Генетика: что нужно знать

Радик Яхин

Генетика: что нужно знать

Обычно знакомство с генетикой происходит в душном школьном кабинете биологии. Пахнет мелом и формалином, на доске нарисованы кружочки и квадратики, соединенные линиями, а учительница монотонно объясняет, почему у кареглазых родителей не может родиться голубоглазый ребенок. Меня это всегда усыпляло. Пока однажды я не посмотрел в зеркало.

Было мне тогда лет двенадцать. Я стоял в ванной, чистил зубы и вдруг заметил то, что видел каждый день, но чему никогда не придавал значения. У меня на носу, прямо на переносице, рассыпалась горсть мелких рыжих точек. Веснушки. Но странность была не в них. Странность была в том, что мой отец был смуглым брюнетом с юга, а мама – блондинкой с фарфоровой кожей. Ни у того, ни у другой веснушек не было и в помине.

«Откуда?» – спросил я вслух, глядя на свое отражение. Зубная паста потекла по подбородку. Ответа зеркало не дало.

Мама, услышав мой вопрос, рассмеялась. «Это у тебя от деда Паши», – сказала она просто, как о чем-то само собой разумеющемся. Деда Пашу я никогда не видел. Он был капитаном дальнего плавания, погиб, когда мама была маленькой. На пожелтевшей фотографии, которая хранилась в серванте, действительно стоял крепкий мужчина в фуражке, с обветренным лицом и смешными рыжими пятнами на носу.

В тот момент я впервые почувствовал это странное чувство – послевкусие. Ощущение, что я – это не просто я. Я – это продолжение кого-то, кто жил задолго до меня. Во мне, прямо сейчас, бьется пульс человека, которого я никогда не знал. Мой нос, мои веснушки – это его привет из прошлого. Моя связь с ним была не в воспоминаниях (их не было), а в чем-то более осязаемом, более материальном. В моей крови.

Генетика перестала быть для меня скучной наукой в тот самый миг. Она стала детективом. Она стала машиной времени. И оказалось, что это не просто про цвет глаз или форму ушей. Это про память. Про то, что наши предки живут в нас, а мы будем жить в наших детях. Это про шанс на крошечное, микроскопическое, но самое настоящее бессмертие.

Эта книга не будет похожа на учебник. В ней не будет занудства и формул, которые нужно зубрить. Мы поговорим с тобой, читатель, о тебе самом. Мы попробуем прочитать ту удивительную инструкцию, которая спрятана в каждой клетке твоего тела. Мы узнаем, почему ты любишь или ненавидишь кориандр, откуда берется твой талант рисовать или полное отсутствие музыкального слуха, и правда ли, что характер передается по наследству.

И давай сразу договоримся: если где-то станет сложновато, просто вспомни о своих веснушках (или о ямочке на подбородке, или о смешливом характере, который ты унаследовал от бабушки). Это твой якорь в мире молекул. Это твоя история. Поехали.

Давай представим себе нечто невероятное. Представь, что тебе нужно поместить в маленькую капсулу, невидимую глазу, полное руководство по строительству и эксплуатации человека. Чтобы там было все: от цвета волос до расположения родинок, от скорости метаболизма до предрасположенности к музыке. Звучит как фантастика? А между тем такая капсула есть у каждого из нас. И называется она – клетка.

Внутри каждой клетки, в самом её центре, есть ядро. А в этом ядре хранятся хромосомы. Представь себе хромосомы как плотно утрамбованные книги в библиотеке. У человека в каждой клетке (кроме половых) ровно 46 таких книг – 23 пары. Половину мы получаем от мамы, половину – от папы.

Но что написано в этих книгах? Их текст состоит всего из четырех букв: А, Т, Г, Ц. Это азотистые основания: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Комбинируясь в бесконечные цепочки, эти четыре буквы образуют слова-предложения, которые называются генами.

Ген – это, по сути, рецепт. Рецепт одного конкретного белка. Белки же – это главные работники нашего организма. Они строят клетки, борются с инфекциями, переносят кислород, переваривают пищу. Один ген – один рецепт.

Вся совокупность нашей ДНК, вся эта библиотека из 46 книг, называется геномом. Если бы мы захотели напечатать текст нашего генома обычным шрифтом в книгу, нам бы понадобилось около полумиллиона страниц. И это руководство есть у тебя. И у меня. И у кота, который спит на диване. И у дуба за окном. У каждого свой уникальный, ни на что не похожий текст, за исключением пары опечаток.

Вот простой пример. Представь, что ген цвета глаз – это рецепт приготовления пигмента меланина. Если в рецепте написано «добавить много ингредиентов», глаз будет карим. Если «добавить мало» – голубым. А если есть небольшая правка в тексте, которая заставляет пигмент распределяться не равномерно, а пятнами – получаются зеленые или янтарные глаза.

Упражнение 1: Моя личная библиотека

Возьми лист бумаги и раздели его на две колонки: «От мамы» и «От папы». Вспомни своих родителей. Какие черты ты унаследовал от каждого из них? Будь внимателен. Сюда входит не только внешность (форма носа, рост, цвет волос), но и, например, особенности характера (вспыльчивость или спокойствие), привычки (любишь читать в кровати, как отец), или даже медицинские мелочи (плохо переносишь молоко, как мама). Запиши все, что придет в голову. Ты только что начал составлять карту своего фенотипа – проявления твоих генов.

Вот тут возникает резонный вопрос: если в каждой клетке лежит полная инструкция, почему мы не вырастаем в точности как наши родители? Почему я – это не просто копия мамы и не просто копия папы, а что-то третье, свое?

Ответ кроется в том волшебном процессе, который называется мейоз. Это особое деление клеток, в результате которого получаются половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки. В них уже не 46 хромосом, а 23 – ровно половинка набора.

И вот тут происходит главное шоу. Когда твой организм создавал сперматозоиды (если ты мужчина) или яйцеклетки (если ты женщина), он не просто разделил мамины и папины хромосомы пополам. Он их перемешал! Представь, что у тебя есть две колоды карт: одна мамина, другая папина. Мейоз – это когда ты тасуешь их, а затем каждому сперматозоиду раздаешь случайную руку из 23 карт, в которой есть и мамины, и папины.

Этот процесс называется кроссинговер. Во время него хромосомы обмениваются кусочками. Мамин ген цвета глаз может оказаться рядом с папиным геном формы носа. Получаются абсолютно новые, уникальные комбинации, которых не было ни у одного из родителей.

Именно поэтому у двух кареглазых родителей может родиться голубоглазый ребенок (если у них обоих «в резерве» был спрятан голубой ген). Именно поэтому в одной семье братья и сестры могут быть так непохожи друг на друга. Один пошел в деда-капитана с веснушками, другая – в бабушку-итальянку с жгучими черными глазами.

Это и есть великая генетическая лотерея. И выигрыш в ней – ты. Уникальная, никогда ранее не существовавшая комбинация генов. Когда твои родители встретились, они даже не подозревали, что создают не просто ребенка, а единственный в своем роде эксперимент. Шанс, что из всех возможных комбинаций их генов получился именно ты, – один на миллионы.

Пример из жизни:

Возьмем группу крови. Она определяется одним геном, у которого есть три варианта (аллеля): А, В и 0. Твой отец может иметь группу крови А (с комбинацией А0), а мать – В (с комбинацией В0). Это значит, что у отца половина сперматозоидов несет ген А, а половина – 0. У матери половина яйцеклеток несет ген В, половина – 0. Когда они встречаются, возможны четыре варианта ребенка: А от отца + В от матери = группа АВ; А+0 = группа А; 0+В = группа В; 0+0 = группа 0. Четверть вероятности, что ребенок родится с группой крови, которой нет ни у одного из родителей! Генетика – это игра случая.

Упражнение 2: Случайная раздача

Представь, что у тебя есть два набора цветной бумаги: красный (от мамы) и синий (от папы). Твоя задача – создать 10 новых комбинаций, просто разрезав листы пополам и склеив их в случайном порядке. Получились половинки красный-синий, синий-красный. А теперь добавь третий цвет – желтый (от дедушки) и четвертый – зеленый (от бабушки). Почувствуй, насколько сложнее и разнообразнее стала смесь. Примерно так природа каждую минуту создает миллиарды новых комбинаций, чтобы мы не были похожи друг на друга.

Итак, мы выяснили, что генетика – это про нас. Это про нашу уникальность и нашу связь с родом. Но есть у этих знаний и совершенно практическая, прикладная сторона. И чем дальше, тем больше. Мы живем в удивительное время, когда карта человеческого генома уже полностью расшифрована. Мы стоим на пороге эры персонализированной медицины.

Что это значит для тебя?

1. Твое здоровье. Знание своих генетических особенностей может помочь предотвратить болезни. Например, если у тебя есть вариант гена, который замедляет метаболизм кофеина, ты будешь знать, почему чашка эспрессо на ночь не дает тебе уснуть. Это забавно. Но есть вещи серьезнее. Есть гены, мутации в которых значительно повышают риск рака груди (BRCA) или болезни Альцгеймера. Зная об этом, ты можешь чаще проходить обследования и ловить болезнь на самой ранней стадии, когда ее еще можно победить.

2. Твоя еда. Генетика определяет, как мы усваиваем разные продукты. Непереносимость лактозы (когда после молока пучит живот) – это не болезнь, а генетический вариант, распространенный у большинства взрослого населения планеты. Или пристрастие к кориандру. Для одних это вкусная зелень, для других – «мыло с противным запахом». Все дело в одном-единственном гене обонятельных рецепторов.

3. Твой спорт. Состав мышечных волокон (быстрые или медленные) тоже заложен в генах. Кто-то рожден для спринта, а кто-то для марафона. Тренировки, конечно, творят чудеса, но понимание своей природы поможет выбрать вид спорта, который будет приносить радость и результат, а не травмы и разочарование.

4. Твоя семья. Рано или поздно у тебя могут появиться дети. И генетика поможет ответить на вопрос «а не навредим ли мы им?». Многие тяжелые наследственные болезни проявляются только в том случае, если оба родителя являются носителями «больного» гена. Сегодня существуют тесты, которые показывают, являешься ли ты носителем таких мутаций. Это не приговор, это информация для принятия осознанного решения.

Понимаешь, к чему я клоню? Генетика перестает быть просто теорией. Это инструмент. Это ключ к пониманию собственного тела, его сильных и слабых сторон. Это возможность прожить более долгую и здоровую жизнь, опираясь на знание своей внутренней инструкции.

Изучая генетику, мы начинаем понимать, что наша судьба – это не жесткая программа, записанная на жестком диске. Это скорее набор рекомендаций. Гены заряжают ружье, но курок нажимает образ жизни, среда, привычки, питание. Это называется эпигенетика – наука о том, как внешние факторы влияют на работу наших генов, включая и выключая их.

Так что мы с тобой не просто пассажиры в поезде наследственности. Мы – пилоты. И чем лучше мы знаем устройство своего корабля, тем увереннее можем управлять курсом.

Представь себе монастырь в Австрии, середина XIX века. Тишина, покой, молитвы. И монах по имени Грегор Мендель, который вместо проповедей увлеченно копается в огороде. Он скрещивает растения гороха и скрупулезно записывает результаты в тетрадку. Зачем монаху горох? А затем, что этот скромный человек, сам того не ведая, только что открыл фундаментальные законы существования всего живого на Земле.

Мендель выбрал горох не случайно. Он неприхотлив, дает много потомства, и у него есть четкие, легко различимые признаки: цвет горошин (желтый или зеленый), их форма (гладкая или морщинистая), высота стебля (высокий или низкий). Мендель заметил, что при скрещивании растений с разными признаками результаты не случайны, они подчиняются строгой математической логике.

Самый простой его опыт выглядел так. Он брал сорт гороха с желтыми семенами и сорт с зелеными семенами. Скрещивал их. И в первом поколении все семена были желтыми. Куда делся зеленый цвет? Мендель назвал желтый цвет доминантным (подавляющим), а зеленый – рецессивным (скрытым). Это первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

Затем Мендель пошел дальше. Он взял эти желтые семена из первого поколения (которые, как мы теперь знаем, несли в себе скрытый зеленый ген) и скрестил их между собой. И тут случилось чудо! Во втором поколении снова появились зеленые семена. Мендель подсчитал соотношение: примерно 75% растений были с желтыми семенами и 25% – с зелеными. То есть 3:1. Это второй закон Менделя – закон расщепления.

Что же понял Мендель, даже не зная ничего о ДНК и хромосомах? Он понял, что каждый признак определяется двумя факторами (мы называем их теперь генами или аллелями). Один мы получаем от матери, другой – от отца. Эти факторы не смешиваются, а существуют как бы отдельно. Доминантный маскирует рецессивный, но не уничтожает его. И когда образуются половые клетки, эти факторы расходятся по разным гаметам, чтобы встретиться вновь в новом организме.

Это открытие стало фундаментом всей генетики. И хотя Менделя при жизни не признали, сегодня мы чтим его память каждый раз, когда задумываемся о том, на кого же мы похожи.

Давай разберемся с этой битвой титанов в нашей крови. Что значит «доминантный ген»? Это сильный игрок. Если он есть в наборе, его признак почти всегда проявляется. Рецессивный – тихоня. Он сидит в тени и ждет своего часа. Чтобы он проявился, нужно, чтобы встретились два рецессивных гена – один от мамы, один от папы.

Вот список самых известных примеров. Проверь себя:

Доминантные признаки (проявляются чаще):

· Карие глаза (по сравнению с голубыми/серыми).

· Темные волосы (по сравнению со светлыми).

· Вьющиеся волосы (по сравнению с прямыми).

· Наличие веснушек.

· Ямочки на щеках или подбородке.

· Свободная мочка уха (которая оттопыривается).

· Способность свёртывать язык в трубочку.

· Нормальная свертываемость крови.

Рецессивные признаки (проявляются, если нет доминанты):

· Голубые или серые глаза.

· Светлые или рыжие волосы.

· Прямые волосы.

· Отсутствие веснушек.

· Гладкий подбородок.

· Приросшая мочка уха.

· Отсутствие способности свёртывать язык.

· Гемофилия (нарушение свертываемости крови).