Полная версия
Древние греки питали противоречивые мнения о состоянии, известном сегодня как эпилепсия. Считая ее проявлением духовной одержимости, они одновременно видели в ней знак божественного дара – признак гения и связи с высшей силой. Это заболевание получило название «священная болезнь» (древнегреческое: ἡ ἱερὰ νόσος). В мифологии оно ассоциировалось с лунными божествами – Селеной и Артемидой, чье недовольство могло спровоцировать приступ у разгневавших их людей. Некоторые древние источники даже приписывают данное заболевание таким выдающимся личностям, как Юлий Цезарь.
Однако существовало и другое направление – школа Гиппократа. В V веке до н.э. он отказался от концепции божественного происхождения состояния, заявив, что эпилепсия – не следствие влияния духов, а медико-физиологическое явление, корнями уходящее в функционирование мозга. Его ключевой труд «О священной болезни» стал попыткой осмыслить заболевание через призму научного подхода.
Гиппократ критиковал теории, связывающие болезнь с магией и суеверием, обвиняя их в распространении невежества. Он подчеркивал значение наследственности как фактора риска, описывал тяжелые последствия при раннем появлении симптомов, указывал на особенности внешнего вида пациентов и освещал социальное осуждение, связанное с диагнозом.
Вместо «священной болезни» он предпочитал термин «большая болезнь» – от которого произошло современное словосочетание «большой маляр», применяемое к тонико-клоническим припадкам. Несмотря на глубокий анализ, продемонстрированный Гиппократом, его взгляды долгое время не находили широкого признания. Убежденность в присутствии зловещих духов сохранялась почти до XVII века. Отдельные практики, например Менекрат из Сиракуз, славились способностью избавлять людей от «священной болезни» путем лечения.
В Древнем Риме питание и напитки потребляли из разных сосудов, чем у больных – такова была практика. Многие верили, что сплюнув себе в грудь, можно остановить прогрессирование недуга.
По мнению Апулея и других древних врачевателей, при диагностике эпилепсии обращали внимание на воспаление участка гагата; дым от этого вещества мог провоцировать приступы. Некоторые свидетельства упоминают использование гончарного круга – вероятно, это отсылка к светочувствительной форме заболевания.
Юлий Цезарь
В различных культурах носители эпилепсии сталкивались с осуждением, социальным отторжением либо лишением свободы. До середины ХХ века в Танзании и других регионах Африки заболевание связывали с порчей, ведьмовством или заражением, считая его заразным.
В знаменитом лечебнице Сальпетриере, где зарождалась современная неврология, Жан-Мартен Шарко наблюдал пациентов с эпилепсией рядом с психически нездоровыми, больными сифилисом и лицами с умственными расстройствами, совершившими преступления.
Эпилепсия в Древнем Риме называлась morbus comitialis – «болезнь зала собраний» – и воспринималась как проклятие божеств. На севере Италии ее долгое время именовали болезнью святого Валентина. В США в 1840-х годах она именовалась «падучей болезнью» или «приступами падения», рассматривалась как форма психического расстройства. Во Франции тем временем применялись такие термины, как haut-mal («высокое зло»), mal-de-terre («земной недуг»), mal de Saint-Jean («болезнь Святого Иоанна»), mal des enfants («детский недуг») и mal-caduc («падучее состояние»). Людей с эпилепсией часто называли tombeurs – буквально «падающими», поскольку их припадки сопровождались потерей сознания и падением.
В середине XIX столетия появился первый действенный противосудорожный препарат – бромид. Современным лекарством, предназначенным для терапии, стал фенобарбитал, созданный в 1912 году, а фенитоин начал использоваться с 1938 года.
Социальная и культурная сфера
Эпилепсия оказывает заметное влияние на общество и культуру, при этом проявляясь по-разному в разных регионах и условиях. Лица, живущие с этим заболеванием, зачастую сталкиваются с предрассудками, ограничениями в законодательстве, финансовыми проблемами, а также трудностями при получении образования и трудоустройстве. Формирование общественного взгляда на эпилепсию определяется традициями, представлениями в средствах массовой информации и степенью информированности населения.
Деятельность неправительственных организаций и глобальных учреждений направлена на повышение осведомлённости, ослабление дискриминации и обеспечение равного доступа к медицинской помощи. Проблемы, связанные с отказом в обучении, высокой безработицей и чувством отчуждения, дополнительно ухудшают состояние пациентов. Несмотря на наличие эффективных медикаментов и выгодных подходов к лечению, в ряде стран остается серьезный разрыв в обеспечении доступа к терапии, что требует усиления системы здравоохранения и комплексной работы в сфере общественного здоровья.
Стигма
Социальная стигма, связанная с эпилепсией, присутствует повсеместно и оказывает значительное влияние на экономическую, социальную и культурную сферы жизни людей с этим расстройством. Мифы о болезни сохраняются во множестве обществ – например, считают, что она передается воздушно-капельным путем, представляет собой форму психического расстройства либо вызывается магическими силами.
В ряде регионов Африки, включая Танзанию и Уганду, эпилепсию часто связывают с демонической одержимостью, колдовством или отравлениями, при этом ее по-прежнему воспринимают как инфекционное заболевание. Подобные предвзятости зафиксированы и в странах Южной Азии, таких как Индия, и в Китае, где эпилепсия служит причиной отказа в заключении брака. В Великобритании официально признавали эпилепсию основанием для расторжения брачных контрактов до 1971 года.
Стигма также влияет на реакцию человека на диагностику. Некоторые пациенты скрывают свои приступы из страха перед осуждением или исключением из общества. По данным исследования 2024 года, 64,8% членов семей людей с эпилепсией отметили наличие умеренной стигматизации, что коррелировало с более негативным восприятием заболевания. Степень стигматизации возрастала у родственников тех пациентов, которые испытывали более частые приступы или проявляли несоблюдение терапии.
Негативное отношение к эпилепсии способно сказаться на образовательной карьере и академической успешности. У детей с этим заболеванием выше вероятность снижения успеваемости из-за совокупности неврологических особенностей, побочных действий медикаментов и социальной изоляции.
В зрелом возрасте стигматизация может уменьшать шансы на получение работы и вызывать дискриминацию на предприятии. Взрослые с эпилепсией чаще сталкиваются с безработицей или неполной занятостью по сравнению с общим числом граждан, что связано отчасти с опасениями работодателей относительно безопасности, эффективности труда и несения ответственности. Сообщение о диагнозе при подаче документов или на собеседовании может спровоцировать отказ, однако скрывать свое состояние – значит потерять возможность получить необходимую адаптацию условий труда.
1.11 Экономическое воздействие. Ограничения на вождение и законодательство. Правозащитные и вспомогательные организации
Экономическое воздействие
Эпилепсия вызывает серьезное экономическое бремя на личном и общественном уровнях. Прямые расходы охватывают диагностику, терапию и длительный мониторинг болезни – в том числе приобретение антиэпилептических средств и лечение в стационаре. Косвенные затраты формируются из-за снижения трудовой активности, безработицы и преждевременной гибели пациентов. В условиях недостаточной развитости системы здравоохранения, характерных для стран с низким и средним доходом, значительная часть расходов на медицинскую помощь ложится на плечи самих больных и их семей.
Согласно моделированию, проведенному в 2021 году, совокупные мировые расходы, связанные с эпилепсией, составляют около 119,27 млрд долларов ежегодно. Этот показатель рассчитан с учётом численности примерно 52,51 млн человек, живущих с заболеванием, и нормативов расходов на душу населения, с поправкой на невыполнение планов лечения. Доступ к качественной медицинской помощи остается ограниченным в регионах с низкими доходами, что приводит к увеличению количества избежанных приступов, травм и экстренной медицинской помощи. В США приступы обходятся в приблизительно один миллиард долларов в год.
В Европе в 2004 году расходы на эпилепсию достигли 15,5 млрд евро. По данным Индии, ежегодные издержки связаны с этим состоянием составляют 1,7 млрд долларов или 0,5% от ВВП страны. Эпилепсия занимает около 1% всех случаев обращений в отделения скорой помощи США (до 2% среди детей).
Ограничения на вождение и законодательство
Риск аварии у пациентов с эпилепсией примерно в два раза выше, из-за чего в ряде регионов мира их ограничивают в праве управлять транспортными средствами или допускают к вождению только при выполнении строго определенных условий. Считается, что замедленная диагностика становится одной из причин некоторых избежимых ДТП – согласно одному из исследований, большинство инцидентов случались именно у лиц с невыявленными немоторными приступами, тогда как у тех, кто страдает моторными формами, приступы были зафиксированы уже на ранних этапах заболевания.
В отдельных странах врачи обязаны по закону информировать лицензирующие органы о возникновении приступа, тогда как в других случаях обязательство лежит на самом пациенте – сообщить о приступе добровольно. К числу государств, где обязана действовать медицинская профессия, относятся Швеция, Австрия, Дания и Испания.
Что касается стран, где ответственность лежит на пациенте, – это Великобритания и Новая Зеландия; врачи могут передавать информацию в компетентные органы, если сочтут, что человек сам об этом не сообщил. В Канаде, США и Австралии правила подачи информации варьируются в зависимости от региона – штата или провинции.
Когда приступы находятся под хорошим контролем, большинство людей считают допустимым предоставление права на вождение транспортных средств. Период непрерывного отсутствия припадков, необходимый перед оформлением водительских прав, различается в зависимости от страны. В ряде государств этот срок составляет от одного до трёх лет без рецидивов. В США длительность такого интервала устанавливается отдельно для каждого штата – от трех месяцев до года.
Людям с диагнозом эпилепсия или другими формами судорожных состояний обычно не предоставляют пилотские лицензии. В Канаде кандидаты с одним приступом могут претендовать на ограниченную лицензию после пятилетнего периода без обострений, при условии нормальных результатов медицинских исследований; также рассматриваются случаи фебрильных судорог и приступов, спровоцированных веществами.
В США Федеральное авиационное управление запрещает получение коммерческой пилотской лицензии людям с эпилепсией, однако в исключительных ситуациях возможны разрешения для тех, у кого был один приступ или фебрильная форма заболевания, а также для лиц, достигших взрослой жизни без рецидива и без применения препаратов.
В Великобритании для получения полной национальной лицензии частного пилота необходимо соблюдение того же требования, что и для профессиональной водительской лицензии: минимум десять лет без припадков при отсутствии лечения. Тем, кто не проходит это условие, может быть выдана ограничительная лицензия при наличии пятилетнего периода ремиссии.
Правозащитные и вспомогательные организации
Существуют структуры, предоставляющие помощь тем, кто столкнулся с эпилепсией, и их семьям. В 1997 году Международное бюро по эпилепсии (IBE), Международная лига против эпилепсии (ILAE) и Всемирная организация здравоохранения запустили Глобальную кампанию против эпилепсии (GCAE), целью которой стало избавление заболевания от предвзятости, повышение уровня информированности населения и совершенствование подходов к лечению и оказанию помощи пациентам с эпилепсией.
В США фонд эпилепсии является национальной организацией, направленной на интеграцию людей с данным расстройством в общество, обеспечение их социальной адаптации и развитие научных разработок в поисках эффективного лечения. Этот фонд совместно с рядом медицинских учреждений и частными лицами организует группы поддержки в стране. В Австралии Национальный фонд эпилепсии занимается оказанием помощи, проведением образовательных программ и финансированием исследований для лиц, сталкивающихся с эпилепсией.
Международный день эпилепсии (Всемирный день эпилепсии) был официально установлен в 2015 году и празднуется во второй понедельник февраля.
День фиолетового цвета – еще одна международная акция по повышению осведомленности о болезни, созданная девочкой-подростком Кэссиди Меган из Канады в 2008 году. Он проводится ежегодно 26 марта.
Источник: https://www.culture.ru/events/4352905/fioletovyi-den?institute=48577
1.12 Исследования
Направления исследований
Научные работы по эпилепсии ориентированы на раскрытие источников припадков, совершенствование способов диагностики и создание более действенных терапевтических подходов. Области исследования включают генетику, нейронауку, фармакологию и биомедицинское проектирование, все во имя одной цели – уменьшения нагрузки, вызванной этим заболеванием. Ученые активно исследуют процессы формирования эпилепсии (эпилептогенез) с целью обнаружения путей полной профилактики недуга.
Животные модели
Для изучения эпилепсии активно применяют животные модели, дающие возможность понять процессы возникновения припадков, характер прогрессирования недуга и эффективность терапевтических мер. Наиболее распространенными являются грызуны, чьи моделируемые состояния основываются на воздействии химикатов (напр., каиновой кислотой, пилокарпином), электростимуляции (включая метод киндлинга), мутациях генов и иных подходах.
Кроме того, используются другие виды – например, зебровые рыбы, собаки и приматы, что позволяет имитировать особенности, затруднённые для воспроизведения у грызунов, такие как сложная поведенческая реакция или длительные циклические проявления припадков. Подобные экспериментальные системы способствуют анализу механизмов формирования судорожной готовности, проверке антиэпилептических средств, а также изучению возможностей хирургического вмешательства и нейромодуляции. Несмотря на то, что ни одна из моделей не передает полную картину эпилепсии у человека, они играют ключевую роль в разработке новых диагностических и лечебных стратегий.
Генетические и молекулярные исследования
Прорывы в области генетики кардинально повлияли на восприятие эпилепсии, особенно ее ранних проявлений и форм, устойчивых к стандартному лечению. Мутации в генах, отвечающих за функционирование ионных каналов, передачу нервных импульсов в синапсах и активность сигнального пути mTOR, выявлены при всё возрастающем количестве эпилептических синдромов – например, синдром Драве (SCN1A), пограничная эпилепсия, ассоциированная с PCDH19, и семейные фокальные формы заболевания.
Применение высокопроизводительного секвенирования помогло выявить новые случаи де ново мутаций при тяжелых нарушениях нейродевелопмента и эпилептических энцефалопатиях. Одновременно углубляется понимание распространённых типов эпилепсии благодаря анализу полигенного предрасположения и эпигенетических факторов, что указывает на их сложную многокомпонентную природу. Молекулярные данные способствуют созданию направленных терапий, в том числе персонализированных подходов для различных генетических вариантов. Изменения в генах SCN3A, кодирующем натриевый канал, и ATP1A3, регулирующем Na⁺/K⁺-АТФазу, оказались связанными с наиболее ранними формами эпилепсии, сопровождающимися мальформациями коры головного мозга.
1.13 Эпилептогенез и биомаркеры. Разработка противосудорожных препаратов
Эпилептогенез и биомаркеры
Изучение механизмов формирования эпилепсии – ключевое направление современной медицинской науки. Оно связано с поиском биомаркеров, способных прогнозировать вероятность развития болезни у отдельных лиц. Ранние признаки могут быть обнаружены по характеристикам ЭЭГ, особенностям нейровизуализационных данных и молекулярным маркерам в плазме крови или ликворе.
Главная цель – диагностика эпилепсии на стадии, предшествующей возникновению постоянных приступов, а также создание терапий, способных блокировать прогрессирование патологии. Несмотря на то что пока ни один из подтвержденных биомаркеров не применяется в повседневной клинической практике, данное направление открывает значительный потенциал для разработки новых стратегий лечения, способных кардинально изменить ход заболевания.
Разработка противосудорожных препаратов
Создание новых противоэпилептических средств остается ключевой целью, особенно для пациентов с формой эпилепсии, устойчивой к традиционным медикаментозным терапиям. Современные научные изыскания ориентированы на поиск соединений с инновационными механизмами воздействия, повышенной безопасностью и возможностью изменения хода болезни.
Использование высокопроизводительного скрининга – в том числе на модельных организмах (рыбы данио) и искусственных мозговых структурах – позволяет быстрее находить перспективных кандидатов на начальных этапах разработки, тогда как генетические исследования помогают подбирать лечение индивидуально. Также активно изучаются каннабиноиды и нейростероиды как возможные средства для коррекции определенных видов приступов и синдромов. Прогнозирование эпизодов судорог представляет собой сложную задачу, поскольку непредсказуемость обострений оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов.
Попытки предсказать приступы уже неоднократно предпринимались, но ранее они сталкивались с ограниченными данными и неоднозначными выводами. Благодаря прогрессу в вычислительном анализе, технологии долгосрочной регистрации электроэнцефалограммы и развитию методов машинного обучения интерес к данной сфере значительно возрос. Открытые библиотеки ЭЭГ и международные соревнования по алгоритмам способствовали унификации подходов к диагностике и созданию более надежных систем предсказания эпилептических приступов.
В рамках одного клинического исследования прогнозирование припадков с применением внутричерепной ЭЭГ удалось реализовать у ограниченного числа пациентов. Современные методики все чаще используют модели взаимосвязей нейронной активности, комбинируют данные разных модальностей и внедряют системы с обратной связью, способные выявлять и оперативно реагировать на преиктальные состояния. Подобные достижения создают предпосылки для проведения масштабных клинических испытаний и возможной интеграции прогнозирования эпилептических приступов в повседневную медицинскую практику.
1.14 Дистанционное обнаружение приступов. Математическое моделирование и альтернативные пути
Дистанционное обнаружение приступов
Обнаружение приступов с использованием электроэнцефалографии-электродов сталкивается с рядом практических сложностей в бытовых условиях из-за необходимости квалифицированной установки и ухода за электродами. Альтернативой служат носимые решения с трехосевыми акселерометрами, которые демонстрируют высокую надежность, но их функциональность напрямую зависит от корректного позиционирования, частого заряда и соблюдения пользователями инструкций – факторы, способные снижать применимость таких устройств для отдельных категорий пациентов.
Дополнительно рассматривались системы сенсоров, установленные в матрацах (например, датчики давления или перемещений), однако их точность может зависеть от положения тела и характера движений во время приступа. Все указанные технологии фиксируют двигательную активность лишь в ограниченном числе точек. Постоянный видеомониторинг с участием специалистов позволяет получить детальную картину судорожной деятельности, однако такой подход требует значительных затрат времени и ресурсов, что затрудняет его применение в долгосрочной перспективе. Эти вызовы сподвигли развитие автоматизированных алгоритмов анализа видео, хотя большинство из них пока не проявило достаточной стабильности для эффективного оповещения о приступах в реальном времени.
Автоматизированный подход, основанный на анализе оптического потока, извлекает глобальные параметры движения из видеоинформации, обеспечивая оценку общего перемещения тела вместо ориентации на локализованные движения. Сложный процесс восстановления движений выполняется за один этап, после чего сформированные глобальные характеристики используются целевыми модулями обнаружения для распознавания критических состояний – таких как эпилептические приступы, падения, периоды апноэ и возможные нарушения дыхательной и сердечной деятельности после инсульта. Подобные решения уже демонстрируют работоспособность и проходят тестирование в реальных условиях – как в медицинских учреждениях, так и в домашней среде.
Математическое моделирование и альтернативные пути
Современные математические и вычислительные подходы все активнее применяются при моделировании нейронной динамики, лежащей в основе эпилептических припадков. Модели типа Эпилептор, основанные на редукционистском подходе, с помощью обыкновенных дифференциальных уравнений имитируют как интерактивные, так и приступные режимы нейрональной активности, зафиксированные в экспериментах.
Усовершенствованные варианты, например Эпилептор-2, учитывают биофизические параметры – уровень ионов и состояние синаптических структур. Такие модели предполагают, что изменения концентрации калия вне клеток и натрия внутри нее могут определять начало и завершение судорожных приступов.
1.15 Потенциальные методы лечения в будущем. Эпилепсия у животных
Потенциальные методы лечения в будущем
Сейчас изучаются различные новые подходы к лечению эпилепсии. Генетическая терапия тестируется при отдельных формах заболевания. Препараты, влияющие на работу иммунной системы – например, внутривенные иммуноглобулины – способны уменьшать количество припадков при добавлении к основному лечению, однако требуется больше исследований, чтобы выяснить, насколько безопасно и эффективно их применение у детей и взрослых с эпилепсией. Нестандартная стереотаксическая радиохирургия (на 2012 год) оценивается по сравнению с классической операцией при определенных видах эпилепсии.
Эпилепсия у животных
Источник: https://dzen.ru/a/ZsZsqJqBFW4f9JDi
Эпилепсия также была задокументирована у ряда видов животных, особенно у собак и кошек. В ветеринарии нередко практикуется использование аналогичных противоэпилептических препаратов, таких как фенобарбитал или леветирацетам. У лошадей диагностика может быть сложной, особенно при фокальных судорогах, и такие состояния, как ювенильная идиопатическая эпилепсия, были зарегистрированы у жеребят.
При подготовке этой главы использован источник [1]. Также см. Приложение 1.
II Эпилептические припадки: понятие, классификация
При подготовке этой главы использован источник [2].
2.1 Что такое припадок. Проявление
Что такое припадок
Разные названия = эпилептический припадок, эпилептический приступ, припадок, судороги.
Припадок — – это резкое нарушение функционирования мозга, обусловленное чрезмерной и согласованной деятельностью нейронов, что провоцирует изменение поведения. Данное неврологическое расстройство встречается широко и затрагивает около 50 миллионов людей по всему миру.
Проявление
В зависимости от пораженных участков мозга судороги могут проявляться нарушениями двигательной активности, чувствительности, поведения, самосознания или состояния сознания. Проявления отличаются разнообразием. Некоторые формы сопровождаются минимальными расстройствами – например, короткими потерями фокусировки внимания или осознания (как при абсансах), тогда как другие вызывают обширные судорожные акты с наступлением потери сознания (тонико-клонические припадки). Подавляющее большинство приступов длится меньше двух минут и заканчивается послепримечательным периодом дезориентации, утомляемости или других неврологических нарушений.
