Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Многие гены на Х-хромосоме «вооружены» своего рода схемами и «знают», как создать и поддерживать в рабочем состоянии оптимально функционирующий мозг. Однако из тысячи генов, находящихся на Х-хромосоме, более ста связаны с задержкой умственного развития. Эти состояния объединены вместе под названием «Х-сцепленные интеллектуальные нарушения». Считается, что находящихся на Х-хромососоме вариаций генов, которые вызывают умственную отсталость, гораздо больше, но мы пока не идентифицировали их все.

Симптомы Х-сцепленной задержки умственного развития становятся заметны в раннем детстве; интеллект в таких случаях обычно бывает ниже среднего уровня. Иногда эти состояния настолько тяжелы, что мешают овладеть даже самыми элементарными навыками, необходимыми для самостоятельной жизни. Но порой проявления подобных состояний бывают едва различимы.

Генетики узнают, что источник задержки умственного развития кроется в Х-хромосоме, когда изучают структуру наследования в семьях пациентов с этими заболеваниями. На генеалогическом древе Х-сцепленный характер наследования выделяется тем, что в семье поражаются практически только мальчики[13].

Просматривая бумаги Ноа, я наткнулся на послание от его педиатра с кратким описанием некоторых из проведенных ею медицинских исследований. Они включали тестирование на генетическое заболевание под названием синдром ломкой Х-хромосомы, которое приводит к умеренной или тяжелой задержке умственного развития и поражает мужчин чаще и тяжелее, чем женщин. У Ноа подозревали синдром ломкой X-хромосомы, потому что он был у его дяди (брата Наоми). Но тест Ноа на ломкую Х-хромосому дал отрицательный результат.

Данный синдром получил такое название потому, что при наблюдении под микроскопом Х-хромосома пациентов кажется более хрупкой и склонной к поломке. Почти у 99 процентов людей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы, есть аномалия в гене умственной отсталости при ломкой Х-хромосоме (FMR1), которая мешает ему работать должным образом.

Белок, синтезируемый с помощью рабочей копии гена FMR1, помогает устанавливать связи между нейронами (так называемые синапсы), которые имеют решающее значение для нормального развития мозга. Поскольку у людей с ломкой X-хромосомой отсутствует получающийся из гена FMR1 белок, связи в их мозгу неправильные. Медицинский консенсус заключается в том, что эта проблема (со связями между нейронами) служит причиной многих когнитивных симптомов, сопряженных с ломкой X-хромосомой.

Мужчины гораздо чаще – и сильнее! – чем женщины, страдают от ломкой Х-хромосомы потому, что каждая из их клеток, включая нейроны, использует одну и ту же ломкую Х-хромосому, так как другой у них нет. Вот почему, когда речь заходит о защите мозга, дополнительная Х-хромосома, которую наследуют все генетические женщины, имеет решающее значение. Отсутствие наилучшей генетической информации для построения и поддержания одной из самых сложных из известных нам биологических систем не может не порождать проблемы. Как мы уже неоднократно убеждались, когда речь заходит о генетической лотерее, всегда лучше иметь возможность сыграть еще разок.

Давно известно, что мальчики более восприимчивы к Х-сцепленной задержке умственного развития, потому что они не устойчивы к мутациям на Х-хромосоме в той же степени, что и генетические женщины. А, как я уже упоминал, в создании и поддержании работы мозга участвуют многие гены из тысячи, обнаруженных на Х-хромосоме.

Но не только Х-сцепленные состояния и РАС непропорционально поражают мозг мальчиков. Последние – с точки зрения развития – попадают в неблагоприятную ситуацию с самого рождения. О связанном с полом невыгодном положении мальчиков, которое может привести к пожизненным неврологическим осложнениям, исследователи впервые заговорили еще в 1933 году, и сказанное тогда остается верным до сих пор. Но мало того: теперь мы знаем, что мальчики зачастую оказываются в невыгодном положении уже при переходе из утробы матери во внешний мир.

Недоношенность и дистресс при рождении связаны с повышенным риском развития в будущем задержки умственного развития. В Финляндии выполнено впечатляющее исследование, в рамках которого отслеживалось состояние здоровья каждого из 60 254 детей, родившихся в 1987 году, вплоть до семилетнего возраста. Данное исследование показало, что у мальчиков на 20 % выше риск дистресса при рождении и на 11 % – шансы родиться недоношенными. Кроме того, выяснилось, что с возрастом у мальчиков риск задержки развития в два-три раза выше; и наконец, было обнаружено, что в подгруппе из более чем 14 000 детей у мальчиков был выше риск того, что они позже пойдут в школу или что им придется учиться в специализированном заведении.

В важнейшем исследовании, опубликованном в 2011 году Центром по контролю и профилактике заболеваний, были изучены данные об отклонениях в развитии у американских детей за двенадцатилетний период. Ученые выяснили, что «в частности, у мальчиков была вдвое выше распространенность любых отклонений в развитии, у них также была избыточная распространенность синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, аутизма, неспособности к обучению, заикания или сочетания заикания с другими задержками в развитии».

Согласно последним данным, опубликованным для Соединенных Штатов Национальным центром статистики здравоохранения, нарушения в развитии почти в два раза чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Это резкое расхождение не ограничивается географическим местоположением или конкретным сообществом. Многие исследования во всем мире дали результаты, аналогичные полученным в США: общая частота нарушений развития у мальчиков выше.

Даже если учитывать возможность гипердиагностики многих из этих состояний у мужчин и недостаточного их выявления у женщин, с диагностической точки зрения мужчин все равно больше. Во многом это связано со сложностью построения и сохранения хорошего состояния человеческого мозга.

Мозг – не простой орган. И как все остальное в человеческом теле, он строится по инструкциям, которые содержатся в унаследованных нами хромосомах и генах. Мозг настолько сложная структура, что даже после завершения начальной фазы развития он продолжает подвергаться ремоделированию – этот процесс получил название нейропластичности. Изменения продолжаются до самой смерти. Нейропластичность опосредована не только нашей ДНК, но и всем, что мы время от времени испытываем. Именно по этой причине мы можем осваивать новые навыки, даже когда детство остается далеко позади.

В организме есть много других структур, которые, как и мозг, создавать трудно, и поэтому неудивительно, что мужчины (в отличие от женщин) тоже не могут построить эти структуры должным образом. Нарушения варьируют от относительно доброкачественных до более значительных врожденных пороков развития.

У детей, которым трудно есть или высовывать язык, может быть укороченная уздечка языка; данное состояние известно в медицине как анкилоглоссия. Это состояние, при котором уздечка языка – полоска ткани, которая в норме прикреплена к нижней стороне языка, – соединяется с ней неправильно. Язык не может двигаться настолько свободно, насколько нужно, он как бы «привязан» ко дну ротовой полости. С укороченной уздечкой языка рождается вдвое больше мальчиков, чем девочек.

Косолапость – состояние, при котором нижняя конечность не сформирована должным образом, – обычно лечится с помощью физиотерапии, а в крайних случаях – посредством операции. Это один из самых распространенных врожденных дефектов у детей. Как и многие другие врожденные аномалии, косолапость тоже вдвое чаще встречается у мужчин, и мы пока не знаем, почему.

Почти все, что сделать в жизни биологически трудно, – от выживания до развития – женщинам удается лучше. Генетический пол, который превалирует, когда человеческий организм совершает почти немыслимый подвиг и живет больше ста лет, – это тот пол, у кого меньше проблем с развитием. Разглядывая мир – одну страну за другой, независимо от культуры, – мы повсюду видим одно и то же: мозг мужчин находится в невыгодном положении.

У женщин не только ниже частота таких состояний, как Х-сцепленные задержки умственного развития, – эти обладательницы двух Х-хромосом наделены еще и совершенно уникальными способностями. Причем некоторые из их способностей куда более очевидны, чем мы можем себе представить.

Я хорошо помню один эпизод из собственной жизни. Моя жена Эмма и я ремонтировали тогда нашу первую квартиру. Как-то она пришла домой взволнованная, продемонстрировала мне пригоршню зеленых плашек фирмы Pantone, а затем разложила передо мной на столе несколько образцов. Там были «зеленый попугай» (Pantone 340), «зеленый крокодил» (Pantone 341) и «зеленый лист» (Pantone 7725). Для меня все они выглядели совершенно одинаково. Но Эмма была твердо убеждена, что нам подойдет только «зеленый лист» – идеальный цвет для нашего жилища. Я понятия не имел, о чем говорит моя жена. Неужели мы действительно воспринимаем мир в разных оттенках?

Я знаю, что я не дальтоник, но я – XY-мужчина. Нет, не все женщины обладают лучшим цветовым зрением, чем мужчины, однако они не так предрасположены к нарушению восприятия цветов и гораздо чаще различают больше цветовых оттенков. Мужчины же – если мы рассматриваем проблему с генетической точки зрения – в лучшем случае могут стремиться к нормальному цветовому зрению.

В сетчатке женских глаз находятся клетки, которые используют только одну из двух своих Х-хромосом для построения рецепторов, необходимых для цветового зрения. Это означает, что некоторые клетки, ответственные за цветовое зрение, могут использовать материнскую X-хромосому, в то время как другие – отцовскую. Использование двух Х-хромосом с разными вариантами одних и тех же генов объясняет, почему у женщин дальтонизм встречается редко.

Если обеспечивающие цветовое зрение рецепторы, которые женщина наследует на каждой из своих Х-хромосом, различаются достаточно сильно, это может привести к появлению визуальной сверхспособности. Ученые еще не определили точное число женщин с улучшенным цветовым зрением, но оценки варьируют от 5 до 15 процентов, а может быть, и больше. Эта усиленная версия цветового мира называется тетрахроматическим зрением, и обладающие им генетические женщины могут видеть сто миллионов цветов вместо обычного миллиона. Обычный XY-мужчина никогда не имел и никогда не будет иметь тетрахроматического зрения.

Как бы ни воспринимали мы свои глаза, по сути они представляют собой выросты нашего мозга, которые проникли в наше лицо, когда мы развивались в утробе матери. И именно глаза обеспечивают наш мозг информацией, необходимой для создания картины окружающего нас мира. Самое невероятное в наших глазах то, что они не так уж принципиально отличаются по своему строению от глаз самых ранних челюстных рыб, плававших в океане около 430 миллионов лет назад. Одно из главных различий между всеми теми объектами, что воспринимается организмами в окружающей их среде, – это цвет. Свет проникает в наши глаза и падает на сетчатку, но прежде чем это произойдет, наша роговица отфильтрует большую часть ультрафиолетового излучения. Наша сетчатка – это экран, на который проецируется (в перевернутом виде) внешний мир, а наш мозг затем интерпретирует этот проецируемый образ. Клетки, которые регистрируют видимый свет, представляют собой либо палочки, либо колбочки.

Палочки поглощают фотоны и реагируют на них. Палочки в наших глазах (а в каждом из них около 120 миллионов палочек) регистрируют свет. И внутри каждой палочки имеется 150 миллионов молекул родопсина, которые упакованы в 1000 дисков.

В сетчатке есть также 6 миллионов колбочек, и они работают совместно, чтобы помочь мозгу раскрасить мир в яркие цвета. У большинства людей есть три разных типа колбочек. Каждый тип колбочек использует рецептор от одного из трех генов цветового зрения – OPN1SW, OPN1MW и OPN1LW, – который помогает ему реагировать на длину волны света и передавать ее в мозг.

Когда один из этих генов не работает должным образом, мозгу труднее различить разницу между цветами. Если у вас нет нормально функционирующей копии одного из трех генов, которые ваша сетчатка использует для различения цветов (таких как OPN1MW), соответствующая способность может резко снизиться – от примерно миллиона различных оттенков до всего лишь десяти тысяч.

Именно это происходит при Х-сцепленном красно-зеленом дальтонизме. И поскольку два из трех генов, связанных с дальтонизмом, находятся в Х-хромосоме, мужчины, которые не наследуют рабочую копию этих генов, скорее всего, увидят мир в сильно приглушенных тонах.

Если нам удастся кое-чему научиться у обезьяны-капуцина, то у дальтонизма отыщется небольшой, но существенный плюс. Ученые обнаружили, что самцы обезьян с дальтонизмом гораздо успешнее своих собратьев-недальтоников находили замаскированных наземных насекомых, а это очень хорошо, если вы заняты поисками белка. Данный факт согласуется вот с какими – толком, впрочем, не подтвержденными – наблюдениями: дальтоники-мужчины хороши в обнаружении замаскированных объектов, т. е. способны «разоблачать» камуфляжный обман. Как сообщалось в статье в журнале Time от 1940 года, в ходе военных учений наблюдатель Корпуса Армейской авиации смог обнаружить с воздуха все тщательно замаскированные артиллерийские орудия, тогда как его сослуживцы с той же задачей справлялись с трудом. Почему это ему удалось? Судя по всему, он был дальтоником. Такая аномалия может пригодиться в некоторых ситуациях, но когда дело доходит до выживания, различать побольше оттенков цвета бесценно. И могут это только женщины.

Кончетта Антико – прекрасная иллюстрация генетического превосходства женщин в том, что касается зрения. Антико – это не какой-то там заурядный визуальный художник. Она обладает поразительным даром видеть мир в миллионах оттенков. По сравнению с вами, обычным человеком, Антико видит на девяносто девять миллионов оттенков больше. Она – тетрахромат.

У большинства из нас есть трихроматическое зрение; «три» здесь означает, что мы видим мир с помощью трех отдельных генов, которые используются для цветового зрения (два из них находятся на Х-хромосоме). Женщина-тетрахромат, подобная Антико, использует разные версии двух генов цветового зрения, находящихся на ее двух Х-хромосомах.

Тетрахроматическое зрение демонстрирует силу клеточной кооперации, которой обладают все генетические женщины (но не генетические мужчины). Хотя далеко не все женщины являются полноценными тетрахроматами, у женщин, однако же, есть неплохой шанс обзавестись лучшим, чем у среднего мужчины, цветовым зрением.

Зрение – настолько сложный процесс, что для его осуществления требуется сотрудничество различных типов клеток. И мало того, что у женщины есть еще одна X-хромосома, которая позволяет ей различать больше цветов, чем мужчина может себе даже представить, – у нее вдобавок происходит кооперация клеток сетчатки, что и позволяет женщинам делать и видеть вещи, недоступные мужчинам.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Сноски

1

Раньше считалось, что фактор, объясняющий разницу в продолжительности жизни у разных полов, по природе своей поведенческий. Например, для мужчин типично погибать чаще, потому что они служат в армии, да и в целом выбирают для себя более опасные профессии. Однако теперь мы знаем, что преимущество в продолжительности жизни у генетических женщин может быть связано с биологическими факторами. – Это и последующие примечания, кроме особо оговоренных, авторские. – Прим. редактора.

2

В неонатологии существует четыре уровня интенсивной терапии. Чем выше уровень, тем тяжелее состояние новорожденного и выше уровень интенсивности лечения. – Прим. научного редактора.

3

Большинство людей наследует две половые хромосомы, что формально записывается как 46, XX или 46, X Y. Можно унаследовать и множество других вариаций половых хромосом, включая 45, XO, 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY.

4

Как я уже упоминал во вступлении, может наследоваться множество вариантов половых хромосом. Сюда входят такие редкие варианты, как 45, XO, который вызывает развитие синдрома Тёрнера; 47, XXX, который вызывает синдром трисомии X; 47, XXY, вызывающий синдром Клайнфельтера; 47, XYY, ответственный за синдром Джейкобса; 48, XXXX, вызывающий синдром тетрасомии X; и 49, XXXXX, который вызывает синдром пентасомии X.

5

Последние исследования выявили некие новые последствия для здоровья многих генов, находящихся в Y-хромосоме. И, к несчастью для генетических мужчин, большинство этих новостей нельзя назвать позитивными. Часть генетической информации, находящейся на Y-хромосоме, вовлечена практически во все – от сильного воспаления и подавления защитной адаптивной реакции иммунной системы до повышенного риска ишемической болезни сердца.

6

До недавнего времени было известно только о двух небольших участках на концах Х-хромосомы, называемых псевдоаутосомными областями 1 и 2, которые оставались активными на умолкнувших Х-хромосомах, или тельцах Барра, у женщин. Эти генетические области очень малы: в них вмещается всего лишь около тридцати генов, или несколько страниц генетического материала, – по сравнению с обширной остальной частью Х-хромосомы.

7

В здоровом улье в середине продуктивного лета трутни могут составлять от 1 до 15 процентов от всего населения численностью 50 000–75 000 пчел.

8

Считается, что более редкие голубые алмазы образуются еще глубже, на уровне примерно 640 километров под поверхностью земли.

9

В наши дни термином «язвенная болезнь» описывают воспаление и нарушение целостности слизистой оболочки кишечника. Хотя язвы совместно и именуются язвенной болезнью, но если язва находится в желудке, то она называется язвой желудка, а если в верхнем отделе тонкой кишки, то язвой двенадцатиперстной кишки.

10

Высокоактивная антиретровирусная терапия (ВААРТ) представляет собой комбинацию лекарств, которые используются для лечения ВИЧ-инфицированных людей. Хотя ВААРТ не излечивает ВИЧ-инфицированных до конца, раннее начало этой терапии обычно позволяет увеличить продолжительность жизни.

11

Новые исследования свидетельствуют, что витамин D играет важную роль в поддержании иммунной системы, которая помогает организму бороться с инфекциями и злокачественными новообразованиями.

12

У иммунологического преимущества генетических женщин перед генетическими мужчинами есть и оборотная сторона, о которой я подробнее расскажу в главе 5.

13

Изредка такие состояния встречаются и у женщин: это происходит, когда те наследуют две Х-хромосомы с мутацией в одном и том же гене.