Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.
Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.



генетика

книги для студентов и аспирантов

магистратура

нарушения слуха

Беларусь

генетические заболевания

Код тишины

современная русская литература

современные любовные романы

современная зарубежная литература

книги о приключениях

учебники и пособия для вузов

стихи и поэзия

русская классика

мистика

любовное фэнтези

биографии и мемуары

современные детективы

короткие любовные романы

сказки

попаданцы

литература 19 века

научная фантастика

саморазвитие / личностный рост

триллеры

публицистика

зарубежная классика

Данные тренинги рассчитаны научить важным моментам, привить установки в мышлении, прокачать навыки, проработать себя, психотравмы и т.д. 

психологические тренинги

Тренинг «В миллионеры за шаг мысли»

Что делать, когда весь твой мир рухнул? Когда ты одинока и не желаешь быть спасенной? Впустить в свою квартиру кота. И кого волнует, что он сам решил ворваться в твою жизнь, словно белый пуховый вихрь? 
Однажды проснуться с незнакомым мужчиной вместо кота - это то, что было нужно Давине Александровой. Заклинатели порталов. Это еще кто? Короли, дворцы, интриги. Зачем ей это? Обретенная истинная любовь. Кайл Алэйстэйр. Кто он чёрт возьми?
Приключения только начинаются.

русское фэнтези

эротическое фэнтези

Кайл Алэйстэйр

Книга о времени. Попытка заставить читателя задуматься о том, чем является оно для нас и мы для него....

Бытовой шпионаж. Нет вариантов возможного

Бывший оперуполномоченный уголовного розыска Игорь, завербован сотрудниками спецслужб путём шантажа и вымогательства активов его бизнеса, для выполнения заданий, которые официально государственные структуры осуществлять не могут. Книга для широкого круга читателей, интересна как для сильных, современных мужчин, так и для истинных, простых, настоящих женщин. Сюжет о настоящей мужской дружбе, ошибках, предательстве и о семейной драме. Супруга жила в неведении об истинной второй жизни мужа. Игорь - это человек вне закона.

криминальные боевики

шпионские детективы

Обратная сторона судьбы

В ночь Хэллоуина Обезглавленный Джек, приходит к своим жертвам, в эту ночь, кажется, настал черед Холланда. Он в панике бежит к своему другу Шерлоку Холмсу за советом и помощью.

детская проза

классические детективы

Обезглавленный Джек

На первый взгляд – это плутовской роман. Тем более что в нем откровенная перекличка с Гоголем – вплоть до цитат, фабулы «Мертвых душ» и чуть измененных, но вполне узнаваемых фамилий, взятых из гоголевских произведений. Однако «Безумное искусство» – не копирование «Мертвых душ» на современном материале. Здесь выстроена огромная панорама нынешнего культурного пространства – со всеми его достижениями и уродствами. Оказывается, за царственными декорациями антикварной сцены - грязь, нажива,  кровь, а иногда настоящие бандитские разборки...

контркультура

Безумное искусство. Часть первая. Бегство из монастыря

Аделаида Коэн – студентка выпускного курса астрологической академии. Она занята экзаменами и выбором стажировки, когда её сестра Эмилия, тоже ученица академии, внезапно пропадает. В поисках к ней присоединяются её лучший друг Кристиан и давний неприятель Винсент. Теперь Аделаиде нужно распутать клубок тайн академии, студенческих братств и орудующего здесь культа. А ещё разобраться в своих чувствах к Крису и Винсенту, спасти сестру, а также успешно выпуститься из Академии.
Аделаида не примет собственного проигрыша - годы обучения не могли пройти даром для неё.

книги про волшебников

магические академии

Сияние далёких звёзд

Полная версия

Код тишины