Решение генетических задач на наследование, сцепленное с полом

Борис Садыков

Решение генетических задач на наследование, сцепленное с полом

В этом руководстве собраны такие задачи, в которых требуется изучить закономерности наследования признаков, которые «сидят» не в каких-то любых аутосомных хромосомах ядра клетки (каждая аутосомная хромосома имеет себе парную, гомологичную), а в половых хромосомах.

А почему к этим заданиям должен быть какой-то особенный подход?

Дело в том, что в любых других заданиях, мы даже никогда и не задумываемся над тем, как произошло расщепление признаков у потомков разного пола. Да потому, что никогда и не бывает никаких различий.

При изучении же признаков, сцепленных с полом, количественное соотношение потомства с определенными признаками будет различным у «мальчиков» и «девочек». Почему это так?

Дадим определение: что такое пол организма

Вспомним, что входит в понятие генотипа организма

Генотип – совокупность всех генов в диплоидном (2n) наборе хромосом клетки. В метафазу митоза на специально приготовленных препаратах можно видеть не только хромосомы различной формы (кариотип), но и по-разному окрашенные отдельные участки хромосом.

На рисунке ниже мы видим, что в кариотипе человека 46 хромосом. Первые 22 пары (44 шт.) называются аутосомами – они всегда парные (гомологичные) и в мужском, и в женском организмах. А 45 и 46 хромосомы только в женском организме парные (Х и Х), а в мужском – не парные (Х и Y) – это половые хромосомы.

А вот сейчас… (как Задорнов), пожалуй, самое главное:

Часто путаются понятия сцепленного наследования и наследования, сцепленного с полом. При сцепленном наследовании изучается как минимум два разных признака, сидящих обязательно в одной и той же хромосоме и, поэтому, наследуемых совместно (при отсутствии кроссинговера). При изучении же наследования, сцепленного с полом, может изучаться всего один признак, но «сидящий» обязательно в Х или Y хромосоме.

Таким образом, по строению половых хромосом у людей женский пол будет называться гомогаметным, а мужской – гетерогаметным.

Кстати, у мух (двукрылые насекомые) также.

Понятно, что только гетерогаметный пол (у людей и мух – мужской) будет определять пол у родившегося потомства, поскольку пол организмов генетически детерминирован и определяется в момент оплодотворения в хромосомном наборе зиготы (2n хромосомный набор).

Обращаю ваше внимание, что пара половых хромосом (например, у людей это 45 и 46 хромосомы) есть в любой соматической клетке организма (с 2n набором хромосом) и нельзя путать термин «половые хромосомы» с термином «половые клетки». Половые клетки или гаметы, образующиеся в процессе мейоза (с 1n набором хромосом), имеют 22 аутосомы и 1 половую хромосому.

У большинства животных и человека, у двукрылых насекомых (мухи) половые хромосомы в соматических клетках женского пола парные – Х и Х, а у мужского не парные – X и Y.

Хромосомное определение пола

Обнаружено пять различных типов определения пола по тем или иным сочетаниям в организме половых хромосом. Первый тип, когда гетерогаметным является мужской пол характерен для млекопитающих и двукрылых насекомых.

Но у некоторых животных может быть и наоборот, женский пол гетерогаметный, а мужской гомогаметный: у бабочек, амфибий, рептилий и птиц.

А может быть, что самки гомогаметны, а самцы имеют всего одну Х хромосому и тогда половые хромосомы самца записываются как Х0 (Х ноль)

А четвертый тип, наоборот:

Или совсем необычный гапло-диплоидный тип определения пола как у перепончатокрылых насекомых:

Псевдоаутосомное и голандрическое наследование

Хромосомы X и Y в отличие от гомологичных (парных) аутосом принято рассматривать как гетерологичные хромосомы (не парные), но выяснилось, что каждая из них содержит небольшой участок взаимной гомологии.

При решении заданий по генетике, на наследование, сцепленное с полом, чаще всего нас интересуют те зоны в Х и Y хромосомах, которые не способны к рекомбинации (взаимному обмену) при мейозе.

Но, начиная с 2022 года в заданиях ЕГЭ по биологии появились задачи по генетике на так называемое псевдоаутосомное наследование. Это наследование как раз то и определяется этими областями взаимной гомологии Х и Y хромосом. Поэтому, если в задаче указано, что изучаемый признак сцеплен с полом, но наследуется по псевдоаутосомному типу, то такую задачу следует решать с возможным кроссинговером между генами, находящимися в Х и У хромосомах. Помним, что кроссинговер в норме возможен между генами гомологичных хромосом, которыми являются все аутосомы и ХХ хромосомы.

В целом же, в Х-хромосоме имеются гены, которые отсутствуют в Y- хромосоме (Икс-сцепленные гены). Поэтому у мужчин, соответствующие этим генам признаки, определяются не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным. Не путать с терминами гомогаметный пол ХХ и гетерогаметный пол ХУ.

Поскольку, в Y-хромосоме имеются гены, которых нет в Х-хромосоме, то наследование этих генов относят к особому, так называемому, голандрическому типу наследования. Понятно, что эти признаки могут передаваться от отца только сыновьям (например, гипертрихоз ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз).

Если хромосомный комплекс человека для лиц женского пола условно обозначить в виде формулы 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а для мужского – 44А+XY, то тогда схема наследования пола может быть представлена следующим образом:

Р: ♀ 44А+ХХ * ♂ 44А+XY

G: 22A+X ..............22A+X, 22A+Y

F1: ½ ♀ 44A+XX : ½ ♂ 44A+XY

Как видно из этой схемы, теоретически ожидаемое соотношение полов в потомстве будет 1:1.

Какие же признаки мы называем признаками, сцепленными с полом?

Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.

И теперь становится очевидным, что в отличие от генов аутосом (и генов псевдоаутосомных участков половых хромосом Х и У), гены половых хромосом и признаки, контролируемые этими генами, наследуются по-разному среди потомков разного пола. Ведь у мужчин, например, достаточно иметь в Х хромосоме всего один рецессивный аллель, чтобы он проявился в фенотипе.

Бывает важно различить такие понятия как «признаки, ограниченные полом» и «признаки, контролируемые полом».

Признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющимися только у одного пола.

Например, гены, определяющие ширину таза женщины и возраст полового созревания, локализованы в аутосомах, наследуются и от отца, и от матери, но проявляются только у женщин.

Примером мужских признаков, ограниченных полом, является количество и распределение волосяного покрова на теле.

Признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах, но их проявление (доминантность, рецессивность) различно у мужчин и у женщин. Например, у мужчин раннее облысение – признак доминантный, он проявляется у доминантных гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивный, поэтому будет проявляется только у рецессивных гомозигот (аа).

Надеюсь, что подборка заданий этого сборника позволит Вам лучше разобраться в теме наследования, сцепленного с полом.

Задания методического характера

1. Дайте следующие определения :

Гомогаметный пол – это, когда в генотипе организма находятся две Х хромосомы.

Гетерогаметный пол – это, когда в генотипе организма находится Х и Y хромосомы.

Гемигаметный пол – это организм с генотипом Х и ноль, то есть когда вторая половая хромосома отсутствует ХО.

2. В чем разница между выражениями «Наследование пола» и «Наследование, сцепленное с полом»?

«Наследование пола» – это наследование Х и Y хромосом. Если гомогаметный пол женский, то это наследование ХХ хромосом. А мужской пол будет гетерогаметным XY.

«Наследование, сцепленное с полом» – это изучение закономерностей наследования тех признаков (генов) организма, которые локализованы в Х или Y хромосомах.

3. Анализируется наследование признака, сцепленного с Х-хромосомой. В потомстве произошло неравномерное распределение признака по полу. Все дочери унаследовали отцовский признак, а все сыновья оказались схожи с матерью. Запишите скрещивание.

Поскольку все дочери унаследовали отцовский признак, значит, этот признак в генотипе отца был доминантным XA. Генотип матери мог быть только XaXa, поскольку ни один из сыновей не унаследовал этот признак.

P: XaXa * XAY

G: Xa .......XA, Y

F1: XAXa, XaY (все дочери будут иметь признак А в доминантном состоянии, унаследованный от отца, а из сыновей никто не сможет унаследовать этот отцовский признак).

4. Запишите геномы гамет мужчины, имеющего IV группу крови и страдающего гемофилией.

Генотип такого мужчины имеет вид: ABXhY

Геномы гамет: AXh, AY, BXh, BY.

5. Составьте схемы, иллюстрирующие текст, приведенный ниже, показав генотипы и характер наследования дальтонизма.

Если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования: все дочери от такого брака получат признак отца, то есть они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (d – дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой). В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин.

Прежде чем приступить к составлению схем скрещивания, мы должны проанализировать, а зачем авторы задачи в конце привели фразу: "В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин"?

Действительно, отчего же дальтониками рождаются чаще мальчики, чем девочки? Поскольку сказано, что ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой и он к тому же рецессивный (так как в условии задания обозначен как "d" маленькая), то у особей какого пола он будет проявляться чаще?

Конечно же, у гетерогаметного пола, у которого всего одна Х половая хромосома, а вторая Y, так как достаточно для проявления болезни, чтобы только одна Х хромосома имела локус с "больным" геном "d".  А чтобы болезнь проявилась у гомогаметного пола ХХ, ген дальтонизма "d" должен присутствовать в обеих Х половых хромосомах.

Поэтому теперь, вспомнив, что у людей гомогаметный пол женский, а гетерогаметный мужской, можно приступить к составлению трех схем решений этого задания.

1. В первом решении генотип мужчины нам известен сразу это ХDY, так как сказано, что он не страдал цветовой слепотой. А вот чтобы определиться с генотипом женщины, нам помогает фраза, что все их дети мужского пола страдали дальтонизмом, то есть их генотип ХdY.

Поскольку у мальчиков Х хромосома достается от матери, от отца только Y, и нет в этом браке здоровых мальчиков, то генотип их матери мог быть только гомозиготен по гену дальтонизма ХdХd (то есть обе Х с локусами "d").

А вот девочки как раз то все будут рождаться здоровыми (но носительницами дальтонизма), так как у всех у них генотип будет ХDXd (одна ХD от отца, а другая Xd –  от матери).

Итак, сама запись решения этого первого случая будет выглядеть так (на первом месте записывают как правило генотип матери):

Р:                      ♀ ХdХd .....*   ♂ ХDY

 G:      все только  Хd ...................ХD ,Y

F1 :               ХDXd– все здоровые девочки (но носительницы дальтонизма)

ХdY – все больные мальчики.

2. А вот для второго случая, мы сразу можем написать генотипы обоих родителей. Так как от больного цветовой слепотой отца ХdY рождаются и девочки, и мальчики всегда здоровые, то это возможно, если генотип матери будет только гомозиготен  ХDХD (то есть не будет иметь ни одной Хd).

P:                      ♀ XDXD  *     ♂ XdY

 G:         все только  ХD ...........Хd, Y

 F1:   ХDXd – все здоровые девочки (но носительницы дальтонизма)

 ХDY – все здоровые мальчики.

3. А вот как это возможно, когда и мать, и отец (ХDY) обладают нормальным зрением, а половина их мальчиков будут дальтоники, а девочки, как и родители здоровые, поскольку про них ничего не говорится вовсе. Значит, в этом случае материнский организм является обязательно гетерозиготным (XDXd).

P:    ♀ ХDXd *    ♂ ХDY

G:     ХD, Хd .........ХD, Y

 F1: ХDXd и   ХDХD – все девочки здоровые, но половина – носительницы

 ХdY  и    ХDY  –  половина мальчиков больных, а половина здоровых.

6. Рецессивный ген дальтонизма (располагается в Х-хромосоме). Девушка с нормальным зрением (отец её был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрение, отец которого был дальтоником. Определите фенотип F.

Это самая простая задача на наследование, сцепленное с полом.

P: XDXd …* XDY

G: XD,Xd …XD,Y

F1: XDXD, XDXd, XDY, XdY или по фенотипу на две здоровые девочки (но одна из них, как и мать носительница дальтонизма) приходится два мальчика (один с нормальным зрением, другой – дальтоник).

7. У здоровой женщины есть брат дальтоник. Может ли у нее родиться сын с цветовой слепотой? Какова теоретическая вероятность этого события?

Так как сказано, что у женщины брат дальтоник, то есть имеет генотип ХdY, (а хромосому Xd он унаследовал от матери), то их мать была: 1) или дальтоником с генотипом XdXd, или 2) только носителем гена дальтонизма, то есть XDXd. Поэтому в задаче надо рассмотреть оба эти варианта.

1 вариант.

Наша здоровая женщина будет обязательно иметь в генотипе одну хромосому Xd, доставшуюся ей от матери, а вторую XD (раз она здорова), доставшуюся ей от её отца. Поэтому, имея генотип XDXd у ней с вероятностью 50% могут родиться как здоровые мальчики, так и дальтоники.

2 вариант.

Если мать имела гетерозиготный генотип XDXd, то генотип нашей здоровой женщины мог и не содержать рецессивного аллеля  вовсе, а быть XDXD, тогда в этом случае вероятность рождения у нее сына дальтоника равна 0.

Поэтому, на основании условия задачи мы может сделать вывод, что в целом вероятность рождения сына дальтоника равна 25%.

8. Гены дальтонизма и гемофилии полностью сцеплены и находятся в одной хромосоме. Здоровая женщина, отец которой болеет дальтонизмом, а мать – носительница гена гемофилии, выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка. Кроссинговер не учитываем.

Очевидно, что это задание включает изучение как сцепленного наследования (так как исследуется наследование двух признаков, гены которых расположены в одной хромосоме), так и изучение наследования, сцепленного с полом (изучаемые признаки расположены в Х хромосоме).

Известно, что и дальтонизм (d), и гемофилия (h) – это рецессивные признаки по отношению к нормальному зрению (D) и нормальной свертываемости крови (H). Поскольку они сцеплены с Х хромосомой, их надо записывать как индексы сверху при Х хромосоме: XDH – нет болезней и Xdh – два заболевания.

Поскольку у женщины отец был дальтоник (и не был гемофиликом) она приобрела от него хромосому Х с такими аллелями как XdH. Мать у этой женщины была носительницей гена гемофилии (и не была носительницей дальтонизма), значит, от своей матери эта женщина могла унаследовать как хромосому XDH, так и XDh.

Поэтому эта задача приобретает два решения: 1 – когда генотип женщины XdHXDH и 2 – XdHXDh. Генотип здорового мужчины мог быть только XDHY.

Первое решение.

Р: XdHXDH * XDHY

G: XdH,XDH .....XDH,Y

F: XDHXdH, XDHXDH – девочки все здоровые.

XdHY, XDHY – 50% мальчиков дальтоники. Значит, вероятность рождения здорового ребенка равна 75%.

Второе решение.

P: XdHXDh ....* XDHY

G: XdH,XDh ......XDH,Y

F: XDHXdH, XDHXDh – девочки все здоровые.

XdHY, XDhY – 50% мальчиков дальтоники, 50% мальчиков гемофилики (то есть, нет здоровых мальчиков). Вероятность рождения здорового ребенка равна 50% (только девочки).

9. У человека рецессивный ген h обусловливает гемофилию. Он локализован в Х-хромосоме и является полулетальным. Здоровая женщина, отец которой был болен гемофилией, вышла замуж за здорового юношу. У них было 7 детей. Сколько детей было здоровых? Сколько из них девочек? Сколько мальчиков гемофиликов?

Генотип здоровой женщины был XHXh (она носительница гемофилии, так как сказано, что ее отец был гемофиликом).

Ее здоровый юноша (муж) имел генотип XHY.

Гаметы этой женщины XH, Xh.

Гаметы мужа XH, Y.

Генотипы детей были XHXH, XHXh (все здоровые девочки) и

XHY, XhY (мальчики половина больных, половина здоровых).

Значит из 7 детей по теории вероятности (хотя к такой маленькой выборке применять теорию вероятности безграничная глупость) могло быть 2 больных мальчика, а может быть и 1, а может быть и ни одного.

10. Гены цветовой слепоты и ген ночной слепоты локализированы в Х-хромосоме и наследуются по рецессивному типу. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам, а муж имеет обе формы слепоты.

Обозначим ген нормального видения в сумерках ХА, ген «ночной» слепоты (будто кто-то может видеть ночью), а правильнее выразиться ген «куриной» слепоты – Ха. Ген нормального цветового зрения XD