Биология: путь к пониманию жизни – от клеточных механизмов до эволюции видов. Цикл: учебники и учебные пособия по биологии, сельскому хозяйству, зоологии, анатомии и агрономии

– Эпигенетика: Изучение изменений в экспрессии генов, не связанных с изменениями в самой последовательности ДНК. Эти изменения могут быть вызваны метилированием ДНК, модификацией гистонов и другими факторами.

Механизм работы молекулярной генетики

Репликация ДНК

Это процесс удвоения ДНК перед делением клетки. Он обеспечивает передачу генетической информации от родительской клетки к дочерним. Во время репликации каждая цепь ДНК служит шаблоном для создания новой цепи. Этот процесс осуществляется специальными ферментами, такими как ДНК-полимераза.

Транскрипция

Процесс переписывания информации с ДНК на РНК. Сначала фермент РНК-полимераза связывается с промоторным участком гена и начинает синтезировать пре-мРНК (предшественник мРНК). Затем происходит процессинг РНК, включающий сплайсинг (удаление интронов) и добавление 5» -кэпа и поли-А-хвоста. После этого зрелая мРНК выходит из ядра в цитоплазму.

Трансляция

Процесс перевода информации, содержащейся в мРНК, в последовательность аминокислот белка. Этот процесс происходит на рибосомах. Антикодоны тРНК соответствуют кодонам мРНК, обеспечивая правильную последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Регуляция экспрессии генов

Механизмы регуляции включают:

– Промоторы и энхансеры: участки ДНК, регулирующие начало транскрипции;

– Факторы транскрипции: белки, которые связывают определенные последовательности ДНК и активируют или подавляют транскрипцию;

– Метилирование ДНК и модификации гистонов: эпигенетические механизмы, влияющие на доступность ДНК для факторов транскрипции.

Важные биологические понятия и термины

– Аллель: Одна из двух или более форм гена, определяющая различные варианты одного и того же признака.

– Доминирующий аллель: Аллель, который проявляется в фенотипе даже при наличии рецессивного аллеля.

– Рецессивный аллель: Аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

– Генотип: Совокупность всех генов организма.

– Фенотип: Набор внешних признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и окружающей среды.

– Полиморфизм: Наличие нескольких различных форм одного и того же гена в популяции.

– Митохондриальная ДНК: Небольшой фрагмент ДНК, находящийся в митохондриях клеток эукариотов. Передается по материнской линии.

– Плазмиды: Небольшие кольцевые молекулы ДНК, присутствующие в бактериях и некоторых эукариотических клетках. Они часто используются в генной инженерии.

– Трансгенные организмы: Организмы, в геном которых вставлен чужеродный ген.

– Генная терапия: Метод лечения заболеваний путем введения исправленного гена в организм пациента.

Вывод

Молекулярная генетика играет ключевую роль в понимании механизмов наследственности и развития живых организмов. Она предоставляет инструменты для изучения и манипулирования генами, что имеет огромное значение в медицине, сельском хозяйстве и биотехнологии. Понимание принципов молекулярной генетики позволяет разрабатывать новые методы диагностики и лечения генетических заболеваний, создавать улучшенные сорта растений и животных, а также решать многие другие задачи современной биологии.

Упражнение №5 Тест с вопросами по молекулярной генетике:

Легкие вопросы:

Что изучает молекулярная генетика?

Как называется процесс, когда ДНК копируется?

Что синтезируется во время трансляции?

Средние вопросы:

Какой процесс включает переписывание информации с ДНК на РНК?

Назовите два типа молекул, которые участвуют в синтезе белка.

Как называется информация, передающаяся от родителей к детям?

Сложные вопросы:

Каково значение репликации ДНК для клеток?

Что происходит, если в процессе транскрипции есть ошибка?

Как регулируются процессы репликации и трансляции в клетке?

Очень сложные вопросы:

Опишите, как мутации могут влиять на синтез белка.

Объясните, как хромосомы участвуют в наследовании генов.

Каким образом исследования в молекулярной генетике могут помочь в медицине?

Эти вопросы помогут учащимся лучше понять молекулярную генетику!

2.3. Гены и хромосомы

Гены и хромосомы являются ключевыми элементами генетики – науки, изучающей наследственность и изменчивость организмов. В этом параграфе мы рассмотрим основные аспекты этих структур, механизмы их работы и связанные с ними биологические процессы.

Определение гена

Ген – это участок молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), который содержит информацию для синтеза определенного белка или РНК. Белки играют важную роль во всех процессах жизнедеятельности организма, включая рост, развитие, метаболизм и даже поведение. Гены определяют последовательность аминокислот в белках, что влияет на структуру и функцию белков.

Основные функции генов:

– Кодирование белков: Основная функция большинства генов заключается в кодировании последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка.

– Регуляция экспрессии других генов: Некоторые гены могут регулировать активность других генов, влияя на то, когда и где они будут экспрессированы.

– Синтез РНК: Некодирующие гены участвуют в синтезе различных типов РНК, таких как рибосомная РНК (рРНК) и транспортная РНК (тРНК).

Определение хромосомы

Хромосома – это структура внутри ядра клетки, состоящая из плотно упакованной ДНК и связанных с ней белков. Хромосомы содержат большое количество генов и обеспечивают упорядоченное хранение и передачу генетической информации от одного поколения к другому.

Структура хромосомы:

– ДНК: Основу хромосомы составляет длинная молекула ДНК, которая свернута вокруг белков-гистонов.

– Белки-гистоны: Эти белки помогают компактизировать ДНК, образуя структуры, называемые нуклеосомами.

– Центромера: Это область хромосомы, которая играет ключевую роль в процессе деления клеток. Она помогает разделить хроматиды при митозе и мейозе.

– Теломеры: Концевые участки хромосом, которые защищают ДНК от деградации и предотвращают слияние концов хромосом.

Механизмы функционирования генов и хромосом

Экспрессия генов

Экспрессия генов включает несколько этапов:

– Транскрипция: Процесс копирования участка ДНК в комплементарную цепь РНК. Этот процесс осуществляется ферментом РНК-полимеразой.

– Процессинг РНК: После транскрипции первичная РНК подвергается модификации, включающей удаление интронов (некодирующих участков) и добавление защитных групп на концах молекулы.

– Трансляция: На рибосомах происходит перевод последовательности нуклеотидов мРНК в последовательность аминокислот в полипептиде. Этот процесс требует участия тРНК и рРНК.

– Посттрансляционная модификация: Многие белки подвергаются дальнейшим изменениям после трансляции, таким как фосфорилирование, гликозилирование и другие, чтобы приобрести свою окончательную форму и функциональность.

Регуляция экспрессии генов

Экспрессия генов регулируется различными механизмами:

– Эпигенетические изменения: Метилирование ДНК и модификация гистонов могут изменять доступность генов для транскрипционных факторов.

– Транскрипционные факторы: Белки, которые связываются с определенными последовательностями ДНК и регулируют активность генов.

– МикроРНК: Малые некодирующие РНК, которые могут подавлять экспрессию определенных генов путем взаимодействия с мРНК.

Деление клеток и передача генетического материала

Митоз и мейоз – два основных типа клеточного деления, обеспечивающих передачу генетического материала:

– Митоз: Процесс, в ходе которого одна материнская клетка делится на две дочерние клетки, каждая из которых получает полный набор хромосом. Митоз обеспечивает рост и регенерацию тканей.

– Мейоз: Процесс формирования половых клеток (гамет). В результате мейоза образуются четыре гаметы, каждая из которых имеет половину набора хромосом по сравнению с исходной клеткой. Мейоз обеспечивает генетическое разнообразие и позволяет происходить половому размножению.

Важные биологические понятия и термины

– Аллель: Различные формы одного и того же гена, расположенные на одном и том же месте (локусе) гомологичных хромосом.

– Генотип: Совокупность всех генов организма.

– Фенотип: Набор внешних признаков и характеристик организма, обусловленных взаимодействием его генотипа и окружающей среды.

– Мутация: Изменение в последовательности ДНК, которое может привести к изменению функции гена.

– Полиморфизм: Наличие нескольких вариантов одной и той же последовательности ДНК у разных особей одного вида.

– Доминирование: Свойство аллеля проявляться фенотипически независимо от наличия другого аллеля.

– Рецессивность: Свойство аллеля не проявляться фенотипически в присутствии доминантного аллеля.

Таким образом, гены и хромосомы представляют собой сложные системы, отвечающие за хранение, передачу и реализацию генетической информации. Понимание механизмов их функционирования является ключевым для изучения наследственности и изменчивости живых организмов.

Упражнение №6 Тестовое задание по теме «Гены и хромосомы». Оно включает разные уровни сложности.

Лёгкие вопросы:

– 1. Что такое ген?

a) Часть клетки

b) Частица, которая передаёт признаки

c) Организм

– 2. Где находятся хромосомы?

a) В ядре клетки

b) В окружающей среде

c) В нейронах

– 3. Сколько хромосом у человека?

a) 23 пары

b) 46 одиночных

c) 30 пар

Средние вопросы:

– 4. Какую информацию несёт ген?

a) О росте и весе

b) О цвете глаз и волос

c) Всё вышеперечисленное

– 5. Что происходит во время деления клетки?

a) Хромосомы удваиваются

b) Клетка разрушается

c) Гены исчезают

– 6. Кто изучает гены и хромосомы?

a) Хирург

b) Генетик

c) Математик

Сложные вопросы:

– 7. Как называется процесс, в результате которого могут возникать разные версии одного гена?

a) Мутация

b) Рекомбинация

c) Деление

– 8. Какую роль играют хромосомы в наследовании?

a) Они не влияют

b) Они переносят гены от родителей к потомству

c) Они только защищают гены

– 9. Что такое аллель?

a) Две разные версии одного гена

b) Все гены в организме

c) Тип хромосомы

Очень сложные вопросы:

– 10. Какой тип мутаций является наследуемым и может повлиять на популяцию?

a) Спонтанные мутации

b) Внешние мутации

c) Летальные мутации

– 11. Как называется процесс, при котором происходит обмен генами между гомологичными хромосомами?

a) Митоз

b) Мейоз

c) Кроссинговер

– 12. Как хромосомы определяют пол человека?

a) По количеству

b) По типу половых хромосом (XX или XY)

c) Хромосомы не влияют на пол

Ответы:

– 1. b

– 2. a

– 3. a

– 4. c

– 5. a

– 6. b

– 7. a

– 8. b

– 9. a

– 10. a

– 11. c

– 12. b

Это поможет студентам лучше понять тему!

2.4. Наследственность и изменчивость

Наследственность – это свойство организмов передавать из поколения в поколение набор признаков, которые отличают их от других живых существ. К этим признакам относятся особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, обмена веществ, индивидуального развития и другие.

Изменчивость – это явление, противоположное наследственности. Она проявляется в изменении комбинаций уже существующих признаков или в появлении совершенно новых характеристик у представителей одного вида.

Существует два основных типа изменчивости:

1. **Ненаследственная (модификационная) ** – изменения, которые происходят в организме под влиянием факторов внешней среды, таких как питание, температура, освещённость и другие.

2. **Наследственная** – изменения, которые затрагивают гены и могут передаваться от родителей к детям. Наследственная изменчивость делится на два вида:

– **Мутационная** – стойкие, ненаправленные и необратимые изменения в генотипе.

– **Комбинативная** – появление новых сочетаний генов у потомков в результате полового процесса.

Взаимосвязь между наследственностью и изменчивостью играет ключевую роль в процессе эволюции. Именно благодаря изменчивости возникают новые признаки организмов, которые затем сохраняются в последующих поколениях благодаря наследственности. Накопление множества таких новых признаков приводит к образованию новых видов.

В генетике и биологии наследственность определяется как свойство организмов передавать свои признаки и свойства потомству. Благодаря этому из поколения в поколение передаются уникальные качества каждого биологического вида.

Изменчивость, с другой стороны, представляет собой способность организмов приобретать новые признаки, отличные от родительских. Изменчивость объясняет разнообразие свойств и внешних данных в пределах одного вида.

В генетике различают два типа изменчивости: наследственную и модификационную.

Наследственная изменчивость может быть обусловлена как половым процессом (комбинативная), так и связана с мутациями (мутационная). Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве и представляет собой колебания значения признака в определённых пределах.

В биологии наследственность и изменчивость играют ключевую роль в эволюции организмов. Их свойства активно используются в процессе выведения новых сортов растений и пород животных.

Наследственность и изменчивость являются двумя ключевыми аспектами генетики, которые определяют передачу признаков от родителей к потомству и разнообразие этих признаков соответственно.

Основные биологические термины

– Генетика: наука о законах передачи наследственной информации от поколения к поколению и механизмах реализации этой информации в признаках организма.

– Наследственность: способность организмов передавать свои признаки и свойства потомству через гены. Это фундаментальное свойство всех живых существ, которое обеспечивает преемственность поколений.

– Изменчивость: способность организмов изменять свои признаки под влиянием внешней среды и внутренних факторов (например, мутаций). Изменчивость обеспечивает разнообразие внутри вида и является основой для эволюции.

– Гены: участки ДНК, содержащие информацию о структуре белков или РНК. Гены определяют многие признаки организма и передаются от родителей к детям.

– Аллели: различные формы одного и того же гена, определяющие разные варианты проявления признака. Например, у человека ген цвета глаз может иметь аллель для голубых глаз и аллель для карих глаз.

– Мутации: случайные изменения в последовательности нуклеотидов ДНК, приводящие к изменению структуры белка или функции гена. Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными для организма.

– Полиморфизм: наличие нескольких различных форм одного и того же гена в популяции. Полиморфизм увеличивает генетическое разнообразие и способствует адаптации к различным условиям окружающей среды.

– Фенотип: совокупность внешних и внутренних признаков организма, которая определяется взаимодействием его генотипа и условий окружающей среды.

– Генотип: набор генов организма, который определяет его потенциальные возможности развития и функционирования.

– Эпигенетические факторы: механизмы регуляции активности генов, не связанные с изменениями в самой последовательности ДНК. Эпигенетические модификации могут влиять на экспрессию генов и передаваться по наследству.

– Рекомбинация: процесс обмена участками между гомологичными хромосомами во время мейоза, что приводит к образованию новых комбинаций генов.

– Плейотропия: явление, при котором один ген влияет на несколько разных признаков организма.

– Моно- и полигенные признаки: моногенные признаки определяются одним геном, а полигенные – несколькими генами одновременно.

– Норма реакции: диапазон возможных фенотипических проявлений одного и того же генотипа в зависимости от условий окружающей среды.

– Популяция: группа особей одного вида, живущих в одном месте и способных скрещиваться друг с другом.

– Инбридинг: близкородственное скрещивание, которое ведет к увеличению гомозиготности и уменьшению генетического разнообразия.

– Аутбридинг: скрещивание неродственных особей, ведущее к увеличению гетерозиготности и генетического разнообразия.

– Коэффициент инбридинга: мера степени родства между родителями, используемая для оценки вероятности появления рецессивных аллелей в потомстве.

– Кроссинговер: обмен участками между сестринскими хроматидами во время профазы I мейоза, ведущий к созданию новых комбинаций генов.

– Геном: полный набор генов организма, содержащий всю генетическую информацию, необходимую для его жизнедеятельности.

– Хромосомы: структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК и белков, которые содержат гены.

– Диплоидные и гаплоидные организмы: диплоидные имеют два набора хромосом (один от каждого родителя), а гаплоидные – только один набор.

– Доминирование и рецессивность: доминантный признак проявляется даже при наличии одной копии соответствующего гена, тогда как рецессивный требует двух копий.

– Кодоминантность: ситуация, когда оба аллеля гена проявляются в фенотипе.

– Экспрессия генов: процесс превращения информации, закодированной в генах, в белки или РНК.

– Трансляция: синтез белка на рибосомах по матрице мРНК.

– Транскрипция: процесс синтеза РНК на основе ДНК-шаблона.

– Регуляторные элементы: участки ДНК, контролирующие активность генов.

– Модификация гистонов: изменение структуры белков-гистонов, вокруг которых обвита ДНК, влияющее на доступность генов для транскрипции.

– Метилирование ДНК: добавление метильных групп к цитозинам в ДНК, что может подавлять активность генов.

– Эволюционная теория Дарвина: концепция естественного отбора, согласно которой наиболее приспособленные особи выживают и передают свои гены следующему поколению.

– Генетический дрейф: случайное изменение частоты аллелей в популяции, вызванное случайным отбором особей для размножения.

– Миграция генов: перемещение генов между популяциями вследствие миграции особей.

– Искусственный отбор: метод селекции, при котором человек выбирает определенные признаки для размножения, чтобы получить желаемые характеристики у потомства.

– Селекция: процесс выбора определенных особей для размножения с целью улучшения определенных характеристик.

– Биотехнология: использование живых организмов или их компонентов для создания продуктов или услуг.

– Генетическая инженерия: модификация генома организма путем введения, удаления или изменения генов.

– Мутагены: вещества или факторы, вызывающие мутации в ДНК.

– Спонтанная мутация: мутация, возникающая без видимой причины.

– Индуцированная мутация: мутация, вызванная воздействием мутагенов.

– Онкогены: гены, активация которых может привести к развитию рака.

– Антимутагены: вещества, снижающие вероятность возникновения мутаций.

– Генная терапия: лечение заболеваний путем внесения изменений в геном пациента.

– Этические аспекты генетики: вопросы, касающиеся использования генетической информации и технологий, такие как конфиденциальность данных, права пациентов и этичность исследований.

– Близнецовый метод: исследование генетической обусловленности признаков путем сравнения однояйцевых и двуяйцевых близнецов.

– Филогенетическое древо: схема, показывающая эволюционные связи между различными видами.

– Молекулярная филогения: изучение эволюционных связей на основе анализа последовательностей ДНК или белков.

– Микроэволюция: эволюционные процессы, происходящие внутри популяции или вида.

– Макроэволюция: эволюционные процессы, ведущие к возникновению новых видов и крупных таксономических групп.

– Конвергентная эволюция: независимое развитие сходных признаков у разных видов в ответ на схожие условия среды.

– Дивергентная эволюция: расхождение признаков у видов, произошедших от общего предка, в результате адаптации к разным условиям среды.

– Приспособленность: степень соответствия организма условиям его обитания, определяемая его способностью выживать и размножаться.

– Естественная среда обитания: место, где обитает определенный вид, со всеми его экологическими условиями.

– Экологическая ниша: роль, которую играет вид в экосистеме, включая его пищевые привычки, поведение и взаимодействие с другими видами.

– Видообразование: процесс формирования новых видов в результате изоляции популяций и накопления генетических различий.

– Географическая изоляция: разделение популяций географическими барьерами, такими как горы или океаны, что препятствует скрещиванию и способствует видообразованию.

– Симпатрическое видообразование: образование новых видов в пределах одной и той же географической области.

– Парапатрическое видообразование: образование новых видов вдоль границ ареала исходного вида.

– Альлопатрическое видообразование: образование новых видов в результате географической изоляции популяций.

– Синдром основателя: эффект, связанный с потерей генетического разнообразия в небольшой группе особей, отделившейся от основной популяции.

– Балансовая теория полиморфизма: идея о том, что поддержание генетического разнообразия в популяции полезно для ее адаптации к меняющимся условиям среды.

– Генетически модифицированные организмы (ГМО): организмы, чей геном был изменен методами генетической инженерии.

– Соматические клетки: все клетки тела, кроме половых клеток.

– Гаметогенез: процесс образования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток).

– Овогенез: процесс образования яйцеклеток.

– Сперматогенез: процесс образования сперматозоидов.

– Зигота: клетка, образующаяся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки, содержащая полный набор хромосом.

– Моногибридное скрещивание: скрещивание особей, отличающихся по одному признаку, контролируемому одним геном.

– Дигибридное скрещивание: скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, контролируемым двумя разными генами.

– Закон независимого распределения Менделя: каждый ген передается независимо от других генов при образовании половых клеток.

– Локус: конкретное положение гена на хромосоме.

– Экспрессивность: степень выраженности определенного признака, зависящая от взаимодействия генотипа и окружающей