считают, или считают по разным фрагментам Y-хромосомы. В ответе на предыдущий вопрос было показано, что если брать для расчетов всю Y-хромосому, то одна снип-мутация происходит примерно раз в 25 лет, и эта величина еще зависит от того, какую скорость мутации принять для расчетов. Если скорость мутации будут брать от 0.5Х10-9 до 1.о × 10-9 на нуклеотид за год, то снип-мутация происходит раз в интервал времени между 34 и 17 лет. Мы уже видим, что если скорость мутации не откалибровать надежно, то точность такого метода невелика. Помимо того, точность в реальных условиях еще более низкая, потому что почти никто не секвенирует полную Y-хромосому в поисках снипов, а секвенируют фрагменты, либо небольшие, в 300–500 тысяч нуклеотидов, либо в 10 миллионов нуклеотидов (как в методе BigY), либо, реже, в 30 миллионов нуклеотидов. Но когда пишут, что секвенируют фрагмент в 10 миллионов нуклеотидов, там фрагмент легко может оказаться между 8 и 11 миллионами, и это еще оптимистическое заключение.

Давайте посмотрим, к чему это приведет. Как отмечалось выше, компания YFull принимает величину константы скорости мутации 0.8178Х10-9, в таком случае одна мутация во всей

Y-хромосоме происходит в среднем раз в 1/0.04743 = 21.08 лет. Во фрагменте в 30 миллионов нуклеотидов – раз в 41 год. Во фрагменте в 10 миллионов нуклеотидов – раз в 122 лет. Если фрагменты малые, в 300 тысяч нуклеотидов, то раз в 4075 лет. Вот и выбирайте. YFull собщает, что средний размер фрагмента Y-хромосомы, по которому они ведут расчеты, составляет 8467165 нуклеотидов (такая точность тоже смешна, ну да ладно, это у попгенетиков неисправимо). Тогда одна мутация в таком фрагменте происходит в среднем раз в 144.41 лет (это опять сообщают YFull, опять с такой точностью). Когда умножают на число снипов, к этому прибавляют еще 60 лет. Как объясняют в YFull, 60 лет – это средний возраст клиента, который к ним обращается.

Итак, если читатель не хочет разбираться в деталях, то на этом этапе можно резюмировать, что если исследователи сообщают, что анализируют (в поисках снипов) фрагменты Y-хромосомы в 10 миллионов нуклеотидов, то там на самом деле может быть восемь с половиной миллионов нуклеотидов, и если при этом считать, что скорость снип-мутации составляет именно 0.8178 × 10-9 на нуклеотид в год, то одна снип-мутация происходит раз в 144 года. На деле там, конечно, погрешность более чем солидная.

Но это еще не всё, и погрешность часто еще значительно больше. Дело в том, что снип-мутации происходят не через равные промежутки времени, а неупорядоченно. Если при этом рассматриваются цепочки снипов протяженностью десятки и сотни тысяч лет, то это аналогично рассмотрению ситуации с сотнями бросков монеты, и погрешности из-за неупорядоченности нивелируются. Но для относительно недавних снипов метод расчета очень неточный. Например, если снип образовался 750 лет назад, то в цепочке нисходящих снипов их всего 750/144 = 5 снипов, и погрешность определения времени образования, согласно формулам математической статистики, не меньше ±46 % (с 68 %-ной достоверностью) или ±92 % (с 95%ной достоверностью). В итоге погрешности у большинства датировок по снипам в таблице значительно более высокие, чем у датировок по мутациям в гаплотипах, которые будут рассматриваться ниже.

Есть еще серьезная проблема – в расчетах компании YFull часто игнорируют фактическое количество снипов, и ставят ту датировку, которая им представляется более правильной, «по понятиям». При этом они всегда постулируют, что при разветвлении снипов они образовались точно в одно и то же время, хотя это события совершенно независимые. По аналогии, если у отца двое сыновей, то их возраст далеко не всегда одинаковый, один мог родиться, когда отцу было 18 лет, другой – когда отцу было 70 лет. Такой постулат, «о равенстве возраста сыновей» часто приводит к ситуациям, когда к одному снипу от вышестоящего ведет 5 мутаций (в среднем 720 лет), к другому 20 мутаций (в среднем 2880 лет), а YFull записывает их «возраст» как одинаковый, либо 720, либо 2880 лет, выбор датировки фактически произвольный. В итоге получаются несуразные датировки.

Примеры – в переходе R1a-Y35 > YP7278 зафиксировано 9 промежуточных снипов (это приведено в таблице на сайте YFull), что соответствует 1300 лет разницы, однако датировка для обоих снипов, родительского и нисходящего, приведена как одинаковая, 4300 лет назад. В переходе CTS3402 > CTS2613 зафиксировано 17 промежуточных снипов (2450 лет разницы), однако датировка для обоих снипов в списке YFull – одинаковые 4300 лет назад, вместо 1850 лет назад для нисходящего, как должно быть (и как дает более точная датировка по гаплотипам). И так в таблицах YFull повторяется десятки и сотни раз.

Приходится на этом столь подробно останавливаться, потому что в последнее время усиленно распространяется легенда, что расчеты по снипам – значительно более точные, чем любыми другими методами. Историки могут принять эту легенду за чистую монету, и опять повторится ситуация последних 15 лет, когда практически все расчеты популяционными генетиками, опубликованные в академических журналах, были кардинально искажены, с завышениями до 300–400 %. Для расчетов на времена удаленные, как правило, более 5-10 тысяч лет назад, и тем более на 100–200 тысяч лет назад, когда число снип-мутаций исчисляется многими сотнями, расчеты по снипам действительно могут оказаться полезными, но вводимые постулаты, как равенство датировок для «параллельных» снипов, опять сводит эту пользу к нулю, если не к отрицательным величинам.

Так что да, я весьма критически отношусь к расчетам датировок по снипам, если они не подтверждены перекрестными расчетами с использованием других методов, например, по мутациям в гаплотипах, о чем речь пойдет ниже. Но часто бывает, что другие методы непригодны, или нет соответствующих гаплотипов. Тогда приходится принимать то, что есть. Но часто бывает, что совпадение расчетов по снипам и гаплотипам вполне удовлетворительное. Это придает уверенность, что в принципе подход, основанный на числе снипов, правильный, но он нуждается в доработке.

Здесь надо сказать, что попгенетики опять в своем амплуа – Балановский уже провозгласил, что метод расчетов по снипам самый точный, и ненавистные ему расчетные подходы ДНК-генеалогии можно отставить. Это опять было провозглашено без какого-либо исследования, и единственная статья, в которой Балановский этот метод использовал, дала неверные результаты. Дело в том, что Балановский в своей манере выхватил из многих вариантов лишь одну скорость мутации – 122 года на снип, без малейшего ее обоснования или проверки, и опять получил неверные датировки[15].

Вопрос 14: Что такое гаплотип, и откуда получают те числа, которые показаны при записи гаплотипов?

Эти числа называются «аллели», и показывают, сколько раз определенная (относительно короткая) последовательность нуклеотидов повторяется в Y-хромосоме ДНК человека. Например, такая последовательность: аденин-гуанин-аденин-тимин, или в сокращенном виде АГАТ, или, как чаще записывают, AGAT. Участок Y-хромосомы, в котором имеет место такой повтор, который еще называют «тандемным повтором», четко определен, и носит название DYS393 (DYS означает DNA Y-chromosome Segment, то есть “сегмент Y-хромосомы ДНК). Каждый из таких участков ДНК называется «маркером», и таких маркеров в Y-хромосоме человека примерно 2500.

В моем гаплотипе, приведенном выше, как и в гаплотипах обоих киргизов, это – первое число, равное 13. Это записывается как DYS393=13, и означает, что у всех нас в данном маркере четверка AGAT повторяется 13 раз. Вот так:

и эти повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, как показано выше.

Второе число, аллель в маркере DYS390, у нас троих у всех разное, у меня 24, у одного из упомянутых киргизов 25, у другого – 26. Это – суммарное число повторов других тандемных четверок, а именно TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин, и ТСТА, тимин-цитозин-тимин-аденин.

В данном случае четверка, TCTG переходит в четверку TCTA, и число повторов складывается.

То есть мы видим, что тандемные повторы состоят не только из разных нуклеотидов в разных комбинациях, и различаются не только числом повторов, но и порой разные повторы комбинируются в одном маркере. Все это создает огромное число вариантов комбинаций, и, как уже было упомянуто, в Y-хромосоме имеется примерно 2500 разных маркеров. Из них в ДНК-генеалогии используется пока не так много, немногим более ста, в редких случаях несколько сотен, как будет показано ниже. Большинство их стандартизованы, то есть записываются в стандартном виде, содержат определенное число аллелей, записанных в определенной последовательности. Ниже я продемонстрирую разные варианты гаплотипов, взяв свой за пример.

Гаплотипы ДНК выбирают так, чтобы в них маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах, примерно до 2005-го года, использовались 6-маркерные гаплотипы, как, например, такой

16 12 24 11 11 13

Это – аллели в маркерах DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS393. Видно, что в ранних работах маркеры в гаплотипах располагали в порядке нумерации. Но система быстро сбилась из-за ее непрактичности, потому что при добавлении новых маркеров приходилось опять перетасовывать всю цепочку гаплотипа. Поэтому до 12-маркерных гаплотипов (в 7-, 8-, 9-, 10-, 11-маркерных) наблюдается разнобой в их последовательности, а с 12-маркерных система в целом упорядочивается, и новые маркеры просто добавляются к первым 12 маркерам:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

Это – маркеры DYS393, DYS390, DYS19, DYS391, DYS385a, DYS385b, DYS426, DYS388, DYS439, DYS389-1, DYS392 и DYS389-2.

Впрочем, некоторый разнобой есть и здесь. Например, последняя аллель записывается в двух вариантах – как записано выше (DYS389-2 = 17), и как сумма DYS389-1 и DYS389-2, то есть 30. На мой взгляд, лучше первый вариант, потому что со вторым часто происходит путаница с подсчетом числа мутаций. Например, если мутация в маркере DYS389-1 изменила величину аллели с 13 до 14, то сразу видно, что там всего одна мутация:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 17

А во втором варианте записи имеем

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 31

и для неопытного глаза представляется, что там прошли две мутации.

Далее идут 17-, 19- и 23-маркерные гаплотипы, в которые имеются уже несколько рассогласований – и по порядку маркеров, и по величинам аллелей, но не будем на этом здесь останавливаться.

Далее идут 25-маркерные гаплотипы, в которых к первой 12-маркерной панели добавлена вторая, 13-маркерным панель:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15

15 16 16

и 37-маркерные

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11

Здесь показан пример записи гаплотипов с разделительными дефисами (или тире) между панелями гаплотипов, чтобы не сбиваться при длинных, монотонных последовательностях чисел. Сейчас работа рутинно ведется с 67-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13

и 111-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15

9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10

18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

Это все, напоминаю, гаплотип одного и того же человека, автора данной книги, все они – один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только с разным разрешением, которое, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Но наука на этом не останавливается, и, например, у того же автора определен уже 431-маркерный гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12

24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11 10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8

10 10 13 14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24 8 8 8 16 22 22 24 21 23 14 16

25 28 15 15 6 11 14 15 8 14 11 12 10 11 10 10 11 11 18 10 12 10 7 10 5

8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13 11 6 7 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7

12 12 13 7 3 20 18 11 11 8 9 13 13 10 11 22 12 16 13 14 11 11 12 10 12

9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10 4 7 7 13 13 12 11 9 11 10 11 14 8 4 8

6 11 11 16 9 11 13 19 12 12 9 10 9 9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13

14 14 12 6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 13 12 13 11 10 7 13 12 7 12 12

7 14 17 17 11 25 8 8 12 8 8 1113 11 12 10 8 13 8 13 14 10 11 9 20 17 15

36 9 13 14 39 33 36 9 10 10 12 18 19 13 9 14 44 10 8 14 9 8 20 11 11

11 11 10 9 9 9 8 8 8 8 9 11 9 23 11 9 16 31 8 20 8 13 12 8 16 10 9 33

27 23 22 10 8 12 10 8 14 8 8 32 55 7 7 5 9 6 11 11 11 13 9 39 33 7 8

27 7 5 13 7 15 28 25 60 42 12 31 22 20 12 3 4

Таких гаплотипов в мире определено пока всего несколько десятков, так что практическая польза от них пока невелика, за исключением нескольких специальных случаев, которые будут пояснены ниже.

В академических публикациях по популяционной генетике, впрочем, пока продолжают использовать гаплотипы от 8- до 17-маркерных, и лишь в крайне редких случаях более протяженные, и это тот случай, когда «любители» далеко обогнали профессионалов. Хотя те «любители» на самом деле зачастую намного квалифицированнее профетоионалов, это просто профессионалы называют тех «любителями», чтобы не признавать свое колоссальное отставание и интеллектуальный застой в популяционной генетике. Этого вопроса мы коснемся ниже, его не обойти при изложении ДНК-генеалогии.

Вопрос 15. После изложения основ ДНК-генеалогии и ее отличий от популяционной генетики, подведите, пожалуйста, итоги по значимости ДНК-генеалогии, о том, как она появилась и какие в этой области Ваши самые значимые публикации.

Итак, речь здесь идет о новой науке, которая только создается, основы которой только закладываются в последние годы. Если точнее, то основы этой новой науки уже созданы, причем стремительно[16], и идет прогрессивное накопление экспериментального материала. Новый материал поступает потоком, ежедневно в базы данных уходят десятки и сотни новых «экспериментальных точек», которые по принципу обратной связи корректируют методологию новой науки, что приводит к уточнению методов расчета.

Имя этой науки – ДНК-генеалогия. Ее экспериментальные данные – это картина мутаций в нерекомбинантных участках мужской половой хромосомы (на самом деле – и в митохондриальной ДНК, но в этой книге речь пойдет в основном о Y-хромосоме, более информативной для исторических исследований), причем картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, популяций. Методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена[17]. Более того, расчеты показывают, как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций[18].

Мутации, рассматриваемые в ДНК-генеалогии – это или одиночные (как правило) замены нуклеотидов в ДНК, как, например, аденин на цитозин, или цитозин на тимин, или вставки нуклеотидов, или делеции, или мутации более сложные, при которых ошибка копирующего фермента приводит к переносу в Y-хромосоме целого блока нуклеотидов, тандемного, как его порой называют. Это дает или удлинение серии таких блоков на один (редко – сразу на два-три блока), или их укорачивание. Первые мутации – SNP (Single Nucleotide Polymorphism, или в переводе «одиночные нуклеотидные вариации»), или «снипы», обычно очень стабильны, и их для ДНК-генеалогии отбирают только такие, которые случаются только один раз (два раза – максимум) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами родов человечества. Примеры будут даны ниже.

Мутации второго типа – STR (Short Tandem Repeats, или «короткие тандемные повторы») – значительно более быстрые, и происходят в определенных участках, или локусах, или маркерах (это все синонимы) Y-хромосомы ДНК раз в несколько десятков или сотен поколений. Набор этих маркеров составляет гаплотип, примеры гаплотипов будут даны ниже. Гаплотип – это по сути цепочка чисел, показывающих число повторов в определенных маркерах.